Diamond-Blackfan anēmija: simptomi, cēloņi un diagnostika

Diamond-Blackfan anēmija ir reta slimība, kas ietekmē asins šūnas ražošanu kaulu smadzenēs, izraisot anēmiju. Simptomi ietver nogurumu, bāla ādu un svara zudumu. Lai gan slimības cēloņi nav pilnībā saprotami, dažreiz tas var būt saistīts ar ģenētisko mutāciju. Diagnostika ietver asinsanalīzes un kaulu smadzeņu biopsiju, lai apstiprinātu slimību. Ārstēšana var ietvert regulāru asins pārliešanu vai kaulu smadzeņu transplantāciju. Ir svarīgi agrīnā stadijā diagnosticēt Diamond-Blackfan anēmiju, lai nodrošinātu piemērotu ārstēšanu un uzraudzību, lai uzlabotu dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir Diamond-Blackfan anēmija?

Diamond-Blackfan anēmija (DBA) ir ļoti reta asins slimība, kas ietekmē cilvēku kaulu smadzenes, neļaujot kaulu smadzenēm ražot pietiekami daudz sarkano asins šūnu. Cilvēki paļaujas uz sarkanajām asins šūnām, lai pārvadātu skābekli visā ķermenī.

Šis anēmijas veids ir ģenētisks traucējums, kas rodas, kad daži gēni mutē vai mainās. Šīs ģenētiskās izmaiņas nosaka, kādi simptomi cilvēkiem ir un vai šie simptomi ir viegli vai smagi. Tas nozīmē, ka gandrīz ikvienam ar Diamond-Blackfan anēmiju ir anēmijas simptomi. Viņiem var būt citi apstākļi, kas ietekmē viņu vispārējo veselību un dzīves kvalitāti. Cilvēkiem ar Diamond-Blackfan anēmiju kļūstot vecākiem, viņiem ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktu vēža veidu.

Diamond-Blackfan anēmija ir hronisks stāvoklis. Cilvēkiem, kuriem ir šis stāvoklis, būs nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe, lai viņu veselības aprūpes sniedzēji varētu ārstēt iedzimto stāvokli, pārvaldīt ārstēšanas blakusparādības un uzraudzīt komplikācijas.

Vai Diamond-Blackfan anēmija ir izplatīta?

Nē, tas ir rets stāvoklis. Katru gadu aptuveni 4 no 1 miljona bērnu Amerikas Savienotajās Valstīs piedzimst ar Diamond-Blackfan anēmiju.

Kā šis stāvoklis ietekmē cilvēkus?

Cilvēki paļaujas uz sarkanajām asins šūnām, lai pārvadātu skābekli visā ķermenī. Diamond-Blackfan anēmija izjauc šo procesu, radot patoloģiskas cilmes šūnas, kas nekļūst par veselām sarkanajām asins šūnām. Šeit ir vairāk informācijas:

• Aptuveni 90% bērnu, kas dzimuši ar šo stāvokli, divus vai trīs mēnešus pēc piedzimšanas tiek diagnosticēta anēmija.
• Apmēram 30% bērnu, kuriem ir šis stāvoklis, ir mazi savam vecumam un neaug tik ātri kā citi bērni.
• Viņiem var būt arī veselības traucējumi, kas ietekmē viņu izskatu, redzi, sirdi un nieres.
• Kad viņi sasniedz pusmūžu (vecumā no 40 gadiem), no 2% līdz 5% cilvēku ar Diamond-Blackfan anēmiju attīstās daži asins vēža veidi, piemēram, akūta mieloleikoze vai tādi stāvokļi kā resnās zarnas vēzis, dzemdes kakla vēzis vai osteogēna sarkoma.

Dažiem cilvēkiem stāvoklis ir bez simptomiem vai ar viegliem simptomiem. Citiem cilvēkiem ir smagi simptomi, kuriem nepieciešama tūlītēja un pastāvīga medicīniskā aprūpe.

Vai Diamond-Blackfan anēmija ir letāla slimība?

