Esenciālā trombocitēmija: definīcija, simptomi un ārstēšana

Esenciālā trombocitēmija ir asins slimība, kurā pacienta ķermenī tiek ražoti nekontrolēti daudz trombocītu – šūnas, kas palīdz asins recēšanā. Tas var izraisīt asins recekļu veidošanos un nopietnas komplikācijas, piemēram, insultu vai sirdslēkmi. Pacienti ar šo slimību var just nogurumu, sāpes un tirpšanu rokās vai kājās. Ārstēšana ietver asinsreces kontrolēšanu un simptomu mazināšanu, lai novērstu nopietnas komplikācijas. Ir svarīgi, lai pacienti regulāri apmeklētu medicīnas speciālistus, lai uzraudzītu un ārstētu šo slimību.

Esenciālā trombocitēmija ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē trombocītus, asins šūnas, kas kontrolē asiņošanu. Cilvēkiem ar šo stāvokli veidojas daudz asins recekļu. Tas palielina viņu sirdslēkmes vai insulta risku. Veselības aprūpes sniedzēji ārstē šo stāvokli, samazinot trombocītu līmeni, kas samazina nopietnu komplikāciju risku.

Pārskats

Kas ir esenciālā trombocitēmija?

Esenciālā trombocitēmija jeb primārā trombocitēmija (izrunā thräm-bō-sī-thē-mē-ə) ir reta asins slimība, kas rodas, ja patoloģiskas cilmes šūnas jūsu kaulu smadzenēs rada pārāk daudz trombocītu. Trombocīti ir asins šūnas, kas palēnina vai aptur asiņošanu, veidojot asins recekļus. Esenciālā trombocitēmija ir iegūts ģenētisks stāvoklis, kas nozīmē, ka tas notiek, kad daži gēni mutē vai mainās.

Jūs varat uzzināt, ka jums ir šis stāvoklis, ja ikdienas asins analīzes liecina, ka jūsu trombocītu līmenis ir neparasti augsts. Jums var nebūt simptomu, un jums var nebūt nepieciešama tūlītēja ārstēšana. Esenciālā trombocitēmija nav ārstējama, taču ārstēšana var samazināt nopietnu komplikāciju risku.

Kā šis stāvoklis ietekmē manu ķermeni?

Esenciālā trombocitēmija ietekmē jūsu trombocītus, sīkās, lipīgās asins šūnas, kas ir pirmās, ja jūsu asinsvadi plīst no traumas vai slimības. Tā kā trombocīti ir lipīgi, tie ātri veido gabaliņus, kas burtiski aizbāž caurumus bojātajos asinsvados.

Jūsu kaulu smadzenes ražo trombocītus kopā ar sarkanajām un baltajām asins šūnām. Parasti jūsu kaulu smadzenes darbojas kā rūpnīcas uzraugs, rūpīgi uzraugot piedāvājumu un pieprasījumu, lai jums būtu pietiekami daudz trombocītu, lai palēninātu vai apturētu asiņošanu.

Tomēr esenciālās trombocitēmijas gadījumā jūsu kaulu smadzenes ražo vairāk trombocītu, nekā nepieciešams jūsu ķermenim. Patoloģiskie trombocīti ir arī lielāki par parastiem un dīvainas formas. Tāpat kā liekie krājumi, kas aizņem vietu jau pārpildītās uzglabāšanas vietās, patoloģiskie trombocīti veido asins recekļus, kas saspiežas asinsvados un bloķē asins plūsmu.

Esenciālā trombocitēmija var izraisīt asins recekļu veidošanos jebkurā ķermeņa vietā, īpaši smadzenēs, rokās un kājās. Personām, kuras ir grūtnieces vai plāno grūtniecību, grūtniecības laikā ir papildu asins recekļu veidošanās risks.

Šis stāvoklis var izraisīt arī neparastu vai pārmērīgu asiņošanu. Tas var izklausīties dīvaini, jo esenciālā trombocitēmija parasti izraisa asins recekļu veidošanos vai pārstāj plūst. Šādā situācijā rodas neparasta vai pārmērīga asiņošana, jo dramatiskais asins recekļu pieaugums izlieto trombocītus jūsu asinsritē, atstājot jūs bez trombocītiem, lai palēninātu vai apturētu asiņošanu. Cilvēkiem ar esenciālo trombocitēmiju var būt paaugstināts sirdslēkmes vai insulta risks.

