Dendija-Volkera sindroms: hidrocefālija, VP šunts, malformācija

Dendija-Volkera sindroms ir reta stāvoklis, kas ietekmē smadzeņu attīstību un var izraisīt hidrocefāliju, vairogdziedzera disfunkciju, un citas malformācijas. VP šunts ir viens no ārstēšanas veidiem, kas tiek izmantots, lai novērstu hidrocefāliju, bet tomēr šis sindroms var radīt daudz sarežģījumu pacientiem un viņu ģimenēm. Šis stāvoklis prasa īpašu uzmanību un rūpīgu medicīnisko aprūpi, un mēs varam apspriest dažādus risinājumus, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti.

Dendija-Volkera sindroms ir stāvoklis, kad smadzenes veidojas pirms dzimšanas. Bērniem bieži ir arī hidrocefālija, kad šķidrums smadzenēs nevar pareizi izplūst. Dandy-Walker simptomi ir lēna motora attīstība un liels galvas izmērs. Ārstēšana sastāv no VP šunta papildu šķidruma novadīšanai un terapijas, kas palīdz bērniem veikt ikdienas darbus.

Pārskats

Kas ir Dendija-Volkera sindroms?

Dendija-Volkera sindromu dažreiz sauc par Dendija-Volkera malformāciju vai vienkārši par Denija-Volkera anomāliju. Tā ir iedzimta smadzeņu anomālija, kas rada problēmas ar smadzeņu veidošanos. Tas ir iedzimts, kas nozīmē, ka bērns piedzimst ar šo stāvokli, un tas notiek, kad bērns attīstās grūtniecības laikā.

Dandy-Walker ietver smadzenītes un telpas ap tām. Smadzenītes atrodas smadzeņu aizmugurē, netālu no smadzeņu stumbra. Tā ir daļa no centrālās nervu sistēmas. Smadzenītes koordinē kustības. Tas arī palīdz kontrolēt:

• Līdzsvars, koordinācija un poza.
• Vīzija.
• Izziņa (domāšanas spēja).
• Motoriskās prasmes.
• Uzvedība.

Dendija-Volkera sindroms ir nosaukts pēc diviem neiroķirurgiem (smadzeņu ķirurgiem), kuri to aprakstīja 1900. gados, Voltera Dendija (MD) un Artura Volkera (MD) vārdā.

Kas notiek ar Dendy-Walker cilvēku smadzenēm?

Dendija-Volkera sindroma gadījumā var rasties vairāki apstākļi:

• Ceturtais kambaris kļūst palielināts. Šī vieta ap smadzenītēm palīdz cerebrospinālajam šķidrumam (CSF) plūst starp augšējo un apakšējo smadzenēm un muguras smadzenēm.
• Smadzenīšu vermis (apgabals starp abām smadzenīšu puslodēm vai pusēm) daļēji vai pilnībā nav.
• Ceturtā kambara tuvumā veidojas cista (ar šķidrumu pildīts maisiņš).
• Palielinās galvaskausa pamatne (aizmugurējā bedre).
• Hidrocefālija var rasties, ja CSF uzkrājas, izraisot augstu spiedienu un pietūkumu galvaskausā.

Cik bieži ir Dendija-Volkera sindroms?

Amerikas Savienotajās Valstīs Dandy-Walker malformācija skar apmēram 1 no 25 000 līdz 35 000 mazuļiem. Tas skar vairāk sieviešu mazuļu nekā vīriešu dzimuma mazuļus.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Dendija-Volkera sindromu?

Dandy-Walker rodas, ja ir problēmas ar mazuļa smadzenīšu attīstību dzemdē. Dažos gadījumos stāvokli var izraisīt ģenētiska mutācija (izmaiņas).

Dažiem cilvēkiem ar Dandy-Walker ir hromosomu stāvokļi, piemēram, papildu vai trūkstošas ​​hromosomu daļas. Hromosomas ir DNS paketes, kas satur gēnus. Dendija-Volkera sindroms var rasties arī kā daļa no ģenētiskiem traucējumiem, kas ietver vairākus iedzimtus defektus (iedzimtus apstākļus).

Citi iespējamie Dandy-Walker cēloņi var būt:

• Daži vīrusi, kas grūtniecības laikā pāriet no vecākiem uz mazuli.
• Dažu toksīnu vai medikamentu iedarbība grūtniecības laikā.
• Dzemdētajam vecākam bija diabēts.

Kad sākas Dandy-Walker simptomi?