Diamond-Blackfan anēmija ir hroniska slimība, kas palielina iespēju, ka cilvēkiem var rasties dzīvībai bīstami veselības traucējumi. Ziemeļamerikas DBA reģistrs, datu bāze ar informāciju par cilvēkiem, kuriem ir šis stāvoklis, liecina, ka 25% cilvēku ar DBA mirst līdz 50 gadu vecumam no saistītiem veselības stāvokļiem. Sākot no 40 gadu vecuma, cilvēkiem ar šo stāvokli ir paaugstināts risks saslimt ar vēzi, kas var būt dzīvībai bīstams. Ja jums ir šis stāvoklis, jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, ko jūs varētu sagaidīt. Viņiem būs noderīgs ieskats par iespējamām problēmām un informācija par to, kā jūs varētu samazināt vēža risku.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Diamond-Blackfan anēmiju?

Apmēram 45% cilvēku ar šo stāvokli manto mutācijas gēnus no bioloģiskā vecāka. Pētnieki nav pārliecināti, kas izraisa ģenētiskas mutācijas cilvēkiem, kuri šo stāvokli nav mantojuši no bioloģiskajiem vecākiem. Taču pētnieki var saistīt Diamond-Blackfan anēmiju ar vairāk nekā 20 gēniem, ko sauc par ribosomu proteīna (RP) gēniem, kas izraisa Diamond-Blackfan anēmijas simptomus, un vismaz četriem citiem gēniem, kas mutē un traucē sarkano asins šūnu veidošanos.

Pētnieki arī saista specifiskas ģenētiskas mutācijas ar īpašiem apstākļiem, kas saistīti ar Diamond-Blackfan anēmiju. Piemēram, kad RPL19 gēns mutē, tas izraisa nenobriedušu sarkano asins šūnu nāvi jūsu kaulu smadzenēs agrāk nekā parasti. Cilvēki, kuriem ir mutācijas RPL5 gēni parasti ir īsāki par saviem vienaudžiem vai tiem, visticamāk, ir sejas atšķirības, piemēram, lūpas šķeltne. Vēl viens piemērs ir GATA1 gēns, kam ir liela nozīme sarkano asins šūnu veidošanā. Cilvēki, kuru GATA1 gēna mutācijas gadījumā, visticamāk, ir smagāki anēmijas simptomi nekā cilvēkiem, kuriem ir Diamond-Blackfan anēmija, bet kuriem nav šīs ģenētiskās mutācijas.

Man ir Diamond-Blackfan anēmija. Vai mans bērns mantos šo stāvokli?

Ja jums ir slimība, pastāv 50% iespēja, ka jūsu bērns to mantos.

Kādi ir Diamond-Blackfan anēmijas simptomi?

Šis stāvoklis var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas, taču visbiežāk sastopamie simptomi ir anēmijas simptomi, tostarp:

• Nogurums: jūtaties pārāk noguris un vājš, lai pārvaldītu savas ikdienas aktivitātes.
• Apgrūtināta elpošana (aizdusa): Tā ir elpas trūkuma sajūta.
• Bālums: Šajā gadījumā jūsu āda ir bālāka nekā parasti.

Citi bieži sastopami simptomi ir:

• Aizkavēta izaugsme: Bērni ar Diamond-Blackfan anēmiju var būt mazāki vai īsāki nekā citi bērni viņu vecumā.
• Mazas galvas (mikrocefālija): Veselības aprūpes sniedzēji var pamanīt šo simptomu drīz pēc bērnu piedzimšanas.

Retāk sastopamie simptomi ir:

• Fiziskās atšķirības piemēram, trūkst vai nav formas īkšķi.
• Sirds apstākļi piemēram, priekškambaru starpsienas defekts.
• Nieru stāvokļi: Diamond-Blackfan anēmija var izraisīt pakava nieru.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē Diamond-Blackfan anēmiju?

