Cistinoze: simptomi, ārstēšana un perspektīvas

Cistinoze ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē nieru funkcijas un var radīt dažādas veselības problēmas. Galvenie simptomi ir nieru akmeņi, vāja miega sastāvdaļa un muskuļu sāpes. Ārstēšana galvenokārt ietver medikamentus, diētas maiņu un regulārus medicīniskus pārbaudījumus. Lai gan cistinoze nav izārstējama, agrīna diagnoze un pareiza ārstēšana var palēnināt slimības progresēšanu un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Ir svarīgi konsultēties ar speciālistu, lai iegūtu plašāku priekšstatu par šo slimību un iespējamām perspektīvām.

Pārskats

Kas ir cistinoze?

Cistinoze ir ģenētisks stāvoklis, kurā jūsu šūnās uzkrājas aminoskābe, ko sauc par cistīnu. Pārāk daudz cistīna var sabojāt jūsu šūnas. Tas izraisa kristālu veidošanos, kas uzkrājas un pēc tam izraisa problēmas jūsu orgānos un audos. Cistinoze visbiežāk skar jūsu nieres un acis. Tas var arī sabojāt jūsu smadzenes, muskuļus, aknas, vairogdziedzeri, aizkuņģa dziedzeri un sēkliniekus.

Stāvoklis ir reta, bet nopietna slimība, kas ietekmē visu mūžu. Savlaicīga diagnostika un ārstēšana var palēnināt slimības attīstību un progresēšanu. Pat ar ārstēšanu lielākajai daļai cilvēku attīstīsies beigu stadijas nieru slimība (nieru mazspēja) un būs nepieciešama nieru transplantācija.

Kādi ir dažādi cistinozes veidi?

Ir trīs galvenie cistinozes veidi. Tie atšķiras atkarībā no tā, kad simptomi pirmo reizi parādījās (vecums, kad parādījās) un simptomu smaguma pakāpe.

Nefropātiskā cistinoze

Nefropātisko cistinozi sauc arī par infantilu vai agrīnu cistinozi. Tā ir visizplatītākā forma, kas skar aptuveni 95% cilvēku ar šo stāvokli. Tā ir arī vissmagākā slimības forma.

Ar nefropātisku cistinozi zīdaiņiem attīstās nieru bojājuma veids, ko sauc par nieru Fankoni sindromu. Šajā stāvoklī minerālvielas un citas uzturvielas netiek pareizi uzsūcas asinsritē. Tā vietā tie tiek zaudēti ar urinēšanu (urīnu). Šis barības vielu zudums izraisa augšanas aizkavēšanos, mīkstus izliektus kaulus (rahītu) un daudzus citus novājinošus simptomus.

Līdz 2 gadu vecumam bērna acu radzenēs var veidoties cistīna kristāli. Šo kristālu uzkrāšanās galu galā var izraisīt pārmērīgu jutību pret gaismu, ko sauc par fotofobiju. Tas var izraisīt intensīvas sāpes acīs un diskomfortu. Bērniem ar nefropātisko cistinozi galu galā būs nepieciešama nieres transplantācija. Ja to neārstē, pilnīga nieru mazspēja iestāsies līdz 10 gadu vecumam. Bērni, kuri saņem ārstēšanu, bieži var izdzīvot vismaz līdz pieauguša cilvēka vecumam ar labu dzīves kvalitāti.

Vidējā cistinoze

Starpposma cistinozi sauc arī par pusaudžu, nepilngadīgo vai novēlotu cistinozi. Šāda veida cistinozes pazīmes un simptomi ir tādi paši kā zīdaiņu cistinoze. Tomēr tie attīstās vēlāk bērnībā vai pusaudža gados. Simptomi var būt mazāk izteikti un attīstīties lēnāk.

Cilvēkiem ar vidēji smagu cistinozi galu galā būs nepieciešama nieres transplantācija. Ja to neārstē, pilnīga nieru mazspēja iestāsies pusaudža vecumā līdz 20 gadu vecumam.

Nefropātisks

Nefropātisku sauc arī par labdabīgu vai acu cistinozi. Šis cistinozes veids skar tikai jūsu acis. Cistīna kristāli jūsu radzenēs izraisa gaismas jutību (fotofobiju). Bet lielākajai daļai cilvēku ar šāda veida cistinozi neattīstās nieru bojājumi vai citi slimības simptomi.

