Bullozes epidermolīze: simptomi, cēloņi, veidi un ārstēšana

Bullozes epidermolīze ir reta ādas slimība, kas var radīt ievērojamu diskomfortu un sāpes pacientiem. Šajā rakstā mēs apspriedīsim slimības simptomus, cēloņus, veidus un iespējamos ārstēšanas risinājumus. Ir svarīgi saprast, ka šī slimība var ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti un prasa uzmanīgi izvēlēties piemērotu ārstēšanas stratēģiju. Tāpēc ir būtiski, lai pacienti un viņu tuvinieki būtu informēti par šo slimību un tās iespējamajām ārstēšanas metodēm.

Epidermolysis bullosa ir saistaudu slimība, kas izraisa ādas pūšļu veidošanos un vieglu plīsumu. Ārstēšana palīdz novērst tulznu veidošanos, rūpējas par tulznām un ādu, ārstē uztura problēmas, kas rodas no tulznām mutē vai barības vadā, un mazina sāpes.

Pārskats

Epidermolysis bullosa blisteri var veidoties jebkurā ķermeņa vietā, ieskaitot ceļus.

Kas ir bullosa epidermolīze?

Epidermolysis bullosa (EB) ir ģenētisku (iedzimtu) traucējumu grupa, kuras dēļ jūsu āda kļūst trausla un viegli veidojas un plīst. Blisteri un čūlas veidojas, kad apģērbs berzējas pret ādu vai jūs sasitat ādu. Viegli slimības gadījumi parasti izraisa sāpīgas tulznas uz rokām, elkoņiem, ceļiem un pēdām. Tomēr asaras un tulznas var parādīties jebkurā ķermeņa vietā. EB simptomi var būt no ļoti viegliem līdz ļoti smagiem.

Dažos gadījumos pūslīši veidojas ķermeņa iekšienē tādās vietās kā mute, barības vads, citi iekšējie orgāni vai acis. Kad pūslīši sadzīst, tie var radīt sāpīgas rētas. Smagos gadījumos tulznas un rētas var pietiekami kaitēt iekšējiem orgāniem un audiem, lai izraisītu nāvi.

Cik daudz veidu epidermolīzes bullosa pastāv?

EB ir četri galvenie apakštipi:

• EB simplekss (EBS). EBS ir visizplatītākā EB forma, un tā var būt no vieglas (nav ļoti sāpīga) līdz smagai (ļoti sāpīga). Blisteri veidojas jūsu ādas augšējā slānī (epidermā). Blisteri reti rētas pēc sadzīšanas.
• Junctional EB (JEB). JEB izraisa tulznu veidošanos mutē un elpceļos. Tas ir reti, un tas var būt no mērenām (neērtām, vieglām sāpēm) līdz smagām.
• Distrofiska EB (DEB). DEB izraisa pūslīšu augšanu jūsu ādas vidējā slānī (dermā). Tas var būt no vieglas līdz smagas pakāpes.
• Kindlera sindroms. Kindlera sindroma gadījumā tulznas var veidoties visos jūsu ādas slāņos. Tas ir ļoti reti.

Veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē EBS, JEB un DEB atbilstoši jūsu ietekmētajiem ādas slāņiem. Kindlera sindroms var parādīties kā tulznas dažādos ādas slāņos.

Kuru ietekmē bullosa epidermolīze?

EB ietekmē ikvienu. EB var būt jebkura dzimuma, rases un etniskās izcelsmes cilvēkiem. Tomēr jums ir lielāka iespēja saslimt ar EB, ja jums ir kāds no vecākiem ar šo traucējumu.

Cik izplatīta ir bullosa epidermolīze?

Aptuveni 1 no 50 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir EB.

Kā bullosa epidermolīze ietekmē manu ķermeni?

Smagi EB gadījumi var izraisīt tulznas acīs, kas var izraisīt redzes zudumu. Tas var izraisīt smagas rētas un ādas/muskuļu deformācijas, apgrūtinot pirkstu, roku, pēdu un locītavu pārvietošanu. Dažiem cilvēkiem ar EB ir paaugstināts risks saslimt ar ādas vēža veidu, ko sauc par plakanšūnu karcinomu. Nāve dažkārt var iestāties zīdaiņa vecumā smagas infekcijas (sepses), elpošanas traucējumu dēļ nosprostotu elpceļu, dehidratācijas un nepietiekama uztura dēļ.