Lai diagnosticētu šo stāvokli, veselības aprūpes sniedzēji var izmantot vairākus testus:

• Pilnīga asins aina (CBC): Šis tests mēra hemoglobīnu, skābekli nesošo proteīnu sarkanajās asins šūnās, sarkano asins šūnu daudzumu un lielumu, kā arī balto asins šūnu un trombocītu daudzumu.
• Retikulocītu skaits: Šis tests nosaka nenobriedušu sarkano asins šūnu skaitu jūsu kaulu smadzenēs. Zems retikulocītu skaits var būt zīme, ka jūsu kaulu smadzenes nespēj ražot pietiekami daudz veselīgu sarkano asins šūnu, lai pārvadātu skābekli visā ķermenī.
• Kaulu smadzeņu aspirācija un biopsija: Veselības aprūpes sniedzēji var veikt šos testus, lai iegūtu kaulu smadzeņu paraugus, ko viņi var pārbaudīt mikroskopā, meklējot pazīmes, kas liecina par zemu sarkano asins šūnu līmeni.

Vadība un ārstēšana

Vai ir iespējams izārstēt Diamond-Blackfan anēmiju?

Alogēnās cilmes šūnu transplantācijas ir vienīgais zināmais līdzeklis Diamond-Blackfan anēmijas ārstēšanai. Alogēnās cilmes šūnu transplantācijā veselības aprūpes sniedzēji aizvieto patoloģiskas cilmes šūnas ar veselām cilmes šūnām, lai veicinātu sarkano asins šūnu veidošanos. Veselības aprūpes sniedzēji parasti vēršas pie cilmes šūnu transplantācijas pēc tam, kad citas ārstēšanas metodes nav atrisinājušas sarkano asins šūnu trūkumu.

Kādas ir citas šī stāvokļa ārstēšanas metodes?

Veselības aprūpes sniedzēji var izmantot šādas ārstēšanas metodes:

• Kortikosteroīdi: Šīs zāles palīdz cilvēku kaulu smadzenēm ražot vairāk sarkano asins šūnu.
• Asins pārliešana: Šī ārstēšana palielina sarkano asins šūnu līmeni ar ziedotām sarkanajām asins šūnām.

Kādas ir ārstēšanas komplikācijas vai blakusparādības?

Ārstēšana ar kortikosteroīdiem un asins pārliešana parasti ir ļoti drošas ārstēšanas metodes, taču tās var izraisīt dažas blakusparādības.

Kortikosteroīdu blakusparādības

Cilvēkiem var rasties šādas problēmas, ja viņiem ir nepieciešams ilgstoši lietot kortikosteroīdus vai ja viņiem ir vajadzīgas lielas devas, lai veicinātu sarkano asins šūnu veidošanos. Veselības aprūpes sniedzēji rūpīgi uzrauga kortikosteroīdu blakusparādības, kas var ietvert:

• Osteoporoze (kaulu pavājināšanās slimība).
• Diabēts.
• Augsts asinsspiediens.
• Paaugstināta apetīte un svara pieaugums.
• Zemāka rezistence pret infekcijām.
• Čūlas.
• Katarakta vai glaukoma.

Asins pārliešanas blakusparādības

Dažiem cilvēkiem var rasties šādas problēmas, ja viņiem ir nepieciešamas vairākas asins pārliešanas:

• Dzelzs pārslodze (hemohromatoze): Pārmērīgs dzelzs daudzums no vairākām asins pārliešanas reizēm var sabojāt jūsu orgānus. Pakalpojumu sniedzēji uzrauga dzelzs pārslodzi, veicot asins analīzes un attēlveidošanas testus, lai meklētu dzelzs pārslodzes pazīmes. Viņi ārstē dzelzs pārslodzi ar helātu terapiju, lai noņemtu lieko dzelzi.
• Aizkavēta transfūzijas reakcija: Šī blakusparādība rodas, ja ziedotās asins šūnas mirst drīz pēc ievietošanas cilvēku asinsritē.

Kad pakalpojumu sniedzēji sāk ārstēšanu?

