Cistiskā fibroze: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Cistuiskā fibroze ir iedzimta ģenētiska slimība, kas ietekmē plaušas un citas ķermeņa daļas. Slimības būtība ir tāda, ka organisms ražo biezas un lipīgas gļotas, kas aizsprosto elpceļus un citus orgānus. Tās cēlonis ir mutācija gēnā, kas kodē cistu transmembrānas vadības regulatora (CFTR) proteīnu. Simptomi var būt dažādi, tostarp elpas trūkums, hronisks klepus, biežas plaušu infekcijas, sāļa āda, gremošanas problēmas un neauglība. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu un komplikāciju novēršanu, un tajā ietilpst medikamenti, fizikālā terapija, dzīvesveida izmaiņas un dažreiz arī orgānu transplantācija.

Kādi ir cistiskās fibrozes (CF) simptomi?

Cistiskās fibrozes simptomi ir:

• Biežas plaušu infekcijas (atkārtota pneimonija vai bronhīts).
• Irdenas vai taukainas kakas (izkārnījumi).
• Apgrūtināta elpošana.
• Bieža sēkšana.
• Biežas sinusa infekcijas.
• Mocīgs klepus.
• Lēna izaugsme.
• Nespēja attīstīties (nespēja pieņemties svarā, neskatoties uz labu apetīti un pietiekami daudz kaloriju uzņemšanu).

Netipiski cistiskās fibrozes simptomi

Cilvēkiem ar netipisku cistisko fibrozi var būt daži tādi paši simptomi kā tiem, kuriem ir klasiskā CF. Laika gaitā var rasties arī:

Kas izraisa cistisko fibrozi?

Izmaiņas uz CFTR gēns, ko sauc par variantiem vai mutācijām, izraisa cistisko fibrozi. CFTR veido proteīnu, kas darbojas kā jonu kanāls uz šūnas virsmas. Jonu kanāli ir kā vārti šūnas membrānā, kas ļauj noteiktām molekulām iziet cauri.

CFTR parasti veido vārtus hlorīda joniem, minerālu veidam ar negatīvu elektrisko lādiņu. Hlorīds iziet no šūnas, paņemot līdzi ūdeni, kas atšķaida gļotas un padara tās slidenākas. Cilvēkiem ar CF gēnu mutācijas in CFTR novērst tā rašanos, tāpēc gļotas paliek lipīgas un biezas.

Ir dažādas gēnu mutāciju kategorijas (I līdz VI klase). CFTR kas ir atkarīgi no to ietekmes. Daži ražo olbaltumvielas vispār, daži ražo tikai nelielu daudzumu olbaltumvielu, un daži ražo proteīnus, kas nedarbojas pareizi.

Vai esat dzimis ar cistisko fibrozi?

Jā, cistiskā fibroze ir ģenētisks stāvoklis, ar kuru jūs esat dzimis. Cilvēki, kuriem ir CF, manto divas mutācijas CFTR gēni, pa vienam no katra bioloģiskā vecāka (tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā).

Jūsu vecākiem nav jābūt cistiskai fibrozei, lai jums būtu CF. Patiesībā daudzām ģimenēm nav CF ģimenes anamnēzes. Cilvēku, kuram ir tikai viena gēna varianta kopija, sauc par nesēju. Apmēram viena trešdaļa cilvēku ASV ir nesēji, kuriem nav CF simptomu.

Vai pieaugušie var saslimt ar cistisko fibrozi?

Jūs esat dzimis ar mutāciju gēnā, kas izraisa cistisko fibrozi. Bet ar viegliem simptomiem vai simptomiem, kas nāk un izzūd, daži cilvēki var palikt nediagnosticēti līdz vēlākam dzīvesveidam, pat pieauguši.

Kādas ir CF komplikācijas?

CF komplikācijas ietver:

• Infekcijas. Biezas gļotas var iesprostot baktērijas jūsu plaušās un elpceļos, kuras jūs nevarat iztīrīt. Tas var izraisīt biežas infekcijas.
• Iedzimta abpusēja vas deferens (CBAVD) neesamība. Šajā stāvoklī cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), nav vas deferens (spermas kanālu). Cilvēkiem AMAB, kuriem ir cistiskā fibroze, bieži nepieciešama auglības procedūru palīdzība, ja viņi vēlas iegūt bioloģiskus bērnus.
• Diabēts. Aizkuņģa dziedzera bojājumi var izraisīt ar cistisko fibrozi saistītu diabētu.
• Nepietiekams uzturs. Biezas gļotas gremošanas traktā un aizkuņģa dziedzera enzīmu trūkums, kas palīdzētu jums sagremot, var apdraudēt nepietiekama uztura risku.
• Osteopēnija un osteoporoze. Nespēja absorbēt barības vielas jūsu gremošanas traktā var izraisīt apstākļus, kas padara jūsu kaulus pārāk plānus.
• Grūtniecības komplikācijas. CF var ietekmēt jūsu gremošanas traktu un izraisīt sliktu uzturu. Tas var palielināt grūtniecības komplikāciju risku. Priekšlaicīgas (agrīnas) dzemdības ir visizplatītākā komplikācija.

Cistkā fibroze ir nopietna, ģenētiski mantota slimība, kas bojā plaušas, aizkuņģa dziedzeri un citas orgānu sistēmas. To izraisa mutācija gēnā, kas kodē proteīnu, kas regulē šķidruma un sāļu līdzsvaru. Simptomi ir atkarīgi no skartā orgāna un var ietvert elpošanas problēmas, gremošanas problēmas un augšanas aizkavēšanos. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu kontroli un komplikāciju novēršanu. Lai gan cistkā fibroze ir neārstējama, savlaicīga diagnoze un ārstēšana var ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti un dzīves ilgumu.