CHARGE sindroms: simptomi un cēloņi

CHARGE sindroms ir reta iedzimta slimība, kas var ietekmēt bērna izvērsto attīstību. Šis sindroms ietekmē dažādas ķermeņa daļas un orgānus, un var izpausties ar dažādiem simptomiem, tai skaitā dzirdes un redzes traucējumiem, sirds defektiem, kognitīviem traucējumiem un citiem veselības problēmām. Diagnoze parasti tiek veikta pirmajos dzīves gados, un ir svarīgi, lai vecāki un veselības aprūpes speciālisti būtu informēti par šo sindromu, lai sniegtu atbilstošu ārstēšanu un atbalstu bērniem, kam ir šī slimība.

CHARGE sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē daudzas jūsu bērna ķermeņa daļas, tostarp viņa sirdi, nervus, dzimumorgānus, acis un ausis. Nosaukums CHARGE ir akronīms visbiežāk sastopamajiem simptomiem, kas saistīti ar šo stāvokli. Ārstēšana ir simptomātiska un mazina dzīvībai bīstamus simptomus.

Pārskats

CHARGE sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa izmaiņas jūsu bērna acīs, ausīs un sejā.

Kas ir CHARGE sindroms?

CHARGE sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē vairākas jūsu bērna ķermeņa daļas, tostarp acis, nervus, sirdi, deguna ejas, dzimumorgānus un ausis. Bērniem, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, ir unikālas sejas īpašības un simptomu kombinācija, kas noved pie diagnozes.

Ir svarīgi atzīmēt, ka katram cilvēkam ar CHARGE sindromu ir unikāla funkciju kolekcija un nav divu vienādu cilvēku. CHARGE sindroma novirzes var parādīties pirmsdzemdību periodā un var ietekmēt bērnu daudzos veidos un daudzus gadus.

Kuru ietekmē CHARGE sindroms?

CHARGE sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas var skart ikvienu, jo vairums gadījumu ir jaunas ģenētiskas mutācijas rezultāts, kas neparādās jūsu ģimenes vēsturē. Jūs varat mantot mutācijas gēnu no viena vecāka (autosomāli dominējošs) ieņemšanas laikā. Kad notiek šī ģenētiskā mutācija, tā ir nejauša vai sporādiska, un vecāki nevar neko darīt pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā, lai novērstu šo stāvokli.

Cik bieži ir CHARGE sindroms?

CHARGE sindroms ir reti sastopams un skar aptuveni 1 no 8500 līdz 10 000 jaundzimušajiem visā pasaulē.

Kā CHARGE sindroms ietekmē mana bērna ķermeni?

CHARGE sindroms ietekmē vairākas jūsu ķermeņa daļas, jo mutācijas gēns, kas izraisa šo stāvokli, nesniedz jūsu šūnām nepieciešamos norādījumus, lai tās pareizi veidotos un darbotos. Simptomu smagums svārstās no vieglas līdz smagas un dzīvībai bīstamas komplikācijas var rasties, ja jūsu jaundzimušā sirds un iekšējie orgāni augļa attīstības laikā neveidojas pareizi.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs uzraudzīs jūsu mazuļa augšanu pirms viņa piedzimšanas, lai sagatavotos viņu ierašanās brīdim un plānotu jebkādu ārstēšanu, kas nekavējoties jānotiek, lai novērstu dzīvībai bīstamas komplikācijas, īpaši, ja simptomi ietekmē jūsu bērna sirdi, elpošanu vai barošanu.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir CHARGE sindroma simptomi?

Visbiežāk sastopamie CHARGE sindroma simptomi veido nosaukuma akronīmu, tostarp:

• Koloboma un galvaskausa nervu anomālijas: acī trūkst audu, kas izskatās pēc iecirtuma varavīksnenē, grūtības ar līdzsvaru un koordināciju, vienas sejas puses paralīze, samazināta ožas sajūta.
• Sirds defekti: Sirds problēmas dzimšanas brīdī (iedzimtas) ietver Fallo tetraloģiju, kambaru starpsienas defektu, atrioventrikulārā kanāla defektu un/vai aortas arkas anomālijas.
• Atrēzija no choanae: šaura vai aizsprostota deguna eja, kas izraisa apgrūtinātu elpošanu un miega apnoja.
• Izaugsmes un attīstības ierobežošana: Jūsu bērnam ir nepieciešams papildu laiks, lai sasniegtu vecuma un svara mērķus, kā arī viņa vecuma attīstības pavērsienus.
• Dzimumorgānu anomālijas: Bērni, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirti vīrieši, piedzimst ar mazu dzimumlocekli (mikropēni) un/vai nenolaistām sēkliniekiem (kriptorhidisms).
• Ausu anomālijas: Anomālijas ietver ausis, kas izceļas vai nav daivu, un dzirdes problēmas, kas izraisa kurlumu.