Veselības aprūpes sniedzēji parasti sāk asins pārliešanu tūlīt pēc stāvokļa diagnosticēšanas un parasti pirms bērna gada vecuma. Viņi var sākt ārstēšanu ar kortikosteroīdiem, kad bērni ir gadu veci.

Manam mazulim nepieciešama Diamond-Blackfan anēmijas ārstēšana. Ko es varu darīt, lai viņiem palīdzētu?

Zīdaiņi un ļoti mazi bērni var būt nobijušies, satraukti vai satraukti, kad pienāks laiks ārstēties. Tā ir dabiska reakcija kādam, kurš nejūtas labi un var baidīties, ka ārstēšana kaitēs. Tālāk ir norādītas dažas darbības, kas var palīdzēt:

• Daudzas reizes bērni labāk tiek galā ar pārbaudēm un ārstēšanu, ja viņi zina, ko sagaidīt. Jautājiet sava bērna veselības aprūpes sniedzējam sīkāku informāciju par katru testu un ārstēšanu, lai jūs varētu izskaidrot procesu savam bērnam.
• Ļoti mazi bērni vēlas, lai viņu vecāki būtu tuvumā. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par bērna pārbaudēm, lai zinātu, kad varat palikt kopā ar savu bērnu un kad nevarat.
• Kad varat palikt kopā ar savu bērnu, plānojiet veidus, kā novērst viņa uzmanību procedūras laikā, piemēram, lasīt iecienītāko grāmatu, pastāstīt mīļāko stāstu vai palīdzēt iztēloties iecienītāko darbību. Dažreiz bērnam var būt nepieciešams tikai tur, lai turētu viņu roku.
• Ja nevarat palikt kopā ar savu bērnu, pajautājiet, vai viņam testa laikā var būt kāda mīļākā mīkstā rotaļlieta vai sega. Var palīdzēt pastāstīt bērnam, ka pat tad, ja viņš neredz, jūs būsiet turpat pārbaudes laikā.

Kādi veselības aprūpes sniedzēji ārstē Diamond-Blackfan anēmiju?

Šis stāvoklis ietekmē cilvēkus dažādos veidos. Cilvēki, kuriem ir šis stāvoklis, parasti strādā ar vairākiem dažādiem speciālistiem:

• Primārās aprūpes sniedzējs/pediatri: Primārās aprūpes sniedzēji un/vai pediatri izseko vispārējo veselības stāvokli un pārrauga jaunas pazīmes vai simptomus.
• Hematologi: Šie pakalpojumu sniedzēji specializējas asins slimību, piemēram, Diamond-Blackfan anēmijas, ārstēšanā. Viņi cieši sadarbojas ar primārās aprūpes sniedzējiem, lai diagnosticētu un pārvaldītu stāvokli.
• Onkologi: Cilvēkiem ar Diamond-Blackfan anēmiju ir paaugstināts vēža attīstības risks. Onkologi ir vēža speciālisti, kuri uzraudzīs izmaiņas, kas varētu būt agrīni vēža simptomi.
• Endokrinologi: Šie pakalpojumu sniedzēji koncentrējas uz jūsu endokrīno sistēmu, kas sastāv no dziedzeriem, kas atbrīvo hormonus, kas veicina augšanu un attīstību. Diamond-Blackfan anēmija var ietekmēt augšanu.
• Nefrologs:Dimanta-Blekmena anēmija var izraisīt nieru darbības traucējumus. Nefrologi specializējas nieru slimību ārstēšanā.
• Kardiologs: šie pakalpojumu sniedzēji ir sirds ārstēšanas speciālisti. Viņi var ārstēt dzelzs pārslodzes simptomus vai uzraudzīt jūsu sirds veselību. Cilvēkiem ar Diamond-Blackman anēmiju var attīstīties palielinātas sirdis (kardiomegālija)
• Oftalmologs:Dimanta-Blekmana anēmija var izraisīt redzes problēmas. Oftalmologi ir pakalpojumu sniedzēji, kas specializējas acu slimību diagnostikā un ārstēšanā.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāDiamond-Blackfan anēmijas ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt risku saslimt ar šo stāvokli?

