Blūma sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Blūma sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē ādas, matu un acu pigmentāciju. Tas var izpausties arī kā ādas ādas un lieko pigmentāciju uz sejas. Šī sindroma cēloņi vēl nav pilnībā izprasti, bet tiek uzskatīts, ka tā saistīta ar noteiktu gēnu mutācijām. Ārstēšana ietver simptomu ārstēšanu, tostarp ādas stāvokļa uzlabošanu un pigmentācijas traucējumu mazināšanu. Redzamības traucējumi tiek ārstēti atbilstoši. Ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu, lai nodrošinātu pienācīgu aprūpi un uzraudzību, lai palīdzētu mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir Blūma sindroms?

Blūma sindroms ir iedzimts (ģenētisks) stāvoklis, kas izraisa izmaiņas daudzās jūsu ķermeņa sistēmās. Cilvēkiem ar Blūma sindromu ir paaugstināts infekciju, ievērojamas augšanas aizkavēšanās, saules jutīguma un vēža risks.

Kuru ietekmē Blūma sindroms?

Blūma sindroms ir reti sastopams visās populācijās, bet visizplatītākais Ashkenazi (Austrumeiropas) ebreju izcelsmes cilvēkiem.

Kā Blūma sindroms ietekmēs mani vai manu bērnu?

Cilvēki ar Blūma sindromu var:

• Esiet īsāks par vidējo.
• Ir šauras sejas ar lielām ausīm.
• Ir augstas skaņas.

Viņiem ir arī lielāks risks saslimt ar noteiktiem apstākļiem, tostarp:

• Hroniska obstruktīva plaušu slimība (HOPS).
• Atkārtotas infekcijas.
• Insulīna rezistence un diabēts.
• Izsitumi, pakļaujoties saules gaismai.

Blūma sindroms palielina risku saslimt ar daudziem vēža veidiem, īpaši jaunākā vecumā, un ievērojami palielinās iespēja saslimt ar vairāk nekā vienu vēzi. Cilvēkiem ar Blūma sindromu var būt paaugstināts vēža attīstības risks, tostarp:

• Vilmsa audzējs.
• Kuņģa-zarnu trakta (gremošanas sistēmas) vēzis.
• Leikēmija.
• Limfoma.
• Osteosarkoma.
• Ādas vēzis (īpaši plakanšūnu vēzis).

Vai Blūma sindromam ir citi nosaukumi?

Blūma sindroms ir pazīstams arī kā Blūma-Torre-Mačačeka sindroms un iedzimta telangiektātiskā eritēma.

Cik bieži ir Blūma sindroms?

Blūma sindroms ir reti sastopams. Veselības aprūpes sniedzēji zina mazāk nekā 300 cilvēku visā pasaulē, kuriem ir šis stāvoklis.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Blūma sindromu?

Blūma sindroms ir ģenētiska slimība, ko bērni var mantot no saviem vecākiem. Cilvēkiem ar Blūma sindromu, BLM gēns nedarbojas tā, kā vajadzētu.

Katrs vecāks iegulda hromosomas, kas satur hromosomas BLM gēnu savam mazulim. Ja abiem vecākiem ir izmaiņas (mutācijas) vienā no abiem BLM gēni, tad viņu bērnam ir 1 pret 4 iespēja saslimt ar Blūma sindromu, ja viņi manto mutāciju no abiem vecākiem.

Kādi ir Blūma sindroma simptomi?

Blūma sindroms izraisa daudz dažādu simptomu. Bet ne katram cilvēkam ar Blūma sindromu ir visi simptomi. Bloom sindroma simptomi, kas svārstās no vieglas līdz smagas, ietver:

• Anomālijas noteiktās pazīmēs, tostarp žoklī, sejā un ausīs.
• Izmaiņas jūsu endokrīnajā sistēmā un imūnsistēmā.
• Attīstības kavēšanās un intelektuālās atšķirības.
• Īpaša jutība pret sauli.
• Biežas infekcijas, īpaši ausu infekcijas un plaušu infekcijas.
• Augšanas problēmas augļa attīstības laikā vai pēc dzemdībām.
• Problēmas ar ādu (īpaši sarkani izsitumi vai bojājumi pēc saules iedarbības).

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē Blūma sindromu?

