Fankoni anēmija: kas tas ir, simptomi, cēloņi un ārstēšana

Fankoni anēmija ir ģenētiska slimība, kas ietekmē asins šūnu ražošanu un izraisa slimības simptomus. Tā sauc pēc ārsta Max Funka, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1925. gadā. Šī slimība var izpausties dažādos simptomos, tostarp noguruma, elpas trūkuma, strutainu vēnu un citu. Lai diagnosticētu un ārstētu Fankoni anēmiju, nepieciešama medicīniskā uzraudzība un īpaša ārstēšana, kas ietver asins pārliešanu un ķīmijterapiju.

Pārskats

Kas ir Fankoni anēmija (FA)?

Fankoni anēmija (FA) ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē jūsu kaulu smadzenes un daudzas citas ķermeņa daļas. Jūsu kaulu smadzenes ir porains audi jūsu kaulu centrā, kas rada cilmes šūnas, kas kļūst par sarkanajām un baltajām asins šūnām un trombocītiem. Ja jums ir Fankoni anēmija, jūsu kaulu smadzenes nerada veselīgas asins šūnas un trombocītus. Cilvēkiem ar FA ir paaugstināts risks saslimt ar asins slimībām un dažiem vēža veidiem. FA izraisa arī fiziskas novirzes, kas var ietekmēt cilvēku orgānus un izskatu. Cilvēki ar FA, kas izraisa asins slimības, dzīvo ilgāk un viņiem ir mazāk medicīnisku problēmu, jo viņiem ir iespēja veikt kaulu smadzeņu transplantāciju.

Kā Fankoni anēmija ietekmē manu vai mana bērna ķermeni?

Fankoni anēmija var ietekmēt jūsu vai jūsu bērna ķermeni dažādos veidos:

• Apmēram 75% bērnu, kas dzimuši ar FA, ir fiziskas novirzes, kas var ietekmēt viņu izskatu un dažus viņu iekšējos orgānus.
• Apmēram 90% cilvēku ar FA ir kaulu smadzeņu mazspēja vai funkciju trūkums. Tas nozīmē, ka viņu kaulu smadzenes nerada pietiekami daudz veselīgu asins šūnu. Cilvēkiem ar kaulu smadzeņu mazspēju var attīstīties asins traucējumi, piemēram, aplastiskā anēmija un mielodisplastiskais sindroms (MDS). MDS ir preleikēmijas forma.
• No 10% līdz 30% cilvēku ar FA attīstās noteikti vēža veidi, tostarp leikēmija. Viņiem var būt vēzis agrāk nekā cilvēkiem, kuriem nav Fankoni anēmijas.

Vai Fankoni anēmija ir vēzis?

FA pats par sevi nav vēzis. Cilvēkiem, kuriem ir FA, ir lielāka iespēja saslimt ar noteiktiem vēža veidiem, tostarp akūtu mieloleikozi, ādas vēzi, galvas un kakla un citu ķermeņa daļu vēzi.

Kurus ietekmē Fankoni anēmija?

Fankoni anēmija ir ļoti reta. Tas skar 1 no 160 000 cilvēku visā pasaulē. Lielāko daļu laika FA tiek diagnosticēts bērnībā vai jaunā pieaugušā vecumā.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir izplatītie FA simptomi?

Fankoni anēmija ietekmē cilvēkus dažādos veidos, sākot ar to, kā mūsu ķermenis attīstās grūtniecības laikā. FA var izraisīt dažādus simptomus, kas saistīti ar daudziem dažādiem stāvokļiem, tostarp anēmiju, kaulu smadzeņu mazspējas sindromu (aplastisko anēmiju), vēzi un fiziskas novirzes. Piemēram, kāds ar FA var būt ļoti mazs vai viņam var būt problēmas ar kaulu struktūru. Daudziem cilvēkiem ir FA, bet tiem nav acīmredzamu pazīmju vai simptomu.

Kādi ir anēmijas simptomi?

Anēmija ir izplatīta FA pazīme. Simptomi ietver:

• Nogurums. Cilvēki ar anēmiju var justies pārāk noguruši, lai turpinātu ikdienas aktivitātes.
• Bāla ādas krāsa.
• Grūtības atvilkt elpu.
• Sajūta, it kā viņu sirds dauzītu.
• Galvassāpes.

Kādi ir kaulu smadzeņu mazspējas sindroma simptomi?