Daudzi simptomi parādās dzimšanas brīdī, taču jūsu bērns var saņemt diagnozi vēlāk, kad simptomi kļūst pamanāmi.

Papildu CHARGE sindroma simptomi ir:

• Barošanas un rīšanas problēmas.
• Problēmas ar kognitīvo attīstību.
• Lūpas vai aukslēju šķeltne.
• Hipotonija.
• Nieru anomālijas: lieks šķidrums nierēs (hidronefroze), attece nierēs (reflukss), maza niera vai tās trūkums.
• Nepareizs ceļu savienojums uz kuņģi (barības vada atrēzija).
• Trauksme vai nemierīga uzvedība.
• Skolioze.

Sejas īpašības

Bērniem, kuriem diagnosticēts CHARGE sindroms, ir unikālas sejas īpašības, kas ietver:

• Kvadrātveida seja.
• Plata piere.
• Izliektas uzacis.
• Lielas acis.
• Noslīdējuši plakstiņi.
• Maza mute un zods.
• Asimetriska seja.

Kas izraisa CHARGE sindromu?

Ģenētiskā mutācija CHD7 gēns izraisa CHARGE sindromu. The CHD7 gēns dod jūsu šūnām norādījumus, lai izveidotu proteīnu, kas iesaiņo jūsu DNS jūsu hromosomās (hromatīnā), piemēram, iesaiņojot dāvanu. Hromatīns var pielāgot iesaiņotās DNS izmēru un formu (remodelēšana), lai tā būtu saspringta vai vaļīga (izteiksme), lai apmierinātu katras hromosomas vajadzības.

Ja jums ir CHARGE sindroms, jūsu CHD7 gēns neražo pietiekami daudz olbaltumvielu, lai iepakotu jūsu DNS saskaņā ar instrukcijām, kas izraisa stāvokļa simptomus.

Retos gadījumos dažiem cilvēkiem, kuriem diagnosticēts CHARGE sindroms, nav mutācijas CHD7 vai arī viņiem ir cita gēna mutācija viņu DNS. Turpinās pētījumi, lai uzzinātu vairāk par šiem retajiem cēloņiem. Ģenētiskā konsultācija ir ļoti svarīga.

Vai es varu mantot CHARGE sindromu?

Jā, CHARGE sindroms ir iedzimts stāvoklis. Apaugļošanās laikā, ja saņemat vienu mutācijas eksemplāru CHD7 gēnu, jūs izjutīsiet stāvokļa simptomus (autosomāli dominējošs). Šīs ģenētiskās izmaiņas visbiežāk rodas jaunu mutāciju dēļ, kas nenotiek cilvēka ģimenes vēsturē (de novo). Vecākiem, kuriem ir divi bērni ar CHARGE, vai personai ar CHARGE ir 50% iespēja piedzimt mazuli ar CHARGE sindromu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts CHARGE sindroms?

Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs fiziski pārbaudīs jūsu bērnu, lai meklētu galvenos stāvokļa simptomus. Lai apstiprinātu diagnozi, jūsu pakalpojumu sniedzējs veiks ģenētisko testu, kurā viņš noņems nelielu asins paraugu, lai meklētu ģenētiskas izmaiņas CHD7 gēns.

Lai pārliecinātos, ka jūsu bērna simptomi nav dzīvībai bīstami, var būt nepieciešami papildu asins, urīna vai attēlveidošanas testi, lai pārbaudītu viņa iekšējo orgānu veselību. Šie testi ir unikāli jūsu bērnam un viņa specifiskajiem simptomiem. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par papildu pārbaudēm, lai pārliecinātos, ka jūsu bērns ir vesels.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts CHARGE sindroms?

CHARGE sindroma ārstēšana ir unikāla jūsu bērnam, un tā ir vērsta uz viņa simptomu mazināšanu. Ārstēšanas iespējas varētu ietvert:

• Operācija, lai labotu lūpas vai aukslēju šķeltni, sirds problēmas vai atrēziju.
• Piedalīšanās profesionālajā, fiziskajā vai runas terapijā, lai iemācītu bērnam pozitīvus barošanas paradumus vai uzlabotu runas un valodas problēmas.
• Pievienojiet barošanas cauruli, lai palīdzētu bērnam ēst, līdz viņš iemācīsies norīt.
• Ventilatora vai CPAP iekārtas izmantošana, lai uzlabotu elpošanas grūtības vai miega apnoja.
• Dzirdes aparātu vai implantu nēsāšana, lai uzlabotu dzirdes zudumu.
• Uzņemšana atbalstošajā izglītībā (speciālajā izglītībā), lai uzlabotu kognitīvo attīstību.
• Zāļu lietošana īpašu simptomu ārstēšanai.

Aprūpes koordinators ir veiksmīgas vadības un emocionālā atbalsta atslēga. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, lai uzzinātu vairāk.