Veselības aprūpes sniedzēji dažkārt diagnosticē Blūma sindromu grūtniecības laikā. Ja auglis neaug, kā vajadzētu, pakalpojumu sniedzēji var veikt ģenētisko amniocentēzi, kas ir pirmsdzemdību pārbaudes veids, lai pārbaudītu stāvokli. Vai arī pēc bērna piedzimšanas jūs vai jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs var pamanīt Blūma sindroma simptomus.

Kādus testus veselības aprūpes sniedzēji izmanto, lai diagnosticētu Blūma sindromu?

Veselības aprūpes sniedzēji veic jūsu mazuļa fizisku pārbaudi bērna kopšanas vizītes laikā. Viņi var ņemt asinis, lai veiktu asins analīzi, kas pārbauda hromosomu sastāvu.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē Blūma sindromu?

Šim stāvoklim nav īpašas ārstēšanas. Blūma sindroma ārstēšana ir vērsta uz jebkuru simptomu ārstēšanu un pārvaldību.

Barošanas problēmas ir izplatītas zīdaiņiem ar Blūma sindromu. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt jūsu mazulim papildu šķidrumus un barošanu, lai novērstu dehidratāciju un nepietiekamu uzturu.

Visu vecumu cilvēkiem ar Blūma sindromu pakalpojumu sniedzēji ieteiks dažādus vēža skrīningus un var izrakstīt antibiotikas infekciju ārstēšanai.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānojiet vēža ģenētiskās konsultācijas un testēšanu. Atrodiet ģenētisko konsultantu. Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Blūma sindromu?

Blūma sindroms ir iedzimts stāvoklis. Jūs nevarat darīt neko, lai novērstu vai apturētu gēnu mutāciju.

Pirms grūtniecības iestāšanās jūs un jūsu partneris varat veikt ģenētisko testu, lai noskaidrotu, vai jums nav mutācijas BLM gēns, kas saistīts ar Blūma sindromu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man vai man ir Blūma sindroms?

Ja jums ir Blūma sindroms, palielinās jūsu risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem agrīnā pieaugušā vecumā. Vēža komplikācijas ir galvenais nāves cēlonis cilvēkiem ar Blūma sindromu. Bet agrīna vēža atklāšana sniedz vislabākās iespējas veiksmīgai ārstēšanai. Ievērojiet veselības aprūpes sniedzēja ieteikumus regulāriem vēža skrīningiem.

Cilvēki ar Blūma sindromu ir jutīgi pret jonizējošo starojumu, kas var bojāt šūnas. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt izvairīties no starojuma iedarbības vai to ierobežot, tostarp:

• Datortomogrāfija.
• Rentgens.

Ja Jums attīstās vēzis, Blūma sindroms var ietekmēt Jūsu vēža ārstēšanu. Pakalpojumu sniedzēji bieži iesaka cilvēkiem ar Blūma sindromu izvairīties no staru terapijas.

Vai Blūma sindroms ir ārstējams?

Blūma sindromu nevar izārstēt — jums vai jūsu bērnam tas vienmēr būs. Daudzi cilvēki ar Blūma sindromu dzīvo pilngadībā.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par savu bērnu vai sevi ar Blūma sindromu?

Izpildiet sava veselības aprūpes sniedzēja norādījumus, lai jūsu bērns vai jūs būtu pēc iespējas veselīgāki. Bieži uzklājiet sauļošanās līdzekli un valkājiet aizsargapģērbu un cepures, kad atrodaties ārā, lai pasargātu sevi vai savu bērnu no saules bojājumiem.

Blūma sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa izmaiņas augšanā un sejas vaibstos, izsitumus uz ādas un biežas infekcijas. Bērniem un pieaugušajiem ar Blūma sindromu ir paaugstināts risks saslimt ar daudziem vēža veidiem. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par regulāriem vēža skrīningiem un pasākumiem, ko varat veikt, lai saglabātu veselību.

Secinājumā, Blūma sindroms ir reta iedzimta slimība, kura var izpausties ar dažādiem simptomiem, tostarp ādas izsitumiem, auguma aizkavējumiem un locītavu sāpēm. Slimības cēloņi vēl nav pilnībā izprasti, bet zināms, ka tā saistīta ar gēnu mutācijām. Ārstēšana vairumā gadījumu ir simptomātiska, cenšoties mazināt sāpes un uzlabot dzīves kvalitāti. Svarīgi ir regulāri konsultēties ar medicīnas speciālistiem, lai nodrošinātu labāko iespējamo ārstēšanu.