Dauna sindroms: simptomi un cēloņi

Dauna sindroms ir hromosomu anomālija, kas ietekmē bērna attīstību un var radīt dažādus fiziskus un garīgus simptomus. Šis sindroms parasti ir saistīts ar papildus hromosomu 21. pārī, un tā galvenie simptomi var ietvert fiziskas īpašības, kognitīvās problēmas un valodas attīstības aizkavēšanos. Cēloņi parasti ir saistīti ar hromosomu nejaušu sadalījumu no vecāku ģenētiskā materiāla. Ir svarīgi agrīna diagnosticēšanas un ārstēšanas laikā, lai palīdzētu bērnam attīstīties un mazinātu iespējamos negatīvos simptomus.

Pārskats

Dauna sindroms var ietekmēt jūsu bērna attīstību. Fiziskās pazīmes kļūst pamanāmākas, bērnam augot.

Kas ir Dauna sindroms?

Dauna sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kad cilvēki piedzimst ar papildu hromosomu. Lielākajai daļai cilvēku katrā ķermeņa šūnā ir 23 hromosomu pāri, kopā 46. Personai, kurai diagnosticēts Dauna sindroms, ir papildu 21. hromosomas kopija, kas nozīmē, ka viņu šūnās ir 47 hromosomas, nevis 46. Tas maina veidu. attīstās viņu smadzenes un ķermenis.

Kuru ietekmē Dauna sindroms?

Dauna sindroms var skart ikvienu. Tas ir ģenētisks stāvoklis, un tas nenotiek kaut kā rezultātā, ko vecāki darīja pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā. Lielākā daļa Dauna sindroma gadījumu notiek nejauši (sporādiski). Cilvēki parasti nepārmanto Dauna sindromu autosomāli dominējošā vai recesīvā veidā apaugļošanās laikā, kad olšūna un spermatozoīds saskaras.

Kādi ir Dauna sindroma riska faktori?

Notiek pētījumi, lai uzzinātu vairāk par Dauna sindroma riska faktoriem. Pētījumi liecina, ka risks dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu palielinās līdz ar vecāku vecumu. Sievietēm vai personām, kurām ir piešķirta sieviete dzimšanas brīdī (AFAB), kurām ir 35 gadi vai vecāki, ir lielāka iespēja, ka bērnam tiks diagnosticēts Dauna sindroms vai cita veida ģenētisks stāvoklis. Tā kā cilvēkiem ar AFAB, kas jaunāki par 35 gadiem, ir augstāks auglības līmenis, lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu piedzimst cilvēkiem, kas jaunāki par 35 gadiem.

Cik bieži ir Dauna sindroms?

Dauna sindroms ir visizplatītākais ar hromosomām saistīts stāvoklis Amerikas Savienotajās Valstīs. Aptuveni 6000 mazuļu piedzimst ar šo stāvokli ASV katru gadu, kas ir aptuveni 1 no katriem 700 mazuļiem. ASV ir aptuveni 200 000 cilvēku, kuriem diagnosticēts Dauna sindroms.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Dauna sindroma simptomi?

Dauna sindroms izraisa fiziskus, kognitīvus un uzvedības simptomus. Ne visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir visi šie simptomi. Simptomi un to smagums katram cilvēkam ir atšķirīgs.

Dauna sindroma fiziskās pazīmes

Dauna sindroma fiziskās pazīmes parasti parādās dzimšanas brīdī un kļūst pamanāmākas, bērnam augot. Tie var ietvert:

• Plakans deguna tilts.
• Slīpas acis, kas vērstas uz augšu.
• Īss kakls.
• Mazas ausis, rokas un kājas.
• Vājš muskuļu tonuss dzimšanas brīdī.
• Mazs rozā pirksts, kas vērsts uz iekšu īkšķa virzienā.
• Viena kroka plaukstā (plaukstas kroka).
• Augums īsāks par vidējo.

Bērnam augot, var rasties papildu simptomi, jo viņa ķermenis attīstījās dzemdē, tostarp:

• Ausu infekcijas vai dzirdes zudums.
• Redzes problēmas vai acu slimības.
• Zobu problēmas.
• Ir vairāk pakļauti infekcijām vai slimībām.
• Obstruktīva miega apnoja.
• Iedzimta sirds slimība.

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs regulāri pārbaudīs šos un citus apstākļus, kas var izraisīt papildu simptomus jūsu bērna dzīves laikā.

