Cleidocranial displāzija: simptomi, cēloņi, ārstēšana un perspektīvas

Cleidocranial displāzija ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē kaulu attīstību un izraisa dažādus simptomus. No šīs slimības ciešošie bieži vien piedzimst ar mazajiem vai pilnīgi trūkstošajiem kaulu skeletiem, izraisot dažādus fiziskus traucējumus un attīstības problēmas. Šīs slimības cēloņi ir saistīti ar ģenētiskiem traucējumiem, un to var diagnosticēt ar ģenētisko testēšanu. Ārstēšanas iespējas ietver ķirurģiskas un kompensējošas ārstēšanas metodes, taču slimība nav pilnīgi izārstējama. Tas ir izaicinošs stāvoklis, kas prasa regulāru medicīnisko uzraudzību un ilgtermiņa aprūpi.

Pārskats

Ir pieejamas vairākas ārstēšanas iespējas, lai pārvaldītu klieidkraniālo displāziju, tostarp ķiveres vai galvassegas valkāšanu, zobu aprūpi, dzirdes aparātu nēsāšanu vai operāciju, lai koriģētu kaulu augšanas simptomus.

Kas ir klieidkraniālā displāzija?

Klieidkraniālā displāzija ir ģenētisks stāvoklis, ko izraisa dažu skeleta sistēmas daļu, tostarp galvaskausa, kaulu un zobu, patoloģiska augšana un attīstība. Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta klieidkraniālā displāzija, var būt atšķirīgas fiziskās īpašības, piemēram, nepietiekami attīstīti atslēgas kauli, īss augums, unikālas sejas īpašības un aizkavēta zobu attīstība.

Kuru ietekmē klieidkraniālā displāzija?

Klieidkraniālā displāzija var skart jebkuru bērnu, kurš manto mutācijas gēnu no saviem vecākiem autosomāli dominējošā veidā. Tas notiek, kad viena gēna kopija tiek nodota bērnam no vecākiem apaugļošanas laikā. Ja kādam no vecākiem ir mutēts gēns, pastāv 50% iespēja, ka viņi nodos šo gēnu savam bērnam, ja iestāsies grūtniecība. Ģenētiskā mutācija var notikt arī sporādiski vai nejauši (de novo), bez vēstures jūsu bioloģiskajā ģimenē.

Cik izplatīta ir klieidkraniālā displāzija?

Klieidkraniālā displāzija ir reta slimība, kas rodas reizi no miljona dzimušo.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir klieidkraniālās displāzijas simptomi?

Katrai personai, kurai diagnosticēts šis stāvoklis, klieidkraniālās displāzijas simptomi atšķiras. Dažiem cilvēkiem ir mazāk simptomu nekā citiem, un simptomi ir dažādi. Cleidocranial displāzija neietekmē jūsu bērna intelektu vai kognitīvo attīstību. Visbiežāk sastopamie klieidkraniālās displāzijas simptomi ir:

• Galvaskausa mīksto plankumu (fontanellu) un galvaskausa savienojošo locītavu (šuvju) aizkavēta aizvēršana.
• Nepietiekami attīstīti vai trūkstoši atslēgas kauli (atslēgas kauli).
• Pastāvīgie zobi parādās vēlu, primāro zobu neizkrišana, papildu zobi un zobu sablīvēšanās un nepareiza zobu izlīdzināšana (nepareiza saspiešana).

Papildu klieidkraniālās displāzijas simptomi var ietekmēt jūsu bērna fizisko attīstību, tostarp:

• Augšējo elpceļu problēmas, piemēram, obstruktīva miega apnoja.
• Izliekts mugurkauls (skolioze).
• Neregulāra kaulu augšana rokās.
• Īss augums vai aizkavēta augšana.
• Motorisko prasmju aizkavēšanās (priekšmetu satveršana, staigāšana, kāpšana).
• Biežas sinusa un ausu infekcijas.
• Biežas ausu infekcijas var izraisīt dzirdes zudumu.
• Vājš kaulu blīvums (osteopēnija vai osteoporoze).

