Fankoni sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Fankoni sindroms ir iedzimts stāvoklis, kas ietekmē nieres un izraisa hronisku nieru mazspēju. Šajā stāvoklī nieres nevar pienācīgi izvadīt sāļus, ūdeni un citas atkritumu vielas no organisma. Tas var izraisīt dažādus simptomus, tostarp pietūkumu, sāpes vēderā, nogurumu un slikto dūšu. Ārstēšana parasti ietver zāļu lietošanu, diētas izmaiņas un, retos gadījumos, nieru transplantāciju. Ir svarīgi saprast šī sindroma cēloņus un simptomus, lai laicīgi saņemtu nepieciešamo ārstēšanu.

Fankoni sindroms ir stāvoklis, kas ietekmē to, kā jūsu nieres reabsorbē noteiktas būtiskas vielas. Tā rezultātā vielas iziet no ķermeņa caur urinēšanu. Simptomi ir liela urinēšana, dzeršana vairāk nekā parasti, kaulu sāpes un muskuļu vājums. Fankoni sindroma ārstēšana ir atkarīga no tā pamatcēloņa.

Pārskats

Kas ir Fankoni sindroms?

Sindroms ir simptomu grupa, kas rodas vienlaicīgi un kam var nebūt konkrēta iemesla. Fankoni sindroms ietekmē proksimālos kanāliņus nierēs un to spēju reabsorbēt elektrolītus un citas vielas. Veselīgi proksimālie kanāliņi reabsorbē noteiktas molekulas jūsu asinsritē. Šie konkrētie elektrolīti un citas vielas ir nepieciešamas jūsu ķermeņa funkcionēšanai. Ja jums ir Fankoni sindroms, šīs molekulas pārmērīgi atstāj jūsu ķermeni ar urīnu (urinēšanu).

Molekulas ietver:

• Fosfors.
• Glikoze.
• Kālijs.
• Bikarbonāts.
• Urīnskābe.
• Aminoskābes.

Kuru ietekmē Fankoni sindroms?

Fankoni sindroms var skart ikvienu. Jūs varat mantot šo stāvokli no viena no saviem bioloģiskajiem vecākiem (iedzimts Fankoni sindroms). Jūs to varat arī attīstīt kādā dzīves posmā (iegūtais Fankoni sindroms).

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Fankoni sindroma simptomi?

Iedzimtā Fankoni sindroma simptomi ir:

• Pīnēšana vairāk nekā parasti.
• Dehidratācija.
• Slāpāks nekā parasti (polidipsija).
• Sāpes kaulos.
• Muskuļu vājums.
• Kaulu vājums.
• Kaulu lūzumi.
• Labi zem vidējā auguma (mazs augums).

Iegūtā Fankoni sindroma simptomi ir:

• Muskuļu vājums.
• Zems fosfātu līmenis asinīs (hipofosfatēmija).
• Zems kālija līmenis asinīs (hipokaliēmija).
• Vairāk aminoskābju urinē (hiperaminoacidūrija).
• Skābju uzkrāšanās ķermeņa šķidrumos (metaboliskā acidoze).
• Pīnēšana vairāk nekā parasti.
• Dehidratācija.
• Būt izslāpušākam nekā parasti.

Kas izraisa Fankoni sindromu?

Tālāk minētie stāvokļi ietekmē nieru kanāliņus un var izraisīt Fankoni sindromu:

• Cistinoze. Cistinoze ir slimība, kas izraisa aminoskābes cistīna uzkrāšanos jūsu organismā. Tas var ietekmēt nieres, acis, muskuļus, sirdi un smadzenes. Cistinoze ir reta slimība, un tas ir visizplatītākais iedzimtā Fankoni sindroma cēlonis. Cistinoze parasti parādās pusaudža gados, ja tā izraisa Fankoni sindromu.
• Lowe sindroms. Lowe sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas saistīta ar jūsu X hromosomu. Tas ietekmē jūsu acis, nieres un smadzenes. Lowe sindroms ir reta slimība, un simptomi parasti parādās dzimšanas brīdī.
• Vilsona slimība. Vilsona slimība ir ģenētisks stāvoklis, kas neļauj organismam adekvāti izvadīt varu. Varam uzkrājoties, tas var ietekmēt aknas, smadzenes, nieres un acis.
• Iedzimta fruktozes nepanesamība. Iedzimta fruktozes nepanesamība ir slimība, kas ietekmē vielmaiņu, jo jums nav enzīma aldolāzes B. Ja jums ir iedzimta fruktozes nepanesamība, ēdot fruktozi (augļu cukuru) vai saharozi (cukuru no augiem, īpaši cukurniedrēm un cukurbietēm) , tas izraisa zemu cukura līmeni asinīs (hipoglikēmiju), kas var ietekmēt jūsu aknas.
• Zobu slimība. Zobu slimība ir reta nieru slimība, kas izraisa nelielu olbaltumvielu izšļakstīšanos urinā, kalcija palielināšanos urinē, kalcija nogulsnes nieru kanāliņos (nefrokalcinoze), nierakmeņus un hronisku nieru slimību. Tas galvenokārt skar zēnus, vīriešus un cilvēkus, kuriem dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis (AMAB).
• Glikogenoze. Glikogenoze ir ģenētiska slimība, kas izraisa cukura transportētāja (GLUT2) defektu. Tas ietekmē to, kā jūsu zarnas, aknas, aizkuņģa dziedzeris un nieres apstrādā glikozi. Vēl viens glikogenozes nosaukums ir Fankoni Bikela sindroms.
• Iedzimta I tipa tirozinēmija. I tipa iedzimta tirozinēmija ir ģenētiska slimība, kas ietekmē to, kā jūsu aknas, nervi un nieres metabolizē aminoskābi tirozīnu. Šiem pacientiem var uzkrāties neparasts tirozīna blakusprodukts un izraisīt Fankoni sindromu.

