Chorionic Villus paraugu ņemšana (CVS): kas tas ir, ieguvumi un riski

Koriālās villus paraugu ņemšana – intriģējoša procedūra, kas atklāj dzīvības sākuma noslēpumus. CVS, medicīnas diagnostikas metode, ļauj agrīnā grūtniecības stadijā iegūt būtisku gēnu un hromosomu informāciju, sniedzot iespēju novērtēt auglim iespējamos ģenētiskos traucējumus. Taču ar iespējamiem ieguvumiem nāk svarīgi izvērtēt arī riskus. Kas ir šī procedurala būtība? Kādi ir tās ieguvumi mūsdienīgā medicīnā un kādi riski jāņem vērā pirms tās veikšanas?

Horiona villu paraugu ņemšana vai CVS testēšana ir ģenētiskā testa veids grūtniecības laikā. Tas var noteikt, vai auglim ir noteikti veselības stāvokļi. CVS testa rezultāti ir ļoti precīzi. CVS un amniocentēze, vēl viens pirmsdzemdību tests, var palīdzēt jums pieņemt svarīgus veselības aprūpes lēmumus. Ja nepieciešams, jūsu veselības aprūpes sniedzējs palīdzēs jums izsvērt nākamās darbības.

Pārskats

Kas ir horiona villu paraugu ņemšana?

Horiona villu paraugu ņemšana (CVS) ir pirmsdzemdību pārbaudes veids. Jūs varat izvēlēties veikt šo ģenētisko testēšanu grūtniecības laikā, lai pārbaudītu augļa veselības stāvokli, piemēram, Dauna sindromu. Tas arī apstiprina seksu.

CVS testēšanai tiek ņemts neliels šūnu paraugs no placentas, orgāna, kas veidojas grūtniecības laikā, lai nodrošinātu augli uzturu.

Šūnas, kuras jūsu veselības aprūpes sniedzējs noņem, sauc par horiona bārkstiņām. Tie veidojas no apaugļotas olšūnas, tāpēc tiem parasti ir tādi paši gēni kā auglim.

Kāda ir atšķirība starp CVS testēšanu un amniocentēzi?

Gan CVS pārbaude, gan amniocentēze ir pirmsdzemdību diagnostikas pārbaudes veidi. Bet pakalpojumu sniedzēji tos veic dažādos grūtniecības punktos. CVS pārbaude notiek agrāk grūtniecības laikā nekā amniocentēze. Parasti CVS tiek veikta 10 līdz 13 nedēļās, savukārt amniocentēzi veic pēc 15 grūtniecības nedēļām. Turklāt ir dažas atšķirības, ko viņi pārbauda. Piemēram, amniocentēze var pārbaudīt nervu caurules defektus, struktūru, kas pārvēršas jūsu mazuļa smadzenēs un muguras smadzenēs. Šo defektu piemēri ir spina bifida. CVS nevar noteikt šos apstākļus.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var runāt ar jums par jūsu risku un ieteikt vienu no šiem testiem, abiem vai nevienam.

Kad tiek veikta CVS pārbaude?

Jums tiek veikta CVS pārbaude, kad esat grūtniece no 10 līdz 13 nedēļām.

Kam nepieciešama CVS pārbaude?

CVS pārbaude nav standarta pirmsdzemdību aprūpes sastāvdaļa. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var piedāvāt šo iespēju, ja jums ir noteikti riska faktori, anomālijas, kas atklātas agrīnā ultraskaņā vai patoloģiska ģenētiskā (salīdzinājumā ar asinīm) skrīnings. Testa veikšana var noteikt ģenētiskos apstākļus grūtniecības sākumā. Bet jūs varat arī izvēlēties izlaist testu. Atkarīgs no tevis.

Pakalpojumu sniedzēji parasti piedāvā CVS testēšanu, ja:

• Jums jau ir bērns ar zināmu ģenētisku stāvokli.
• Jūsu noteiktajā datumā esat 35 gadus vecs vai vecāks, jo risks piedzimt bērnam ar ģenētiskām problēmām palielinās līdz ar mātes vecumu.
• Bija iepriekšēja skrīnings vai tests, kas liecināja par lielāku risku piedzimt bērnam ar ģenētisku stāvokli. Piemēram, neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude (NIPT), ko bieži veic 10–13 nedēļu laikā, meklē augļa DNS jūsu asinīs.
• Ģimenes anamnēzē ir ģenētisks stāvoklis, vai arī jūsu partneris to dara.

Kādas slimības vai traucējumus nosaka horiona bārkstiņu paraugu ņemšana?

