Ēlersa-Danlosa sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Ēlersa-Danlosa sindroms ir reta iedzimta saites audu slimība, kas var izpausties dažādos simptomos, tostarp hiperelastīgā āda, locītavu nestabilitāte un brūču sadzīšanas traucējumi. Šo sindromu izraisa gēnu mutācijas, kas ietekmē saistes audus. Diagnoze un ārstēšana var būt sarežģītas, un ir svarīgi savlaicīgi identificēt simptomus un saņemt atbilstošu medicīnisko aprūpi. Šajā rakstā mēs būsim apskatījuši Ēlersa-Danlosa sindroma simptomus, cēloņus un pieejamos ārstēšanas veidus.

Ehlers-Danlos sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas padara jūsu ķermeņa saistaudus vājākus, nekā vajadzētu. Tas parasti ietekmē jūsu ādu un locītavas. Nav zāles, taču jūsu veselības aprūpes sniedzējs palīdzēs jums atrast ārstēšanu, lai pārvaldītu simptomus un novērstu potenciāli bīstamas komplikācijas.

Pārskats

Ehlers-Danlos sindroms var ietekmēt audus visā ķermenī un izraisīt daudz dažādu simptomu.

Kas ir Ehlers-Danlos sindroms?

Ehlers-Danlos sindroms (EDS) ir stāvoklis, kas ietekmē jūsu ķermeņa saistaudus.

Saistaudi atbalsta jūsu orgānus un notur ķermeņa daļas vietā. Tie ir izgatavoti no diviem proteīniem: kolagēna un elastīna. EDS ietekmē jūsu ķermeņa spēju ražot kolagēnu tā, kā tam vajadzētu. Cilvēkiem ar EDS ir vājāks kolagēns. Tas nozīmē, ka viņu saistaudi nav tik spēcīgi vai atbalstoši, kā vajadzētu.

Ēlersa-Danlosa sindroms var ietekmēt jebkurus ķermeņa saistaudus, tostarp:

• Skrimslis.
• Kauli.
• Asinis.
• Tauki.

Atkarībā no tā, kur EDS ietekmē jūsu saistaudus, jums var rasties šādi simptomi:

• Āda.
• Locītavas.
• Muskuļi.
• Asinsvadi.

Ehlers-Danlos sindroms ir ģenētiska slimība. Konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju par EDS pārbaudi, ja kādam jūsu bioloģiskajā ģimenē tā ir (tiešam radiniekam, piemēram, bioloģiskajam vecākam, vecvecākam vai brālim vai māsai).

Ehlers-Danlos sindroma veidi

Veselības aprūpes sniedzēji klasificē Ehlers-Danlos sindromu 13 veidos, pamatojoties uz to, kur tas jūs ietekmē un kādiem simptomiem tas izraisa.

Visizplatītākie veidi izraisa tādus simptomus kā vaļīgas vai nestabilas locītavas un trausla āda, kas viegli plīst. Daži reti Ehlers-Danlos sindroma veidi var izraisīt letālas komplikācijas, īpaši asinsvadu Ēlersa-Danlosa sindromu (EDS, kas ietekmē jūsu asinsvadus).

Jūsu pakalpojumu sniedzējs jums pateiks, kāda veida EDS jums ir un kādas ārstēšanas metodes jums būs nepieciešamas, lai pārvaldītu simptomus.

Cik bieži ir Ehlers-Danlos sindroms?

Eksperti lēš, ka vienam no 5000 cilvēkiem ir Ehlers-Danlos sindroms.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Ehlers-Danlos sindroma simptomi?

Katram Ehlers-Danlos sindroma veidam ir savi simptomi, bet visizplatītākie EDS simptomi ir:

• Pārāk elastīgas (hipermobilas) locītavas — var šķist, ka locītavas ir vaļīgas vai nestabilas.
• Mīksta āda, kas ir plānāka un stiepjas vairāk nekā vajadzētu.
• Zilumi viegli vai biežāk nekā parasti.
• Neparastas rētas vai neparasti ilga dzīšana pēc griezuma vai nelielas brūces.
• Locītavu un muskuļu sāpes.
• Nogurums (visu laiku noguruma sajūta).
• Grūtības koncentrēties.