Iegūtā Fankoni sindroma cēloņi ir:

• Dažas zāles. Dažām antibiotikām, pretretrovīrusu līdzekļiem, ķīmijterapijas zālēm un pretvēža zālēm var būt toksiskas blakusparādības, kas bojā nieres un izraisa Fankoni sindromu.
• Nieru transplantācija. Fankoni sindroms pēc nieres transplantācijas var attīstīties dažādu iemeslu dēļ, tostarp medikamentu, nieru traumas operācijas laikā un atgrūšanas dēļ.
• Multiplā mieloma. Multiplā mieloma ir asins vēzis, kas ietekmē jūsu plazmas šūnas. Fankoni sindroms var attīstīties, jo plazmas šūnas veido patoloģisku proteīnu, kas ietekmē nieres, vai pēc cilmes šūnu transplantācijas ārstēšanas.
• AL amiloidoze (primārā amiloidoze). AL amiloidoze ir slimība, kurā plazmas šūnās notiek proteīna mutācija. Tas var ietekmēt daudzus orgānus, tostarp nieres.
• Vieglās ķēdes proksimālā tubulopātija (LCPT). LCPT ir slimība, kurā jūsu ķermenis nogulsnējas patoloģiskas olbaltumvielas jūsu nierēs.
• Saindēšanās ar svinu. Pakļaušana lielam svina līmenim var izraisīt Fankoni sindromu.
• Toluola iedarbība. Toluola iedarbība var izraisīt Fankoni sindromu. Toluols ir dzidrs, bezkrāsains šķidrums, kas pēc istabas temperatūras gaisa iedarbības kļūst par gāzi. Produkti, kas var saturēt toluolu, ir līme, krāsa, metāla tīrīšanas līdzekļi un līmvielas. Toluola iedarbība bieži rodas no līmes šņaukšanas.
• Dažas augu terapijas. Dažām augu izcelsmes zālēm, kas satur aristolskābi, var būt saikne ar Fankoni sindromu. Ārsti parasti neizraksta šīs terapijas.

Kuras zāles izraisa Fankoni sindromu?

Šādas zāles parasti ir saistītas ar Fankoni sindroma izraisīšanu:

• Cisplatīns.
• Ifosfamīds.
• Tenofovīrs.
• Valproīnskābe.
• Aminoglikozīdu antibiotikas, piemēram, gentamicīns.
• Deferazirokss.

Vai Fankoni sindroms ir lipīgs?

Nē, Fankoni sindroms nav lipīgs. Jūs nevarat to nodot kādam citam ciešā kontaktā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Fankoni sindroms?

Veselības aprūpes sniedzējs jautās par jūsu simptomiem, veiks fizisku pārbaudi un jautās, kādas zāles jūs lietojat. Viņi pasūtīs testus, lai palīdzētu apstiprināt diagnozi. Viņi var arī nosūtīt jūs pie nefrologa. Nefrologs ir ārsts, kas specializējas nieru slimību ārstēšanā.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu Fankoni sindromu?

Veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt urīna vai asins analīzes. Augsts glikozes, aminoskābju un fosfātu līmenis urinē palīdz apstiprināt Fankoni sindromu. Zems fosfātu, bikarbonātu un kālija līmenis asinīs var būt arī Fankoni sindroma pazīmes.