Ja vecākiem ir klieidkraniāla displāzija, viņa simptomi var atšķirties no bērna, kuram ir tāds pats stāvoklis, simptomi.

Kas izraisa klieidkraniālo displāziju?

Mutācija no RUNX2 gēns izraisa klieidkraniālo displāziju. Tas var notikt nejauši (de novo) vai arī jūs varat to mantot no saviem bioloģiskajiem vecākiem.

Jūsu ķermenī ir 46 hromosomas, kas sadalās 23 pāros. Hromosomas satur DNS šūnu kodolā, kas darbojas kā instrukciju rokasgrāmata, lai pastāstītu jūsu ķermenim, kā veidoties un funkcionēt. Gēni ir jūsu DNS segmenti, kas ir nodaļas jūsu ķermeņa lietošanas pamācībā. Katra hromosoma satur vairākus gēnus.

Jūs saņemat vienu hromosomu no katra sava vecāka, lai izveidotu pāri. Kad šūnas veidojas reproduktīvajos orgānos caur vienu apaugļotu šūnu no spermas vīriešiem un olšūnām mātītēm, šūnas dalās un kopē sevi ar pusi mazāka DNS daudzuma kā sākotnējā šūna (23 hromosomas no 46), un katram hromosomu pārim ir numurs, ko identificēt. to.

Kad jūs mantojat gēnus no saviem vecākiem, jūs saņemat divas katra gēna kopijas. Klieidkraniālā displāzija ir autosomāli dominējošs stāvoklis, kas nozīmē, ka tikai vienam vecākam ir jābūt gēnam numurētā hromosomā, lai bērns to mantotu.

Dažreiz ģenētiskā mutācija RUNX2 gēns rodas nejauši, neatrodoties personas ģimenes vēsturē (de novo).

Ja vecākam ir gēns, kas izraisa klieidkraniālo displāziju, pastāv 50% iespēja, ka bērns pārmantos šo stāvokli.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta klieidkraniālā displāzija?

Klieidkraniālās displāzijas diagnoze notiek pēc bērna piedzimšanas. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs jūsu bērna stāvokļa simptomus un piedāvās testus, lai apstiprinātu diagnozi.

Kādi testi diagnosticē klieidkraniālo displāziju?

Testi, lai diagnosticētu klieidkraniālo displāziju, ietver:

• Zobu rentgens.
• Rentgens no kauliem, īpaši galvaskausā, atslēgas kaulā un rokās.
• Ģenētiskā pārbaude.

Attēlveidošanas testi, piemēram, rentgena stari, ļaus jūsu veselības aprūpes sniedzējam pārbaudīt stāvokļa simptomus un piedāvāt personalizētu ārstēšanas plānu.

Ģenētiskā pārbaude apstiprina diagnozi. Lai pabeigtu ģenētisko testu, jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems nelielu jūsu bērna asins paraugu, un laboratorijas tehniķis pārbaudīs, vai bērna DNS, hromosomās vai olbaltumvielās nav izmaiņas, kas ir ģenētiska stāvokļa pazīmes. Ģenētiskais tests var precīzi noteikt, kuram gēnam ir mutācija.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta klieidkraniālā displāzija?

Cleidocranial displāzijas ārstēšana ir vērsta uz stāvokļa simptomu mazināšanu. Klieidkraniālo displāziju nevar izārstēt. Katrai diagnozei ārstēšana ir unikāla un var ietvert:

• Zobu apkope, ortodontiskā aprūpe vai zobu ķirurģija.
• Operācija, lai koriģētu visus kaulu augšanas simptomus.
• Kraniofaciāla ķirurģija, lai novērstu visus galvaskausa un sejas kaulu simptomus.
• Galvassegas vai ķiveres nēsāšana, līdz galvaskausa kauli aizveras.
• Runas terapija.
• Ausu caurules.
• Dzirdes aparātu nēsāšana.
• Kalcija un D vitamīna papildināšana.
• Augšējo elpceļu obstrukcijas (miega apnojas) operācija.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt klieidkraniālās displāzijas risku?