Dauna sindroma kognitīvie simptomi

Jūsu bērnam ar Dauna sindromu papildu hromosomu dēļ var būt kognitīvās attīstības problēmas. Tas var izraisīt intelektuālus vai attīstības traucējumus. Jūsu bērna spēja sasniegt attīstības atskaites punktus vai lietas, ko jūsu bērns var darīt noteiktā vecumā, var atšķirties no citiem bērniem, tostarp to, kā viņi:

• Staigāt un kustēties (lielās un smalkās motorikas).
• Runāt (valodas attīstības prasmes).
• Mācīties (kognitīvās prasmes).
• Spēlēt (sociālās un emocionālās prasmes).

Tā rezultātā bērnam var būt nepieciešams ilgāks laiks, lai veiktu šādas darbības:

• Tualetes apmācība.
• Izrunājot savus pirmos vārdus.
• Sper pirmos soļus.
• Ēdot ēdienu patstāvīgi.

Dauna sindroma uzvedības simptomi

Jūsu bērnam, kuram diagnosticēts Dauna sindroms, var būt uzvedības simptomi. Tas var būt rezultāts tam, ka jūsu bērns nevar efektīvi paziņot jums vai saviem aprūpētājiem par savām vajadzībām. Dauna sindroma uzvedības simptomi var ietvert:

• Spītība un dusmu lēkmes.
• Grūtības pievērst uzmanību.
• Obsesīva vai kompulsīva uzvedība.

Kas izraisa Dauna sindromu?

Papildu hromosoma izraisa Dauna sindromu. Katra cilvēka šūna parasti satur 23 hromosomu pārus, kas kopā ir 46. Dauna sindroms rodas tāpēc, ka mainās šūnu dalīšanās veids 21. hromosomā. Katram cilvēkam ar Dauna sindromu dažās vai visās šūnās ir papildu 21. hromosoma.

Ir trīs Dauna sindroma veidi ar dažādiem cēloņiem, tostarp:

• Trisomija 21.
• Translokācija.
• Mozaīcisms.

Kas ir trisomija 21?

Trisomija 21 ir visizplatītākais Dauna sindroma veids. Termins “trisomija” nozīmē papildu hromosomas kopiju. Trisomija 21 rodas, ja auglim, kas attīstās, katrā šūnā ir trīs hromosomas 21 kopijas, nevis parastās divas kopijas. Šis veids veido 95% no visiem Dauna sindroma gadījumiem.

Kas ir translokācijas Dauna sindroms?

Translokācija ir Dauna sindroma veids, kurā daļējs vai pilns 21. hromosomas daudzums ir pievienots citai hromosomai. Atšķirībā no 21. trisomijas, translokācija notiek, ja 21. hromosoma nav atdalīta, bet tā tiek pārvietota uz citu numurētu hromosomu. Šis Dauna sindroma veids veido mazāk nekā 4% no visiem gadījumiem.

Kas ir mozaīkas Dauna sindroms?

Mosaic Down sindroms ir retākais Dauna sindroma veids un veido mazāk nekā 1% no visiem gadījumiem. Mozaīcisms rodas, ja tikai dažas šūnas satur parastās 46 hromosomas un dažas šūnas satur 47. Dažās šūnās papildu hromosoma ir 21. hromosoma.

Diagnoze un testi

Kā Dauna sindromu diagnosticē pirms dzimšanas?

Veselības aprūpes sniedzējs var aizdomas par Dauna sindromu grūtniecības laikā, veicot pirmsdzemdību skrīninga testus. Viņi var arī diagnosticēt šo stāvokli grūtniecības laikā, izmantojot diagnostikas testus.

Pirmsdzemdību skrīninga testi

Šie testi novērtē jūsu risku iegūt bērnu ar Dauna sindromu, nevis sniedz jums diagnozes apstiprinājumu. Skrīninga testi varētu būt dzimušo vecāku asins analīze, lai meklētu Dauna sindroma rādītājus. Vēl viens skrīninga tests ir ultraskaņa. Šīs attēlveidošanas pārbaudes laikā jūsu pakalpojumu sniedzējs meklēs Dauna sindroma pazīmes, piemēram, papildu šķidrumu aiz mazuļa kakla. Iespējams, ka skrīninga tests var būt normāls un neuzrādīt Dauna sindroma pazīmes, ja ir šis stāvoklis.

Diagnostikas testi grūtniecības laikā

Diagnostikas testi grūtniecības laikā var apstiprināt Dauna sindroma diagnozi. Tās parasti notiek pēc pozitīva skrīninga testa. Diagnostiskā pārbaude piedāvā lielāku risku dzimušam vecākam un augļa attīstībai. Testi var ietvert:

• Amniocentēze.
• Chorionic villus paraugu ņemšana (CVS).
• Perkutānā nabas asins paraugu ņemšana (PUBS).

