Diastrofiskā displāzija: kas tas ir, cēloņi un simptomi

Diastrofiskā displāzija ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē skrimšļa un kaula augšanu. Tas izraisa īso augumu, locītavu stīvumu, elpošanas problēmas un citus simptomus. Diastrofiskās displāzijas cēlonis ir gēnu mutācijas, kas kodē skrimšļa un kaula veidošanās proteīnus. Šīs mutācijas izraisa kļūdainu proteīnu ražošanu, kas noved pie skrimšļa un kaulu veidošanās traucējumiem.

Kas izraisa diastrofisku displāziju?

Diastrofisku displāziju izraisa ģenētiska mutācija. Tas ir iedzimts, kas nozīmē, ka to var nodot ģimenē.

Mutācija ietekmē gēnu, kas ir svarīgs skrimšļa attīstībai. Skrimslis ir izturīgs, bet elastīgs audi, kas veido augļa skeletu agrīnā cilvēka attīstības stadijā.

Bērnam attīstoties, lielākā daļa skrimšļu pārvēršas kaulos, izņemot dažas vietas (kaulu galus, degunu un ausis). Bet, kad notiek šī mutācija, gēns nevar pienācīgi veicināt skrimšļa un kaulu veidošanos.

Kurš gēns ir mutēts diastrofiskā displāzijā?

Specifiskā gēnu mutācija, kas izraisa DTD, notiek SLC26A2 gēns. To sauc arī par DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter). Gēns ir atbildīgs par proteīna veidošanu, kas ir svarīgs skrimšļa veidošanā, kā arī par skrimšļa pārveidošanu par kaulu.

Persona var būt ģenētiskās mutācijas nesējs, bet viņam nevar būt traucējumi. Ja gan bērna māte, gan tēvs ir nēsātāji, bērnam ir 25% iespēja saslimt ar šo traucējumu.

Kādi ir diastrofiskas displāzijas simptomi?

Diastrofiskā pundurisma simptomi ir ļoti dažādi. Lielākajai daļai cilvēku ar traucējumiem ir mazs augums un nespēja augt. Bet visā ķermenī var parādīties citi simptomi, piemēram:

Galva un mute

• Plata piere ar augstu matu līniju.
• Biezas, pietūkušas vai deformētas ausis.
• Neparasti mazs žoklis (mikrognātija).
• Zobu anomālijas, piemēram, mazi zobi vai zobu sastrēgums.
• Aukslēju šķeltne, patoloģiska atvere mutes dobumā.
• Elpošanas problēmas.

Ekstremitātes

• Brahidaktiāli, neparasti īsi pirksti.
• “Stopnieka īkšķi”, kas ir vērsti uz āru.
• Klubpēda, kad viena vai abas pēdas pagriežas uz iekšu.
• Īsas, noliektas rokas un kājas.

Locītavas

• Kontrakcijas, locītavu deformācijas, kas var apturēt locītavu pilnīgu izplešanos, ierobežojot kustības.
• Sakausēti savienojumi, kas neliecas, kas var ierobežot kustību.
• Vaļīgas vai stīvas locītavas, vai locītavu izmežģījumi.
• Osteoartrīts ar locītavu sāpēm.

Mugurkauls

• Kifoze, pārmērīgs mugurkaula izliekums, radot izliektas vai noapaļotas muguras izskatu.
• Skolioze, mugurkaula izliekums no vienas puses uz otru.

Vai diastrofiskā displāzija ietekmē smadzeņu attīstību?

Nav zināms, ka diastrofiskā displāzija ietekmētu smadzenes vai smadzeņu attīstību. Cilvēkiem ar DTD ir normāls intelekts.

Diastrofiskā displāzija ir rets ģenētisks kaulu un locītavu traucējums, kam ir raksturīga deformēta seja un dažādi attīstības aizkavējumi. Tā rodas mutācijas gēnā SLC26A2, kas kodē sulfātu transportētāju.

Diastrofiskās displāzijas simptomi var iedalīt divās galvenajās kategorijās: skeleta un ne skeleta. Skeleta simptomi ietver pundurismu, mugurkaula izliekumus un īsus, deformētus locekļus. Nē skeleta simptomi ietver sirds, acu, nieru un elpošanas problēmas.