Dubina-Džonsona sindroms: simptomi un cēloņi

Dubina-Džonsona sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē ādu, izraisot tās pēkšņu pārvēršanos tumšā melnā krāsā. Simptomi ietver ādas lobīšanos, iekaisumu un niezi. Tas ir saistīts ar mutācijām ģenētiskajās predispozīcijās, kas ietekmē melanīna ražošanu. Lai gan šī sindroma cēloņi joprojām nav pilnībā izprasti, ir svarīgi apzināties tā simptomus, lai laikus meklētu medicīnisko palīdzību. Šis raksts sniegs padziļinātu ieskatu par Dubina-Džonsona sindroma simptomiem un cēloņiem.

Pārskats

Kas ir Dubina-Džonsona sindroms?

Dubina-Džonsona sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē jūsu aknas. Ģenētiskā mutācija izraisa bilirubīna uzkrāšanos jūsu organismā. Bilirubīns ir dzeltena viela, kas rodas, kad sarkanās asins šūnas sasniedz mūža beigas. Bilirubīnam vajadzētu izdalīties žultī, vielai, kas palīdz izvadīt atkritumus no aknām un gremošanas sistēmas. Tā vietā bilirubīns uzkrājas jūsu aknās un asinsritē un izraisa dzeltes simptomus, kad jūsu āda un acu baltumi kļūst dzelteni.

Kuru ietekmē Dubina-Džonsona sindroms?

Dubina-Džonsona sindroms var skart ikvienu jebkurā vecumā, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Jūs varat mantot šo stāvokli, ja apaugļošanās laikā abi jūsu vecāki nodod gēnu, kas jums izraisa šo stāvokli (autosomāli recesīvs modelis). Ja no viena no vecākiem saņemat tikai vienu gēna kopiju, jūs būsiet slimības nesējs, taču jums nebūs simptomu.

Cik bieži ir Dubina-Džonsona sindroms?

Precīzs sastopamības biežums nav zināms. Dubina-Džonsona sindroms ir plaši izplatīts starp cilvēkiem, kas dzīvo Irānā, Irākā, Marokā un Japānā, kur aptuveni 1 no 1300 cilvēkiem ir slimība.

Kā Dubina-Džonsona sindroms ietekmē manu ķermeni?

Dubina-Džonsona sindroms izraisa dzeltenu atkritumu (bilirubīna) uzkrāšanos aknās. Tādējādi jūsu āda un acu baltumi kļūst dzelteni. Iespējams, nepamanīsit ādas dzelteno toni vājā apgaismojumā (iekštelpās), taču dabiskā apgaismojumā dzeltenā nokrāsa var būt košāka (ārā). Sākumā dzelte bieži parādās uz jūsu sejas un var izplatīties uz krūtīm, kuņģi un citām ķermeņa daļām. Jūs varat pamanīt dzelti, skatoties spogulī, atverot muti un pārbaudot mēles atspulgu. Dzelte var mainīt arī zonas zem mēles krāsu, lai tā būtu dzeltena.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Dubina-Džonsona sindroma simptomi?

Gandrīz visi cilvēki, kuriem diagnosticēts Dubina-Džonsona sindroms, izjutīs dzeltes simptomus, ko izraisa bilirubīna uzkrāšanās aknās, tostarp:

• Dzeltens tonis jūsu ādai un acu baltumiem.
• Izmaiņas urina (urīna) krāsā.

Dzelte var pasliktināties ķermeņa stresa laikā, piemēram, citu slimību, grūtniecības un perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošanas laikā. Var rasties arī citi simptomi, bet parasti tie ir viegli un ietver:

• Nogurums.
• Sāpes vēderā.

Dubins-Džonsons ir labdabīgs (nav kaitīgs) stāvoklis.

Attēlveidošana un asins analīzes var parādīt simptomus, tostarp:

• Nogulsnes, kas uzkrājas aknās, padarot tās melnas (ja biopsijas laikā tiek ņemts audu gabals no aknām).
• Palielinātas aknas (hepatomegālija).

Kas izraisa Dubina-Džonsona sindromu?

Mutācija no ABCC2 gēns izraisa Dubina-Džonsona sindromu. The ABCC2 gēns ir atbildīgs par proteīna veidošanu, kas izvada no šūnām atkritumus, jo īpaši, tas izvada bilirubīnu (dzeltenu vielu, kas sastāv no sarkano asins šūnu paliekām šūnas dzīves cikla beigās) no jūsu aknu šūnām un pārvieto to kā žulti ( gremošanas šķidrums).

Ja jums ir Dubina-Džonsona sindroms, jūsu ķermenis nevar noņemt bilirubīna atkritumus no šūnām. Tas izraisa tādu vielu kā bilirubīna uzkrāšanos organismā (hiperbilirubinēmija), kas izraisa tādus simptomus kā dzelte.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Dubina-Džonsona sindroms?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs diagnosticēs Dubina-Džonsona sindromu pēc fiziskās pārbaudes veikšanas, lai apskatītu jūsu simptomus un uzzinātu vairāk par jūsu medicīnisko un ģimenes vēsturi.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs pasūtīs testus, lai pārbaudītu jūsu diagnozi, tostarp:

• Jūsu aknu attēlveidošanas testi (rentgena starojums, ultraskaņa).
• Asins analīzes (bilirubīna tests).
• Urīna testi.
• Iespējams, aknu biopsija.