Kas izraisa Ehlers-Danlos sindromu?

Ģenētiskā mutācija izraisa Ehlers-Danlos sindromu. Ģenētiskās mutācijas ir izmaiņas jūsu DNS secībā, kas notiek šūnu dalīšanās laikā, kad jūsu šūnas veido sevis kopijas. Ja daļa no jūsu DNS sekvences atrodas nepareizā vietā, nav pilnīga vai ir bojāta, jums var rasties ģenētiska stāvokļa simptomi.

Lai gan mēs zinām, ka to izraisa ģenētiska mutācija, veselības aprūpes sniedzēji ne vienmēr var noteikt precīzu mutāciju, kas kādam izraisa Ehlers-Danlos sindromu.

Eksperti ir identificējuši vairāk nekā 20 dažādas ģenētiskas mutācijas, kas var izraisīt Ēlersa-Danlosa sindromu. Tie visi ietekmē jūsu ķermeņa spēju ražot kolagēnu. Kura konkrētā mutācija jums ir, nosaka, kuras jūsu ķermeņa daļas tiek ietekmētas.

Ēlersa-Danlosa sindroma riska faktori

Daži Ehlers-Danlos sindroma veidi ir iedzimti. Tas nozīmē, ka bioloģiskie vecāki var nodot mutācijas saviem bērniem. Citi veidi notiek somatiski — tie notiek nejauši, un tos nevar nodot ģimenes paaudzēs.

Jums var būt paaugstināts EDS risks, ja tas ir vienam vai abiem jūsu bioloģiskajiem vecākiem. Tāpat, ja jums ir EDS, jūs varat nodot mutāciju, kas to izraisījusi, saviem bioloģiskajiem bērniem.

Konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju par risku pārmantot vai pārnēsāt Ehlers-Danlos sindromu savā bioloģiskajā ģimenē. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt ģenētisko konsultāciju. Ģenētiskie konsultanti var palīdzēt jums noteikt jūsu risku attīstīt vai nodot noteiktus apstākļus.

Kādas ir Ehlers-Danlos sindroma komplikācijas?

Dislokācijas ir visizplatītākā Ehlers-Danlos sindroma komplikācija. Mežģījums ir medicīnisks termins, kas apzīmē kaulus vienā no locītavām, kas tiek izspiesti no ierastās vietas. Nekad nemēģiniet patstāvīgi nospiest locītavu atpakaļ vietā, ja domājat, ka jums ir dislokācija. Nekavējoties dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru (ER). Jums var būt nepieciešama operācija, lai labotu dislokāciju.

Daži Ehlers-Danlos sindroma veidi var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas. Asinsvadu Ehlers-Danlos sindroms var izraisīt asinsvadu plīsumu (plīsumu). Tas var izraisīt bīstamu iekšēju asiņošanu un insultu.

Cilvēkiem ar šāda veida Ehlers-Danlos sindromu ir arī lielāks orgānu plīsuma risks. Visbiežāk sastopamie orgānu plīsuma veidi ir zarnas un grūtnieces dzemde.

Jūsu komplikāciju risks ir atkarīgs no tā, kāda veida EDS jums ir. Komplikācijas var ietvert:

• Problēmas ar vārstiem, kas izspiež asinis caur sirdi.
• Smags mugurkaula izliekums (skolioze).
• Plānas radzenes acīs.
• Izliektas (izliektas) ekstremitātes.
• Zobu un smaganu problēmas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Ehlers-Danlos sindroms?

Veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs Ehlers-Danlos sindromu, veicot fizisko pārbaudi un apspriežot jūsu slimības vēsturi. Viņi pārbaudīs jūsu ādu un locītavas un jautās par simptomiem. Pastāstiet savam pakalpojumu sniedzējam, kad pirmo reizi pamanījāt simptomus vai ja kādas darbības tos pasliktina.

