Faktors V Leiden: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Faktors V Leiden ir ģenētiska asins slimība, kas var izraisīt asins recekļu veidošanos un palielināt trombozes risku. Simptomi parasti nav acīmredzami, taču nepareizi diagnosticēta slimība var radīt nopietnas sekas, piemēram, sirds un asinsvadu slimības vai plaušu emboliju. Šajā rakstā apskatīsim faktorus, kas ietekmē Faktora V Leiden attīstību, simptomus, ko var novērot, kā arī iespējamos ārstēšanas veidus. Būtiski ir zināt savu ģenētisko vēsturi un savlaicīgi konsultēties ar ārstu, ja ir aizdomas par šo slimību.

Pārskats

Kas ir faktors V Leiden?

Faktors V Leiden (izrunā “FAK-ter five LYE-den”) ir asins recēšanas traucējumi, kas palielina patoloģisku asins recekļu veidošanās risku. Tas ir visizplatītākais asins recēšanas traucējums, kas ir iedzimts vai nodots bioloģiskajās ģimenēs.

Cilvēkiem ar V faktoru Leiden ir V koagulācijas faktora mutācija (F5) gēns. Jūsu F5 gēns kontrolē proteīna, ko sauc par V faktoru, ražošanu, kas palīdz asins recekļu veidošanās gadījumā (piemēram, pēc traumas). V faktora Leiden mutācija maina šī proteīna struktūru. Šīs izmaiņas liek tai pretoties citiem proteīniem, kas aptur pārmērīgu recēšanu. Tā rezultātā jūsu asinis var sarecēt vieglāk, nekā vajadzētu, izraisot nopietnas komplikācijas.

Kā faktors V Leiden ietekmē manu ķermeni?

Faktors V Leiden liek jums attīstīties:

• Dziļo vēnu tromboze (DVT): Tā ir asins recekļu veidošanās jūsu kāju vai roku dziļajās vēnās. Reti asins recekļi var veidoties aknu, nieru, smadzeņu vai zarnu vēnās. Faktors V Leiden ir cieši saistīts ar DVT. Līdz 1 no 5 cilvēkiem, kuriem DVT attīstās pirmo reizi, ir Leidenas faktors.
• Plaušu embolija (PE): Tas ir asins receklis, kas pa jūsu asinsriti nonāk vienā no jūsu plaušām. Faktors V Leiden nav tik cieši saistīts ar PE kā ar DVT, taču tas joprojām palielina jūsu risku.

Ir svarīgi zināt, ka cilvēkiem ar V faktoru Leiden ne vienmēr attīstīsies DVT vai PE. Patiesībā lielākajai daļai (9 no 10) nekad neveidojas patoloģiski asins recekļi. Tomēr traucējumi palielina jūsu risku salīdzinājumā ar cilvēkiem bez traucējumiem.

Ja jums ir šis traucējums, jums var rasties:

• DVT vai PE pirms 50 gadu vecuma.
• Vairākas DVT vai PE epizodes.
• Asins recekļi retāk skartās vēnās, piemēram, aknās vai smadzenēs.
• DVT vai PE grūtniecības laikā vai neilgi pēc tās.
• DVT vai PE drīz pēc kontracepcijas tablešu vai hormonu terapijas sākšanas.

Faktors V Leiden nepalielina sirdslēkmes, insultu vai asins recekļu veidošanās risku kāju artērijās.

Cik bieži ir šis stāvoklis?

V faktora Leiden izplatība atšķiras atkarībā no etniskās piederības. Kopumā tas ir biežāk sastopams starp cilvēkiem, kuri ir baltie ASV un Eiropā.

ASV šis traucējums ietekmē:

• Apmēram 1 no 20 cilvēkiem, kas ir balti.
• Līdz 1 no 50 cilvēkiem, kas ir melnādainie, spāņi vai indiāņi.
• Mazāk nekā 1 no 100 Āzijas izcelsmes cilvēkiem.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa V faktoru Leiden?

