Epizodiskā ataksija: kas tā ir, veidi, diagnostika un ārstēšana

Epizodiskā ataksija ir reta neuroloģiska slimība, kas raksturojas ar periodiskiem muskuļu krampjiem un kustību traucējumiem. Šīs slimības veidi var ievērojami atšķirties, sākot no ģenētiski saistītām formām līdz idiopātiskiem gadījumiem. Diagnostika ietver medicīnisku vēsturi, klīnisko izmeklēšanu un, iespējams, genētiskos testus. Ārstēšana, parasti, ietver zāļu terapiju, lai kontrolētu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Ir svarīgi izprast šo slimību, lai nodrošinātu pareizu diagnozi un ārstēšanu.

Pārskats

Kas ir epizodiskā ataksija?

Ataksija ir neiroloģisks stāvoklis, kas rada problēmas ar kustību, līdzsvaru un runāšanu. Ir dažādi ataksijas veidi. Epizodiskā ataksija (EA) ir viens no veidiem. EA izraisa kustību un līdzsvara traucējumu periodus (epizodes). Šīm epizodēm ir skaidrs sākums un beigas. Var būt daži simptomi, kas saglabājas arī starp šīm epizodēm.

Vai epizodiskajai ataksijai ir citi nosaukumi?

Daži cilvēki epizodisko ataksiju dēvē par epizodisku ataksijas sindromu vai EA sindromu.

Kādi ir citi ataksijas veidi?

Ir daudz veidu ataksijas. Jūsu pakalpojumu sniedzējs nosaka, kāda veida jums ir, pamatojoties uz jūsu simptomiem un to, kā stāvoklis attīstījās. Daži ataksijas veidi ir progresējoši (vienmēr pastāv, laika gaitā pakāpeniski pasliktinās). Daži ataksijas veidi ir mantoti no jūsu vecākiem (ģenētiski), savukārt citi veidi sākas pēkšņi vai deģeneratīva stāvokļa (iegūta) dēļ.

Dažādi ataksijas veidi izraisa dažādus simptomus, piemēram, problēmas ar:

• Muskuļi
• Norīšana.

Kam var rasties epizodiska ataksija?

Cilvēkiem, kuriem ir izmaiņas (mutācijas) noteiktos gēnos no vecākiem, var attīstīties epizodiska ataksija. Bet dažas gēnu mutācijas notiek pašas (spontāni) bez ģimenes vēstures. Epizodiskās ataksijas sākuma vecums — vecums, kad pirmo reizi pamanāt simptomus — var atšķirties.

Cik izplatīta ir epizodiskā ataksija?

Epizodiska ataksija ir reti sastopama. Eksperti domā, ka tas notiek apmēram 1 no 100 000 cilvēku.

Kā epizodiskā ataksija mani ietekmē?

Ja jums ir epizodiska ataksija, dažas minūtes vai dažas stundas jums var būt grūtības staigāt, līdzsvarot vai pārvietoties. Šīs epizodes var notikt katru dienu vai tikai reizēm.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir epizodiskās ataksijas simptomi?

Pārvietošanās un līdzsvara traucējumi ir galvenie epizodiskās ataksijas simptomi. Jūs varat nokrist vai justies neveikls.

Epizodes laikā jums var būt arī:

• Reibonis.
• Galvassāpes.
• Patvaļīgas acu kustības (nistagms).
• Dubultā redze.
• Slikta dūša un vemšana.
• Paralīze vienā pusē (hemiplegija).
• Zvana troksnis ausīs (troksnis ausīs).
• Neskaidra runa (dizartrija).

Kas izraisa epizodisku ataksiju?

Pētnieki domā, ka gēnu mutācijas izraisa epizodisku ataksiju. Eksperti ir identificējuši gēnu mutācijas, kas izraisa dažus EA veidus. Viņi turpina pētīt citus EA ģenētiskos cēloņus. Epizodiskas ataksijas diagnoze var būt sarežģīta.

Kādi ir epizodiskās ataksijas sindroma veidi?

Līdz šim ir identificēti vismaz astoņi dažādi epizodiskās ataksijas veidi (sindromi). Eksperti ir identificējuši3e gēnu mutācijas, kas saistītas ar vairākām, tostarp:

• Epizodiskā 1. tipa ataksija (EA1): Izmaiņas uz KCNA1 gēnu cēlonis EA1. Šī EA sindroma simptomi, kas bieži sākas agrā bērnībā, ir muskuļu raustīšanās vai stīvums. Dažreiz pastāv saikne starp epizodisku ataksiju 1 un epilepsiju.
• Epizodiskā 2. tipa ataksija (EA2): Izmaiņas uz CACNA1A gēns izraisa EA2, kas ir visizplatītākais epizodiskās ataksijas veids. Nistagms ir izplatīts EA2 simptoms, kas bieži sākas bērnībā vai agrīnā pusaudža vecumā.

Cilvēkiem ar EA1 un EA2 noteikta uzvedība vai apstākļi var izraisīt epizodes. Tie ietver:

• Emocionālais stress.
• Fiziskais stress.

Vai daži epizodiskās ataksijas veidi ir retāk nekā citi?

Daži EA veidi ir tik reti, ka eksperti tos ir identificējuši tikai vienā vai divās ģimenēs. Tie ietver:

• Epizodiskā 3. tipa ataksija (EA3).
• Epizodiskā 4. tipa ataksija (EA4).
• Epizodiskā 5. tipa ataksija (EA5).
• Epizodiskā 6. tipa ataksija (EA6).
• Epizodiskā 7. tipa ataksija (EA7).
• Epizodiskā 8. tipa ataksija (EA8).

