Dišēna muskuļu distrofija (DMD): simptomi un ārstēšana

Dišēna muskuļu distrofija (DMD) ir nopietna muskuļu slimība, kas bieži ietekmē jaunus zēnus. Slimība var izraisīt muskuļu vājumu, kas pasliktinās laika gaitā, padarot ikdienas aktivitātes aizvien grūtākas. Simptomi var ietvert grūtības staigāt, sēdēt un celties no grīdas, kā arī muskuļu sāpes un krampjus. Dišēna muskuļu distrofijas ārstēšana bieži ietver fizioterapiju, zāles un citus ārstēšanas veidus, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Ir svarīgi izprast šo slimību, lai savlaicīgi iegūtu nepieciešamo ārstēšanu.

Dišēna muskuļu distrofija (DMD) ir stāvoklis, kas izraisa skeleta un sirds muskuļu vājumu, kas laika gaitā ātri pasliktinās. Simptomi parasti sākas līdz 6 gadu vecumam, un stāvoklis galvenokārt skar bērnus, kas dzimšanas brīdī piešķirti vīriešiem. Pašlaik zāles nav izārstētas, tāpēc ārstēšana ietver simptomu pārvaldību un dzīves kvalitātes uzlabošanu.

Pārskats

Dišēna muskuļu distrofija (DMD) ir stāvoklis, kas vājina skeleta un sirds muskuļus, kas laika gaitā ātri pasliktinās.

Kas ir Dišēna muskuļu distrofija?

Dišēna muskuļu distrofija (DMD) ir stāvoklis, kas vājina skeleta un sirds muskuļus, kas laika gaitā ātri pasliktinās. Tā ir visizplatītākā muskuļu distrofijas forma.

Vairums DMD gadījumu tiek mantoti kā ar X saistīta recesīvā pazīme (nododas caur māti, kas ir nesēja), bet aptuveni 30% gadījumu cēlonis ir jaunas ģenētiskas izmaiņas (mutācijas), kas notiek nejauši un netiek mantotas.

Kuru ietekmē Dišēna muskuļu distrofija?

Dišēna muskuļu distrofija galvenokārt skar bērnus, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), bet bērniem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB), kuri ir DMD nēsātāji, dažreiz simptomi var būt vieglāki.

Muskuļu vājuma simptomi parasti parādās vecumā no 2 gadiem līdz 4 gadiem, bet dažkārt tiek novēroti pat 6 gadu vecumā.

Cik izplatīta ir Dišēna muskuļu distrofija?

Dišēna muskuļu distrofija skar apmēram 1 no 3600 dzīvi dzimušiem zīdaiņiem. Tas ir visizplatītākais smagu iedzimtu miopātiju (skeleta muskuļu darbības traucējumu) veids.

Vai Dišēna muskuļu distrofija ir letāla?

Jā, Duchenne muskuļu distrofija galu galā ir letāla. Lielākā daļa cilvēku ar šo stāvokli mirst no tā izraisītām plaušu vai sirds problēmām.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Dišēna muskuļu distrofijas simptomi?

Dišēna muskuļu distrofijas (DMD) simptomi visbiežāk parādās 2–4 gadu vecumā, lai gan tie var sākties jau zīdaiņa vecumā vai pamanīt vēlāk bērnībā.

DMD izraisa muskuļu vājumu, kas laika gaitā pasliktinās, tāpēc bieži sastopamie simptomi ir:

• Progresējošs muskuļu vājums un atrofija (muskuļu masas zudums), kas sākas jūsu bērna kājās un iegurnī. Tas ir mazāk izteikts viņu rokās, kaklā un citās ķermeņa vietās.
• Teļu muskuļu hipertrofija (muskuļu izmēra palielināšanās).
• Grūtības uzkāpt pa kāpnēm.
• Grūtības staigāt, kas laika gaitā pasliktinās.
• Bieži kritieni.
• Waddling gaita (pastaiga).
• Kāju staigāšana.
• Nogurums.

Citi bieži sastopami DMD simptomi ir:

• Kardiomiopātija.
• Elpošanas grūtības un elpas trūkums.
• Kognitīvie traucējumi un mācīšanās atšķirības.
• Aizkavēta runas un valodas attīstība.
• Attīstības kavēšanās.
• Skolioze (mugurkaula izliekums).
• Mazs augums (augums).

Apmēram 2,5% līdz 20% bērnu AFAB, kas ir DMD nesēji, simptomi parasti ir vieglāki.

Kas izraisa Duchenne muskuļu distrofiju?

Dišēna muskuļu distrofiju (DMD) izraisa izmaiņas (mutācija) gēnā, kas dod norādījumus proteīnam, ko sauc par distrofīnu. Distrofīns ir būtiska distrofīna-glikoproteīna kompleksa (DGC) sastāvdaļa, kam ir svarīga loma kā muskuļu struktūrvienībai.