Ģenētiskā mutācija (izmaiņas) izraisa V faktoru Leiden. Cilvēkiem ar šo stāvokli ir V faktora Leiden mutācija, kas nozīmē, ka ir izmaiņas viņu koagulācijas faktorā V (F5) gēns. Šis gēns satur norādījumus, kas norāda jūsu ķermenim, kā pareizi izveidot V faktora proteīnu.

Pētnieki ir atklājuši, ka faktora V Leiden mutācija ietver vienu nelielu olbaltumvielu struktūras izmaiņu. Šīs izmaiņas liek faktoram V pretoties citu proteīnu (proteīna C un proteīna S) iedarbībai, kas parasti inaktivē V faktoru, kad tas ir nepieciešams, lai novērstu asins recēšanu. Rezultātā V faktors darbojas pārspīlēti, palielinot asins recēšanas iespējamību, kad tam nevajadzētu.

Jūs esat mantojis šo stāvokli no viena no saviem bioloģiskajiem vecākiem. Faktors V Leidens seko autosomāli dominējošam mantojuma modelim. Tas nozīmē, ka tikai vienam no jūsu vecākiem ir jānodod jums ģenētiskā mutācija, lai jūs to varētu mantot.

Kādi ir riska faktori?

Jūs riskējat saslimt ar V faktora Leidenu, ja vienam no jūsu vecākiem ir mutācijas kopija F5 gēns.

Ja jums ir traucējumi, jums nekad nedrīkst veidoties asins receklis. Bet daži faktori palielina trombu veidošanās risku. Tie ietver:

• Ja ir papildu ģenētiski asinsreces traucējumi.
• Tiek veikta operācija.
• Būt stāvoklī.
• Uz estrogēnu balstītu terapiju pieņemšana.

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par asins recekļu veidošanās risku un kādi piesardzības pasākumi jums jāveic.

Kādi ir V faktora Leiden simptomi?

V faktora Leiden mutācija pati par sevi neizraisa nekādus simptomus. Lielākajai daļai cilvēku, kas to pārmanto, nekad neveidojas patoloģiski asins recekļi, un viņi pat nezina, ka viņiem ir šī slimība. Jums var būt ģimenes anamnēzē dziļo vēnu tromboze (DVT) vai plaušu embolija (PE), taču jums tas nekad neattīstīsies.

Tomēr dažiem cilvēkiem ar šo traucējumu attīstās DVT vai PE. Ir svarīgi uzzināt simptomus, lai jūs varētu nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību.

Dziļo vēnu trombozes simptomi ir:

• Pietūkums kājā vai rokā, kas var parādīties pēkšņi. Jūsu āda var arī justies silta pieskaroties vai izskatīties sarkana vai mainīta krāsa.
• Jutīgums vai sāpes kājā vai rokā, ko varat sajust tikai stāvot vai kustoties.
• Lielākas vēnas, kas atrodas netālu no jūsu ādas virsmas.
• Sāpes vēderā vai sānos (ja asins recekļi ietekmē vēdera vēnas).
• Smagas, pēkšņas galvassāpes un/vai krampji (ja asins recekļi ietekmē smadzeņu vēnas).

Plaušu embolijas simptomi ir:

• Pēkšņs elpas trūkums.
• Asas sāpes krūtīs, kas pastiprinās, dziļi elpot, klepojot vai šķaudot. Jums var būt sāpes rokā, plecos, kaklā vai žoklī.
• Klepus, kas var radīt asinis.
• Sēkšana.
• Ātra sirdsdarbība (tahikardija).
• Satraukuma sajūta.
• Apreibuma sajūta vai ģībonis.

Ja jums ir DVT vai PE simptomi, zvaniet 911 vai vietējo neatliekamās palīdzības numuru. Vai arī palūdziet kādam aizvest jūs uz tuvāko neatliekamās palīdzības numuru.

Kādas ir Leidenas faktora V komplikācijas?

Faktors V Leiden var izraisīt dziļo vēnu trombozi vai plaušu emboliju, kas ir nopietna neatliekama medicīniskā palīdzība. Tomēr lielākajai daļai cilvēku ar šo ģenētisko mutāciju šīs komplikācijas nekad neattīstās.