Pētnieki ir identificējuši dažus no gēniem, kas saistīti ar šiem EA tipiem. Bet viņi joprojām mācās par citiem.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē epizodisku ataksiju?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs veic fizisku pārbaudi un runā ar jums par jūsu simptomiem. Viņi arī jautā par ataksiju visiem ģimenes locekļiem.

Jūs varat tikties ar smadzeņu un nervu sistēmas speciālistu (neirologu). Viņi var veikt vairāk testu, lai apstiprinātu epizodisku ataksijas diagnozi.

Kādus testus veic veselības aprūpes sniedzēji, lai diagnosticētu epizodisku ataksiju?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt veikt testus, lai apskatītu jūsu smadzenes un nervus. Šie testi ietver:

• Datortomogrāfija.
• Elektromiogramma.
• MRI.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var arī ieteikt ģenētisko testēšanu. Viņi meklē ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar epizodisku ataksiju.

Vadība un ārstēšana

Vai epizodisku ataksiju var izārstēt?

Epizodiskā ataksija nav ārstējama. Bet jūsu veselības aprūpes sniedzējs ieteiks stratēģijas un medikamentus, lai pārvaldītu simptomus un palīdzētu jums dzīvot aktīvu, neatkarīgu dzīvi.

Vai ir epizodiskas ataksijas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt?

Atkarībā no simptomiem veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt zāles, kas bloķē nervu kanālus. Šīs zāles var palīdzēt kontrolēt vai samazināt ataksijas epizodes.

Citas zāles palīdz novērst dažus simptomus, piemēram, nistagmu vai krampjus. Pētnieki pēta jaunus veidus, kā zāles var palīdzēt cilvēkiem ar EA.

Jums var būt arī fizikālā terapija, lai palīdzētu jums nostiprināties un uzlabot staigāšanas problēmas (gaitas traucējumus).

Ko es nevaru ēst vai dzert, ja man ir epizodiska ataksija?

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par pārtikas produktiem vai dzērieniem, kas var pasliktināt ataksijas epizodes, piemēram, par kofeīnu. Pētnieki joprojām pēta, kā daži pārtikas produkti un dzērieni ietekmē EA.

Kā es varu pārvaldīt epizodisku ataksiju?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var palīdzēt. Kopumā ir svarīgi:

• Ēdiet veselīgu uzturu.
• Ievērojiet veselības aprūpes sniedzēja ieteikumus par vingrinājumiem.
• Labi izgulējies.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt epizodiskās ataksijas risku?

Epizodiskā ataksija ir ģenētisks stāvoklis. Neviens nav izdarījis neko, kas izraisīja EA. Jūs pārmantojat šīs mutācijas, vai arī tās var notikt pašas no sevis, taču jūs neko nevarat darīt, lai samazinātu EA risku vai novērstu to.

Perspektīva / Prognoze

Cik ilgi man būs epizodiska ataksija?

Epizodiskā ataksija parasti ir stāvoklis mūža garumā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ir jūsu partneris veselīga dzīvesveida nodrošināšanā. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par simptomu pārvaldību un atbalsta meklēšanu.

Kāda ir tipiskā epizodiskās ataksijas prognoze?

Cilvēkiem ar epizodisku ataksiju ir tāds pats paredzamais dzīves ilgums kā visiem iedzīvotājiem.

Dažreiz EA simptomi izzūd, pieaugot. Bet tas ne vienmēr tā ir.

Daudzi cilvēki ar EA var kontrolēt savus simptomus ar medikamentiem. Citi iemācās pārvaldīt savus simptomus, izmantojot fizisko terapiju un emocionālo atbalstu.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par sevi, ja man ir epizodiska ataksija?

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par visām ieplānotajām tikšanās reizēm. Izpildiet viņu norādījumus par diētu un vingrinājumiem. Informējiet pakalpojumu sniedzēju, ja rodas jauni vai satraucoši simptomi.

Vai epizodiskā ataksija ir invaliditāte?

Ja epizodiskas ataksijas simptomi neļauj jums strādāt, iespējams, varēsiet pieteikties invaliditātes pabalstiem. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, vai jūsu stāvoklis un simptomi atbilst Sociālās apdrošināšanas administrācijas prasībām attiecībā uz invaliditātes pabalstiem.

Epizodiskā ataksija (EA) ir mūža ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē kustību un līdzsvaru. Ja jums ir EA, jums var būt ikdienas vai neregulāras kustību traucējumu epizodes. Zāles var palīdzēt pārvaldīt simptomus. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par pasākumiem, ko varat veikt, lai saglabātu veselību un pārvaldītu simptomus.

Epizodiskā ataksija ir neuroloģiska slimība, kas var ietekmēt cilvēku ikdienas dzīvi. Šajā rakstā tika apskatīti veidi, kā šī slimība var izpausties, kā diagnosticēt un kā ārstēt. Lai gan šis traucējums var būt sarežģīts, ir svarīgi apmeklēt ārstu, lai saņemtu pareizu diagnozi un ārstēšanu. Ar pareizu ārstēšanu un veselīgu dzīvesveidu, pacienti ar epizodisko ataksiju var uzlabot savu stāvokli un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Tāpēc ir svarīgi iesaistīties savā ārstēšanas plānā un sekmēt sadarbību ar medicīnas speciālistiem.