Duane sindroms: veidi, cēloņi un ārstēšana

Duane sindroms ir reta acu kustību traucējumu forma, kas ietekmē muskuļu darbību, kas kontrolē acu kustības. Šis sindroms var izpausties dažādos veidos un var rasties no dažādiem cēloņiem, piemēram, genētiskiem faktoriem vai nervu sistēmas traucējumiem. Ārstēšana parasti ietver ārstniecību, fizioterapiju vai pat ķirurģisku iejaukšanos, atkarībā no sindroma smaguma pakāpes. Šī ir sarežģīta un izaicinoša slimība, bet agrīna diagnosticēšana un efektīva terapija var palīdzēt uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir Duane sindroms?

Duane sindroms ir sava veida šķielēšana, iedzimta acu novirze (ar ko jūs esat piedzimis). Ja jums ir Duane sindroms, jums būs grūtības pārvietot acis no vienas puses uz otru. Jums var būt problēmas ar vienu vai abām acīm, kas skatās uz iekšu uz degunu vai uz āru pret ausi.

Jums var būt arī grūtības skatīties uz augšu vai uz leju. Kad acis krustojas vai nesakrīt viena ar otru, jūsu plakstiņi var kustēties, mēģinot kustināt acis. Tas ir tāpēc, ka nervi, kas kontrolē jūsu acu muskuļus, nedarbojas pareizi.

Apmēram 80% līdz 90% Duane sindroma gadījumu ir vienpusēji, kas nozīmē, ka tie ietekmē tikai vienu aci. Biežāk tiek ietekmēta kreisā acs.

Vai ir citi Duane sindroma nosaukumi?

Jā, Duane sindromam ir vairāki nosaukumi. Tajos ietilpst:

• Duāna ievilkšanas sindroms.
• Acu ievilkšanas sindroms.
• Retrakcijas sindroms vai iedzimts ievilkšanas sindroms.
• Duāna radiālo staru sindroms.
• Stilling-Turk-Duane sindroms.

Vai ir dažādi Duane sindroma veidi?

Jā, ir dažādi Duane sindroma veidi: 1., 2. un 3. tips.

1. tipa Duāna sindroms

1. tipa Duane sindroms ir visizplatītākā forma. Tas veido aptuveni 78% no visiem gadījumiem.

Ja jums ir 1. tips, jums būs grūti pārvietot aci uz āru uz ausi. Jūsu acs varēs šķērsot iekšpusi deguna virzienā, bet acs atvērums parasti kļūst mazāks un acs ābols ievelkas. Jūsu acs var izskatīties sakrustots pret degunu (esotropija).

2. tipa Duāna sindroms

2. tipa Duane sindroms ir visretāk sastopamā forma. Tas veido apmēram 7% cilvēku ar šo stāvokli.

Ja jums ir 2. tips, jums ir ierobežota iespēja virzīt acis uz iekšu deguna virzienā. Jūs varēsiet pagriezt aci uz āru pret ausi, bet acs atvērums parasti kļūst mazāks un acs ābols ievelkas. Jūsu acs var izskatīties pagriezta pret ausi (eksotropija).

3. tipa Duāna sindroms

3. tipa Duane sindroms veido aptuveni 15% no visiem gadījumiem.

Ja jums ir 3. tips, jūsu spēja pārvietot acis jebkurā virzienā ir ierobežota. Turklāt jūsu acs atvērums var kļūt mazāks un acs ābols ievilkties ar noteiktiem skatieniem.

Cik bieži ir Duane sindroms?

Tiek lēsts, ka 4% no ASV iedzīvotājiem jeb aptuveni 13 miljoniem cilvēku ir šķielēšana. Turklāt tiek lēsts, ka apmēram 1% līdz 5% no kopējā cilvēku skaita ar šķielēšanu ir Duane sindroms.

Duane sindroms ir nedaudz biežāk sastopams cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirta sieviete (AFAB), nekā cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB).

Simptomi un cēloņi

Kādas ir pazīmes un simptomi?

Duane sindroma pazīmes un simptomi, no kuriem daži var novērot zīdaiņiem, var ietvert:

• Neparasta galvas pozīcija. Cilvēki ar Duane sindromu dažreiz pagriež galvu uz sāniem, lai iztaisnotu acis.
• Acis, kas nav vērstas vienā virzienā, dažkārt vai visu laiku (šķielēšana).
• Vienai acij — skartajai — ir vājāka redze (ambliopija vai slinka acs).
• Viena acs šķiet mazāka par otru, jo plakstiņi ir šauri.
• Acis, kas virzās uz augšu vai uz leju, kad skatāties noteiktā virzienā. To sauc par augšup vai lejup.

Vai cilvēkiem ar Duane sindromu ir citi apstākļi?

Duane sindroms ne vienmēr notiek ar citiem apstākļiem, bet dažreiz tas notiek. Šie nosacījumi var ietvert:

• Dzirdes traucējumi.
• Goldenhar sindroms.
• Problēmas ar mugurkaulu vai skriemeļiem.