Urīna testi

Urīna analīzes laikā jūs urinēsit īpašā krūzē veselības aprūpes sniedzēja birojā. Pēc tam pakalpojumu sniedzējs to nosūtīs uz laboratoriju, kur laboratorijas tehniķis analizēs jūsu urinēšanas ķīmiskās sastāvdaļas.

Urīna testam vajadzētu aizņemt tikai dažas minūtes.

Asins analīzes

Asins analīzes arī palīdz sniegt svarīgu informāciju par ķīmiskajām vielām jūsu asinīs. Veselības aprūpes sniedzējs izmantos tievu adatu (21 gabarīts, apmēram neliela auskara lielumā), lai izņemtu nelielu asiņu daudzumu no rokas vēnas. Pēc tam viņi to nosūtīs uz laboratoriju analīzei.

Jūs varat sajust adatas šķipsnu vai diskomfortu. Jūs varat arī pamanīt zilumu, sāpīgumu vai vieglu asiņošanu vietā, kur adata iekļuva jūsu rokā. Šie simptomi parasti izzūd vienas vai divu dienu laikā.

Vadība un ārstēšana

Vai Fankoni sindromu var izārstēt?

Tas ir atkarīgs no Fankoni sindroma cēloņa.

Fankoni sindroma iedzimtie cēloņi bieži vien nav izārstēti, lai gan dažas diētas izmaiņas var būt noderīgas.

Iegūtie Fankoni sindroma cēloņi var atgūties. Tomēr garantijas nav. Ar atbilstošu ārstēšanu jūs varat kontrolēt simptomus un ierobežot nieru, muskuļu un kaulu bojājumus.

Kā tiek ārstēts Fankoni sindroms?

Ārstēšana ir atkarīga no Fankoni sindroma cēloņa un smaguma pakāpes. Veselības aprūpes sniedzējs vispirms identificē un ārstē visus pamatcēloņus. Tie arī atjaunos vielas, kas izdalās no ķermeņa caur urinēšanu.

Jūs varat atjaunot zaudēto šķidrumu un elektrolītus, mainot uzturu, iekšķīgi lietojot uztura bagātinātājus vai intravenozu (IV) infūziju. IV infūzijas laikā jūs saņemat vielas caur adatu vēnā.

Daudziem cilvēkiem ar Fankoni sindromu bieži ir metaboliskā acidoze. Pakalpojumu sniedzējs var dot jums nātrija bikarbonātu, lai palīdzētu atjaunot veselīgu asins pH līdzsvaru. PH skala ir skābju un bāzu līmenis asinīs.

Zems fosfātu līmenis var izraisīt kaulu vājumu un kaulu sāpes. Ja jums ir zems fosfātu līmenis, pakalpojumu sniedzējs var izrakstīt fosfātu piedevu un D vitamīnu.

Ja jūsu bērnam ir iedzimts Fankoni sindroms, viņam var būt nepieciešama īpaši pielāgota diēta, piemēram, izvairīšanās no fruktozes, galaktozes vai tirozīna.

Ja ģenētiskais stāvoklis ir atbildīgs par jūsu Fankoni sindromu, jums var būt nepieciešams veikt citus pielāgojumus savā uzturā. Piemēram, ja jums ir iedzimta fruktozes nepanesamība, jums jāierobežo patērētās fruktozes un saharozes daudzums.

Jums var būt jāpārtrauc lietot vai jāsamazina zāļu devas, kas izraisa iegūto Fankoni sindromu.

Cik drīz pēc ārstēšanas es jutīšos labāk?

Cik drīz jūs jutīsities labāk pēc Fankoni sindroma ārstēšanas, var ievērojami atšķirties atkarībā no cēloņa. Daži iegūtie Fankoni sindroma cēloņi var uzlaboties dažu dienu vai nedēļu laikā. Tomēr Fankoni sindroms var būt ilgstošs stāvoklis tā iegūtajās un iedzimtajās formās.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāKidney Care Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Fankoni sindromu?

Jūs varat palīdzēt novērst iegūto Fankoni sindromu:

• Izvairīšanās no saskares ar svinu.
• Augu piedevu apspriešana ar veselības aprūpes sniedzēju.
• Apspriediet medikamentu riskus ar veselības aprūpes sniedzēju, piemēram, antibiotikas un ķīmijterapijas zāles.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Fankoni sindroms?

Veselības aprūpes sniedzēji un medicīnas pētnieki zina vairāk par Fankoni sindromu un to, kā to ārstēt tagad, nekā tikai pirms dažiem gadiem. Jaunas terapijas un ārstēšanas metodes ļauj daudziem cilvēkiem dzīvot samērā normālu dzīvi.