Vai bullosa epidermolīze ir letāla?

Tas ir atkarīgs no tā, kāda veida EB jums ir. Viegli EB gadījumi nav letāli. Cilvēkiem ar smagiem EB gadījumiem paredzamais dzīves ilgums svārstās no zīdaiņa vecuma līdz 30 gadu vecumam.

Simptomi un cēloņi

Epidermolysis bullosa tulznas var veidoties jebkurā ķermeņa vietā, ieskaitot rokas.

Kādi ir bullosa epidermolīzes simptomi?

EB pazīmes un simptomi ir atkarīgi no veida, un tie parasti parādās, kad esat zīdainis vai mazulis. Daži simptomi pārklājas starp veidiem. EB simptomi ir:

• Blisteri uz ādas (plaukstām, pēdām, elkoņiem un ceļgaliem) vai ķermeņa iekšpusē.
• Sabiezinātas ādas pīles uz plaukstām un pēdām.
• Anēmija (zems sarkano asins šūnu līmenis).
• Sakausēti (piestiprināti) pirksti vai kāju pirksti.
• Deformēti un/vai sabiezināti roku un kāju nagi.
• Nelieli balti izciļņi uz ādas (milia).
• Apgrūtināta rīšana (disfāgija).
• Paredzamās izaugsmes trūkums zīdainim.
• Zobi, kas neattīstās līdz paredzētajam izmēram (hipoplāzija).

Kas izraisa bullosa epidermolīzi?

Mutācija (defekts) vienā no 18 gēniem izraisa EB. Cilvēkiem ar šo traucējumu trūkst vai ir bojāts gēns, kas ietekmē proteīnu, ko izmanto kolagēna ražošanai. Kolagēns piešķir saistaudiem, piemēram, ādai, to izturību un struktūru. Šī defekta dēļ jūsu ādas epidermas un dermas slāņi nesaistās kopā, kā parasti. Tā rezultātā āda ir trausla un viegli veidojas tulznas un plīsumi.

EB parasti ir iedzimts traucējums, kas nozīmē, ka vienam no vecākiem tas var būt un nodot to saviem bērniem.

Retos gadījumos EB var būt arī iegūts autoimūns traucējums.

Vai epidermolīze bullosa ir lipīga?

EB nav lipīga. Parasti tas ir iedzimts traucējums.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta bullosa epidermolīze?

Ārsti diagnosticē EB ar testu, ko sauc par ādas biopsiju. Šajā pārbaudē ārsts noņem nelielu ādas paraugu un pēta to mikroskopā.

Ģenētiskais tests var apstiprināt EB veidu, identificējot bojāto gēnu. Pirmsdzemdību ģenētiskais tests var apstiprināt, vai vecākiem ir risks piedzimt bērnam ar EB.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta bullosa epidermolīze?

EB nevar izārstēt. Ārstēšana palīdz:

• Novērst tulznu veidošanos.
• Rūpējieties par tulznām un ādu, lai nerastos komplikācijas.
• Ārstējiet uztura problēmas, kas var rasties tulznu dēļ mutē vai barības vadā.
• Pārvaldiet sāpes.

Lai izvairītos no bojājumiem un berzes, kas var izraisīt ādas čulgas vai plīsumus, ārsti iesaka:

• Valkājot mīkstu, brīvu apģērbu, kas izgatavots no dabīgām šķiedrām. Apgrieziet apģērbu otrādi, lai izvairītos no saskares ar šuvēm.
• Izvairīšanās no pārāk karstuma; uzturēt telpās ērtu un vienmērīgu temperatūru.
• Izvairieties no saules vai lietojiet sauļošanās līdzekli.
• Speciālu pārsēju uzlikšana ādas aizsardzībai — izmantojiet nelīmējošos (nelīp pie ādas) pārsējus un līmlenti un rullētu marli.

Lai ārstētu tulznas, ārsts var ieteikt:

• Katru dienu ārstējiet brūces ar ziedēm.
• Ārstniecisko pārsēju lietošana, lai palīdzētu tulznām dziedēt un novērstu infekciju.
• Zāļu lietošana sāpju mazināšanai.

Lai ārstētu infekcijas, ārsts var ieteikt:

• Antibiotiku lietošana iekšķīgi vai antibiotiku krēma uzklāšana.
• Izmantojot speciālu brūču segumu čūlām, kas nedzīst.