Šie testi var noteikt hromosomu izmaiņas, kas izraisa Dauna sindroma diagnozi.

Kā tiek diagnosticēts Dauna sindroms pēc dzemdībām?

Pēc bērna piedzimšanas pakalpojumu sniedzēji fiziskās pārbaudes laikā meklē Dauna sindroma fiziskās pazīmes. Lai apstiprinātu diagnozi, jūsu mazuļa pakalpojumu sniedzējs var veikt asins analīzi, ko sauc par kariotipa testu. Šajā pārbaudē jūsu mazuļa pakalpojumu sniedzējs noņems nelielu asins paraugu, lai pētītu to mikroskopā. Viņi meklēs papildu 21. hromosomu, lai diagnosticētu stāvokli.

Ko darīt, ja es uzzināšu, ka auglim ir Dauna sindroms?

Ja atklājat, ka auglim, kuru nēsājat, ir Dauna sindroms, jūsu pakalpojumu sniedzēji novirzīs jūs uz resursiem, kas jums palīdzēs pēc bērna piedzimšanas. Iespējams, vēlēsities piedalīties konsultācijās vai pievienoties atbalsta grupai. Konsultanti un atbalsta grupas palīdz jums sagatavoties bērna ar Dauna sindromu audzināšanai.

Atbalsta grupās varat runāt ar citiem vecākiem par viņu pieredzi, audzinot bērnu ar Dauna sindromu. Tas ir lielisks veids, kā dalīties ar praktiskiem padomiem par stāvokļa pārvaldību, neapmierinātību un priekiem. Šīs grupas piedāvā piederības sajūtu un sniedz jums atbalstu, lai jūs zinātu, ka neesat viens.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Dauna sindroms?

Dauna sindromu nevar izārstēt, taču ir pieejama ārstēšana, lai palīdzētu jūsu bērnam sasniegt visu savu potenciālu. Ārstēšana ir vērsta uz to, lai palīdzētu jūsu bērnam attīstīties fiziski un garīgi. Ārstēšanas iespējas varētu ietvert:

• Fiziskā vai darba terapija.
• Runas terapija.
• Piedalīšanās speciālās izglītības programmās skolā.
• Jebkuru pamata slimību ārstēšana.
• Briļļu nēsāšana redzes problēmu gadījumā vai dzirdes palīgierīču nēsāšana dzirdes zuduma gadījumā.

Kas ir mana bērna aprūpes komandā?

Ja jūsu bērnam ir Dauna sindroms, viņš, iespējams, apmeklēs dažādus speciālistus, lai pārliecinātos, ka viņš ir vesels. Viņu aprūpes komandā var būt:

• Primārās aprūpes sniedzēji, lai uzraudzītu izaugsmi, attīstību un medicīniskās problēmas un nodrošinātu vakcināciju.
• Medicīnas speciālisti atkarībā no personas vajadzībām (piemēram, kardiologs, endokrinologs, ģenētiķis un dzirdes un acu speciālisti).
• Logopēdi, lai palīdzētu viņiem sazināties.
• Fizioterapeiti, lai palīdzētu stiprināt muskuļus un uzlabot motoriskās prasmes.
• Ergoterapeiti, lai palīdzētu uzlabot viņu motoriskās prasmes un atvieglotu ikdienas uzdevumus.
• Uzvedības terapeiti, lai palīdzētu pārvaldīt emocionālās problēmas, kas var rasties ar Dauna sindromu.

Kādi citi veselības stāvokļi ir saistīti ar Dauna sindromu?

Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt citi veselības traucējumi, kas ir vai nu dzimšanas brīdī, vai attīstās laika gaitā. Veselības aprūpes sniedzējs var palīdzēt jums un jūsu bērnam pārvaldīt šos apstākļus. Bieži Dauna sindroma apstākļi var ietvert:

• Sirds problēmas.
• Vairogdziedzera anomālijas.
• Kuņģa-zarnu trakta problēmas, piemēram, aizcietējums, gastroezofageālais reflukss un celiakija.
• Autisms, izaicinājumi ar sociālajām prasmēm, komunikācija un atkārtota uzvedība.
• Alcheimera slimība.

Vai cilvēkiem, kuriem ir Dauna sindroms, ir lielāks risks saslimt ar Alcheimera slimību?

Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir lielāks risks saslimt ar Alcheimera slimību. Alcheimera slimība rodas aptuveni 30% cilvēku ar Dauna sindromu 50 gadu vecumā un aptuveni 50% cilvēku vecumā no 60 gadiem.