Augsts bilirubīna testa rezultāts novedīs pie hiperbilirubinēmijas (pārāk daudz bilirubīna asinīs) diagnozes. Ja simptomi saglabājas, jūsu pakalpojumu sniedzējs pasūtīs ģenētisko asins analīzi, lai identificētu gēnu, kas izraisa jūsu simptomus. Ģenētiskais tests apstiprina Dubina-Džonsona sindroma diagnozi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Dubina-Džonsona sindroms?

Ārstēšana nav nepieciešama cilvēkiem, kuriem diagnosticēts Dubina-Džonsona sindroms. Ja jums ir nepieciešama ārstēšana, tā parasti ir paredzēta, lai ārstētu slimību vai procesu, kas izraisīja paaugstinātu bilirubīna līmeni. Ja jums ir saaukstēšanās, palieciet hidratēts. Ja jūsu simptomi pasliktinās medikamentu dēļ, jūsu pakalpojumu sniedzējs ieteiks pārtraukt zāļu lietošanu.

Kas var pasliktināt Dubina-Džonsona sindroma simptomus?

Dubina-Džonsona sindroms izraisa dzeltes simptomus mūža garumā. Simptomi var palielināties, ja:

• Dzert alkoholu.
• Lietojiet kontracepcijas tabletes.
• Ir infekcija.
• Kļūsti stāvoklī.

Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jūsu simptomi pasliktinās, lai uzzinātu par ārstēšanas iespējām, lai palīdzētu jums justies labāk.

Profilakse

Kā es varu novērst Dubina-Džonsona sindromu?

Jūs nevarat novērst Dubina-Džonsona sindromu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Ja plānojat grūtniecību un vēlaties izprast savu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko testēšanu vai ģenētisko konsultāciju.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Dubina-Džonsona sindroms?

Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts Dubina-Džonsona sindroms, ir pozitīva prognoze. Šo stāvokli nevar izārstēt, un ārstēšana ir simptomātiska un parasti nav nepieciešama. Stāvoklis neietekmē cilvēka dzīves ilgumu.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju, ja Dubina-Džonsona sindroma simptomi pasliktinās, īpaši, ja dzelte izraisa gripai līdzīgus simptomus, tostarp:

• Sāpes vēderā.
• Drudzis.
• Nogurums.
• Slikta dūša vai vemšana.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai man ir nepieciešama simptomu ārstēšana?
• Vai mans bērns mantos šo stāvokli?
• Kas man jādara, ja simptomi liek man justies slikti?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp Dubina-Džonsona sindromu un Rotora sindromu?

Dubina-Džonsona sindroms un Rotora sindroms ir ģenētiski apstākļi, kuriem ir līdzīgi dzelte simptomi. Galvenā atšķirība starp abiem nosacījumiem ir cēlonis. Ģenētiskā mutācija ABCC2 gēns izraisa Dubina-Džonsona sindromu. Ģenētiskā mutācija SLCO1B1 un SLCO1B3 gēni izraisa Rotora sindromu. Rotora sindroms var arī būtiski ietekmēt to, kā jūsu ķermenis rīkojas ar noteiktiem medikamentiem, tāpēc ir ļoti svarīgi, lai ārsts zinātu, ka jums vai jūsu bērnam ir Rotora sindroms pirms noteiktu zāļu izrakstīšanas.

Turklāt Rotora sindroms neizraisa aknu krāsas izmaiņas, savukārt cilvēkiem, kuriem diagnosticēts Dubina-Džonsona sindroms, ir melnas aknas.

Jūs varētu uztraukties, ja dzeltenuma dēļ jums vai jūsu bērnam ir dzeltens izskats. Kamēr dzelte ir izplatīta jaundzimušajiem, dzelte, ko izraisa Dubina-Džonsona sindroms, ir noturīgs, mūža garumā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs iepazīstinās jūs ar ārstēšanas iespējām, ja tās būs nepieciešamas, lai samazinātu acu un ādas dzelteno toni un jebkādus papildu simptomus, kas varētu rasties. Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par saviem simptomiem, lai pārliecinātos, ka esat vesels.

Kopumā, Dubina-Džonsona sindroms ir reta un nopietna ādas slimība, kas var būt iedzimta vai iegūta. Tā simptomi ietver ādas izmaiņas, izsitumus, drudzi un citus veselības traucējumus. Šī sindroma cēloņi var būt saistīti ar iedzimtu gēnu mutāciju vai citas vides faktorus. Lai diagnosticētu un ārstētu šo slimību, ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību un konsultēties ar speciālistu. Tuvāka izpratne par Dubina-Džonsona sindromu palīdzēs uzlabot ārstēšanas rezultātus un sniegt nepieciešamo atbalstu pacientiem, kas cieš no šī retā stāvokļa.