Vai esenciālā trombocitēmija ir vēža veids?

Esenciālā trombocitēmija ir mieloproliferatīvā audzēja piemērs. Tie ir asins vēzis, kas rodas, ja jūsu ķermenis ražo pārāk daudz asins šūnu.

Vai esenciālā trombocitēmija ir leikēmijas forma?

Nē, bet dažiem cilvēkiem ar esenciālo trombocitēmiju var attīstīties leikēmija.

Kāda ir atšķirība starp esenciālo trombocitēmiju un trombocitozi?

Ja jums ir būtiska trombocitēmija, jums ir augsts trombocītu skaits, kas nav saistīts ar citu medicīnisku stāvokli. Ja jums ir reaktīva trombocitoze, jūsu trombocītu skaits ir augsts, jo jums ir cita slimība vai stāvoklis. Trombocitoze ir biežāka nekā trombocitēmija.

Kurus ietekmē šis stāvoklis?

Esenciālā trombocitēmija ir reta slimība, kas skar aptuveni 2 no 100 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs. Šis stāvoklis skar divreiz vairāk cilvēku, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB), nekā cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB).

Šis stāvoklis parasti skar cilvēkus vecumā no 60 līdz 80 gadiem. Apmēram 20% gadījumu ir cilvēki vecumā no 40 gadiem. Bērniem šis stāvoklis ir reti sastopams, un, ja tas notiek, tas ir tāpēc, ka viņi to mantojuši no bioloģiskā vecāka.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir esenciālās trombocitēmijas simptomi?

Būtiski trombocitēmijas simptomi var atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Šis stāvoklis laika gaitā attīstās, jo jūsu kaulu smadzenes ražo vairāk trombocītu un palielinās trombocītu līmenis. Jums var būt šis stāvoklis bez simptomiem. Palielinoties trombocītu līmenim, var rasties asins recekļu simptomi. Asins recekļi no esenciālās trombocitēmijas var veidoties jebkurā ķermeņa vietā, bet parasti tie veidojas smadzenēs, rokās vai kājās.

Asins recekļu simptomi

• Hroniskas vai ilgstošas ​​galvassāpes.
• Reibonis.
• Dedzinoša vai pulsējoša sajūta plaukstās un pēdās.
• Nejutīgas vai sarkanas rokas un kājas.
• Izmaiņas jūsu runas modelī.
• Migrēnas.
• Krampji.
• Sāpes vai diskomforts ķermeņa augšdaļā, tostarp rokās, mugurā, kaklā, žoklī vai vēderā (vēderā).
• Slikta dūša.
• Elpas trūkuma sajūta (aizdusa).
• Sāpes krūtīs.
• Vājums.
• Palielināta liesa.
• Deguna asiņošana (deguna asiņošana).
• Smaganu asiņošana.
• Asinis izkārnījumos (izkārnījumos).
• Asinis urinē (urīnā) vai hematūrija.
• Vieglāk rodas zilumi.
• Smagas menstruācijas.

Kā šis stāvoklis ietekmē grūtniecību?

Asins recekļi ir potenciāla problēma jebkurā grūtniecības laikā. Sievietēm un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete ar esenciālo trombocitēmiju, ir paaugstināts asins recekļu veidošanās risks. Dažas izplatītas esenciālās trombocitēmijas ārstēšanas metodes nav piemērotas grūtniecēm vai plāno grūtniecību.

Atcerieties, ka esenciāla trombocitēmija cilvēkiem var izraisīt sirdslēkmes un/vai insultus. Ja jums ir šis stāvoklis un domājat, ka jums varētu būt sirdslēkme vai insults, nekavējoties zvaniet 911.

Kas izraisa esenciālo trombocitēmiju?

