Brūna sindroms: kas tas ir, cēloņi un ārstēšana

Brūna sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē cilvēka izskatu un garīgo attīstību. Pacientiem, kam ir šī sindroma, parasti ir noteiktas ādas, matu un acu krāsas, kā arī raksturīgi sejas īpatnības. Slimības cēloņi ir saistīti ar ģenētiskajām mutācijām, kas ietekmē melanīna ražošanu organismā. Ārstēšana parasti ietver simptomātisku atbalstu, piemēram, oftalmoloģisku un dermatoloģisku aprūpi, kā arī fizioterapiju. Ir svarīgi saprast šo sindromu, lai pielāgotu atbilstošu atbalstu un aprūpi pacientiem, kuriem ir šī retā slimība.

Brūna sindromu var izraisīt viss, sākot no autoimūnām slimībām līdz infekcijām. Neatkarīgi no tā, kas izraisa jūsu simptomus, daudzi cilvēki ar Brauna sindromu uzlabojas, lietojot zāles iekaisuma mazināšanai. Reti ir nepieciešama operācija, lai atvieglotu Brauna sindroma simptomus.

Pārskats

Kas ir Brauna sindroms?

Brūna sindroms ir problēma ar muskuļiem vai cīpslām, kas kontrolē jūsu acu kustības (jūsu augstākais slīpais muskulis un cīpsla). Jūs to varētu saukt par izcilu slīpa cīpslas apvalka sindromu.

Daži cilvēki piedzimst ar neparasti īsiem vai ciešiem augšējiem slīpiem, un viņiem kopš dzimšanas ir Brauna sindroms. Ja kaut kas izraisa augšējā slīpā muskuļa vai cīpslas pietūkumu vai sabiezēšanu, vēlāk dzīvē var attīstīties Brauna sindroms.

Brūna sindroms parasti skar tikai vienu aci (tas notiek vienpusēji). Tas apgrūtina vai padara neiespējamu brīvu acu pārvietošanu visos virzienos. Cilvēkiem ar Brauna sindromu parasti ir grūti vienlaikus skatīties iekšā un uz augšu. Brūna sindroms var ietekmēt arī to, cik tālu jūsu acs var pārvietoties.

Ja jums ir Brauna sindroms vienā no jūsu acīm, jūs joprojām varēsit redzēt no tā, bet tas nepārvietosies brīvi, skatoties citos virzienos. Var šķist, ka jūsu acs ir “iestrēdzis” vai nevar pārvietoties tā, kā parasti.

Brūna sindromu dažreiz var ārstēt ar medikamentiem. Dažiem cilvēkiem galu galā nepieciešama operācija.

Apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju vai acu aprūpes speciālistu, tiklīdz pamanāt jebkādas izmaiņas acīs vai redzē.

Kurus ietekmē Brauna sindroms?

Brūna sindroms ir reti sastopams, taču tas var skart ikvienu. Tas ir nedaudz biežāk sastopams sievietēm un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Brauna sindroma simptomi?

Brauna sindroma simptomi ir:

• Problēmas skatīties iekšā un uz augšu (pret degunu).
• Acis, kas nesakrīt.
• Acu sāpes.
• “Klikšķis” vai “sprāgstošs” troksnis vai sajūta, pakustinot vienu aci.
• Ptoze (nokarens plakstiņš).

Cilvēki ar Brauna sindromu dažreiz noliec galvu, neapzinoties, ka viņi to dara. Tā parasti ir neapzināta (neapzināta) reakcija uz to, ka viņu acs nekustas brīvi.

Brūna sindroms var ietekmēt arī jūsu redzi, īpaši, ja neskatāties taisni uz priekšu. Brūna sindroms var izraisīt:

• Samazināta redze.
• Dubultā redze (diplopija).
• Samazināta dziļuma uztvere.

Kas izraisa Brauna sindromu?

Brūna sindroms rodas, ja kaut kas ietekmē muskuļus un cīpslas, kas kontrolē jūsu acis. Biežākie Brauna sindroma cēloņi ir:

Iedzimts Brauna sindroms

Iedzimtais Brauna sindroms ir klāt bērna acī, kad viņš piedzimst. Tas ir visizplatītākais Brauna sindroma veids. Eksperti nav pārliecināti, kas izraisa iedzimto Brauna sindromu.

Autoimūnas slimības

Autoimūna slimība ir rezultāts tam, ka jūsu imūnsistēma nejauši uzbrūk jūsu ķermenim, nevis aizsargā to. Nav skaidrs, kāpēc jūsu imūnsistēma tā rīkojas. Autoimūnas slimības, kas izraisa Brauna sindromu, ir:

• Lupus.
• Reimatoīdais artrīts.
• Šegrena sindroms.
• Vairogdziedzera acu slimība vai distireoīda slimība.