Dažreiz simptomi parādās pēkšņi un dramatiski. Citreiz simptomi var parādīties, vecākiem nepamanot, ka kaut kas nav kārtībā.

Simptomi mēdz attīstīties mazuļa pirmajos dzīves mēnešos, bet daži bērni nesaņem diagnozi līdz 3 vai 4 gadu vecumam.

Kādi ir Dendija-Volkera sindroma simptomi?

Simptomi zīdaiņiem ir:

• Motora atskaites punktu izpilde vēlāk, nekā paredzēts (attīstības kavēšanās).
• Nesamērīgi liels galvaskauss.
• Zems muskuļu tonuss (hipotonija).
• Stīvi muskuļi (spastiskums).

Simptomi vecākiem bērniem ir:

• Vemšana, krampji un aizkaitināmība — paaugstināta spiediena uz smadzenēm pazīmes.
• Nekoordinētas kustības, nestabilas vai saraustītas acu kustības – smadzeņu stāvokļa pazīmes.

Citas pazīmes ietver:

• Izspiedums vai pietūkums galvaskausa aizmugurē.
• Nosacījumi ar nerviem, kas kontrolē kaklu, seju un acis.
• Neparasts elpošanas ritms.
• Krampji.
• Intelektuālie traucējumi.
• Hidrocefālijas simptomi.

Kāda ir atšķirība starp Dendija-Volkera kompleksu un Dendija-Volkera sindromu?

Dandy-Walker komplekss ir slimību grupa ar līdzīgiem simptomiem. Dendija-Volkera sindroms ir viens no Dendy-Walker kompleksā iekļautajiem traucējumiem.

Citi Dendy-Walker kompleksā iekļautie traucējumi ir:

• Izolēta smadzenīšu vermis hipoplāzija vai Dendy-Walker variants: smadzenīšu vermis ir mazs vai nepietiekami attīstīts. Bērnu smadzenēm nav citu strukturālu problēmu, kas saistītas ar Dendija-Volkera sindromu. Daudzi bērni ar šo diagnozi attīstās normāli.
• Mega cisterna magna: Aizmugurējā fossa ir liela, bet smadzenītes ir raksturīgas. Mega cisterna magna bieži neizraisa nekādas veselības problēmas.
• Aizmugurējā bedre arahnoidālā cista: Uz aizmugures dobuma veidojas cista. Bērniem nav bieži sastopami simptomi cistas klātbūtnes dēļ.

Kādi citi traucējumi ir saistīti ar Dendija-Volkera sindromu?

Bērniem ar Dandy-Walker var būt citu centrālās nervu sistēmas daļu traucējumi, tostarp:

• Corpus Callosum (ACC) trūkums, reta iedzimta slimība, kad bērnam trūkst smadzeņu daļas.
• Problēmas ar to, kā veidojas ekstremitātes, seja, sirds, roku un kāju pirksti.

Vai manam bērnam būs intelektuālās attīstības traucējumi?

Mazāk nekā pusei bērnu ar Dendy-Walker ir intelektuālās attīstības traucējumi. Intelektuālā invaliditāte visbiežāk rodas bērniem ar Dendy-Walker, kuriem ir arī:

• Smaga hidrocefālija.
• Hromosomu apstākļi.
• Citi iedzimti stāvokļi.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Dendija-Volkera sindroms?

Veselības aprūpes sniedzēji vai vecāki var pamanīt, ka bērnam ir palielināts galvas izmērs. Bērns var arī neatbilst attīstības pavērsieniem. Pakalpojumu sniedzēji pasūta smadzeņu attēlveidošanu, lai diagnosticētu Deniju-Volkeru. Testi var ietvert:

• Ultraskaņa.
• CT.
• MRI.

Reizēm pakalpojumu sniedzēji diagnosticē šo stāvokli pirms bērna piedzimšanas pirmsdzemdību ultraskaņas vai augļa MRI laikā.

Vai manai ģimenei ir jāveic ģenētiskā pārbaude, ja bērnam ir Dendijs-Volkers?

Ja jums ir bērns ar Dandy-Walker malformāciju, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju. Nelielai daļai cilvēku ar šo stāvokli ir arī ģimenes locekļi, kuriem arī tas ir. Tā kā var būt ģenētiska sastāvdaļa, daudzi pakalpojumu sniedzēji iesaka veikt ģenētisko testēšanu.

Vadība un ārstēšana

Kādas ir Dendija-Volkera sindroma ārstēšanas iespējas?

