Blefarofimozes sindroms

Blefarofimoze ir reta medicīniska parādība, kas raksturojas ar aizvērtiem vai sašaurinātiem acu plakstiņiem. Šis sindroms var ietekmēt redzi un ievērojami samazināt acu kustīgumu, kas var sarežģīt ikdienas dzīvi. Tas var būt gan iedzimts, gan iegūts stāvoklis, kas prasa īpašu uzmanību un ārstēšanu. Mūsdienu medicīna piedāvā dažādas iespējas, lai uzlabotu pacientu stāvokli un atvieglotu simptomus. Ir svarīgi pārraudzīt blefarofimozes sindromu, lai novērstu iespējamās komplikācijas un nodrošinātu labāku dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir blefarofimozes sindroms?

Blefarofimozes sindroms ir ģenētisks traucējums, kas rada problēmas ar plakstiņu attīstību. Ja jums ir šis sindroms, jums ir šauri acu atvērumi, noslīdējuši plakstiņi un ādas krokas acu iekšējā daļā, kas iet no apakšas uz augšējo stūri. Sindroms rodas mutācijas (izmaiņas) rezultātā FOXL2 gēns. Blefarofimozes sindroms var ietekmēt arī jūsu olnīcas, ja jums tās ir.

Blefarofimozes sindroms ir īsāks blefarofimozes, ptozes, epicanthus inversus sindroma (BPES) nosaukums. Varat arī dzirdēt, ka cilvēki to sauc par BPES sindromu vai mazas acs atvēršanas sindromu. Stāvoklis ir iedzimts, kas nozīmē, ka esat piedzimis ar to.

Jūs izrunājat blefarofimozi kā blef-uh-roe-fi-MOE-sis.

Blefarofimozes sindroma veidi

Ir divu veidu blefarofimozes sindroms jeb BPES: I un II tips.

Personai ar jebkuru veidu būs:

• Mazākas nekā vidējās acu atveres (blefarofimoze).
• Plakstiņi, kas nokrīt (ptoze).
• Plaši novietotas acis (telekants).
• Uz augšu vērsta iekšējā apakšējā plakstiņa kroka (epicanthus inversus).

Ja Jums ir I tipa BPES, stāvoklis var izraisīt primāru olnīcu mazspēju (POI), ko sauc arī par priekšlaicīgu olnīcu mazspēju.

Ja jums ir II tipa BPES, tas neradīs nekādas citas sistēmiskas problēmas (problēmas visā ķermenī).

Cik bieži ir blefarofimozes sindroms?

Tiek lēsts, ka blefarofimozes sindroma izplatība visā pasaulē ir 1 no 50 000 dzimušajiem.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir blefarofimozes sindroma pazīmes un simptomi?

Blefarofimozes sindroma pazīmes un simptomi ietekmē jūsu acu izskatu. Tas var izraisīt šādas pazīmes (sauktas arī par klīniskiem atklājumiem):

• Mazas acu atveres.
• Noslīdējuši plakstiņi.
• Plaši novietotas acis.
• Iekšējie apakšējie plakstiņi, kas salokās uz augšu degunam tuvākajā stūrī.

Citas īpašības var ietvert:

• Ektropions vai plakstiņi, kas pagriežas uz āru.
• Šķielēšana, ko bieži sauc par sakrustotām acīm.
• Ambliopija, ko bieži sauc par slinko aci, jo nokarenais plakstiņš bloķē redzi.
• Savilktas ausis (sauktas arī par kausa vai locījuma ausīm) vai ausis ar krokām vai nolocītām malām.
• Zemas novietotas ausis.
• Plašs deguna tilts.
• Deguns un augšlūpa atrodas tuvāk viens otram nekā parasti.
• Primārā olnīcu mazspēja (ja Jums ir I tips).

Kas izraisa blefarofimozes sindromu?

Variācija vai mutācija gēnā, ko sauc FOXL2 izraisa blefarofimozes sindromu. Mantojuma modelis ir autosomāli dominējošs. Tas nozīmē, ka tikai vienam vecākam ir jābūt mainītajam (mutētajam) gēnam, lai to nodotu tālāk. Tomēr dažiem cilvēkiem attīstās blefarofimozes sindroms, to nepārmantojot. Šajā gadījumā gēnu mutācijas termins ir “svaigs” vai “jauns”, un jūs to neesat mantojis no ietekmētā vecāka.

Kādas ir blefarofimozes sindroma komplikācijas?