CVS var palīdzēt identificēt noteiktas ģenētiskas slimības, tostarp problēmas ar hromosomām. Šīs šūnu struktūras satur augļa DNS. CVS var noteikt, vai ir papildu vai trūkstošas ​​hromosomas, vai arī to struktūrās ir būtiskas izmaiņas. Šāda veida hromosomu izmaiņas var izraisīt iedzimtus defektus un citas problēmas.

CVS testu nosacījumi ietver:

• Dauna sindroms jeb trisomija 21.
• Cistiskā fibroze.
• Sirpjveida šūnu slimība.
• Tay-Sachs slimība.
• Trisomija 18 jeb Edvarda sindroms.

Vai CVS testēšana atklāj visus iedzimtus defektus?

CVS nenosaka noteiktus iedzimtus defektus. Piemēram, tas nevar noteikt sirds problēmas, lūpu vai aukslēju šķeltni vai spina bifida. Kad esat apmēram 18–20 grūtniecības nedēļā, ultraskaņa pārbauda lielāko daļu iedzimtu defektu.

Ja Jums ir CVS, apsveriet iespēju vēlāk grūtniecības laikā veikt asins alfa-fetoproteīna (AFP) testu. AFP pārbauda nervu caurules defektus, kurus CVS nekonstatē.

Kādas ir horiona villu paraugu ņemšanas priekšrocības?

CVS testēšanai ir vairākas priekšrocības:

• Precīzi rezultāti: Lai pieņemtu svarīgus veselības aprūpes lēmumus, varat paļauties uz CVS testa rezultātiem.
• Kritiskā informācija: Jums var būt lielāks risks piedzimt bērnam ar ģenētiskiem traucējumiem vai citām problēmām. Ja tā, jūs un jūsu partneris, iespējams, vēlēsities pēc iespējas ātrāk uzzināt, kas notiek ar augli. Šīs informācijas iegūšana var palīdzēt pieņemt labākos lēmumus par veselības aprūpi. Piemēram, jūs varat sagatavoties īpašai ārstēšanai, kas jūsu mazulim var būt nepieciešama tūlīt pēc piedzimšanas. Vai arī jūs varat izlemt neturpināt grūtniecību.
• Agrākās zināšanas: Jūs veicat CVS agrāk grūtniecības laikā nekā amniocentēzi. Tas palīdz jums izdarīt izvēli grūtniecības sākumā. Piemēram, izbeigšanas procedūra ir drošāka, jo ātrāk jūs to darāt.

Testa detaļas

Kas notiek pirms CVS pārbaudes?

Pirms testa jums ir ģenētiskas konsultācijas ar sertificētu ģenētisko konsultantu vai mātes un augļa medicīnas speciālistu. Ģenētiskais konsultants ar jums apspriež procedūras riskus un ieguvumus. Jums ir arī ultraskaņa, lai apstiprinātu gestācijas vecumu (cik grūtniecības nedēļas esat). Jūs vēlaties veikt CVS testu pareizajā gestācijas vecumā, kad esat no 10 līdz 13 grūtniecības nedēļām.

Kā darbojas CVS testēšana?

Koriona villu paraugu ņemšana nav sāpīga, lai gan jūs varat sajust zināmu diskomfortu. Ir divi veidi, kā veselības aprūpes sniedzēji veic pārbaudi:

• Transcervikāls (caur maksts): Jūsu pakalpojumu sniedzējs ievieto spoguļu jūsu makstī. Šī gludā ierīce ir veidota kā pīles zīmulis, un to izmanto arī Pap testiem. Tas ļauj jūsu pakalpojumu sniedzējam paplašināt maksts sienas. Pēc tam jūsu pakalpojumu sniedzējs ievieto jūsu dzemdes kaklā plānu plastmasas cauruli. Vadoties pēc ultraskaņas, pakalpojumu sniedzējs pārvieto caurulīti uz placentu un noņem nelielu bārkstiņu paraugu.
• Transabdomināli (caur vēderu vai vēderu): Atkal, vadoties pēc ultraskaņas, jūsu pakalpojumu sniedzējs caur vēderu ievieto plānu adatu placentā, lai noņemtu šūnas. Šis process ir kā amniocentēze. Ja jūsu pakalpojumu sniedzējs izmanto vēdera dobuma metodi, jūs varat saņemt vietējo anestēziju, lai mazinātu diskomfortu.

Vai man būs nepieciešams vairāk nekā viens CVS tests?

Lielākajai daļai dvīņu jums var būt nepieciešama atsevišķa procedūra katram auglim. Retos gadījumos pakalpojumu sniedzējs procedūras laikā var nebūt savācis pietiekami daudz šūnu. Jums var būt nepieciešams otrs, lai iegūtu pietiekami daudz placentas šūnu.