Kaulu smadzeņu mazspējas sindroma (aplastiskās anēmijas) simptomi ir līdzīgi anēmijas simptomiem. Citi simptomi ir:

• Baktēriju vai sēnīšu infekcijas: FA var izraisīt zemu balto asins šūnu skaitu, kas palielina infekciju risku.
• Pārmērīga asiņošana:FA ietekmē trombocītus, kas palīdz asinīm sarecēt un kontrolēt asiņošanu. Cilvēki var asiņot no jebkuras ķermeņa daļas, tostarp smaganām, deguna un kuņģa-zarnu trakta.

Kādi ir biežākie vēža simptomi, kas saistīti ar FA?

Cilvēkiem ar FA ir lielāka iespēja saslimt ar kādu vēža veidu. Dažu izplatītu vēža veidu simptomi ir:

• Mielodisplastiskais sindroms un akūta mieloleikēmija (AML): Simptomi ir nogurums, viegli zilumi vai asiņošana, bāla āda un anēmija, elpas trūkums un smaga infekcija.
• Plakanšūnu karcinoma: Nelīdzenas izciļņi vai izaugumi un čūlas, kas nedzīst.

Kādi ir ar FA saistīto fizisko anomāliju bieži sastopamie simptomi?

FA var ietekmēt cilvēku izskatu un to ķermeņa darbību. Piemēram, daži cilvēki ar FA ir mazāki un īsāki nekā parasti. Dažreiz FA ietekmē cilvēku ausu, pēdu, roku un roku izmēru un formu. Citreiz tas ietekmē viņu iekšējo orgānu, piemēram, sirds, aknu un nieru, formu un darbību. Daži simptomi ietver:

• Ir dīvainas formas īkšķi, divi īkšķi uz vienas rokas vai nav īkšķu.
• Ar ievērojami mazāku galvu. Tas ir mikrocefālijas simptoms. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar mikrocefāliju, var būt problēmas mācīties runāt, stāvēt un staigāt.
• Kam ir neparasti liela galva. Tas ir hidrocefālijas simptoms. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar hidrocefāliju, var rasties līdzsvara problēmas, redzes problēmas un problēmas, kas mācās runāt, stāvēt un staigāt.
• Dzirdes zudums vai dzirdes grūtības. Dažreiz FA izraisa neparasti mazas ausis, kas ietekmē cilvēku spēju dzirdēt.
• Āda, kurai ir lieli gaiši brūni plankumi. Gaiši brūni plankumi uz ādas, ko dažreiz sauc par café-au-lait plankumiem.
• Neparasti mugurkaula izliekumi. Tas ir skoliozes simptoms.

Kas izraisa Fankoni anēmiju?

FA ir ģenētisks traucējums, ko izraisa iedzimtas mutācijas (atsevišķas izmaiņas ģenētiskajā kodā) gēnu grupā (ģenētiskie zīmējumi) proteīniem. Mums ir aptuveni 20 FA gēni, bet ne visi no tiem tiek ietekmēti, kad gēni mutējas. FA gēni pasargā mūs no DNS bojājumiem, kas notiek visu mūžu. Kad FA gēni mutē, proteīni, kas parasti novērš ikdienas DNS bojājumus, nedarbojas pareizi un nevar salabot bojāto DNS. Lūk, kas notiek:

• DNS bojājumi turpina izplatīties, izraisot patoloģisku šūnu augšanu vai šūnu nāvi.
• Patoloģiska šūnu nāve var izraisīt fiziskas novirzes, kas saistītas ar FA, kā arī samazināt asins šūnu daudzumu, kas mūsu ķermenim ir nepieciešams funkcionēšanai.
• Nenormāla šūnu augšana var izraisīt akūtu mieloleikozi vai cita veida vēzi.

Vai kāds, kuram ir patoloģiski FA gēni, var tos nodot saviem bērniem?

Pastāv 25% iespēja, ka vecākiem, kuriem ir patoloģiski FA gēni, bērnam būs simptomi. Un pastāv 25% iespēja, ka vecāki, kuriem ir patoloģiski FA gēni, nenodos šos neparastos gēnus saviem bērniem.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē Fankoni anēmiju?

Lielāko daļu laika veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē Fankoni anēmiju, izmeklējot vai ārstējot saistītos stāvokļus, tostarp vēzi, progresējošu kaulu smadzeņu mazspēju vai fiziskas novirzes.