Blefarofimoze var ietekmēt jūsu redzi. Jums var būt lielāks refrakcijas kļūdu risks. Zīdaiņiem un maziem bērniem ar smagu ptozi var attīstīties ambliopija vai slinka acs, jo plakstiņi bloķē viņu redzes līniju.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts blefarofimozes sindroms?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var domāt, ka jums ir blefarofimozes sindroms, redzot četrus klīniskos atklājumus un veicot acu pārbaudi. Acu aprūpes speciālists veiks dažas vai visas tālāk norādītās darbības:

• Redzes asuma pārbaude, kas ietver lūgumu nolasīt diagrammas burtus. Šis tests var informēt pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir refrakcijas kļūdas, piemēram, tuvredzība vai tālredzība.
• Ambliopijas (slinkas acs) un šķielēšanas (krustotas acis) testi.
• Asins analīzes, lai noteiktu reproduktīvo hormonu līmeni.
• Ģenētiskie testi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts blefarofimozes sindroms?

Blefarofimozes sindroma ārstēšana parasti ietver operāciju, kad esat bērns. Vecumā no 3 līdz 5 gadiem operācija ārstē epicanthus inversus un telecanthus. Pēc aptuveni gada ķirurgs veiks procedūru, lai ārstētu plakstiņu noslīdēšanu. Ķirurgi var veikt visas procedūras vienlaikus, bet parasti to nedara.

Ja jums ir I tipa BPES, proti, ja jums ir primāra olnīcu mazspēja, jūsu pakalpojumu sniedzējs ieteiks hormonu nomaiņu, īpaši estrogēnu piedevas. Tomēr šīs terapijas nav neauglības ārstēšana.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Pediatric Eye CareAtrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt blefarofimozes sindroma attīstības risku?

Nav reāla veida, kā samazināt blefarofimozes sindroma risku. Ja sindroms rodas jūsu ģimenē, iespējams, vēlēsities apsvērt ģenētiskās konsultācijas.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir blefarofimozes sindroms?

Ja jums ir blefarofimozes sindroms, jums regulāri jāveic acu eksāmeni. Ja jums ir I tips, jūs vēlēsities apspriest hormonus un auglību ar anendokrinologu vai reproduktīvās veselības speciālistu.

Jūs varat ārstēt blefarofimozes sindromu, bet ne izārstēt.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Cik bieži man ir jāveic acu pārbaudes?
• Vai jūs ieteiktu ģenētisko konsultāciju?
• Vai jums ir ieteikumi, kā risināt auglības problēmas?
• Kad man vajadzētu doties uz neatliekamās palīdzības numuru ar šo stāvokli?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Blefarofimozes intelektuālās attīstības traucējumu sindroms pret blefarofimozes sindromu: kāda ir atšķirība?

Cilvēkiem ar blefarofimozes intelektuālās attīstības traucējumiem ir nokareni plakstiņi un acu atveres, kas ir mazākas nekā parasti. Tomēr nav telekantu vai epikantu inversus.

Cilvēkiem ar blefarofimozes intelektuālās attīstības traucējumiem ir lēnāka garīgā attīstība. Šie sindromi ietver Ohdo sindromu un Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson sindromu. Zinātnieki lēš, ka mazāk nekā 1000 cilvēku ir blefarofimozes intelektuālās invaliditātes sindromi ASV

Cilvēkiem ar blefarofimozes sindromu (BPES) nav intelektuālās attīstības traucējumu.

Blefarofimozes sindroms, ko sauc arī par BPES, ir reta slimība, kas ir pamanāma dzimšanas brīdī. Jūs un jūsu veselības aprūpes komanda varēsiet pārvaldīt šo stāvokli. Operācijas plakstiņu problēmu novēršanai parasti ir daļa no ārstēšanas plāna.

Kopsavilkums: Blefarofimozes sindroms ir rets, taču nopietns stāvoklis, kas ietekmē acu un sejas muskuļus, izraisot acu plakstiņu ciešu aizvēršanos un citus simptomus. Šīs slimības efektīvā ārstēšana prasa speciālistu uzraudzību un ārstēšanu. Svarīgi ir agrīna diagnoze un atbilstoša terapija, lai samazinātu simptomu smagumu un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Ir svarīgi, lai pacienti un viņu ģimenes saprastu slimības raksturu un sekas, lai nodrošinātu pienācīgu atbalstu un aprūpi.