Diamond-Blackfan anēmija ir ģenētisks traucējums, kas rodas, kad daži gēni mutē vai mainās. Jūs varat samazināt risku nodot šo stāvokli saviem bioloģiskajiem bērniem. Ja jums ir Diamond-Blackfan anēmija, jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam par iespēju nodot šo stāvokli saviem bērniem.

Perspektīva / Prognoze

Cik ilgi jūs varat dzīvot ar Diamond-Blackfan anēmiju?

Diamond-Blackfan anēmija ietekmē cilvēkus dažādos veidos, tāpēc veselības aprūpes sniedzējiem ir grūti piedāvāt prognozi. Dažiem cilvēkiem, kuriem ir šis stāvoklis, var būt veselības traucējumi ar viegliem simptomiem, kas neietekmē viņu dzīves ilgumu. Citiem cilvēkiem var būt smagāki simptomi vai nopietni stāvokļi, piemēram, smaga anēmija, sirds vai nieru darbības traucējumi, kas var būt dzīvībai bīstami.

Dzīvo ar

Kā es rūpējos par sevi/savu bērnu?

Cilvēkiem ar Diamond-Blackfan anēmiju būs nepieciešams medicīnisks atbalsts visu atlikušo mūžu. Ja jums ir vai jūsu bērnam ir šis stāvoklis, tas var būt nepārspējami. Šeit ir daži ieteikumi, kas var palīdzēt:

• Pārvaldiet savu stresa līmeni: Jums var būt nepieciešams līdzsvarot regulāras medicīniskās procedūras un blakusparādības ar ikdienas darbu un ģimenes pienākumiem. Apsveriet tādas aktivitātes kā meditācija vai maigs vingrinājums, kas ļauj atvilkt elpu un atpūsties no saviem pienākumiem.
• Veicināt veselīgus ieradumus: Lielākā daļa slimību ietekmē cilvēku enerģiju un apetīti. Mudiniet ģimenes locekļus atpūsties, attīstīt veselīgus ēšanas paradumus un vingrot.
• Meklējiet atbalstu: Diamond-Blackfan anēmija ir ļoti reta slimība. Draugi un ģimene var justies līdzi jūsu situācijai, taču viņi nevar zināt, kam jūs pārdzīvojat. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par atbalsta grupām cilvēkiem ar šo stāvokli.

Nav viegli sadzīvot ar slimību, kas nepāriet. Iespējams, ka vissarežģītākais dzīves aspekts ar Diamond-Blackfan anēmiju ir sadzīvot ar ļoti retu slimību, kuras esamību vairums cilvēku nezina, vēl jo mazāk pieredzes. Cilvēki, kuriem ir Diamond-Blackfan anēmija, var justies tā, it kā viņi būtu vieni. Ja tā ir jūsu situācija, lūdziet palīdzību saviem veselības aprūpes sniedzējiem. Viņi saprot izaicinājumus, kas ir daļa no tādas slimības kā Diamond-Blackfan anēmijas pārvaldīšanas. Viņi būs jūsu pusē un līdzās tik ilgi, kamēr jums būs nepieciešama palīdzība.

Visbeidzot, jāatzīmē, ka Diamond-Blackfan anēmija ir reta slimība, kas ietekmē bērnus un jauniešus, izraisot asinsrades problēmas un anēmiju. Slimības simptomi var būt dažādi, tostarp augstas palienētās, izaugsmes aizkavēšana un tumša āda. Ārstēšana ietver regulāru asins transfūziju, kortikosteroīdu izmantošanu un dažreiz pat kaulu smadzeņu transplantāciju. Svarīgi ir savlaicīgi diagnosticēt šo slimību, lai sāktu ārstēšanu un mazinātu simptomus. Jo agrāk tiks konstatēta Diamond-Blackfan anēmija, jo efektīvāka būs ārstēšana.