Esenciālā trombocitēmija ir iegūta ģenētiska slimība. Jūs neesat dzimis ar šiem traucējumiem. Tā vietā tie notiek, kad gēni noteiktās šūnās mutē vai mainās. Šajā gadījumā mutācijas gēni ietekmē cilmes šūnas jūsu kaulu smadzenēs, kas veido asins šūnas. Tie gēni ir JAK2, CALR un MPL:

• JAK2 apzīmē Janus kinase 2. The JAK2 gēns stāsta šūnām, kā to izveidot JAK2 olbaltumvielas. Šis proteīns palīdz kontrolēt, kā cilmes šūnas ražo asins šūnas.
• The CALR gēns sniedz norādījumus par kalretikulīna proteīna veidošanu. Pētnieki uzskata, ka kalretikulīns palīdz kontrolēt gēnu aktivitāti, to, kā šūnas aug un dalās un kad šūnas mirst.
• MPL apzīmē mieloproliferatīvo leikēmijas vīrusu. The MPL gēns ir onkogēns. Onkogēni ir gēni, kas var izraisīt vēzi.

Kad šie gēni mutē, tie izraisa ķēdes reakciju, kas liek cilmes šūnu ražošanai pārspīlēt, ražojot vairāk trombocītu, nekā jūsu ķermenis spēj izmantot.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē esenciālo trombocitēmiju?

Veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē šo stāvokli, veicot fizisku pārbaudi. Viņi var jautāt par jūsu simptomiem un to, vai jums ir ģimenes locekļi ar līdzīgām problēmām. Viņi parasti pasūta šādus testus:

• Pilnīga asins aina (CBC): Šis tests nosaka visu asins šūnu, tostarp trombocītu, līmeni.
• Perifēro asiņu uztriepe: Patoloģiskie trombocīti ir lielāki nekā parastie trombocīti vai savādas formas. Šajā testā pakalpojumu sniedzēji pārbauda asins paraugus mikroskopā, lai apskatītu jūsu trombocītus un citas asins šūnas.
• Kaulu smadzeņu testi: Pakalpojumu sniedzēji var veikt kaulu smadzeņu aspirāciju vai kaulu smadzeņu biopsiju, lai novērtētu jūsu kaulu smadzenes.
• Ģenētiskā pārbaude: Pakalpojumu sniedzēji var analizēt jūsu asinis, meklējot izmaiņas gēnos, kas var ietekmēt trombocītu veidošanos.

Testa rezultāti palīdz pakalpojumu sniedzējiem novērtēt jūsu risku un izveidot ārstēšanas plānus. Kopumā faktori, kas palielina esenciālās trombocitēmijas risku, ir šādi:

• Būdams 60 gadus vecs un vecāks.
• Būt sievietei vai personai, kurai piedzimis sieviete.
• Asins recekļu anamnēzē.
• Pārnēsā mutācijas gēni, kas izraisa esenciālu trombocitēmiju.

Vadība un ārstēšana

Vai esenciālajai trombocitēmijai nepieciešama ārstēšana?

Tas ir atkarīgs no jūsu situācijas. Dažiem cilvēkiem ir šis stāvoklis, bet tiem nav simptomu. Tādā gadījumā veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt uzmanīgu gaidīšanu. Tāpat kā tas izklausās, uzmanīga gaidīšana nozīmē, ka veselības aprūpes sniedzēji uzrauga jūsu veselību, gaidot agrīnas norādes par būtiskiem trombocitēmijas simptomiem.

Kādas zāles/ārstniecības līdzekļi tiek lietoti?

Veselības aprūpes sniedzēji var ārstēt esenciālo trombocitēmiju ar zālēm, kas novērš asins recekļu veidošanos un/vai samazina trombocītu līmeni. Medikamenti ietver:

• Aspirīns: Aspirīns novērš asins recekļu veidošanos. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt lietot aspirīnu, lai samazinātu asins recekļu risku. Cilvēkiem, kuriem ir ārkārtīgi augsts trombocītu skaits, pirms aspirīna lietošanas jākonsultējas ar saviem pakalpojumu sniedzējiem. Ja jums ir ļoti augsts trombocītu skaits, jūsu pakalpojumu sniedzējs var veikt testus, lai pārliecinātos, ka jums nav Von Willebrand sindroma. Cilvēkiem ar šo sindromu ir palielināts pārmērīgas asiņošanas risks.
• Hidroksiurīnviela (Droxia®, Hydrea®, Siklos®, Mylocel®): Hidroksiurīnviela (izrunā hye-drox-ee-ure-ee-a) ir ķīmijterapijas zāles, kas pazemina trombocītu līmeni. Ja jums ir augsts asins recekļu risks, jūsu pakalpojumu sniedzējs var kombinēt aspirīnu un hidroksiurīnvielu.
• Anagrelīds (Agrilyn®): Tāpat kā hidroksiurīnviela, anagrelīds (izteikts an-AH-gre-lide) pazemina trombocītu līmeni un palīdz samazināt insulta un sirdslēkmes risku.
• Alfa interferons (Multiferon®): Alfa interferons (izrunā In-ter-FEER-on Al-fa) ir imūnterapijas veids, kas neļauj patoloģiskiem trombocītiem dalīties un vairoties.
• Busulfāns (Busulfex®, Myleran®): Busulfāns (izrunā byoo-suhl-fin) ir ķīmijterapijas zāles, kas pazemina trombocītu līmeni un palīdz cilvēkiem, kuri nevar lietot hidroksiurīnvielu vai negūst labumu no hidroksiurīnvielas lietošanas.
• Ruksolitinibs (Jakafi®): Ruksolitinibs (izrunā ruhk-sow-li tuh-nuhb) ir zāles, kas palīdz cilvēkiem, kuri, šķiet, negūst labumu no ārstēšanas ar hidroksiurīnvielu, busulfānu un alfa interferonu un kuriem ir simptomi, tostarp nieze, sāta sajūta pat tad, kad viņi neēd. daudz pārtikas un nogurums.

Ja jums ir ļoti augsts trombocītu līmenis, jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt trombocītu ferēzi, lai nekavējoties pazeminātu trombocītu līmeni. Trombocītu ferēzes gadījumā veselības aprūpes sniedzēji izmanto īpašu iekārtu, lai noņemtu dažus trombocītus no asinsrites.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Labdabīgu hematoloģisko traucējumu ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai es varu samazināt šī stāvokļa attīstības risku?

Nē, tu nevari. Esenciālā trombocitēmija ir iegūta ģenētiska slimība, kas rodas, kad daži gēni mutē. Pētnieki nezina, kāpēc šie gēni mutē, tāpēc jūs nevarat to novērst.

Perspektīva / Prognoze

Vai jūs varat dzīvot normālu dzīvi ar esenciālo trombocitēmiju?

Pilnīgi noteikti. Pat ja jums ir simptomi, pakalpojumu sniedzēji var nodrošināt ārstēšanu, lai novērstu nopietnas komplikācijas, piemēram, insultu vai sirdslēkmi.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam, kam ir esenciāla trombocitēmija?

Cilvēki ar šo stāvokli var nedzīvot tik ilgi, cik cilvēki, kuriem tā nav. Daudzas lietas ietekmē jūsu dzīves ilgumu. Ja jums ir šis stāvoklis, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par savu prognozi. Viņi zina jūs un jūsu situāciju un ir jūsu labākais resurss šāda veida informācijai.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Cilvēkiem ar esenciālo trombocitēmiju ir paaugstināts asins recekļu un/vai asiņošanas risks vairāk nekā parasti. Jūs varat samazināt šo risku, veicot:

• Nesmēķējiet cigaretes: Cilvēkiem, kuri smēķē, ir lielāka iespēja veidot asins recekļus nekā tiem, kuri nesmēķē. Ja jūs smēķējat, jautājiet savai veselības aprūpei par programmām, kas palīdzēs jums pārtraukt smēķēšanu.
• Veselīga svara saglabāšana: Cilvēkiem ar aptaukošanos var veidoties asins recekļi. Ja jums nepieciešama palīdzība veselīgu ēšanas paradumu veidošanā, lūdziet runāt ar uztura speciālistu.
• Vingrošana: Vingrinājumi samazina asins recekļu risku.
• Medicīnisko stāvokļu pārvaldība, kas palielina asins recekļu risku: Cilvēkiem, kuriem ir cukura diabēts vai augsts asinsspiediens, var veidoties asins recekļi.
• Sekojiet līdzi jūsu vispārējai veselībai: Jums var būt esenciālā trombocitēmija bez simptomiem. Jūsu pakalpojumu sniedzējs ar prieku pārskatīs iespējamos simptomus, lai jūs zinātu, ko meklēt.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Jums ir jāveic regulāras pārbaudes, lai jūsu pakalpojumu sniedzējs varētu novērtēt jūsu vispārējo veselību un pārbaudīt būtiskus trombocitēmijas simptomus. Viņi var veikt asins analīzes, lai pārbaudītu trombocītu līmeni.