Daži pētījumi liecina, ka faktors V Leiden ietekmē grūtniecību. Šis traucējums var palielināt spontāna aborta vai citu komplikāciju risku. Taču nav skaidras vienprātības, un pētnieki turpina pētīt, kādus riskus, ja tādi ir, V Leidenas faktors rada grūtniecības laikā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts faktors V Leiden?

Laboratorijas testi (asins analīzes) diagnosticē šo traucējumu. Jūsu veselības aprūpes sniedzējam var būt aizdomas, ka Jums ir V Leiden faktors, ja Jums ir bijusi venoza trombembolija. Viņiem var būt arī aizdomas, ka vienam vai vairākiem jūsu bioloģiskajiem ģimenes locekļiem ir bijuši asins recekļi.

Ja jūsu pakalpojumu sniedzējs uzskata, ka tas ir pamatots, viņi pasūtīs asins analīzes, tostarp:

• Aktivētā proteīna C (APC) asins analīze: Šis koagulācijas faktora skrīninga tests pārbauda, ​​vai jūsu asinīm ir rezistence pret aktivēto proteīnu C. Tas ir proteīns, kas novērš V faktora pārmērīgu darbību. Apmēram 9 no 10 cilvēkiem, kuru asinis ir rezistentas pret proteīnu C, ir V faktora Leiden mutācija.
• Ģenētiskā pārbaude: Ja jūsu asinis ir rezistentas pret proteīnu C, jūsu pakalpojumu sniedzējs pasūtīs ģenētisko testēšanu, lai pārbaudītu jūsu F5 gēns V faktora Leidenas mutācijai. Dažos gadījumos pakalpojumu sniedzēji pasūta šo testu, iepriekš nepasūtot APC asins analīzi.

Vienkārša asins recekļu anamnēze var nebūt pietiekams iemesls šo testu veikšanai. Jūsu pakalpojumu sniedzējs sniegs padomu par to, vai jums ir nepieciešama pārbaude, kā arī par testēšanas priekšrocībām un trūkumiem.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts faktors V Leiden (FVL)?

Pati V faktora Leiden mutācijai nav īpašas ārstēšanas. Bet, ja cilvēkam tiek diagnosticēta akūta dziļo vēnu tromboze (DVT) vai plaušu embolija (PE), ārstēšana ar antikoagulantiem (asins šķidrinātājiem) būs nepieciešama, un tā jāsāk pēc iespējas ātrāk. Atkarībā no simptomu nopietnības var būt nepieciešamas arī citas ārstēšanas metodes. Bieži vien šīm ārstēšanas metodēm būs nepieciešama hospitalizācija.

Personām, kuras zina, ka viņiem ir V Leidenas faktors, bet viņiem nekad nav bijuši asins recekļi, nav jāparaksta asins šķidrinātāji. Bet ir svarīgi, lai šīs personas apspriestu ar saviem ārstiem, kas viņiem būtu jāzina un ko viņi var darīt, lai samazinātu DVT vai PE risku. Daži jautājumi, kurus var apspriest ar savu ārstu, ir šādi:

• Efektīvi pasākumi, lai novērstu vai samazinātu citus DVT vai PE riska faktorus, piemēram, smēķēšanas atmešanu, svara zudumu un aktīvāku dzīvesveidu.
• Nepieciešamība (vai ne) valkāt elastīgās kompresijas zeķes tālsatiksmes lidojumos un garos ceļojumos.
• Izvairīšanās no alkoholu saturošiem dzērieniem garu lidojumu laikā.
• Konsultācijas pirms kontracepcijas tablešu lietošanas vai pirms grūtniecības iestāšanās.

Kādas citas komplikācijas ir saistītas ar Leidenas faktoru (FVL)?

Izņemot paaugstinātu DVT vai PE attīstības risku, V Leiden faktors var palielināt spontāno abortu vai citu grūtniecības komplikāciju risku, piemēram, preeklampsiju un eklampsiju, placentas atslāņošanos (kad placenta pārāk agri atdalās no dzemdes sienas) un auglis, kas aug lēnāk nekā parasti. Aborts, kas saistīts ar V faktoru Leiden, biežāk rodas vēlāk grūtniecības laikā (pēc pirmā trimestra).