Vecums, kurā tiek diagnosticēta nefropātiskā cistinoze, atšķiras simptomu trūkuma dēļ. Bet tas parasti skar pusmūža pieaugušos.

Kuru ietekmē cistinoze?

Cistinoze ir ģenētisks stāvoklis, kas var skart ikvienu. Slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka abiem bioloģiskajiem vecākiem ir jānodod mutētā gēna kopija. Ja abi vecāki ir mutācijas gēna nesēji, pastāv 1 no 4 (25%) iespējamība, ka viņiem būs bērns ar cistinozi.

Cik izplatīta ir cistinoze?

Cistinoze ir reta slimība. Tas notiek aptuveni 1 no 100 000 līdz 200 000 dzimušajiem visā pasaulē.

Kā cistinoze ietekmē manu ķermeni?

Cistinoze ir lizosomu uzglabāšanas traucējumu veids. Lizosomas ir zonas jūsu šūnās, kas sadala barības vielas, tostarp ogļhidrātus, olbaltumvielas un taukus. Dažas olbaltumvielas ir fermenti, kas absorbē šīs uzturvielas, lai jūsu ķermenis varētu tās izmantot. Citi proteīni ir transportētāji. Viņi transportē pārpalikumus (piemēram, cistīnu) no lizosomām.

Ja jums trūkst šāda transportētāja, cistīns var uzkrāties jūsu šūnu lizosomās. Cistīns veido kristālus jūsu šūnās un lēnām bojā jūsu orgānus.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir cistinozes simptomi?

Cistinozes simptomi un smagums atšķiras atkarībā no sākuma vecuma un diagnozes.

Nefropātiskās cistinozes simptomi parasti parādās vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem, kad attīstās nieru bojājuma pazīmes. Šie simptomi var ietvert:

• Pārmērīgas slāpes (polidipsija).
• Pārmērīga urinēšana (poliurija).
• Elektrolītu līdzsvara traucējumi.
• Vemšana.
• Dehidratācija.
• Drudzis.

Citi simptomi var ietvert:

• Rahīts.
• Izaugsmes aizkavēšanās/nespēja attīstīties.
• Rētas vai duļķainas radzenes.
• Gaismas jutība (fotofobija).
• Redzes zudums.
• Apgrūtināta rīšana (disfāgija).

Starpposma cistinozes simptomi ir tādi paši kā zīdaiņai cistinozei. Tomēr tie parādās vēlāk bērnībā vai pusaudža gados, un tie mēdz būt mazāk smagi. Citi bieži sastopami vēlīnās cistinozes simptomi var būt:

• Nogurums.
• Muskuļu vājums.
• Miopātija.
• Īss augums.
• Aizkavēta pubertāte.
• Neauglība.

Acu cistinoze ietekmē tikai jūsu acu radzeni, un gaismas jutība parasti ir vienīgā stāvokļa pazīme. Neattīstīsies ar nierēm saistīti simptomi.

Kas izraisa cistinozi?

Ģenētiskās mutācijas CTNS gēns izraisa cistinozi. The CTNS gēns stāsta jūsu ķermenim, kā kodēt proteīnu, ko sauc par cistinozīnu. Cistinozīns ir transportētājs proteīns — tas ir atbildīgs par cistīna aminoskābes transportēšanu no lizosomām. Lizosomas ir nodalījumi šūnās, kas sadala minerālvielas un citas uzturvielas.

Mutācija CTNS gēns izraisa cistinozīna defektu. Ja ir defekts, cistīns nevar izkļūt no lizosomām, un tas sāk uzkrāties. Veidojas un uzkrājas kristāli, kas izraisa bojājumus jūsu orgānu šūnām.