DMD gadījumā trūkst gan distrofīna, gan DGC proteīnu, kas galu galā izraisa muskuļu šūnu nāvi (nekrozi). Cilvēkiem ar DMD ir mazāk nekā 5% no normālā distrofīna daudzuma, kas nepieciešams veseliem muskuļiem.

Tā kā cilvēki ar DMD vecumu, viņu muskuļi nevar aizstāt atmirušās šūnas ar jaunām, un saistaudi un taukaudi pakāpeniski aizstāj muskuļu šķiedras.

Dišēna muskuļu distrofijai ir ar X saistīta recesīva iedzimtība, bet aptuveni 30% gadījumu notiek spontāni bez slimības ģimenes anamnēzes.

X-saistīts nozīmē, ka gēns, kas ir atbildīgs par DMD, atrodas X hromosomā, vienā no divām dzimuma hromosomām. Cilvēkiem AMAB ir X un Y hromosoma, un cilvēkiem AFAB ir divas X hromosomas.

Gēni, tāpat kā hromosomas, parasti nāk pa pāriem. Recesīvs nozīmē, ka, ja ir divas atbildīgā gēna kopijas, abās kopijās ir jābūt slimību izraisošām izmaiņām (patogēnam variantam vai mutācijai), lai personai būtu šis stāvoklis. Tā kā cilvēkiem ar AMAB ir tikai viena X hromosoma, ja šai hromosomai ir ģenētiskais variants, kas izraisa DMD, viņiem būs DMD.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Duchenne muskuļu distrofija?

Ja jūsu bērnam ir Dišēna muskuļu distrofijas (DMD) simptomi, jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs, iespējams, veiks fizisko pārbaudi, neiroloģisko izmeklēšanu un muskuļu izmeklēšanu. Viņi uzdos detalizētus jautājumus par jūsu bērna simptomiem un slimības vēsturi.

Ja jūsu bērna pakalpojumu sniedzējam ir aizdomas, ka jūsu bērnam varētu būt DMD, viņi, iespējams, pasūtīs šādus testus:

• Kreatīnkināzes asins analīze: Jūsu muskuļi atbrīvo kreatīnkināzi, kad tie ir bojāti, tāpēc paaugstināts līmenis var liecināt par DMD. Līmenis parasti sasniedz maksimumu 2 gadu vecumā un var būt vairāk nekā 10 līdz 20 reizes virs normālā diapazona.
• Ģenētiskā asins analīze: ģenētiskā asins analīze, kas meklē pilnīgu vai gandrīz pilnīgu distrofīna gēna neesamību, var apstiprināt DMD diagnozi.
• Muskuļi biopsija: Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var paņemt nelielu muskuļu audu paraugu no augšstilba vai ikru muskuļa. Pēc tam speciālists apskatīs paraugu mikroskopā, lai meklētu DMD pazīmes.
• Elektrokardiogramma (EKG): Tā kā DMD gandrīz vienmēr ietekmē jūsu sirdi, jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs, iespējams, veiks EKG, lai meklētu raksturīgās DMD pazīmes un pārbaudītu jūsu bērna sirds veselību.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta Dišēna muskuļu distrofija?

Pašlaik nav iespējams izārstēt Duchene muskuļu distrofiju (DMD), tāpēc galvenais ārstēšanas mērķis ir simptomu pārvaldība un dzīves kvalitātes uzlabošana.

DMD atbalstošās terapijas ietver:

• Kortikosteroīdi: Kortikosteroīdi, piemēram, prednizolons un deflazakorts, ir noderīgi, lai aizkavētu muskuļu spēka zudumu, uzlabotu plaušu darbību, aizkavētu skoliozi, palēninātu kardiomiopātijas (sirds vājuma) progresēšanu un paildzinātu dzīvildzi.
• Zāles kardiomiopātijas ārstēšanai: Agrīna ārstēšana ar AKE inhibitoriem un/vai beta blokatoriem var palēnināt kardiomiopātijas progresēšanu un novērst sirds mazspējas rašanos.
• Fizioterapija: DMD fizikālās terapijas galvenais mērķis ir novērst kontraktūras (pastāvīgu muskuļu, cīpslu un ādas sasprindzinājumu). Tas parasti ietver noteiktus stiepšanās vingrinājumus.
• Operācija, lai palīdzētu ārstēt skoliozi un kontraktūras: Smagos gadījumos var būt nepieciešama kontraktūras atbrīvošanas operācija. Operācija skoliozes korekcijai var uzlabot plaušu un elpošanas funkciju.
• Vingrinājums: Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs, visticamāk, ieteiks vieglu vingrinājumu, lai izvairītos no muskuļu atrofijas lietošanas trūkuma dēļ. Parasti tas ir peldbaseina un atpūtas vingrinājumu kombinācija.

