Brahidaktilijas veidi — cēloņi un perspektīvas

Brahidaktilija ir ģenētiska anomālija, kas ietekmē cilvēka pirkstu garumu. Šajā rakstā apskatīsim dažādus brahidaktilijas veidus, to izraisītos cēloņus un kā šīs izpausmes ietekmē indivīdu dzīvi. Turklāt pievērsīsim uzmanību jaunākajiem atklājumiem medicīnā un ģenētikā, kas atver jaunas perspektīvas šī stāvokļa izpratnei un apstrādei. Uzziniet vairāk par šo intriģējošo tēmu un kā zinātne dod cerību cilvēkiem, kurus tas skar.

Brahidaktilija ir ģenētisks stāvoklis, kura dēļ jūsu roku un kāju pirksti šķiet īsāki proporcionāli citām ķermeņa daļām. Bieži vien šis stāvoklis neietekmē jūsu spēju izmantot rokas vai kājas, un tā ir tikai kosmētiska atšķirība. Ārstēšana nav nepieciešama, ja vien jūsu saīsinātie kauli neapgrūtina kustību.

Pārskats

Brahidaktilija izraisa pirkstu kaulu augšanu īsāku nekā parasti. Ir septiņi brahidaktilijas veidi.

Kas ir brahidaktilija?

Brachydactyly (brack-ee-dack-til-ee) nozīmē “īsi cipari”, un tas ir vispārīgs termins, lai identificētu pirkstus un kāju pirkstus, kas ir īsāki nekā parasti. Brahidaktilija ir ģenētisks stāvoklis, un tas notiek gēnu mutācijas dēļ, kas ietekmē kaulu augšanu.

Kādi ir brahidaktilijas veidi?

Ir vairāki brahidaktilijas veidi, kas sagrupēti atkarībā no skartajiem kauliem un atrašanās vietas.

Veidi Ietekmētie kauliAtrašanās vietaVeidi

A	Īsais otrais kauls starp locītavu zem naga un locītavu pirksta vidū (vidējās falangas).	Visi pirksti, tikai rādītājpirksts vai tikai mazais pirksts.
B	Īss vai trūkstošs kauls pirksta galā zem naga.	Visi roku vai kāju pirksti, izņemot īkšķi vai lielo pirkstu.
C	Īsais pirksta otrais kauls (vidējās falangas).	Rādītājpirksts, vidējais un mazais pirksts.
D	Gala kauls zem naga ir īss.	Īkšķis.
E	Saīsināti kauli zem dūres locītavas, kas veido rokas un pēdas (metakarpālie un pleznas kauli).	Īkšķis un lielais pirksts.
Veidi
A
Ietekmēti kauli
Īsais otrais kauls starp locītavu zem naga un locītavu pirksta vidū (vidējās falangas).
Atrašanās vieta
Visi pirksti, tikai rādītājpirksts vai tikai mazais pirksts.
B
Ietekmēti kauli
Īss vai trūkstošs kauls pirksta galā zem naga.
Atrašanās vieta
Visi roku vai kāju pirksti, izņemot īkšķi vai lielo pirkstu.
C
Ietekmēti kauli
Īsais pirksta otrais kauls (vidējās falangas).
Atrašanās vieta
Rādītājpirksts, vidējais un mazais pirksts.
D
Ietekmēti kauli
Gala kauls zem naga ir īss.
Atrašanās vieta
Īkšķis.
E
Ietekmēti kauli
Saīsināti kauli zem dūres locītavām, kas veido rokas un pēdas (metakarpālie un pleznas kauli).
Atrašanās vieta
Īkšķis un lielais pirksts.

Kas ietekmē brahidaktiliju?

Brahidaktilija var skart ikvienu. Stāvoklis ir ģenētisks un notiek ģimenēs (iedzimts) vai var notikt nejauši, bez slimības klātbūtnes kāda ģimenes vēsturē.

Cik izplatīta ir brahidaktilija?