Ārstēšana balstās uz simptomiem, ko izraisa Dendija-Volkera sindroms. Pirms ārstēšanas uzsākšanas ir svarīgi rūpīgi veikt veselības aprūpes sniedzēja novērtējumu. Piemēram, veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt:

• Ventrikuloperitoneālais (VP) šunts: Ķirurgi ievieto VP šuntu, nelielu ierīci, lai no smadzenēm izvadītu lieko šķidrumu. Šunts var samazināt spiedienu uz smadzenēm un uzlabot simptomus.
• Medikamenti: Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var izrakstīt zāles, lai kontrolētu krampjus.
• Terapija: Fiziskā un darba terapija var palīdzēt bērniem saglabāt muskuļu spēku. Terapeiti var arī iemācīt bērniem jaunas metodes, kā veikt parastās aktivitātes. Logopēdija var palīdzēt valodas un runas attīstībā.
• Speciālā izglītība: Pareiza mācību vide var palīdzēt bērniem sasniegt izglītības un sociālos mērķus.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Vai Dendija-Volkera sindromu var novērst?

Nav zināms veids, kā novērst Dendija-Volkera sindromu. Pastāvīga pirmsdzemdību aprūpe nodrošina vislabāko veselīgas grūtniecības iespējamību. Grūtniecības laikā ievērojiet pakalpojumu sniedzēja ieteikumus par veselīgu dzīvesveidu.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir bērnu ar Dendija-Volkera sindromu perspektīvas?

Jūsu bērna perspektīvas un paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no tā, cik smags ir viņa stāvoklis. Viņu prognozi ietekmē arī citi iedzimti apstākļi.

Cilvēkiem ar šo stāvokli ir daudzveidīga pieredze. Dažiem ir nelieli simptomi. Citiem ir dziļa invaliditāte. Daži bērni var sasniegt tipiskas kognitīvās spējas ar pareizo ārstēšanas plānu. Citi to nedara, pat ja viņu aprūpes komanda agrīni diagnosticē un ārstē stāvokli.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par savu bērnu ar Dendy-Walker?

Agrīna iejaukšanās var palīdzēt jūsu bērnam iegūt vislabākās izredzes uz veiksmīgu ārstēšanu. Ja pamanāt, ka jūsu bērns nesasniedz savus attīstības pavērsienus laikā, piemēram, nesēž, nestaigā vai nerunā, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Viņi var nodrošināt precīzu diagnozi, lai jūsu bērns varētu iegūt visefektīvāko ārstēšanas plānu.

Jūsu bērna Dandy-Walker aprūpes komandā var būt:

• Pediatrs.
• Attīstības speciālisti.
• Logopēdi, darba un fizioterapeiti.
• Speciālās izglītības speciālisti.

Kas man jājautā savam veselības aprūpes sniedzējam par Dendija-Volkera sindromu?

Ja jūsu bērnam tiek diagnosticēta Dandy-Walker, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam:

• Vai manam bērnam būs nepieciešams šunts?
• Kādi citi apstākļi ir manam bērnam?
• Kādas ir mana bērna perspektīvas?
• Kā mēs varam uzlabot mana bērna simptomus?
• Vai mums vajadzētu veikt ģenētisko testēšanu?

Dendija-Volkera sindroms jeb Dendija-Volkera malformācija ir smadzeņu stāvoklis, kas attīstās pirms bērna piedzimšanas. Zīdaiņi ar Dendy-Walker bieži nesasniedz savus attīstības pavērsienus. Dažiem bērniem ir nepieciešams šunts, lai no smadzenēm izvadītu lieko šķidrumu. Terapijas var palīdzēt bērniem veikt ikdienas uzdevumus, gūt panākumus skolā un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Ja pamanāt, ka jūsu bērnam ir liela galva vai šķiet, ka viņš nesēž, nestaigā vai nerunā, kā paredzēts, konsultējieties ar pakalpojumu sniedzēju.

Kopumā Dendija-Volkera sindroms ir reta slimība, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu. Tās simptomi ietver hidrocefāliju un malformāciju, kas var būt ļoti smaga un sarežģīta ārstēšana. VP šunts ir bieži izmantots ārstēšanas veids, lai novērstu hidrocefāliju, bet tas var nebūt ilgtermiņa risinājums. Ir svarīgi regulāri uzraudzēt un ārstēt šo sindromu, lai palīdzētu mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Turpmākie pētījumi un attīstības var dot jaunas iespējas cīņā pret šo retumu.