Cistinoze tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abiem bioloģiskajiem vecākiem ir mutētā gēna kopija, taču viņiem parasti nav simptomu. Abiem vecākiem ir jānodod mutācijas gēna kopija, lai viņu bērns varētu mantot šo stāvokli.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta cistinoze?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs jautās par jūsu simptomiem un slimības vēsturi. Viņi veiks fizisko eksāmenu un pieprasīs vairākus testus, lai diagnosticētu jūsu stāvokli.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu cistinozi?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pieprasīt šādus testus, lai diagnosticētu cistinozi:

• Asinsanalīze: Laboratorijas tehniķis noņems jūsu asins paraugu, lai pārbaudītu cistīna līmeni jūsu balto asinsķermenīšu šūnās.
• Ģenētiskā pārbaude: Ģenētiķis meklēs jūsu ģenētiskās mutācijas CTNS gēns.
• Urīna analīze: Urīna tests var pārbaudīt pārmērīgu minerālvielu, barības vielu, elektrolītu un aminoskābju zudumu.
• Acu pārbaude: Acu pārbaude var atklāt cistīna kristālus jūsu radzenēs. Oftalmologs izmantos mikroskopu, ko sauc par spraugas lampu, lai aplūkotu jūsu acis ar lielu palielinājumu.

Ja esat grūtniece un jūsu ģimenes anamnēzē ir cistinoze, jums var būt tiesības uz pirmsdzemdību testu, ko sauc par amniocentēzi, lai noskaidrotu, vai jūsu mazulim būs šī slimība, ja jūs un jūsu partneris esat apņēmies būt nēsātāji. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var iegūt šūnu paraugu no amnija šķidruma, kas ieskauj jaunattīstības augli, lai pārbaudītu cistīna līmeni.

Pakalpojumu sniedzēji var izmantot citu pirmsdzemdību testu, ko sauc par horiona villu paraugu ņemšanu, lai pārbaudītu cistinozi. Šis tests pārbauda šūnas, kas atrodamas placentas horiona bārkstiņās.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē cistinozi?

Cisteamīns

Pirmā cistinozes ārstēšanas līnija ir zāles, ko sauc par cisteamīnu. Cisteamīns ir cistīnu noārdošs līdzeklis. Tas nozīmē, ka tas darbojas, lai pazeminātu cistīna līmeni jūsu ķermeņa šūnās.

Ja cisteamīnu lieto agrīnā stadijā, tas var palēnināt nieru bojājumu attīstību un progresēšanu. Tas ir ievērojami aizkavējis nieres transplantācijas nepieciešamību. Daži bērni ir spējuši aizkavēt nieru transplantācijas nepieciešamību līdz pilngadībai. Cisteamīns arī uzlabo ar šo slimību slimo bērnu augšanu.

Cisteamīns ir pieejams divos veidos: Cystagon un Procysbi. Lai tas būtu efektīvs, Cystagon jālieto ik pēc sešām stundām. Procysbi, kas paredzēts 6 gadus veciem un vecākiem cilvēkiem, ir ar aizkavētas darbības pārklājumu, tāpēc to var lietot ik pēc 12 stundām.

Standarta cisteamīns neārstē cistīna kristālus jūsu radzenēs. Šim nolūkam ir divi ASV Pārtikas un zāļu pārvaldes (FDA) apstiprināti cisteamīna acu pilieni: Cystaran un Cystadrops. Šie pilieni ir jāievada apmēram katru stundu nomodā. Tie darbojas, lai izšķīdinātu radzenes kristālus un mazinātu gaismas jutību.

Citas ārstēšanas metodes

Bērniem ar cistinozi būs nepieciešama cita ārstēšana atkarībā no viņu simptomiem. Fankoni sindroma ārstēšana ietver:

• Patērē daudz šķidrumu un elektrolītu, lai novērstu pārmērīgu ūdens zudumu.
• Zāles, lai uzturētu normālu elektrolītu līdzsvaru.
• Zāles, lai novērstu fosfāta uzsūkšanos nierēs.

Citas cistinozes ārstēšanas metodes var ietvert:

• Augšanas hormona terapija.
• Insulīns no insulīnatkarīgā diabēta ārstēšanai.
• Testosterons, lai ārstētu cilvēkus ar nepietiekamu sēklinieku darbību (hipogonādismu).
• Runas un valodas terapija.
• Ģenētiskā konsultācija.

Dažiem bērniem ar barošanas grūtībām var būt nepieciešama barošanas caurule (gastronomijas caurule). Šo cauruli izmanto, lai nodrošinātu pareizu uzturu un medikamentu ievadīšanu.

Acu cistinozes ārstēšana var ietvert arī:

• Izvairīšanās no spilgtas gaismas.
• Valkājot saulesbrilles.
• Turot acis ieeļļotas.
• Retos gadījumos var būt nepieciešama radzenes transplantācija.