Pētījumi liecina, ka papildu pilna vai daļēja hromosoma veicina šo paaugstināto Alcheimera slimības risku. 21. hromosomas gēni ražo amiloīda prekursoru proteīnu, kam ir svarīga loma Alcheimera slimnieku smadzeņu izmaiņās.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Care for Down Syndrome in ChildrenAtrodiet pediatru un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Dauna sindromu?

Jūs nevarat novērst Dauna sindromu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Lai uzzinātu vairāk par risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bērnam diagnosticēts Dauna sindroms?

Bērni, kas dzimuši ar Dauna sindromu, dzīvo laimīgu un veselīgu dzīvi ar atbalstošu aprūpi. Ārstēšana un terapijas var palīdzēt viņiem sasniegt attīstības atskaites punktus, iegūt izglītību ar vienaudžiem, veidot attiecības un veidot veiksmīgu karjeru.

Vecākiem, ģimenes locekļiem un aprūpētājiem ir pieejamas grupas un resursi, lai palīdzētu jums vislabāk rūpēties par savu bērnu un atbalstīt viņus.

Vai ir kāds līdzeklis pret Dauna sindromu?

Nē. Dauna sindroms ir mūža stāvoklis, un to nevar izārstēt. Stāvokļa simptomi ir kontrolējami, un ir pieejama ārstēšana visiem saistītajiem apstākļiem, kas var rasties.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar Dauna sindromu?

Cilvēka, kam diagnosticēts Dauna sindroms, paredzamais dzīves ilgums ir 60 gadi vai vairāk. Viņiem var būt nepieciešams atbalsts un aprūpe visu mūžu.

Dzīvo ar

Kādi resursi ir pieejami cilvēkiem ar Dauna sindromu un viņu ģimenēm?

Cilvēkiem ar Dauna sindromu un viņu ģimenēm ir pieejami resursi. Daudzas ģimenes pievienojas Dauna sindroma atbalsta grupām, lai dalītos ar savu pieredzi un veidiem, kā palīdzēt saviem bērniem dzīvot veselīgu, pilnvērtīgu dzīvi.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu, visticamāk, būs nepieciešama palīdzība visu mūžu. Papildus pastāvīgām terapijām tas varētu ietvert palīdzību izglītībā, darbā un patstāvīgā dzīvē. Daudzas organizācijas piedāvā resursus, lai palīdzētu izglītot un dot iespēju cilvēkiem, kuri dzīvo ar Dauna sindromu, un viņu ģimenēm.

Nacionālā Dauna sindroma biedrība un Nacionālā Dauna sindroma asociācija ir divi no visizplatītākajiem resursiem, ko cilvēki izmanto, lai iegūtu plašāku informāciju un atbalstu.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kā sagatavoties bērna piedzimšanai, ja jums ir aizdomas par Dauna sindromu?
• Kā es varu atbalstīt savu bērnu?
• Vai varat ieteikt kādus resursus ģimenēm?
• Kam vajadzētu būt mana bērna aprūpes komandā?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai cilvēkiem, kuriem diagnosticēts Dauna sindroms, var būt bērni?

Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts Dauna sindroms, var būt savi bērni. Aptuveni 50% sieviešu vai cilvēku, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB), var būt bērni. Tas ir normāli, ja vīriešiem vai cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), ir zems auglības līmenis, ja viņiem ir Dauna sindroms. Ja dzimušam vecākam ir Dauna sindroms, ģenētiskā stāvokļa pārnešanas risks nākamajiem bērniem ir 35–50%.

Var justies nepārvarami, uzzinot, ka jūsu bērnam ir Dauna sindroms. Apstrādājot ziņas, ziniet, ka neesat viens un ka jūsu bērna papildu hromosoma ir daļa no tā, kas viņu padara unikālu. Jūs varat atrast atbalstu, izmantojot sava bērna medicīniskās aprūpes komandu vai pievienojoties ģimenēm un aprūpētājiem, lai uzzinātu vairāk par stāvokli un to, kā palīdzēt bērnam augt.

Dauna sindroms ir sarežģīta un daudzveidīga slimība, kas ietekmē cilvēka garīgo un fizisko attīstību. Šī sindroma simptomi var būt dažādi, tostarp intelektuālās attīstības aizkavēšanās, fiziskas neatbilstības un emocionālas problēmas. Cēloņi var būt gan ģenētiski, gan vides faktori. Lai nodrošinātu labāku dzīves kvalitāti cilvēkiem ar Dauna sindromu, svarīgi ir agrīna diagnosticēšana un atbilstoša ārstēšana. Tajā pašā laikā ir svarīgi veicināt izpratni un ieinteresētību sabiedrībā par šo sindromu, lai radītu labvēlīgu un atbalstošu vidi šiem cilvēkiem.