Kā es jutīšos pēc CVS ​​pārbaudes?

Pēc pārbaudes jūs varat sajust krampjus. Neliela smērēšanās no maksts ir normāla parādība. Ja pakalpojumu sniedzējs izmantoja adatu, jūs varat arī sajust sāpīgumu vietā, kur viņi to ievietoja. Parasti nākamajā dienā varat atgriezties pie parastajām aktivitātēm.

Kādi ir CVS testēšanas riski?

Spontāna aborta risks CVS un amniocentēzes gadījumā ir aptuveni vienāds. Spontāna aborta risks ar CVS ir aptuveni 1 no 300-500.

Infekcija ir vēl viens risks. Un retos gadījumos zīdainim var būt ekstremitāšu deformācija, kas saistīta ar CVS testēšanu. Bet lielākā daļa ekstremitāšu deformācijas gadījumu ir notikuši, kad CVS tika veikta pirms 10. grūtniecības nedēļas.

Rezultāti un turpmākie pasākumi

Kad es saņemšu rezultātus no CVS testēšanas?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs nosūta horiona bārkstiņu paraugu uz laboratoriju. Laboratorijas speciālisti audzē šūnas šķidrumā un pārbauda tās dažas dienas vēlāk. Jūs parasti saņemat dažus provizoriskus rezultātus dažu dienu laikā. Taču dažu retu slimību pārbaude prasa ilgāku laiku. Šos rezultātus iegūsit tuvāk 10 dienas līdz divas nedēļas pēc testa.

Jūsu ģenētiskais konsultants sazinās ar jums, lai paziņotu rezultātus un apspriestu tos ar jums. Ja auglim ir ģenētisks stāvoklis, varat runāt ar savu konsultantu, partneri un pakalpojumu sniedzēju par to, kā vēlaties rīkoties.

Kad man vajadzētu piezvanīt savam veselības aprūpes sniedzējam?

Ja krampji, sāpīgums vai asiņošana neizzūd vai pasliktinās pēc CVS ​​pārbaudes, sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju. Jums arī jāsazinās ar pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir:

• Amnija šķidruma noplūde, kas var šķist urīna noplūde.
• Drebuļi.
• Kontrakcijas.
• Drudzis.

Papildu informācija

Vai CVS pārbaude ir precīza?

CVS testēšana ir aptuveni 99% precīza. Bet CVS testēšana nenosaka, cik smags ir stāvoklis.

Vai CVS sāp manam mazulim?

Procedūra nekaitē auglim, kas attīstās.

Kam nevajadzētu iziet CVS?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt izlaist šo pārbaudi, ja:

• Jums grūtniecības laikā ir bijusi asiņošana no maksts.
• Jums ir infekcija, piemēram, STI.

Kas man jājautā savam veselības aprūpes sniedzējam par CVS testēšanu?

Ja esat grūtniece, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam:

• Vai man jāveic pirmsdzemdību pārbaude?
• Vai man ir liels risks piedzimt bērnam ar hromosomu vai citu ģenētisku problēmu?
• Vai CVS vai amniocentēze man ir labāka?
• Kāds ir spontāna aborta risks?
• Kādas problēmas meklēt pēc CVS ​​procedūras?

Horiona villu paraugu ņemšana jeb CVS testēšana tiek veikta grūtniecības laikā, lai noskaidrotu, vai auglim ir noteiktas ģenētiskas problēmas. Jums nav jāsaņem CVS pārbaude. Ja izvēlaties to darīt, tas tiks veikts, kad būsiet apmēram 10–13 grūtniecības nedēļas. Pārbaude ir droša, rada minimālu diskomfortu un ir ļoti precīza. CVS testu rezultāti var palīdzēt pieņemt svarīgus veselības aprūpes lēmumus. Ja jums ir augsts risks piedzimt bērnam ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Viņi var palīdzēt jums izlemt, vai CVS testēšana jums ir piemērota.

Chorioniskās villus paraugu ņemšana (CVS) ir invazīva pirmsdzemdību diagnostikas procedūra, kas ļauj noteikt augļa hromosomālas un ģenētiskās slimības agrīnā grūtniecības stadijā. CVS piedāvā iespēju savlaicīgi atklāt potenciālos riskus un sagatavoties iespējamām problēmām, bet procedūra nes sevī arī riskus, piemēram, aborta vai infekcijas risku. Lēmums par CVS veikšanu jāpieņem, rūpīgi izvērtējot gan ieguvumus, gan iespējamos riskus, koordinējoties ar veselības aprūpes speciālistiem.