• Fiziskās novirzes: Apmēram 60% cilvēku, kuriem diagnosticēts FA, ir fiziskas novirzes, kas ietekmē viņu ķermeņa un orgānu daļu formu un izmēru.
• Progresējoša kaulu smadzeņu mazspēja: Apmēram pusei bērnu un pieaugušo, kuriem ir FA, ir kaulu smadzeņu mazspējas simptomi. Lielākajai daļai bērnu ar FA rodas kaulu smadzeņu mazspējas simptomi līdz 10 gadu vecumam. Gandrīz visiem pieaugušajiem, kuriem ir FA, šie simptomi parādās līdz 50 gadu vecumam.
• Vēzis: Cilvēkiem, kuriem ir FA, bieži attīstās akūta mieloleikoze (AML) vai audzēji galvā, kaklā, ādā, kuņģa-zarnu traktā vai dzimumorgānos. Apmēram 30% pieaugušo, kuriem ir FA, tika ārstēti ar vēzi, kad viņiem tika diagnosticēts FA.

Tā rezultātā veselības aprūpes sniedzēji parasti diagnosticē FA izraisītos apstākļus un pēc tam diagnosticē FA. Pārbaudes, ko veselības aprūpes sniedzēji var izmantot, lai diagnosticētu asins slimības, asins vēzi un cietos audzējus, ir:

• Pilnīga asins aina (CBC): Veselības aprūpes sniedzēji izmanto šo testu, lai novērtētu asins šūnu veselību un aktivitāti.
• Retikulocītu skaits: Retikulocītu skaits nosaka nenobriedušu sarkano asins šūnu (retikulocītu) skaitu jūsu kaulu smadzenēs. Veselības aprūpes sniedzēji mēra retikulocītus, lai noskaidrotu, vai jūsu kaulu smadzenes ražo pietiekami daudz veselīgu sarkano asins šūnu.
• Pamata vielmaiņas panelis (BMP): Šis tests sniedz informāciju par jūsu ķermeņa ķīmisko līdzsvaru un vielmaiņu (kā jūsu ķermenis pārvērš jūsu uzņemto pārtiku enerģijā).
• Kaulu smadzeņu biopsija: Veselības aprūpes sniedzēji pārbauda kaulu smadzeņu šūnas, lai diagnosticētu noteiktas slimības.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI): Šis tests nodrošina detalizētus jūsu orgānu attēlus.
• Ultraskaņa: Šis ir attēlveidošanas tests, kas izmanto skaņas viļņus, lai novērtētu simptomus un veselības stāvokli.

Kad jūsu veselības aprūpes sniedzējs diagnosticē stāvokli, viņi nosaka, vai FA to izraisīja.

Daži ģenētiskie testi, ko var izmantot veselības aprūpes sniedzēji, ir:

• Hromosomu lūzuma testsizmanto noteiktas ķīmiskas vielas, lai redzētu, kā reaģē hromosomas asinīs un ādas šūnās.
• Ģenētiskā skrīnings aplūko konkrētus gēnus, lai noskaidrotu, vai tiem nav anomāliju, kas izraisa FA.

Esmu stāvoklī, un ģimenes anamnēzē ir FA. Kādi testi parāda, vai auglim ir FA?

Veselības aprūpes sniedzēji var pārbaudīt FA, izmantojot divus izplatītus pirmsdzemdību testus:

• Amniocentēze: Veselības aprūpes sniedzēji pārbauda hromosomas no jūsu amnija maisa šķidruma parauga (ar šķidrumu pildītā maisa ap augli).
• Koriona villu paraugu ņemšana: Veselības aprūpes sniedzēji paņem audu paraugu no jūsu placentas, lai meklētu ar FA saistītu ģenētisku izmaiņu pazīmes.

Vadība un ārstēšana

Kādas ir Fankoni anēmijas (FA) ārstēšanas iespējas?

Parasti veselības aprūpes sniedzēji koncentrējas uz ārstēšanu, lai pārvaldītu FA izraisītus asins traucējumus, tostarp:

• Kaulu smadzeņu transplantācija: Veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt kaulu smadzeņu transplantāciju, lai ārstētu leikēmiju, pirmsleikēmiju vai kaulu smadzeņu mazspēju.
• Androgēnu terapija: Šī procedūra stimulē sarkano asins šūnu veidošanos. Veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt šo ārstēšanu, ja Jums ir anēmija.
• Sintētiskie augšanas faktori: augšanas faktori stimulē jūsu kaulu smadzenes ražot vairāk sarkano un balto asins šūnu. Veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt sintētiskas versijas, lai palielinātu kaulu smadzeņu asins šūnu veidošanos.
• Ķirurģija: Veselības aprūpes sniedzēji var izmantot operāciju, lai koriģētu fiziskas novirzes vai labotu bojātus orgānus.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāFanconi anēmijas ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt Fankoni anēmijas attīstības risku?