Klieidkraniālā displāzija ir ģenētiskas mutācijas rezultāts, un to nav iespējams novērst. Ja plānojat grūtniecību un vēlaties izprast riskus, kas saistīti ar bērna ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bērns ar klieidkraniālo displāziju?

Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta klieidkraniālā displāzija, ir laba prognoze. Ārstēšana attiecas uz stāvokļa simptomiem, un jūsu veselības aprūpes sniedzējs nekavējoties ārstēs visus simptomus, kas ir smagi pēc bērna piedzimšanas, tostarp operāciju, lai labotu mazattīstītus kaulus vai operāciju, lai atvērtu elpceļus. Ilgstoša zobu ārstēšana ir nepieciešama, lai nodrošinātu, ka zobi attīstās un veidojas tā, lai neradītu sāpes vai diskomfortu. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izveidos unikālu ārstēšanas plānu, kas vērsts uz jūsu bērna simptomiem, lai ļautu viņam dzīvot pilnvērtīgu un veselīgu dzīvi.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja novērojat jebkādus klieidkraniālās displāzijas simptomus, kas traucē jūsu bērna spēju attīstīties, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Simptomi ietver:

• Sāpju vai diskomforta sajūta mutē vai zobos.
• Biežas sinusa vai ausu infekcijas.
• Grūtības sadzirdēt vai reaģēt uz pamata komandām.
• Bērnībā trūkst attīstības pavērsienu.
• Elpošanas pauzes naktī vai noguruma sajūta dienas laikā.

Ja jūsu bērnam ir apgrūtināta elpošana, nekavējoties apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru vai zvaniet 911.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai manam bērnam būs nepieciešama zobu ķirurģija, ja zobi neizšķiļas?
• Kas man jādara, ja mans bērns nokavē attīstības atskaites punktus?
• Kādas ir manas iespējas iegūt bērnu ar ģenētisku slimību?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai ir kādi slaveni aktieri ar klieidkraniālo displāziju?

Gatens Mataraco, kurš visbiežāk pazīstams ar Dastina Hendersona lomu Netflix populārajā seriālā Stranger Things, dalījās, ka viņam ir klieidkraniālās displāzijas diagnoze. Mataraco pastāstīja organizācijai Cleidocranial Dysplasia Smiles, ka viņa diagnoze ir ļāvusi viņa karjerā aktiermākslā un viņam ir ļoti paveicies ar vieglu saslimšanu. Viņš izmanto savu platformu, lai aizstāvētu bērnus, kuriem diagnosticēta klieidkraniālā displāzija, veicina izpratni par šo stāvokli un strādā, lai novērstu ģenētiska stāvokļa aizspriedumus.

Bērniem, kas dzimuši ar klieidkraniālo displāziju, ir pozitīva prognoze, un ārstēšana atvieglo stāvokļa simptomus, lai palīdzētu jūsu bērnam dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Jūsu bērnam, visticamāk, būs regulāri jāapmeklē zobārsts nekā vienaudžiem, lai pārliecinātos, ka zobi, augot savā vietā, nerada neērtības. Ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu, lai novērtētu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli.

Kopumā Cleidocranial displāzija ir iedzimta slimība, kas ietekmē kaulu attīstību un var izpausties dažādos simptomos, piemēram, īslaicīgo zobu trūkumā un locītavu problēmās. Šīs slimības cēloņi ir saistīti ar ģenētiskajām mutācijām. Ārstēšana ir vairāku speciālistu uzdevums un to var ietvert korekcijas darbības un ārstnieciskās terapijas. Tomēr ir svarīgi saprast, ka šī slimība nav izārstējama, bet simptomu mazināšanai var būt panākumi. Turpmākie pētījumi un attīstība medicīnas jomā varētu dot jaunas perspektīvas šīs slimības ārstēšanā.