BRCA pārbaude krūts un olnīcu vēža riska noteikšanai: procedūra un rezultāti

BRCA pārbaude ir vitāli svarīgs solis, atklājot risku saslimt ar krūts vai olnīcu vēzi. Šī unikāla mediģenētiskā analīze palīdz saprast individuālo vēža attīstības iespējamību, veicinot savlaicīgu rīcību un profilaktiskas stratēģijas izstrādi. Apzinoties procedūras gaitu un sagaidāmos rezultātus, Tu vari pieņemt informētus lēmumus par savu veselību un labāk sagatavoties iespējamai nākotnei. Uzzini vairāk par BRCA testēšanu un tās lomu Tava drošības un veselības sargāšanā.

BRCA testēšana nosaka izmaiņas jūsu BRCA1 vai BRCA2 gēnā. BRCA gēni ražo proteīnus, kas ir iesaistīti DNS atjaunošanā. Patoloģiskas izmaiņas (mutācijas) jūsu BRCA gēnos palielina krūts vēža, kā arī olnīcu un citu vēža risku. Zinot, ka jums ir mutācija, varat veikt pasākumus, kas var palīdzēt samazināt risku.

Pārskats

Kas ir BRCA pārbaude?

BRCA1 un BRCA2 spēlē lomu DNS atjaunošanā un palīdz novērst krūšu, olnīcu un cita veida šūnu nekontrolējamu augšanu. Tos sauc par audzēju nomācošiem gēniem, jo, attīstoties izmaiņām (mutācijām) šajos gēnos, palielinās krūts, olnīcu un citu vēža risks. BRCA apzīmē BReast CAccer gēnu.

BRCA mutācijas ir iedzimtas; tas nozīmē, ka tie ir mantoti no jūsu vecākiem un tiek izplatīti ģimenēs. Lai pārbaudītu BRCA mutācijas, jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņem jūsu asins paraugu un analizē to. Šis ģenētiskais tests identificē jebkuru mutāciju vienā no BRCA gēniem.

Kam būtu jāveic BRCA pārbaude?

BRCA gēnu mutācijas ir retas. Tās skar tikai aptuveni 0,2% ASV iedzīvotāju. Lielākā daļa veselības aprūpes sniedzēju neiesaka veikt BRCA testēšanu, ja vien jums nav citu specifisku riska faktoru.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt BRCA testu, ja jums ir:

• Personīgā krūts vēža anamnēze, īpaši vēzis, kas diagnosticēts pirms 50 gadu vecuma.
• Radiniekam jau diagnosticēta BRCA mutācija.
• Viens vai vairāki ģimenes locekļi, kuriem ir bijis krūts vēzis, īpaši vīriešu krūts vēzis.
• Saņēma diagnozi gan krūts, gan olnīcu vēzis.
• Aškenazi ebreju senči.
• Personīgā vai ģimenes anamnēzē ir vairākas vēža diagnozes.
• Ģimenes anamnēzē ir iedzimti vēža predispozīcijas traucējumi, piemēram, Kaudena sindroms, Fankoni anēmija, Li-Fraumeni sindroms vai Peutz-Jeghers sindroms.

Ko man var pateikt BRCA pārbaude?

BRCA1 vai BRCA2 gēna mutācija ievērojami palielina krūts vēža risku. Cilvēkiem ar BRCA mutāciju var būt līdz pat sešām reizēm lielāka iespēja saslimt ar krūts vēzi līdz 80 gadu vecumam nekā pārējiem iedzīvotājiem. Vēzis var attīstīties arī agrākā vecumā un, visticamāk, skars abas krūtis.

BRCA mutācijas var arī palielināt risku:

• Olnīcu vēzis un divi saistīti vēži: olvadu vēzis un peritoneālais (vēdera gļotādas) vēzis.
• Prostatas vēzis.
• Aizkuņģa dziedzera vēzis.
• Fankoni anēmija (rets vēzis, kas attīstās bērnībā).

Testa detaļas

Kas notiek pirms BRCA pārbaudes?

Pirms BRCA pārbaudes jūs tiksities ar ģenētisko konsultantu. Jūsu konsultants paskaidros, kā jūsu iedzimtie gēni var ietekmēt jūsu vēža risku. Tie palīdzēs jums saprast:

• Ko nozīmē pozitīvs vai negatīvs BRCA testa rezultāts.
• Kā jūsu rezultāti ietekmē jūsu risku.
• Ko jūsu rezultāti nozīmē jūsu ģimenes locekļu riskam.

Kas notiek BRCA pārbaudes laikā?

BRCA testēšanai nepieciešams viens asins flakons. Procedūra ir tāda pati kā asins ņemšana jebkurai asins analīzei vai asins nodošanai. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ievieto tievu adatu jūsu rokas vēnā, lai flakonā ievilktu asinis.

Kad adata iekļūst vēnā vai ārā no tās, jūs varat sajust dūrienu vai dzēlienu. Procedūra ilgst piecas minūtes vai mazāk. Ja jums ir asiņošana, uz vietas varat uzlikt pārsēju.

Kas notiek pēc BRCA pārbaudes?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs jums paziņos, kad gaidīt rezultātus. Jums vajadzētu ieplānot pēcpārbaudes tikšanos ar ģenētisko konsultantu. Šis ģenētiskais speciālists var palīdzēt jums izprast rezultātus un izskaidrot jūsu iespējas.

Kādas ir BRCA pārbaudes priekšrocības?

Zinot, vai jums ir BRCA gēna mutācija, jūs varat labāk izprast vēža risku. Pārbaude var arī sniegt jūsu ģimenei informāciju, kas ietekmē viņu veselību. Ir pieejami arī plašāki ģenētiskās testēšanas paneļi, kuros papildus BRCA1/BRCA2 analizēti vairāki gēni. Jūsu ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums noteikt, kurš testa veids ir vispiemērotākais jūsu gadījumā.