Lielākā daļa brahidaktilijas veidu ir reti sastopami, izņemot A3 un D tipu. Šie divi izņēmumi ir biežāk sastopami un skar aptuveni 2% iedzīvotāju.

Kā brahidaktilija ietekmē manu ķermeni?

Lielākā daļa brahidaktilijas gadījumu neietekmē to, kā jūs varat izmantot roku vai kāju pirkstus. Tā vietā stāvoklis ir tikai kosmētisks. Retos gadījumos dažiem cilvēkiem būs grūtības staigāt un lietot pirkstus.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir brahidaktilijas simptomi?

Galvenais brahidaktilijas simptoms ir īsi kauli rokās un pēdās, kuru dēļ jūsu roku un kāju pirksti šķiet īsāki nekā parasti proporcionāli pārējam ķermenim. Kauli, kas varētu būt īsi, ietver:

• Falangas: Falangas ir roku un pēdu pirkstu un kāju kauli, kurus iekšēji savieno locītavas (zem locītavu locītavām). Īkšķī un lielajā pirkstā ir divas falangas, kā arī trīs viena otrai pirkstā un pirkstā (rādītājpirksts, vidējais, gredzenveida un mazais pirksts). Falanga zem naga ir distālā falanga, ar vidējo falangu starp locītavu zem naga un otru pirkstu uz pirksta un proksimālo falangu starp otro un dūres pirkstu.
• Metakarpālie muskuļi: Metakarpālie kauli ir kauli zem falangām, kas veido jūsu plaukstu. Šie kauli atrodas starp jūsu dūres locītavām līdz plaukstas pamatnei pie plaukstas locītavas.
• Metatarsāli: līdzīgi kā metakarpālie kauli, pleznas kauli ir kauli zem falangām, kas veido jūsu pēdas pamatni pirms papēža.

Brahidaktilija varētu būt lielāka ģenētiska stāvokļa simptoms. Tas var attiekties uz apstākļiem, kuru rezultātā ir mazs augums (mazs augums).

Kas izraisa brahidaktiliju?

Ģenētiskā mutācija izraisa brahidaktiliju. Dažādi gēni izraisa dažāda veida brahidaktiliju.

Brahidaktiliski mutētā gēna veidsBrahidaktilijas veids

Tips A1	IHH
Tips A2	BMPR1B vai GDF5
Tips A3	HOXD13
B tips	ROR2
C tips	GDF5
D tips	HOXD13
E tips	HOXD13 vai PTHLH
Brahidaktilijas veids
Tips A1
Mutēts gēns
IHH
Tips A2
Mutēts gēns
BMPR1B vai GDF5
Tips A3
Mutēts gēns
HOXD13
B tips
Mutēts gēns
ROR2
C tips
Mutēts gēns
GDF5
D tips
Mutēts gēns
HOXD13
E tips
Mutēts gēns
HOXD13 vai PTHLH

Medikamenti, ko vecāki lieto grūtniecības laikā, tostarp pretepilepsijas zāles epilepsijas ārstēšanai, var izraisīt brahidaktiliju.

Zema asins plūsma uz rokām un kājām zīdaiņa vecumā var ietekmēt jūsu kaulu augšanu.

Brahidaktilija var būt simptoms lielākam ģenētiskam stāvoklim, piemēram, Dauna sindromam.

Vai jūs varat mantot brahidaktiliju?

Jā, jūs varat mantot brahidaktiliju. Stāvoklis ir ģenētisks, kas nozīmē, ka viens no jūsu vecākiem šo stāvokli var nodot jums (autosomāli dominējošs). Daudzos gadījumos slimības vēsture ir bijusi cilvēka ģimenē.

Lai saprastu savu risku nodot ģenētisku stāvokli saviem bērniem, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta brahidaktilija?