Lielākā daļa iedzimto Fankoni sindroma simptomu parādās zīdaiņa vecumā. Ja jūsu bērnam cistinozes dēļ ir Fankoni sindroms, raksturīgi ir nespēja attīstīties (nespēja pieņemties svarā, neskatoties uz to, ka viņam ir laba apetīte un pietiekami daudz kaloriju) un augšanas apstāšanās (lēna vai aizkavēta augšana). Nieru mazspēja mēdz attīstīties agri. Tas var ietekmēt arī jūsu acis, aknas, kaulus un citus orgānus.

Iegūtā Fankoni sindroma gadījumā, tiklīdz veselības aprūpes sniedzējs nosaka tā cēloni, jūsu nierēm var būt iespēja atgūties. Tomēr daži nieru bojājumi var būt neatgriezeniski.

Cik ilgi jūs varat dzīvot ar Fankoni sindromu?

Ja jums ir Fankoni sindroms, dzīves ilgums nav noteikts. Ar atbilstošu ārstēšanu un konsekventu medicīnisko plānu jums var būt salīdzinoši normāls paredzamais dzīves ilgums. Tomēr, ja Jums attīstās nieru mazspēja, jūsu dzīves ilgums var samazināties.

Fankoni sindroma iedzimtie cēloņi ir dažādas situācijas. To ietekme uz jūsu paredzamo dzīves ilgumu ir atšķirīga.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Veselības aprūpes sniedzējs sadarbosies ar jums, lai izstrādātu ārstēšanas plānu, ieskaitot uztura bagātinātāju lietošanu, diētas maiņu un dzīvesveida pielāgošanu.

Kad man vajadzētu redzēt veselības aprūpes sniedzēju?

Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir kādi Fankoni sindroma simptomi vai stāvokļa simptomi, kas var izraisīt Fankoni sindromu.

Kādi jautājumi man jāuzdod veselības aprūpes sniedzējam?

• Kā jūs zināt, ka man ir Fankoni sindroms?
• Kādus testus veiksit, lai diagnosticētu Fankoni sindromu?
• Vai man ir iedzimts Fankoni sindroms vai iegūtais Fankoni sindroms?
• Kas izraisīja manu Fankoni sindromu?
• Vai man vajadzētu redzēt speciālistu?
• Kādus uztura bagātinātājus vajadzētu lietot?
• Kāds ir mans nieru mazspējas risks?
• Vai man ir nepieciešama nieru transplantācija?
• Vai man vajadzētu veikt ģenētisko testu?
• Cik bieži man vajadzētu ieplānot tikšanās, lai uzraudzītu manu Fankoni sindromu?
• Vai ir kādas atbalsta grupas cilvēkiem ar Fankoni sindromu?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp Fankoni sindromu un Fankoni anēmiju?

Fankoni sindroms un Fankoni anēmija ir divi dažādi apstākļi.

Fankoni sindroms ietekmē to, kā jūsu nieres reabsorbē ķermeņa darbībai nepieciešamās vielas.

Fankoni anēmija ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē jūsu kaulu smadzenes. Jūsu kaulu smadzenes nevar radīt veselīgas asins šūnas un trombocītus, un jums ir paaugstināts asins slimību un noteiktu vēža veidu attīstības risks.

Fankoni sindroms ir stāvoklis, kas ietekmē to, kā jūsu nieres reabsorbē minerālvielas un barības vielas, kas jums nepieciešamas. Tas ir rets stāvoklis, un jūs varat mantot bojātus gēnus no saviem bioloģiskajiem vecākiem, kas to izraisa. To var iegūt arī no noteiktām zālēm vai saindēšanās ar svinu. Ja jums ir Fankoni sindroms, jūs varat justies nemierīgi vai nobijušies. Tomēr jaunās ārstēšanas metodes daudziem cilvēkiem ļauj dzīvot normālu dzīvi. Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju. Viņi var atbildēt uz visiem jautājumiem, ieteikt speciālistu vai norādīt uz atbalsta grupām.

Fankoni sindroms ir reta un sarežģīta slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. Šajā rakstā mēs apspriedām šī sindroma cēloņus, simptomus un iespējamos ārstēšanas veidus. Šī slimība var radīt daudz sāpju un diskomfortu pacientiem, tāpēc ir svarīgi saprast tās raksturīgās pazīmes. Lai gan nav ārstēšanas metodes, kas var pilnībā novērst Fankoni sindroma simptomus, pacientiem var palīdzēt medikamenti, fizioterapija un citas terapijas formas, lai mazinātu sāpes un uzlabotu dzīves kvalitāti. Svarīgi ir iegūt atbilstošu atbalstu no medicīnas speciālistiem, lai risinātu šo slimību.