Lai novērstu uztura problēmas, ko izraisa ēšanas grūtības mutē vai barības vadā esošo tulznu dēļ, ārsts var ieteikt:

• Izmantojot zīdaiņu pudelīti ar īpašu nipeli.
• Bērna barošana ar pilinātāju vai šļirci.
• Šķidrumu pievienošana pārtikas biezenim, lai tos atšķaidītu un atvieglotu ēšanu.
• Ēdot mīkstu pārtiku, piemēram, zupas, biezeni, pudiņu un ābolu mērci.
• Ēdienu pasniegšana siltā (ne karstā) temperatūrā.
• Apmeklējiet dietologu, lai uzraudzītu jūsu īpašās uztura vajadzības.

Smagos EB gadījumos jums var būt nepieciešama operācija. Operācija paplašinās barības vadu (cauruli, kas ved no mutes uz kuņģi), ja tulznas un rētas ir izraisījušas tā sašaurināšanos. Barošanas caurules ievietošana tieši kuņģī, pilnībā apejot barības vadu, ir vēl viena iespēja dažiem cilvēkiem. Operācija arī atdala pirkstus vai kāju pirkstus, kas ir saplūduši no tulznām.

Kā es par sevi parūpējos?

Šie padomi palīdzēs jums parūpēties par sevi:

• Guliet uz palagiem un gultasveļa, kas izgatavota no mīkstām, dabīgām šķiedrām, piemēram, zīda vai satīna.
• Valkājiet brīvus, ērtus apavus.
• Izvairieties no ilgstošas ​​stāvēšanas vai staigāšanas uz kājām.
• Izvairieties no ādas skrāpēšanas vai berzēšanas.
• Lietojiet pretniezes zāles, lai mazinātu niezi.
• Esiet informēts par savu apkārtni, lai nejauši nesasistu vai nesaskrāpētu ādu.
• Bieži mitriniet ādu, lai samazinātu berzi.
• Nospiediet blisterus ar sterilu adatu vai tīrām šķērēm.
• Izmantojiet nelipīgus (nelipīgus) pārsējus vai uzklājiet uz pārsējiem vazelīnu (Vaseline) vai ādas kopšanas ziedes (Aquaphor), lai novērstu to pielipšanu.

Kā rūpēties par savu bērnu, ja viņam ir bullosa epidermolīze?

Jūsu bērna vajadzības ir unikālas, un viņam, iespējams, vēl nav spēju vai vārdu krājuma, lai izteiktu to, kas viņus traucē. Šie padomi palīdzēs padarīt jūsu bērnu pēc iespējas ērtāku:

• Pirms rīkoties ar bērna ādu, rūpīgi nomazgājiet rokas.
• Izvairieties valkāt lateksa cimdus. Tie var radīt berzi.
• Viegli mazgājiet mazuļa ādu pa daļām, nevis ievietojiet visu viņa ķermeni seklā vannā.
• Apsveriet iespēju noguldīt jaundzimušo uz absorbējošiem paliktņiem, nevis likt tos autiņos.
• Izmantojiet autiņbiksītes ar Velcro® siksnām. Līmlentes (lente) var nejauši pielipt pie bērna ādas.
• Izgrieziet gumijas daļu no autiņbiksīšu kāju caurumiem.
• Ievietojiet silikona gēla loksnes autiņbiksīšu oderē, lai nepieļautu ādas pielipšanu pie atvērtiem blisteriem.
• Esiet uzmanīgi, kā paņemat savu bērnu. Izvairieties likt rokas zem padusēm (paduses). Ja viņu augšstilbos un mugurā nav tulznu vai čūlu, aptiniet vienu roku ap viņu augšstilbiem un izmantojiet otru roku, lai atbalstītu viņu muguru.
• Mudiniet viņus būt tik aktīviem, cik viņu EB atļauj. Neaktivitāte var izraisīt citas komplikācijas, tostarp aizcietējumus un muskuļu zudumu (atrofiju). Peldēšana ir lielisks vingrošanas veids, kam ir minimāla ietekme.
• Izvairieties no rupjām, fiziskām aktivitātēm vai spēlēm, jo ​​īpaši no tām, kas izraisa bērna ķermeņa uzkaršanu un svīšanu.

Var būt grūti ārstēt bērna simptomus, un jūs varat justies satriekti vai satraukti. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par citiem padomiem vai ieteikumiem, kā nodrošināt bērnam un jums pēc iespējas ērtāku komfortu.

