Cikliskā neitropēnija: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Cikliskā neitropēnija ir reti sastopama iedzimta imūnsistēmas slimība, kas ietekmē asinsspiediena līmeni organismā. Šajā stāvoklī, organismam trūkst neitrofilu, kas ir svarīgi leukocītu veidi, kas palīdz cīnīties pret infekcijām. Pacientiem ar ciklisko neitropēniju var būt atkārtotas infekcijas, drudzis un sliktas veselības stāvoklis. Šo slimību var ārstēt ar antibiotikām, imūnmehānismu stimulējošiem līdzekļiem un plaļohārapību. Tādējādi, ir nozīmīgi atpazīt un ārstēt ciklisko neitropēniju, lai novērstu turpmāku komplikāciju rašanos.

Pārskats

Kas ir cikliskā neitropēnija?

Cikliskā neitropēnija ietver neitrofilu (balto asinsķermenīšu veida) līmeni asinīs, kas ir zemāks par normālu. Bet zemais līmenis notiek periodiski, nevis visu laiku. Neitrofīli ir svarīgi, jo tie palīdz cīnīties ar infekciju. Neitrofilu trūkums jeb neitropēnija apgrūtina imūnsistēmas cīņu pret kaitīgām baktērijām vai vīrusiem, kas var izraisīt slimības.

Cikliskā neitropēnija atšķiras no citām neitropēnijas formām ar to, ka neitrofilo leikocītu līmenis samazinās un pēc tam atgriežas normālā stāvoklī pēc diezgan konsekventa, paredzama grafika. Neitrofilu līmenis pazeminās apmēram trīs līdz piecas dienas, atgriežas normālā stāvoklī un pēc tam atkal samazinās apmēram ik pēc trim nedēļām.

Citi cikliskās neitropēnijas nosaukumi ietver periodisku neitropēniju vai ciklisku hematopoēzi. “Cikliskā hematopoēze” netiek izmantota daudz, un to var izmantot, lai norādītu uz trombocītu perioda deficītu (vai samazināšanos).

Vai cikliskā neitropēnija ir imūndeficīts?

Jā. Neitrofīli palīdz jūsu imūnsistēmai aizsargāt jūs no infekcijas. Periodos, kad jūsu neitrofilo leikocītu līmenis ir zems, jūsu imūnsistēmai ir grūtāk cīnīties ar mikrobiem. Jo mazāks ir neitrofilu skaits, jo grūtāk imūnsistēmai ir jūs aizsargāt.

Cik izplatīta ir cikliskā neitropēnija?

Tas ir reti. Pētnieki lēš, ka tikai aptuveni vienam no katriem 1 miljonam cilvēku ir cikliska neitropēnija.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir cikliskās neitropēnijas simptomi?

Ar ciklisku neitropēniju simptomi parādās pēc konsekventa grafika. Lai gan laika grafiks var atšķirties no cilvēka uz cilvēku, jūs, iespējams, piedzīvosit neitropēniju aptuveni tādu pašu dienu skaitu un ar tādiem pašiem intervāliem, kas atdala normālu un zemu neitrofilu līmeni.

Periodos, kad jūsu neitrofilo leikocītu līmenis ir zems, jūs esat jutīgāks pret infekcijām un var rasties saistīti simptomi. Simptomi var ietvert:

• Drudzis.
• Nogurums.
• Sāpošs kakls.
• Mutes čūlas.
• Smaganu (periodonta) slimība.
• Augšējo elpceļu infekcijas.
• Gremošanas sistēmas infekcijas.
• Ādas (celulīta) infekcijas.

Simptomi un simptomu smagums jūsu dzīves laikā var atšķirties. Daudziem cilvēkiem pēc pubertātes simptomi bieži kļūst vieglāki. Pusaudžiem un jauniem pieaugušajiem ir lielāka nosliece uz mutes dobuma un zobu problēmām. Pieaugušie biežāk ziņo par tādiem simptomiem kā galvassāpes un deguna blakusdobumu infekcijas (sinusīts).

Kas izraisa ciklisku neitropēniju?