Var būt arī citi ar acīm saistīti apstākļi, kas rodas kopā ar Duane sindromu, tostarp:

• Katarakta, kas attiecas uz acs lēcas apduļķošanos.
• Mikroftalmoss, kas nozīmē, ka jūsu acs ir neparasti maza.
• Nistagms, stāvoklis, kad jūsu acis kustas nekontrolējami.
• Krokodila asaru sindroms, kad kāds ar Bela paralīzi lej asaras ēdot vai dzerot.

Kas izraisa Duane sindromu?

Duane sindroms ir ģenētisks, bet parasti nav iedzimts. Kustību problēmas ir saistītas ar galvaskausa nervu problēmām vai nerviem, kas kontrolē jūsu acu kustību.

Duane sindroms var rasties biežāk cilvēkiem, kuri ir bijuši pakļauti talidomīda iedarbībai dzemdē.

Tikai aptuveni 10% cilvēku ar Duane sindromu ir citi ģimenes locekļi ar šo stāvokli. Gadījumos, kas notiek ģimenē, Duane sindroms parasti ir divpusējs (skar abas acis).

Ja jūs mantojat Duane sindromu, tas notiek tāpēc, ka variants CHN1, MAFB, vai SALL4 tiek nodots tālāk. Duane sindroma mantojuma modelis, ko sauc par “autosomāli dominējošo”, nozīmē, ka tas vienādi sastopams cilvēkiem ar AMAB un cilvēkiem ar AFAB, un tas var būt iedzimts, ja tikai vienam no vecākiem ir Duane sindroms.

Vai Duane sindroms ir lipīgs?

Nē, Duane sindroms nav lipīgs. Jūs nevarat to nodot kādam citam, piemēram, ar infekciju.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Duane sindroms?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs apkopos pilnīgu slimības vēsturi un veiks rūpīgu acu pārbaudi. Viņi izmērīs, cik daudz novirzes ir, un pārbaudīs, cik tālu jūsu acis vai jūsu bērna acis var pārvietoties no vienas puses uz otru.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var arī vēlēties pasūtīt testus citiem apstākļiem, kas varētu būt saistīti ar Duane sindromu.

Ir vēl viens stāvoklis, ko sauc par sestā galvaskausa nerva paralīzi, kas ir ļoti līdzīgs Duane sindromam, bet ir daudz retāk nekā Duane sindroms.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Duane sindroms?

Ārstēšana būs atkarīga no vecuma, smaguma pakāpes un citām iespējamām slimībām.

Dažiem cilvēkiem ar Duane sindromu ārstēšana nav nepieciešama. Viņiem vienkārši būs jāsaglabā regulārs tikšanās grafiks ar saviem acu aprūpes sniedzējiem.

Cilvēkiem, kuriem ir arī ambliopija, var būt noderīgi aizlāpīt savu labo aci, lai vājākā kļūtu spēcīgāka.

Ja jums ir smags Duane sindroma gadījums, jums var būt nepieciešama acu muskuļu operācija. Operācija nevar novērst nervu problēmu, bet tā var mainīt acu muskuļu stāvokli, lai atvieglotu neparastu galvas stāju, iztaisnot acis, skatoties taisni uz priekšu, un uzlabot lēcienus uz augšu/uz leju.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Pediatric Eye CareAtrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Duane sindromu?

Pašlaik nav iespējams novērst Duane sindroma rašanos. Talidomīds, zāles, kas var izraisīt Duane sindromu (papildus daudziem citiem iedzimtiem stāvokļiem), vairs nav pieejamas.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Duane sindroms?

Daži cilvēki ar Duane sindromu var pārvaldīt šo stāvokli, nedaudz pakustinot galvu, lai uzlabotu redzi. Dažos gadījumos jums var būt nepieciešama operācija.

Ja jums ir cits stāvoklis kopā ar Duane sindromu, jūsu pakalpojumu sniedzējs arī ārstēs šo stāvokli.

Jums var būt nepieciešamas brilles, lai uzlabotu redzi un/vai līdzību.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Iespējams, vēlēsities uzdot savam veselības aprūpes sniedzējam šādus jautājumus:

• Vai man vajadzētu redzēt ģenētisko konsultantu?
• Vai ir kādi palīglīdzekļi, kas var palīdzēt uzlabot redzi?

Ja jūsu bērnam ir šis stāvoklis, pakalpojumu sniedzējs, iespējams, diagnosticēs Duane sindromu jūsu bērna pirmajos 10 dzīves gados. Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir kādi jautājumi par savu vai bērna redzi. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var sadarboties ar jums, lai noteiktu labāko Duane sindroma ārstēšanu un var palīdzēt ārstēt ambliopiju, ja tā ir.

Kopumā, Duvane sindroms ir reti sastopams stāvoklis, kas ietekmē nervu sistēmu un var radīt dažādas fiziskas un garīgas problēmas. Ir svarīgi apzināties, ka šis sindroms var būt ģenētiski nosliece un ka ārstēšana bieži prasa rūpīgu un individuālu pieeju. Ārstēšanas metodes var ietvert zāļu terapiju, fizioterapiju, psihoterapiju un citas metodes, atkarībā no simptomu smaguma un pacienta īpašajām vajadzībām. Ir svarīgi strādāt ciešā sadarbībā ar medicīnas speciālistiem, lai nodrošinātu labāko iespējamo ārstēšanas rezultātu.