Kā rūpēties par savu bērnu, kuram diagnosticēts CHARGE sindroms?

Jūsu bērnam var būt nepieciešams papildu laiks, lai augtu un attīstītos ar CHARGE sindroma diagnozi. Viņi var būt atpalikuši no sava vecuma pavērsiena, piemēram, sēdēt bez atbalsta un runāt. Pirmajos dažos dzīves gados sekojiet līdzi sava bērna attīstības pavērsieniem un sazinieties ar pakalpojumu sniedzēju, ja bērnam trūkst pavērsienu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs sekos līdzi jūsu bērna izaugsmei labsajūtas pārbaužu laikā un uzraudzīs viņa progresu gadu gaitā. Esiet informēts par labsajūtas apmeklējumiem un pārbaudēm, lai pārliecinātos, ka jūsu bērns augot ir vesels un ka viņu neapdraud diagnozes izraisītas blakusparādības.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst CHARGE sindromu?

CHARGE sindromu nevar novērst, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Ģenētiskā mutācija, kas izraisa šo stāvokli, visbiežāk notiek nejauši, bez slimības vēstures jūsu ģimenes vēsturē, kas apgrūtina prognozēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir CHARGE sindroms?

Bērna diagnozes noteikšanas sākumā jūsu pakalpojumu sniedzējs veiks pārbaudes, lai pārliecinātos, ka jūsu bērna sirds un iekšējie orgāni darbojas tā, lai tie neizraisītu dzīvībai bīstamus simptomus. Var būt nepieciešama operācija, lai labotu jebkādas augšanas anomālijas, īpaši tās, kas ietekmē jūsu bērna sirdi. Daudziem jaundzimušajiem ir nepieciešama rīšanas palīdzība, tāpēc jūsu pakalpojumu sniedzējs varētu ievietot barošanas zondi jūsu bērna kuņģī, lai palīdzētu viņiem iegūt barības vielas, kas nepieciešamas izdzīvošanai, līdz viņi spēj norīt paši. Ir pieejama papildu ārstēšana un atbalsts, lai apmierinātu jūsu bērna veselības vajadzības.

CHARGE sindromu nevar izārstēt.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam, kuram diagnosticēts CHARGE sindroms?

Jaundzimušā, kam diagnosticēts CHARGE sindroms, paredzamais dzīves ilgums atšķiras atkarībā no simptomu nopietnības. Zīdaiņiem ar smagiem simptomiem ir augsts mirstības līmenis pirmajos piecos dzīves gados. Bērniem, kuriem ir viegli simptomi, viņu dzīves ilgums varētu būt normāls ar mūža atbalstošu ārstēšanu.

Ja jūsu bērnam tiek diagnosticēts CHARGE sindroms, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par bērna simptomiem un paredzamo dzīves ilgumu, lai palīdzētu viņam dzīvot laimīgu un veselīgu dzīvi.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt sava bērna veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet pakalpojumu sniedzēju, ja jūsu bērns:

• Operācijas vietā ir infekcija.
• Vai neatbilst viņu vecuma attīstības pavērsieniem.
• Nevar ne ēst, ne pabarot.
• Ir kādas problēmas ar dzirdi vai redzi.
• Ir apgrūtināta rīšana.

Apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru, ja jūsu bērnam ir apgrūtināta elpošana, krāsas izmaiņas, smagas barošanas grūtības vai patoloģiska sirdsdarbība.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Cik smagi ir mana bērna simptomi?
• Kāds ir mana bērna paredzamais dzīves ilgums?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija?
• Vai izrakstītajām zālēm ir blakusparādības?

Var būt satraucoši uzzināt, ka jūsu jaundzimušajam ir reta ģenētiska slimība. Daži vecāki un aprūpētāji atrod atbalstu ģenētiskās konsultācijās, lai uzzinātu vairāk par jūsu bērna diagnozi un to, kā jūs varat palīdzēt viņiem attīstīties. Labsajūtas apmeklējumos sekojiet līdzi sava bērna simptomiem un tam, vai viņš atbilst savam vecumam attīstības pavērsieniem. Sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir jautājumi vai bažas par bērna veselību.

Kopumā CHARGE sindroms ir reta un sarežģīta slimība, kas ietekmē dažādas ķermeņa daļas un funkcijas. Tā simptomi var būt dažādi, sākot ar deformētiem sejas vaibstiem un beidzot ar dzirdes un redzes traucējumiem. Lai gan slimības cēloņi vēl nav pilnībā saprotami, zinātnieki ir ieguvuši lielu progresu tās izpētē. Svarīgi ir atzīt simptomus un novērst tos agrīnā stadijā, lai nodrošinātu pacientam labāku dzīves kvalitāti. Turpmākās izpētes rezultāti, iespējams, nāks ar uzlabotām ārstēšanas metodēm.