Cikliskā neitropēnija rodas ģenētiskas mutācijas (izmaiņas) rezultātā ELANE gēns. Jūs varat mantot mutāciju no bioloģiskā vecāka, vai arī tā var rasties attīstības laikā. The ELANE gēns satur norādījumus par enzīma izveidi, kas palīdz neitrofilu darbībai. Problēmas ar šo gēnu neļauj neitrofiliem darboties tā, kā vajadzētu, lai pasargātu jūs no infekcijas.

Neitropēnijas simptomi rodas, ja:

• Jūsu ķermenis neražo pietiekami daudz neitrofilu.
• Neitrofīli agri mirst.
• Neitrofīli nedarbojas pareizi.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta cikliskā neitropēnija?

Cikliskas neitropēnijas pazīmes parasti parādās dzimšanas brīdī. Veselības aprūpes sniedzēji lielākajai daļai cilvēku diagnosticē zīdaiņa vecumā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs pirms diagnozes noteikšanas ņems vērā dažādus faktorus.

• Ģimenes veselības vēsture: Lielākā daļa cilvēku ar ciklisku neitropēniju to pārmanto. Tas nozīmē, ka tas, iespējams, ir arī citiem jūsu bioloģiskās ģimenes locekļiem. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var aizdomas par ciklisku neitropēniju, ja citam ģimenes loceklim, piemēram, vecākam, ir stāvoklis.
• Asins analīžu rezultāti: Jūsu pakalpojumu sniedzējs pasūtīs asins analīzes, lai noteiktu, vai Jums ir neitropēnija. Viņi mērīs jūsu neitrofilu līmeni divas līdz trīs reizes nedēļā apmēram sešas nedēļas. Zems līmenis ir mazāks par 200 neitrofiliem uz mikrolitru asiņu.
• Simptomi: Jūsu pakalpojumu sniedzējs apsvērs, cik konsekventi parādās jūsu simptomi. Ja simptomi rodas aptuveni tajā pašā laikā (aptuveni ik pēc trim nedēļām), jūsu pakalpojumu sniedzējs var izslēgt citus neitropēnijas veidus, kas nav cikliski.
• Ģenētiskā testa rezultāti: Jūsu pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt ģenētiskos testus, lai noskaidrotu, vai jums nav mutācijas gēnos, kas saistīti ar ciklisku neitropēniju.

Kādas ir cikliskās neitropēnijas diferenciāldiagnozes?

Svarīga diagnozes daļa ietver cikliskās neitropēnijas nošķiršanu no citiem neitropēnijas veidiem, kas izraisa līdzīgus simptomus. Citi neitropēnijas veidi ir:

• Smaga iedzimta neitropēnija (agrāk pazīstama kā Kostmana sindroms).
• Autoimūna neitropēnija.
• Idiopātiska neitropēnija.

Neitropēnija var būt arī cita stāvokļa pazīme. Piemēram, daži vēža veidi un vēža ārstēšana, piemēram, ķīmijterapija, var izraisīt zemu neitrofilu līmeni. Šo iemeslu dēļ, pat ja jūsu neitrofilo leikocītu līmenis svārstās, tie bieži nenotiek nemainīgā ciklā, piemēram, cikliskās neitropēnijas gadījumā.

Vadība un ārstēšana

Kādas ir cikliskās neitropēnijas ārstēšanas metodes?

Ārstēšana ietver jebkādu infekciju izārstēšanu un neitrofilu līmeņa paaugstināšanu līdz veselīgam līmenim, lai novērstu turpmākas infekcijas.

Ārstēšana ietver:

• Antibiotikas: antibiotikas cīnās ar baktērijām, kas izraisa infekcijas.
• Granulocītu koloniju stimulējošais faktors (G-CSF): G-CSF terapija, piemēram, filgrastīms (Neupogen®), palīdz organismam ražot vairāk neitrofilu. Neitrofīli veidojas jūsu kaulu smadzenēs. G-CSF ir droša, efektīva, ilgstoša cikliskās neitropēnijas ārstēšana.
• Cilmes šūnu transplantācija: Cilmes šūnas galu galā nobriest par veselām asins šūnām, piemēram, neitrofiliem. Cilmes šūnu transplantācija var aizstāt jūsu neveselīgās neitrofilo šūnas ar veselām. Gandrīz visiem cilvēkiem nav nepieciešama cilmes šūnu transplantācija, lai ārstētu ciklisku neitropēniju. Tomēr šī procedūra var būt nepieciešama, ja simptomi ir smagi un jūs nereaģējat uz G-CSF.