Lielākajai daļai cilvēku ar Ehlers-Danlos sindromu nav zināmas ģenētiskas mutācijas, tāpēc pakalpojumu sniedzēji to parasti diagnosticē, pamatojoties uz jūsu simptomiem un slimības vēsturi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Ēlersa-Danlosa sindroms?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ieteiks Ehlers-Danlos sindroma ārstēšanu, kas palīdzēs jums pārvaldīt simptomus un novērst bīstamas komplikācijas. Kādas ārstēšanas metodes jums noderēs, ir atkarīgas no tā, kāda veida EDS jums ir un kā tiek ietekmēti jūsu saistaudi.

Dažas izplatītas Ehlers-Danlos sindroma ārstēšanas metodes ietver:

• Valkājot sauļošanās līdzekli un izmantojot maigas ziepes, lai aizsargātu ādu.
• Fizikālā terapija, lai stiprinātu muskuļus ap locītavām.
• Brekešu nēsāšana papildu locītavu atbalstam.

Cilvēkiem ar Ehlers-Danlos ir palielināts locītavu izmežģījumu un citu locītavu traumu risks. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt izvairīties no:

• Smags (smagu) celšana.
• Augstas ietekmes vingrinājumi.
• Sazinieties ar sporta veidiem.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāRheumatology Care Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai Ehlers-Danlos sindromu var novērst?

Nē, jūs nevarat novērst Ehlers-Danlos sindromu. Tā kā jūs nevarat kontrolēt ģenētiskās mutācijas, kas to izraisa, nav iespējams novērst EDS. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētiskām konsultācijām, ja esat noraizējies par EDS (vai jebkura cita ģenētiska stāvokļa) nodošanu saviem bioloģiskajiem bērniem.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Ehlers-Danlos sindroms?

Jums vajadzētu sagaidīt Ēlersa-Danlosa sindroma simptomus visu atlikušo mūžu. EDS nevar izārstēt. Bet jums vajadzētu būt iespējai piedalīties visās parastajās aktivitātēs, kad esat iemācījušies pārvaldīt simptomus. Iespējams, jums būs jāizvairās no dažām intensīvām fiziskām aktivitātēm (piemēram, kontakta sporta veidiem).

Ēlersa-Danlosa sindroms ikvienu ietekmē atšķirīgi. Jūsu pieredze ir atkarīga no tā, kāda veida EDS jums ir, un no jūsu simptomu smaguma pakāpes. Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, ko sagaidīt, pamatojoties uz jūsu unikālo situāciju.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums kādam ar Ēlersa-Danlosa sindromu?

Lielākā daļa Ehlers-Danlos sindroma veidu neietekmē vai nesamazina jūsu dzīves ilgumu.

Ja jums ir EDS, kas ietekmē jūsu asinsvadus (asinsvadu Ehlers-Danlos sindroms), jums var būt paaugstināts insulta vai citu letālu asinsvadu problēmu risks.

Pat ja jums ir asinsvadu Ēlersa-Danlosa sindroms, jūsu veselības aprūpes sniedzējs palīdzēs jums atrast ārstēšanas un dzīvesveida izmaiņu kombināciju, kas palīdzēs jums dzīvot drošu un veselīgu dzīvi. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par to, ko sagaidīt un kādas bīstamu komplikāciju pazīmes vai simptomus jums vajadzētu pievērst uzmanību.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Pārraugiet savus simptomus un apmeklējiet veselības aprūpes sniedzēju, ja pamanāt kādas izmaiņas. Jūsu pakalpojumu sniedzējs jums pateiks, cik bieži jums ir nepieciešamas regulāras vizītes nākotnē, lai izsekotu jebkādām izmaiņām jūsu ķermenī. Viņi palīdzēs jums mainīt ārstēšanu pēc vajadzības.