Nieru transplantācija

Neskatoties uz agrīnu diagnostiku un ārstēšanu, cilvēkiem ar nefropātisku un vidēji smagu cistinozi galu galā attīstīsies nieru mazspēja. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs vispirms var ārstēt nieru mazspēju ar dialīzi. Dialīzes iekārta veic dažas no jūsu nieru funkcijām. Tas filtrē atkritumus no jūsu asinīm un palīdz uzturēt pareizu noteiktu ķīmisko vielu līmeni jūsu organismā. Tomēr nieru mazspēja nav atgriezeniska, un galu galā jums būs nepieciešama nieres transplantācija.

Nieru transplantācija ir bijusi ļoti veiksmīga cilvēkiem ar cistinozi. Cistīns neuzkrājas ziedotā nierē. Tomēr cistīns joprojām var uzkrāties citos ķermeņa orgānos. Šī iemesla dēļ jums joprojām būs jālieto zāles visu mūžu.

Ārstēšanas komplikācijas/blakusparādības

Medikamentam cisteamīns ir nepatīkama smaka un nepatīkama garša. Šī iemesla dēļ dažiem cilvēkiem zāļu lietošanas laikā var rasties slikta dūša, vemšana un grēmas. Cisteamīns var izraisīt arī pārmērīgu kuņģa skābes veidošanos. Daži cilvēki lieto protonu sūkņa inhibitorus, lai samazinātu kuņģa skābes veidošanos. Tas var palīdzēt uzlabot viņu kuņģa-zarnu trakta simptomus. Cisteamīns var izraisīt arī sliktu elpu (halitozi) un sliktu sviedru smaku.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst cistinozi?

Jūs nevarat novērst cistinozi, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību, varat apsvērt ģenētiskās pārbaudes veikšanu, lai uzzinātu par risku, ka bērnam būs šī slimība.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir cilvēka ar cistinozi paredzamais dzīves ilgums?

Vienā brīdī nefropātiskā cistinoze maziem bērniem bija letāla. Mūsdienās, attīstoties cisteamīnam un attīstoties nieru transplantācijai, paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar cistinozi sasniedz pat pilngadību. Daži cilvēki dzīvo vairāk nekā 50 gadus.

Ko es varu sagaidīt, ja man ir cistinoze?

Agrīna cistinozes diagnostika ir ļoti svarīga. Ar atbilstošu ārstēšanu jūs varat palēnināt slimības progresēšanu. Bez ārstēšanas bērniem ar cistinozi attīstīsies nieru mazspēja līdz 10 gadu vecumam. Pat ārstējot, daudziem bērniem nieru mazspēja attīstās vēlākā bērnībā vai pusaudža gados. Tam būs nepieciešama dialīze un galu galā nieru transplantācija.

Ja lietojat cisteamīnu, jums tas jāturpina lietot visu mūžu. Pētījumi liecina, ka tas var novērst daudzas novēlotas cistinozes komplikācijas, kas nav saistītas ar nierēm.

Cistinoze ir ģenētisks stāvoklis, kas var izraisīt virkni simptomu. Ar savlaicīgu diagnostiku un savlaicīgu ārstēšanu jūs varat palēnināt slimības progresēšanu. Tas, kas kādreiz bija nāvējošs mazu bērnu stāvoklis, tagad ir ārstējams ar medikamentiem. Pat lietojot zāles, cilvēkiem ar cistinozi galu galā attīstās nieru mazspēja un viņiem būs nepieciešama nieres transplantācija. Tomēr cilvēki ar šo stāvokli joprojām dzīvo līdz pilngadībai.

Cistinoze ir reta genetiska slimība, kas ietekmē nieres un citas ķermeņa sistēmas. Pacienti ar cistinozi var piedzīvot dažādus simptomus, piemēram, nieru problēmas un acu kataraktu. Tomēr ar agrīnu diagnosticēšanu un piemērotu ārstēšanu simptomi var tikt kontrolēti. Nesenās medicīnas attīstības dēļ ir cerība uz uzlabotām ārstēšanas metodēm un pacientu dzīves kvalitātes uzlabošanu. Svarīgi ir pastāvīgi kontrolēt slimības gaitu un sekot līdzi jaunākajai zinātnei, lai nodrošinātu cistinozes pacientu labāko iespējamo ārstēšanu.