Bet, tā kā ar šo grūtniecības komplikāciju attīstību ir saistīti daudzi riska faktori, joprojām pastāv diskusijas un neskaidrības par to, cik lielā mērā V faktora Leidenas mutācija ir šo grūtniecības komplikāciju cēlonis vai tikai cits faktors.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Asinsreces traucējumu ārstēšanaĀrsti un speciālisti Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai Leidenas faktoru var novērst?

Nē, jūs nevarat novērst šo asinsreces traucējumu. Pašlaik nav nevienas ģenētiskas ārstēšanas metodes, kas varētu atturēt kādu no mutācijas pārmantošanas F5 gēns.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir faktors V Leiden?

Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir šis traucējums, nekad neveidojas asins recekļi vai grūtniecības komplikācijas. Bet jums vajadzētu runāt ar savu pakalpojumu sniedzēju par to, ko jūs varat sagaidīt jūsu individuālajā situācijā.

Vai V Leidenas faktors ietekmē paredzamo dzīves ilgumu?

Faktors V Leiden neietekmē dzīves ilgumu lielākajai daļai cilvēku. Pat ja rodas asins receklis, savlaicīga ārstēšana var novērst letālu iznākumu. Ir svarīgi runāt ar savu pakalpojumu sniedzēju par jebkādām bažām, kas saistītas ar paredzamo dzīves ilgumu vai turpmākajām komplikācijām.

Dzīvo ar

No kā jums vajadzētu izvairīties, lietojot faktoru V Leiden?

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai saņemtu jūsu vajadzībām pielāgotus padomus. Kopumā jums vajadzētu izvairīties no:

• Smēķēšana, smēķēšana un tabakas lietošana.
• Ilgi sēdēšanas periodi.
• Pārmērīga alkohola lietošana vai jebkāda alkohola lietošana garos lidojumos ar lidmašīnu.
• Kontracepcijas tablešu vai hormonu terapijas lietošana menopauzes laikā, vispirms nerunājot ar savu pakalpojumu sniedzēju. Šīs terapijas palielina asins recekļu veidošanās risku cilvēkiem, kuriem nav asinsreces traucējumu. Tie palielina jūsu risku vēl vairāk.

Ko es varu darīt, lai novērstu asins recekļu veidošanos?

Jūs varat palīdzēt samazināt asins recekļu risku, mainot dzīvesveidu, tostarp:

• Izvairieties no smēķēšanas, smēķēšanas un tabakas lietošanas. Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam resursus, lai palīdzētu jums atmest.
• Dzeriet pietiekami daudz ūdens, lai jūs paliktu hidratēts.
• Ierobežojiet alkohola lietošanu un izvairieties no tā garu lidojumu laikā (tas var izraisīt dehidratāciju).
• Saglabājiet svaru, kas jums ir veselīgs.
• Vairāk kustēties. Mēģiniet izveidot līdz 150 minūtēm vidējas intensitātes vingrinājumu (piemēram, pastaigas) nedēļā.
• Ilgu lidojumu laikā piecelieties un staigājiet apkārt. Ilgos braucienos ar automašīnu veiciet biežus pārtraukumus, lai izkāptu un izstieptu kājas. Ja nevarat staigāt, salieciet potītes un pavērsiet kāju pirkstus uz augšu un uz leju.
• Valkājiet kompresijas zeķes, ja pakalpojumu sniedzējs jums tās ir izrakstījis. Nepērciet tos veikalā un nevalkājiet tos, vispirms nerunājot ar pakalpojumu sniedzēju.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet pakalpojumu sniedzēju, lai veiktu ikgadēju pārbaudi. Ja jums ir diagnosticēta DVT vai PE, jums būs biežas novērošanas tikšanās, lai jūsu pakalpojumu sniedzējs varētu pārbaudīt ārstēšanas progresu. Ja lietojat varfarīnu, jums būs jāveic regulāras asins analīzes (protrombīna laika tests), lai pārbaudītu, cik labi jūsu zāles darbojas. Ir svarīgi apmeklēt visas tikšanās un runāt ar pakalpojumu sniedzēju par visiem jautājumiem vai bažām.