Kādas ir cikliskās neitropēnijas ārstēšanas blakusparādības?

Antibiotikas var izraisīt nelielas blakusparādības, piemēram, caureju vai rauga infekcijas.

G-CSF blakusparādības atšķiras atkarībā no konkrētā zāļu veida, ko saņemat, un devas. Bieži vien veselības aprūpes sniedzēji var pārvaldīt ciklisku neitropēniju ar mazām G-CSF devām, kas izraisa tikai vieglas blakusparādības.

Blakusparādības var ietvert:

• Galvassāpes.
• Locītavu un kaulu sāpes.
• Slikta dūša un caureja.
• Liesas plīsums vai palielināta liesa (splenomegālija).

Jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam par visām blakusparādībām, kas jums jāzina ārstēšanas laikā. Ieteicams apzināties visas blakusparādības, kurām nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir perspektīvas cilvēkiem ar ciklisku neitropēniju?

Lai gan neārstēta neitropēnija var izraisīt dzīvībai bīstamas infekcijas, tādas zāles kā G-CSF ir ievērojami uzlabojušas cikliskās neitropēnijas rezultātus. Jums var būt nepieciešama regulāra asins analīze, lai kontrolētu neitrofilo leikocītu līmeni, taču bieži vien cilvēki ar ciklisku neitropēniju var dzīvot normālu dzīvi, pateicoties pašreizējai ārstēšanai.

Vai neitropēnija var pārvērsties par leikēmiju?

Cita veida neitropēnija, ko sauc par iedzimtu neitropēniju, ir saistīta ar paaugstinātu vēža, ko sauc par mielodisplastisko sindromu (MDS) vai akūtu mieloleikozi (AML), attīstības risku laika gaitā. Bet cikliskā neitropēnija nerada tādus pašus riskus.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu zvanīt savam veselības aprūpes sniedzējam par ciklisku neitropēniju?

Ja jums vai jūsu bērnam ir cikliska neitropēnija, jums nekavējoties jāsazinās ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja domājat, ka attīstās infekcija. Zīmēs ietilpst:

• Sāpes.
• Drudzis.
• Pietūkums vai ādas krāsas maiņa (apsārtums).

Kā es par sevi parūpējos?

Aizsargājiet sevi no infekcijas — īpaši, ja zināt, ka jūsu ķermenis ne vienmēr ražo pietiekami daudz veselīgu neitrofilu, lai jūs aizsargātu. Jūs varat:

• Bieži mazgājiet rokas.
• Ievērojiet labu zobu higiēnu un regulāri apmeklējiet savu zobārstu.
• Iegūstiet ieteicamās vakcinācijas.
• Nepieskarieties sejai, acīm un degunam, ja nesen neesat mazgājis rokas.

Ievērojiet veselības aprūpes sniedzēja norādījumus par to, cik bieži jums būs jāveic asins analīzes, lai uzraudzītu neitrofilu līmeni. Lietojiet visas zāles, kā norādīts.

Zems neitrofilu līmenis apgrūtina imūnsistēmas cīņu pret mikrobiem un aizsargā jūs no infekcijām. Ar ciklisku neitropēniju brīži, kad esat visvairāk uzņēmīgi pret infekciju, notiek saskaņā ar paredzamu grafiku. Paredzamība atvieglo stāvokļa pārvaldību. Esiet īpaši piesardzīgs, lai izvairītos no ievainojumiem un pasargātu sevi no saslimšanas, ja zināt, ka jums ir cikliska neitropēnija. Izpildiet pakalpojumu sniedzēja ieteikumus par antibiotiku vai G-CSF lietošanu, lai cīnītos ar infekcijām vai palielinātu ķermeņa imūno aizsardzību.

Cikliskā neitropēnija ir nopietna slimība, kurai ir daudz simptomu un cēloņu, tostarp iedzimtas un iegūtas formas. Šī slimība ietekmē imūnsistēmu, padarot pacientus uzņēmīgus pret infekcijām un slimībām. Lai gan šī slimība nav ārstējama, ir dažādas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolei simptomiem un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Svarīgi ir regulāri sazināties ar medicīnas speciālistiem un ievērot norādījumus, lai nodrošinātu pareizu ārstēšanu.