Infekcijas un citi acu stāvokļi

Infekcijas un citas problēmas ar acīm, kas izraisa iekaisumu, var izraisīt Brauna sindromu. Daži no visbiežāk sastopamajiem nosacījumiem ietver:

• Sinusa infekcijas (sinusīts).
• Orbitālais celulīts.
• Trohleīts.
• Tenosinovīts augšējā slīpumā.

Trauma

Brūna sindromu var izraisīt traumas, kas bojā seju un acis, tostarp:

• Acu traumas.
• Sejas lūzumi.
• Komplikācijas pēc acu operācijas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Brauna sindroms?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs vai acu aprūpes speciālists diagnosticēs Brauna sindromu ar acu pārbaudi. Viņi skatīsies uz jūsu aci, kad tā kustas, un kamēr jūs skatāties tieši uz priekšu. Viņi arī ieskatīsies jūsu acī, lai izslēgtu citas problēmas, kas varētu to ietekmēt un izraisīt simptomus.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Brauna sindroms?

Brauna sindroma ārstēšana ir atkarīga no tā, kas to izraisa un cik smagi ir jūsu simptomi.

Iedzimta Brauna sindroma ārstēšana

Bērni, kas dzimuši ar iedzimtu Brauna sindromu, dažreiz izaug no tā bez jebkādas ārstēšanas. Ja jūsu bērnam ir Brauna sindroms, jūsu acu aprūpes speciālists jums pateiks, cik bieži viņam ir jāveic acu pārbaudes, lai uzraudzītu jebkādas izmaiņas acī.

Iekaisuma Brown sindroma ārstēšana

Ja simptomus izraisa iekaisums ap aci, ko izraisa autoimūna slimība, infekcija vai trauma, šī iemesla ārstēšana parasti novērsīs arī Brauna sindroma simptomus.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs jums pateiks, kāda ārstēšana jums nepieciešama, pamatojoties uz to, kas izraisa iekaisumu.

Jums, iespējams, būs nepieciešami medikamenti, lai palīdzētu mazināt iekaisumu jūsu augšējā slīpajā daļā. Visbiežāk lietotās zāles Brauna sindroma ārstēšanai ir:

• NPL: Bezrecepšu NPL, piemēram, aspirīns, ibuprofēns un naproksēns, mazina sāpes un mazina iekaisumu. Konsultējieties ar pakalpojumu sniedzēju, pirms lietojat NPL ilgāk par 10 dienām pēc kārtas.
• Kortikosteroīdi: Jūsu pakalpojumu sniedzējs var injicēt kortikosteroīdu tieši jūsu augstākajā slīpajā dobumā.
• Imūnsupresanti: Jūsu pakalpojumu sniedzējs var izrakstīt imūnsupresantu, lai apturētu jūsu imūnsistēmas bojājumus veselām šūnām un audiem.

Brauna sindroma operācija

Lielākajai daļai cilvēku ar Brauna sindromu operācija nav nepieciešama. Bet, ja Brauna sindroms nopietni ietekmē jūsu redzi vai simptomi pēc citām ārstēšanas metodēm neuzlabojas, jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt ķirurģiski salabot augstāko slīpo redzi.

Jūsu ķirurgs jums pateiks, ko sagaidīt un kādu paņēmienu viņi izmantos, pamatojoties uz to, kas izraisa Brauna sindromu, tostarp:

• Tenotomija vai tenektomija, lai atbrīvotu augšējo slīpi, ja tā ir pārāk cieša.
• Paplašinot savu augstāko slīpi, ja tas ir pārāk īss.
• Cistas noņemšana, ja tas ir tas, kas izraisa jūsu simptomus.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāEye CareAtrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Brauna sindromu?

Tā kā to izraisa dzimšanas brīdī vai apstākļi un situācijas, kuras jūs nevarat kontrolēt, jūs nevarat novērst Brauna sindromu.

Kopumā, strādājot ar instrumentiem vai veicot jebkādas darbības, kas var savainot acis, vienmēr valkājiet aizsargbrilles un atbilstošu drošības aprīkojumu.

Kad man vajadzētu pārbaudīt acis?

Regulāri pārbaudot acis un redzi, acu aprūpes speciālists var nekavējoties noteikt problēmas. Cik bieži jums jāpārbauda acis, parasti ir atkarīgs no jūsu vecuma:

• Bērni: Pediatrs pārbaudīs jūsu bērna acis labiekārtošanas apmeklējumu laikā — īpaši laikā, kad viņš apgūst alfabētu, un pēc tam ik pēc viena līdz diviem gadiem.
• Pieaugušie līdz 40 gadiem: Ik pēc pieciem līdz 10 gadiem.
• Pieaugušie vecumā no 40 līdz 54: Ik pēc diviem līdz četriem gadiem.
• Pieaugušie, kas vecāki par 55 gadiem: Ik pēc viena līdz trim gadiem.