Citas DMD atbalstošas ​​terapijas ietver:

• Kustības palīglīdzekļi, piemēram, bikšturi, spieķi un ratiņkrēsli.
• Traheostomija un palīgventilācija elpošanas mazspējas gadījumā.

Gadu gaitā uzlabojoties atbalstošajai aprūpei, DMD paredzamais dzīves ilgums pēdējo desmitgažu laikā ir ievērojami uzlabojies.

Pašlaik tiek klīniski pārbaudītas daudzas jaunas zāles, kas liecina par daudzsološu DMD ārstēšanu. Dažas jaunākas ārstēšanas metodes, kurās tiek izmantota “eksonu izlaišana” (distrofīna gēna trūkstošās vai mutācijas daļas aizlāpīšana), nesen ir saņēmušas FDA (Pārtikas un zāļu pārvalde) apstiprinājumu. Šīs ārstēšanas metodes ir piemērojamas tikai nelielai daļai gadījumu, kad ir ļoti specifiskas mutācijas. Lai gan šīs ārstēšanas metodes palielina distrofīna proteīna daudzumu muskuļos, nozīmīgs spēka un fizisko funkciju pieaugums vēl nav pierādīts.

Profilakse

Vai Dišēna muskuļu distrofiju var novērst?

Tā kā Dišēna muskuļu distrofija (DMD) ir iedzimta slimība, jūs neko nevarat darīt, lai to novērstu. Apmēram trešdaļa gadījumu notiek nejauši, bez slimības ģimenes anamnēzes.

Ja pirms bioloģiska bērna piedzimšanas uztraucaties par DMD vai citu ģenētisku slimību pārnešanas risku, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju. Dažās situācijās pirmsdzemdību pārbaude var būt iespēja diagnosticēt DMD grūtniecības sākumā.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir Dišēna muskuļu distrofijas prognoze?

Cilvēkiem ar Dišēna muskuļu distrofiju (DMD) prognoze bieži ir slikta. Tas noved pie invaliditātes pakāpeniskas pasliktināšanās, un lielākajai daļai bērnu ar DMD ir jāizmanto ratiņkrēsls līdz 12 gadu vecumam. DMD galu galā izraisa nāvi agrīnā vecumā.

Kāds ir Dišēna muskuļu distrofijas paredzamais dzīves ilgums?

Cilvēki ar Duchene muskuļu distrofiju bieži mirst no slimības līdz 25 gadu vecumam. Tomēr atbalstošās aprūpes attīstība ir novedusi pie tā, ka daudzi cilvēki dzīvo ilgāk.

Nāve bieži notiek elpošanas (elpošanas) vai sirds komplikāciju rezultātā. Citi nāves cēloņi ir pneimonija, aspirācija (svešķermeņa, piemēram, pārtikas, elpošana) vai elpceļu obstrukcija.

Dzīvo ar

Kā rūpēties par cilvēku ar Dišēna muskuļu distrofiju?

Ja rūpējaties par kādu, kam ir Dišēna muskuļu distrofija (DMD), ir svarīgi viņus aizstāvēt, lai nodrošinātu, ka viņi saņem vislabāko medicīnisko aprūpi un piekļuvi terapijai, kas var palīdzēt viņiem sasniegt vislabāko dzīves kvalitāti.

Jūs un jūsu ģimene varētu arī apsvērt iespēju pievienoties atbalsta grupai, lai satiktu citus, kas var būt saistīti ar jūsu pieredzi.

Kad manam bērnam vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju par Dišēna muskuļu distrofiju?

Ja jūsu bērnam ir diagnosticēta Dišēna muskuļu distrofija, viņam regulāri jāapmeklē sava veselības aprūpes sniedzēju komanda, lai saņemtu ārstēšanu un uzraudzītu simptomus.

Jūsu bērna Duchenne muskuļu distrofijas (DMD) diagnozes izpratne var būt nepārvarama. Jūsu veselības aprūpes komanda piedāvās stingru pārvaldības plānu, kas ir unikāls jūsu bērna simptomiem. Ir svarīgi pārliecināties, ka jūsu bērns saņem nepieciešamo atbalstu, un rūpēties par savu veselību. Ziniet, ka viņu veselības aprūpes komanda atbalstīs viņus un jūsu ģimeni.

Kopumā ir svarīgi atcerēties, ka Dišēna muskuļu distrofija ir nopietna slimība, kas ietekmē bērnus, un kas var radīt būtiskas funkciju zudumus. Lai arī slimība ir neārstējama, ārsti var palīdzēt uzlabot simptomus un pagarināt pacienta dzīves ilgumu, izmantojot dažādas terapijas. Ir svarīgi identificēt slimību pēc iespējas ātrāk, lai sāktu ārstēšanu agrīnā stadijā un mazinātu tās ietekmi. Turklāt, atbalstot pacientus un viņu ģimenes emocionāli un sociāli, mēs varam dot viņiem labāku izpratni un dzīves kvalitāti.