Brahidaktilijas diagnoze var rasties agrīnā bērnībā vai vēlāk bērnībā vai pusaudža gados, kad saīsinātie kauli kļūst pamanāmāki.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs brahidaktiliju pēc pilnīgas slimības vēstures, jūsu simptomu fiziskās pārbaudes un rentgena un, iespējams, ģenētiskās pārbaudes pasūtīšanas. Rentgena starojums parādīs jūsu pakalpojumu sniedzējam, kuri kauli ir īsi. Ģenētiskais tests palīdz noteikt gēnu, kas ir atbildīgs par jūsu simptomiem.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta brahidaktilija?

Vairumā gadījumu brahidaktilija neietekmē jūsu roku un kāju pirkstu un kāju pirkstu funkcijas, tāpēc ārstēšana nav nepieciešama.

Ja jūsu roku un kāju pirkstu saīsinātie kauli ietekmē kustības, rekonstruktīvā ķirurģija uzlabos jūsu spēju izmantot rokas un kājas.

Daži cilvēki, kuriem diagnosticēta brahidaktilija, izvēlas veikt kosmētisko ķirurģiju, ja viņiem nepatīk, kā izskatās viņu saīsinātie roku vai kāju pirksti.

Profilakse

Kā es varu novērst brahidaktiliju?

Ir grūti novērst brahidaktiliju, jo tas ir ģenētisks stāvoklis, ko varat mantot. Ja plānojat grūtniecību un vēlaties izprast savu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Tā kā daži brahidaktilijas veidi var rasties kā zāļu blakusparādība, ko vecāki lieto grūtniecības laikā. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par zālēm, kuras pašlaik lietojat, ja plānojat grūtniecību. Nepārtrauciet zāļu lietošanu, ja vien pakalpojumu sniedzējs jums to neliek.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir brahidaktilija?

Lielākā daļa brahidaktilijas gadījumu neietekmē cilvēka labklājību vai dzīvesveidu, jo jūs nezaudēsit spēju izmantot roku vai kāju pirkstus. Retos gadījumos stāvoklis var izraisīt ierobežotu roku un pirkstu izmantošanu, kā arī var rasties grūtības staigāt.

Brahidaktilija visbiežāk ir kosmētiska atšķirība, kas padara jūs unikālu.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja pēc brahidaktilijas diagnozes nevarat izmantot rokas vai kājas vai jūtat sāpes vai diskomfortu skartajos roku vai kāju pirkstos, apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai man ir nepieciešama operācija, lai uzlabotu roku vai kāju pirkstu kustību?
• Vai es riskēju nodot ģenētisku slimību saviem nākamajiem bērniem?
• Vai zāles, ko pašlaik lietoju, ietekmēs manas grūtniecības iznākumu?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai brahidaktilija ir invaliditāte?

Vispārējā brahidaktilijas diagnoze nav invaliditāte. Ir daži stāvokļa paplašinājumi, kas tiek klasificēti kā invaliditāte, tostarp brahidaktīlijas-mezomelijas-intelektuālās attīstības traucējumu-sirds defektu sindroms, kam ir vairāki smagi simptomi.

Brahidaktilija bieži neizraisa problēmas ar kustību vai spēju izmantot rokas vai kājas. Jūsu saīsinātie kauli parādīsies kā kosmētiska atšķirība starp jums un jūsu vienaudžiem, taču tas padara jūs unikālu. Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir grūtības izmantot pirkstus vai kāju pirkstus, kurus ietekmē jūsu diagnoze.

Secinot, brahidaktilija ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē pirkstu garumu. Tās veidi ir atkarīgi no mutāciju specifikas un var ietekmēt gan vienu, gan vairākus pirkstus. Cēloņi bieži ir saistīti ar dominējošiem vai recesīviem pārmantojamības modeļiem. Medikamenti un ķirurģiskas metodes var uzlabot funkcijas un estētisko izskatu, bet perspektīvas nākotnē ir atkarīgas no genētisko pētījumu progresiem un individualizētas pieejas katram pacientam.