Izvairieties no sporta ar lielu ietekmi. Intensīvas fiziskās aktivitātes, piemēram, kontakta sporta veidi, palielina locītavu traumu (īpaši izmežģījumu) risku.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet veselības aprūpes sniedzēju, ja pamanāt ķermeņa izmaiņas, kuru dēļ āda vai locītavas kļūst vājākas vai vaļīgas. Sazinieties ar pakalpojumu sniedzēju, ja pamanāt, ka jums rodas zilumi vai asiņošana biežāk nekā agrāk.

Kad man jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru vai zvaniet 911 (vai vietējo neatliekamās palīdzības numuru), ja jums vai kādam no jums ir insulta simptomi.

Lai atpazītu insulta brīdinājuma pazīmes, atcerieties padomāt, BE ĀTRI:

• Esiet uzmanīgs pret pēkšņu līdzsvara zudumu.
• Pievērsiet uzmanību pēkšņam redzes zudumam vienā vai abās acīs. Vai viņiem ir redzes dubultošanās?
• Palūdziet cilvēkam pasmaidīt. Meklējiet noslīdējumu vienā vai abās sejas pusēs, kas liecina par muskuļu vājumu vai paralīzi.
• Personai, kurai ir insults, bieži ir muskuļu vājums vienā pusē. Palūdziet viņiem pacelt rokas. Ja viņiem ir vienpusējs vājums (un agrāk tā nebija), viena roka paliks augstāk, bet otra nolaidīsies un nolaidīsies uz leju.
• Insults bieži noved pie tā, ka cilvēks zaudē spēju runāt. Viņiem var būt neskaidra runa vai viņiem var rasties grūtības izvēlēties pareizos vārdus.
• Laiks ir kritisks, tāpēc negaidiet, lai saņemtu palīdzību! Ja iespējams, skatieties pulksteni vai pulksteni un atcerieties, kad sākas simptomi. Paziņojot veselības aprūpes sniedzējam, kad simptomi sākās, var palīdzēt pakalpojumu sniedzējam uzzināt, kādas ārstēšanas iespējas jums ir vislabākās.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

• Vai man ir Ehlers-Danlos sindroms vai kāds cits stāvoklis?
• Kāda veida EDS man ir?
• Kādas ārstēšanas metodes man būs vajadzīgas?
• Kādiem simptomiem vai izmaiņām man vajadzētu pievērst uzmanību?
• Cik bieži man būs nepieciešami papildu apmeklējumi?
• Vai man vajadzētu apsvērt ģenētiskās konsultācijas, ja vēlos iegūt bioloģiskus bērnus?

Ehlers-Danlos sindroms (EDS) ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē jūsu ķermeņa spēju ražot kolagēnu, kas atbalsta jūsu saistaudus. Tas var padarīt jūsu ādu, locītavas un citus audus vājākus un elastīgākus, nekā tiem vajadzētu būt. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs palīdzēs jums atrast ārstēšanu, lai pārvaldītu simptomus un novērstu traumas.

Nebaidieties uzdot jautājumus vai runāt ar pakalpojumu sniedzēju. EDS var izraisīt smalkus simptomus, īpaši sākumā. Uzticieties sev un uzticieties savam ķermenim. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jūtat, ka jūsu simptomi mainās vai jūsu ārstēšana nedarbojas tik labi, kā vajadzētu.

Ēlersa-Danlosa sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē cilvēka saistaudus un izpaužas ar dažādiem simptomiem, piemēram, locītavu hiperelastību, ātru brūču veidošanos un asinsvadu traucējumiem. Šī sindroma cēloņi ir saistīti ar gēnu mutācijām, kas ietekmē kolagēna ražošanu. Ārstēšana ietver simptomu mazināšanu un komplikāciju novēršanu, kas var ietekmēt pacienta ikdienas dzīvi. Lai gan šī slimība nav izārstējama, agrīna diagnosticēšana un pienācīga ārstēšana var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Tajā pašā laikā, mūsdienu medicīnas laukā tiek veikti pētījumi, lai saprastu šīs slimības cēloņus un attīstītu jaunas ārstēšanas metodes.