Kādi ir BRCA testu riski?

Pašam testam ir ļoti mazs risks. Tā ir vienkārša asins ņemšana. Dažos gadījumos jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pārbaudīt siekalu paraugu.

Rezultāti un turpmākie pasākumi

Kad man jāzina BRCA pārbaudes rezultāti?

Vairumā gadījumu rezultāti būs redzami dažu nedēļu laikā. Dažas laboratorijas var paātrināt rezultātus cilvēkiem, kuriem jau ir diagnosticēts vēzis un kuriem ir nepieciešami rezultāti, lai palīdzētu pieņemt lēmumus par ārstēšanu. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, kad varat sagaidīt rezultātus.

Ko tas nozīmē, ja rezultāti ir pozitīvi?

Ja tests ir pozitīvs uz BRCA mutāciju, ievērojami palielinās vēža risks. Bet tas nenozīmē, ka jūs noteikti saslimsit ar vēzi. Zinot, ka jums ir BRCA gēna mutācija, jūs varat veikt pozitīvus pasākumus vēža profilaksei. Tas arī palīdz jūsu ģimenes locekļiem labāk izprast savus riskus.

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju un ģenētisko konsultantu par to, vai jūsu radinieki ir jāpārbauda. Jūsu konsultants un veselības aprūpes sniedzējs var arī izskaidrot profilaktiskos pasākumus, ko jūs varētu vēlēties veikt. Iespējamās darbības ietver:

• Biežāki vēža skrīningi (piemēram, mammogrammas).
• Papildu skrīninga metodes (piemēram, krūšu MRI).
• Ierobežota kontracepcijas tablešu lietošana, kas var samazināt olnīcu vēža risku, bet dažiem cilvēkiem var palielināt krūts vēža risku.
• Vēzi novēršošu medikamentu, piemēram, tamoksifēna, lietošana.
• Profilaktiska ķirurģija, piemēram, profilaktiska (profilaktiska) mastektomija, lai izņemtu veselus krūts audus, pirms var attīstīties vēzis, un profilaktiska olnīcu un olvadu izņemšana, lai samazinātu olnīcu vēža attīstības risku.

Ko tas nozīmē, ja rezultāti ir negatīvi?

Negatīvs rezultāts nozīmē, ka jums nav BRCA mutācijas. Tas arī nozīmē, ka jūsu bērni no jums nemantos BRCA mutāciju.

Negatīvs BRCA tests negarantē, ka nesaslimsit ar vēzi. Tas nozīmē, ka jūsu risks, visticamāk, ir tāds pats kā iedzīvotājiem kopumā. Zinot jūsu rezultātus, jūsu aprūpes komanda var plānot ārstēšanu, ja kādreiz saņemat vēža diagnozi.

Ja jūsu tests ir negatīvs, bet vienam vai vairākiem ģimenes locekļiem ir diagnosticēts krūts vēzis pirms 50 gadu vecuma, sekas nav tik skaidras. Tas var nozīmēt, ka jūsu ģimenē ir cita gēnu mutācija, kas palielina vēža risku. Jūsu ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums izprast šos rezultātus un izlemt, vai jums ir nepieciešama papildu pārbaude.

Ko tas nozīmē, ja rezultāti ir neskaidri?

Ir iespējams iegūt nepārliecinošus rezultātus, kuriem var būt nepieciešama papildu pārbaude. Jūsu tests var liecināt, ka jums ir izmaiņas BRCA1 vai BRCA2 gēnā, bet ne mutācijas, kas ir saistītas ar paaugstinātu krūts vēža risku.

Šis rezultāts ir nezināmas nozīmes (VUS) variants. Jūsu ģenētiskais konsultants var izskaidrot šos rezultātus un palīdzēt jums izlemt, vai jums vai citiem ģimenes locekļiem ir jāveic turpmāka ģenētiskā pārbaude.

Kādi jautājumi man jāuzdod savai veselības aprūpes komandai?

• Kuriem citiem manas ģimenes locekļiem arī būtu jāveic BRCA pārbaude?
• Ja mans tests ir pozitīvs, vai tas nozīmē, ka arī maniem bērniem ir gēnu mutācija?
• Kā mans testa rezultāts ietekmē krūts vēža skrīningu, kā arī citu vēža veidu skrīningu?
• Ja mans tests ir pozitīvs, vai ir kādi pasākumi, kas man būtu jāapsver, lai samazinātu risku saslimt ar noteiktu vēža veidu?
• Vai manā veiktajā pārbaudē var atrast arī citas gēnu mutācijas?

BRCA testēšana meklē patoloģiskas izmaiņas BRCA1 un BRCA2 gēnos. Pozitīvs testa rezultāts nozīmē, ka jums ir lielāks par vidējo risku saslimt ar krūts, olnīcu un citiem vēža veidiem. Zinot, ka jums ir BRCA gēna mutācija, arī jūs varat veikt pasākumus, lai samazinātu risku un palīdzētu novērst vēzi.

Secinājumā BRCA pārbaude ir nozīmīga līdzeklis krūts un olnīcu vēža riska noteikšanā. Šī procedūra palīdz identificēt ģenētiskas mutācijas, kas var norādīt uz paaugstinātu vēža risku. Testa rezultāti var dot svarīgu informāciju par individuālu riska profilu un palīdzēt veikt informētus lēmumus par profilaktiskām vai ārstniecības stratēģijām. Tādējādi BRCA pārbaude ir būtisks solis vēža agrīnā atklāšanā un efektīvā ārstēšanā.