Vecāku atbalsta grupas arī ļauj jums dalīties pieredzē un uzzināt jaunus veidus, kā pārvaldīt bērna EB.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst bullosa epidermolīzi?

Tā kā tas ir ģenētisks, jūs nevarat novērst EB. Cilvēki, kuru ģimenes anamnēzē ir EB un kuri domā kļūt par vecākiem, var gūt labumu no ģenētiskās konsultācijas, lai izlemtu, kā paplašināt savu ģimeni.

Turklāt eksperti pašlaik nezina, kas izraisa EB acquisita. Tāpēc veselības aprūpes sniedzēji nezina, kā to novērst.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bullosa epidermolīze?

Perspektīvas cilvēkiem ar EB ir atkarīgas no veida un smaguma pakāpes. Smagas slimības formas var izraisīt stipras sāpes, izkropļojumus, invaliditāti, brūces, kas nekad nedzīst, un priekšlaicīgu nāvi.

Veselības aprūpes sniedzēji var palīdzēt jums pārvaldīt simptomus ar atbilstošu ārstēšanu un, ja nepieciešams, ar zālēm sāpju mazināšanai. Preventīvie pasākumi — plaša ādas ietīšana katru otro dienu ar nelīpošiem, aizsargājošiem pārsējiem — un regulāra vannošanās un brūču kopšana var palīdzēt pārvaldīt EB ietekmi.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja:

• Jums ir apgrūtināta elpošana.
• Jums ir apgrūtināta rīšana.
• Jūsu brūces izskatās inficētas (sarkana, violeta, pelēka vai balta āda; kairinājums vai pietūkums).
• Jums rodas jauni simptomi.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

• Kā jūs varat pateikt, ka man ir EB?
• Ja man nav EB, kāds cits ādas stāvoklis man varētu būt?
• Kā es varu kontrolēt savus simptomus?
• Kādas zāles iesakāt?
• Vai medikamentiem ir kādas blakusparādības?
• Kādas mājas ārstēšanas metodes jūs ieteiktu?
• Kas vēl man jādara, lai uzlabotu simptomus?
• Vai ir kāds krēms vai ziede, ko varat izrakstīt?
• Vai man vajadzētu redzēt dermatologu vai citu speciālistu?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp bullozo pemfigoīdu un epidermolīzi bullozu?

Bulozais pemfigoīds ir reta autoimūna ādas slimība, kas var izraisīt niezošus, nātrenei līdzīgus pūtītes vai ar šķidrumu pildītus tulznas. Būlozais pemfigoīds visbiežāk rodas cilvēkiem, kas vecāki par 60 gadiem, un parasti tas izzūd piecu gadu laikā. Smagos gadījumos tulznas un rētas var pietiekami kaitēt iekšējiem orgāniem un audiem, lai izraisītu nāvi.

EB var būt autoimūna slimība, bet parasti iemesls ir gēnu mutācija, kas ietekmē kolagēnu jūsu ādā. EB parasti rodas zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. EB nevar izārstēt, tāpēc simptomi var rasties visas dzīves laikā.

Epidermolysis bullosa izraisa tulznas, asaras un čūlas uz jūsu ādas, kas var būt vieglas vai smagas. Dzīves ilgums cilvēkiem ar smagu EB ir slikts. Tomēr lielākā daļa cilvēku ar EB turpina dzīvot labi gadu desmitiem pēc diagnozes noteikšanas, lai gan viņiem, iespējams, būs jāveic vairāk piesardzības, lai aizsargātu savu ādu.

EB parasti ir iedzimts traucējums. Ja jums ir EB ģimenes anamnēzē, ieteicams apmeklēt savu veselības aprūpes sniedzēju, lai apspriestu ģenētiskās konsultācijas, kas palīdzēs pieņemt lēmumus par ģimenes plānošanu.

Šajā rakstā esam apsprieduši bullozes epidermolīzi, tās simptomus, cēloņus, veidus un ārstēšanas iespējas. Ir svarīgi atzīt šo retu ģenētisko slimību un saprast tās ietekmi uz pacienta dzīvi. Lai arī šī slimība nav ārstējama, dažādas terapijas var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Gadījumos, kad slimība ir smaga, neiroloģiski traucējumi var prasīt īpašu uzmanību un aprūpi. Ģimenes atbalsts un sapratne ir ļoti svarīga pacientiem ar bullozes epidermolīzi, un var palīdzēt tiem veiksmīgi pārvaldīt šo slimību.