Ir svarīgi arī runāt ar pakalpojumu sniedzēju:

• Pirms kontracepcijas tablešu vai hormonu terapijas lietošanas menopauzes laikā.
• Pirms grūtniecības iestāšanās.

Kad man vajadzētu doties uz neatliekamās palīdzības numuru?

Ja Jums rodas dziļo vēnu trombozes vai plaušu embolijas simptomi, meklējiet neatliekamo medicīnisko palīdzību. Šie stāvokļi var būt dzīvībai bīstami, un tiem nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība. Jo ātrāk saņemsiet aprūpi, jo lielākas ir jūsu izredzes uz labu iznākumu.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Ja jums ir faktors V Leiden, jums var būt daudz jautājumu. Šeit ir daži, kas palīdzēs sākt sarunu:

• Ko es varu darīt, lai novērstu asins recekļu veidošanos?
• Ko es varu darīt, lai atbalstītu veselīgu grūtniecību?
• Kādas ir iespējas nodot ģenētisko mutāciju maniem bērniem?
• Vai jūs ieteiktu veikt ģenētisko testēšanu kādam no maniem ģimenes locekļiem?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp faktoru V un faktoru V Leiden?

V faktors ir koagulācijas faktors jeb proteīns jūsu asinīs. Faktors V un citas olbaltumvielas darbojas kopā, lai vajadzības gadījumā palīdzētu jūsu asinīm sarecēt. Šīs olbaltumvielas ir būtiski palīgi, kas atbalsta hemostāzi. Tā ir jūsu ķermeņa reakcija uz traumu, kas neļauj jums pārāk daudz asiņot. Bet, ja jums ir asinsreces traucējumi, jūsu asinis veido trombus vieglāk nekā parasti.

Faktors V Leiden ir viens no šādiem asinsreces traucējumiem. Šis traucējums ietekmē V faktoru pretstatā citām olbaltumvielām jūsu asinīs. “Leiden” ir pilsēta Nīderlandē, kur pētnieki atklāja šo stāvokli.

Ja jums vai mīļotajam ir V Leidenas faktors, jūs varētu justies nobijušies par to, ko nesīs nākotne. Varbūt jums jau ir nācies saskarties ar asins recekli un domāt, vai jūs saskarsities ar citu. Vai varbūt jums nav bijušas problēmas, bet jūsu mīļotajam bija nepieciešama DVT ārstēšana. Jums varētu rasties jautājums: “Vai tas notiks ar mani? Kādi ir mani riski? Kā ar maniem bērniem?”

Jautājumi var turpināties, un tas ir normāli. Tiklīdz tie nāk, pierakstiet tos. Uzdodiet savus jautājumus savam veselības aprūpes sniedzējam un saņemiet vajadzīgās atbildes. Jūsu prāts var atvieglot apziņu, ka lielākajai daļai cilvēku ar šo traucējumu nekad nav asins recekļu. Bet, ja jums rodas trombi, esiet drošs, ka ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt. Pakalpojuma sniedzēja norādījumu ievērošana var palīdzēt jums savlaicīgi atklāt un atrisināt problēmas, pirms tās pārtrauc jūsu dzīves plūsmu.

Secinot, Faktors V Leiden ir iedzimts koagulācijas traucējums, kas var izraisīt asins recekļu veidošanos un palielināt asins recekļu risku. Svarīgi ir atpazīt simptomus, iespējamos cēloņus un ārstēšanas metodes, lai novērstu nopietnas sekas un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Ārstēšanai parasti tiek izmantotas asins retinātājas un citi medikamenti, kā arī uzmanība nepieciešama gadījumos, kad ir paaugstināts asins recekļu risks. Ir svarīgi regulāri konsultēties ar ārstu, lai nodrošinātu pienācīgu uzraudzību un ārstēšanu, lai novērstu komplikācijas.