Fankoni anēmija ir iedzimta slimība. Tas nozīmē, ka jūs nevarat samazināt FA attīstības risku. Tomēr, ja jums ir FA ģimenes anamnēzē, iespējams, vēlēsities veikt ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai jums ir FA. Ne visiem, kas nēsā FA, rodas veselības traucējumi. Tāpat ne visi cilvēki, kas nēsā FA, nodod to saviem bērniem. Ģenētiskā pārbaude palīdzēs jums izprast jūsu situāciju.

Perspektīva / Prognoze

Cik ilgi cilvēki dzīvo ar Fankoni anēmiju?

FA ietekmē cilvēkus dažādos veidos. Ja jums ir FA, jūsu veselības aprūpes sniedzējs ir jūsu labākais informācijas avots par jūsu prognozi.

Dzīvo ar

Kā Fankoni anēmija varētu ietekmēt manu ikdienas dzīvi?

Ja jums ir Fankoni anēmija, jums būs jāuzrauga jūsu vispārējā veselība un jāinformē veselības aprūpes sniedzējs, ja pamanāt izmaiņas organismā, kas var būt FA simptomu pazīmes. Šeit ir daži piemēri:

• FA notiek, kad kaut kas pārvērš dažus normālus gēnus par neparastiem gēniem. Veselības aprūpes sniedzēji to sauc par ģenētisko nestabilitāti. Ģenētiskā nestabilitāte var palielināt iespēju, ka vēzi izraisošas vielas, piemēram, tabaka, nodarīs lielāku kaitējumu nekā parasti.
• FA palielina risku saslimt ar vēzi, īpaši ādas vēzi. Lai gan ikvienam ir jāaizsargā sava āda un jāuzrauga ādas vēža pazīmes, cilvēkiem, kuriem ir FA, jābūt īpaši modriem.
• FA izraisa asinsrites traucējumus. Ja jums ir FA, jums vajadzētu pasargāt sevi no ievainojumiem, kas var izraisīt asiņošanu. Jums arī jāuzrauga izmaiņas organismā, piemēram, zilumi un neparasta asiņošana vai neparasta noguruma sajūta. Tās var būt asins slimību, piemēram, anēmijas vai leikēmijas, pazīmes.

Man bija veiksmīga kaulu smadzeņu transplantācija, kas ārstēja manas asins slimības. Vai man joprojām ir jāuzrauga mana veselība?

Jā. Fankoni anēmija var ietekmēt visas ķermeņa daļas. Lai gan asins smadzeņu transplantācija ir izārstējusi FA asins slimības, cilvēkiem ar FA joprojām ir lielāka iespēja saslimt ar vēzi. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par pasākumiem, ko varat veikt, lai aizsargātu savu veselību.

Fankoni anēmija (FA) ir reta iedzimta slimība. Cilvēkiem, kuriem ir FA, var būt nopietni asins traucējumi. Viņiem ir arī lielāka iespēja attīstīt noteiktus vēža veidus. FA var izraisīt būtiskas fiziskas atšķirības, kas var ietekmēt arī cilvēku izskatu un attīstību. Veselības aprūpes sniedzēji var ārstēt dažus FA izraisītos veselības stāvokļus. Ne visiem, kam ir FA, attīstās līdzīgi veselības traucējumi. Daudzas reizes FA ir kā hronisks stāvoklis ar dažādiem simptomiem, kas var parādīties jebkurā laikā. Ja jums vai jūsu bērnam ir FA, jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, kā FA var ietekmēt jūsu dzīvi un ko jūs varat sagaidīt. Zinot, kas varētu notikt tālāk, jūs varētu justies labāk sagatavotam, lai pārvaldītu FA izaicinājumus.

Fankoni anēmija ir nopietna slimība, kas saistīta ar dzelzs deficītu organismā. Tās simptomi var ietvert nogurumu, elpas trūkumu, sirdsklauves un ādas blāvumu. Cēloņi var būt dažādi, sākot no uztura līdz pat ģenētiskiem faktoriem. Lai ārstētu šo slimību, nepieciešama pareiza uztura uzņemšana un dzelzs papildināšana. Svarīgi ir regulāri veikt pārbaudes un konsultēties ar ārstu, lai savlaicīgi diagnosticētu un ārstētu fankoni anēmiju. Šī slimība var ietekmēt ikdienas dzīvi, tāpēc svarīgi ir rūpīgi sekošana ārsta ieteikumiem un uzraudzība.