Kad man vajadzētu doties uz neatliekamās palīdzības numuru?

Cilvēkiem, kuriem ir esenciāla trombocitēmija, ir sirdslēkmes un insulta risks. Ja jums ir šādi simptomi, nekavējoties zvaniet 911.

Sirdslēkmes simptomi

• Sāpes krūtīs (stenokardija).
• Apgrūtināta elpošana.
• Slikta dūša vai sajūta, it kā Jums būtu gremošanas traucējumi.
• Sirds sirdsklauves.
• Satraukuma sajūta vai tuvojošā nolemtības sajūta.
• Svīšana.
• Apreibuma sajūta, reibonis vai ģībonis.

Sievietēm un cilvēkiem AFAB var būt dažādi simptomi. Viņiem ir mazāka iespēja, ka viņiem būs sāpes krūtīs un/vai sajūta, jo viņiem ir gremošanas traucējumi. Viņiem var būt šādi simptomi:

• Nogurums un bezmiegs.
• Elpas trūkums (aizdusa).
• Sāpes mugurā, plecos, kakla rokās vai vēderā.
• Vemšana.

Insulta simptomi

• Pēkšņi sastindzis.
• Pēkšņi vājums, kas ietekmē vienu sejas pusi vai rokas vienā ķermeņa pusē.
• Pēkšņi rodas problēmas ar runāšanu.
• Pēkšņas grūtības redzēt ar vienu vai abām acīm.
• Smags reibonis vai līdzsvara, koordinācijas vai staigāšanas spējas zudums.
• Pēkšņas stipras galvassāpes bez iemesla.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Esenciālā trombocitēmija ir reta slimība. Jums var rasties jautājums, kāpēc jums attīstījās šī slimība un ko jūs varat darīt ar to. Šeit ir daži jautājumi, kurus, iespējams, vēlēsities uzdot pakalpojumu sniedzējam.

• Kāpēc man ir šāds stāvoklis?
• Es tagad jūtos labi. Kad man parādīsies simptomi?
• Ko nozīmē skatīties gaidīšanu?
• Kādas zāles iesakāt?
• Vai man vajadzēs lietot medikamentus visu atlikušo mūžu?

Esenciālā trombocitēmija ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē trombocītus, palielinot asins recekļu veidošanās, sirdslēkmes vai insulta risku. Esenciālā trombocitēmija ir iegūta ģenētiska slimība. Jūs neesat mantojis šo traucējumu. Tas notiek, kad kaut kas izraisa noteiktu gēnu izmaiņas vai mutāciju pēc piedzimšanas. Veselības aprūpes sniedzēji nevar izārstēt būtisku trombocitēmiju, taču viņi var novērst asins recekļu veidošanos, izmantojot ārstēšanu, kas samazina trombocītu līmeni un sirdslēkmes vai insulta risku.

Esenciālā trombocitēmija ir reta asins slimība, kuras galvenais raksturīgais simptoms ir paaugstināta trombocītu līmenis asinīs. Slimība var izraisīt asins recekļu veidošanos un citus nopietnus komplikācijas. Ārstēšana parasti ietver asins retinātāju lietošanu, lai novērstu asins recekļu veidošanos, kā arī regulāru asins analīžu veikšanu, lai kontrolētu slimības gaitu. Svarīgi ir izprast slimības simptomus un meklēt regulāru medicīnisko uzraudzību, lai kontrolētu slimības potenciāli bīstamo ietekmi uz ķermeni.