Jums var būt nepieciešams pārbaudīt acis biežāk, ja nēsājat brilles, kontaktus vai jums ir nepieciešams cita veida vizuālais palīglīdzeklis. Cilvēkiem ar cukura diabētu acis jāpārbauda biežāk nekā šeit norādītais.

Jautājiet savam acu aprūpes speciālistam, cik bieži jums ir nepieciešama acu pārbaude.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Brauna sindroms?

Jūsu simptomiem vajadzētu uzlaboties, tiklīdz jūs ārstējat Brauna sindroma izraisītāju. Jums vajadzētu sagaidīt pilnīgu atveseļošanos.

Daži bērni, kas dzimuši ar Brauna sindromu, pieaug no tā bez ārstēšanas, kad viņi kļūst vecāki.

Pat ja jums nepieciešama operācija, Brauna sindromam nevajadzētu ilgstoši ietekmēt jūsu acis vai redzi.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, tiklīdz pamanāt jebkādas izmaiņas acīs vai redzē.

Dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru, ja Jums ir kāds no šiem simptomiem:

• Pēkšņs redzes zudums.
• Stipras sāpes acīs.
• Jūs redzat jaunus uzplaiksnījumus vai pludiņus savās acīs.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai man ir Brauna sindroms vai cita veida šķielēšana?
• Cik ilgi mani simptomi turpināsies?
• Vai man būs nepieciešama kāda ārstēšana?
• Kas izraisīja Brauna sindromu?
• Cik bieži man ir jāveic papildu acu pārbaudes?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp Brauna sindromu un slinko aci (ambliopiju)?

Brūna sindroms un slinka acs (ambliopija) ir apstākļi, kas parasti skar vienu aci. Atšķirība ir tajā, kas patiesībā notiek ar jūsu aci vai redzi.

Brūna sindroms rodas, ja kaut kas nav kārtībā ar muskuļu vai cīpslu, kas kontrolē jūsu acu kustības. Tas apgrūtina vai padara neiespējamu acs pārvietošanu visos virzienos. Tas var ietekmēt jūsu spēju redzēt, taču ar pašu aci nav nekā slikta.

Ambliopija attīstās bērnībā. Ja jūsu bērnam ir ambliopija, viņa smadzenes mācās ignorēt attēlu no nepareizi novietotas vai neskaidras acs. Tā vietā viņu smadzenes paļausies tikai uz spēcīgāko aci, ļaujot vājākas acs redzei pasliktināties.

Bērniem, kas dzimuši ar Brauna sindromu, dažreiz var attīstīties ambliopija. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju vai acu aprūpes speciālistu, tiklīdz pamanāt jebkādas izmaiņas bērna acīs.

Kāda ir atšķirība starp Brauna sindromu un šķielēšanu (sakrustotām acīm)?

Šķielēšana ir stāvoklis, kad jūsu acis nesakrīt viena ar otru. Citiem vārdiem sakot, viena acs ir pagriezta virzienā, kas atšķiras no otras acs.

Brūna sindroms ir šķielēšanas forma. Visvairāk tas būs pamanāms, skatoties iekšā vai uz augšu. Viena jūsu acs nekustēs tik daudz (vai vispār) kā otra.

Atkarībā no tā, cik lielā mērā ir ietekmēti jūsu acu muskuļi un cīpslas, jūsu acis var būt nedaudz novirzītas, ja arī skatāties taisni uz priekšu.

Var būt biedējoši pamanīt kaut ko, kas fiziski traucē jūsu acij kustēties, vai uzzināt, ka jūsu mazulis piedzima ar iedzimtu problēmu. Labā ziņa ir tā, ka neatkarīgi no tā, kas izraisa Brauna sindromu, tas gandrīz vienmēr ir pagaidu problēma. Patiesībā jums vai jūsu bērnam var nebūt nepieciešama nekāda cita ārstēšana, izņemot dažas vizītes pie acu aprūpes speciālista.

Nekavējoties konsultējieties ar pakalpojumu sniedzēju vai acu aprūpes speciālistu, ja pamanāt kaut ko atšķirīgu attiecībā uz jūsu acīm vai redzi. Pat nelielas izmaiņas var būt pirmā pazīme problēmām, kas jārisina pēc iespējas ātrāk.

Brūna sindroms ir genētiska slimība, kas izraisa garīgu atpalicību, muskuļu hipotoniju, īsu augumu un īpatnēju sejas izskatu. Šī sindroma cēloņi ir saistīti ar ģenētiskiem traucējumiem, un to nav iespējams pilnībā ārstēt vai izārstēt. Tomēr ir iespējams mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti, piedāvājot fizioterapiju, logopēdiju un citas ārstēšanas metodes. Lai veiksmīgi pārvaldītu šo sindromu, ir svarīgi, lai pacients saņemtu atbilstošu ārstēšanu un atbalstu no ģimenes, speciālistiem un sabiedrības.