Blau sindroms: simptomi, cēloņi un perspektīva

“Blau sindroms ir reti sastopama autoinflamatoriska slimība, kas skar cilvēkus visā pasaulē. Ar neskaidriem simptomiem, kas var būt līdzīgi citām veselības problēmām, šī slimība dažkārt paliek nepamanīta vai nepareizi diagnosticēta. Pacientiem var rasties hroniska iekaisuma pazīmes, piemēram, locītavu sāpes, acu problēmas un izsitumi uz ādas. Šī sindroma izraisošie faktori joprojām tiek pētīti, bet ir zināms tā iedzimts raksturs. Mūsdienu medicīnas perspektīvas piedāvā jaunas iespējas šī stāvokļa atpazīšanai un apstrādei, solot cerību visiem skartajiem.”

Bērniem ar Blau sindromu ir ārkārtējs iekaisums, kas izraisa artrītu, uveītu un ādas izsitumus. Uveīts var izraisīt redzes zudumu. Jūsu bērns manto gēna mutāciju, kas izraisa sindromu. Jūsu bērnam nepieciešama simptomu ārstēšana. Nav zāles.

Pārskats

Kas ir Blau sindroms?

Blau sindroms ir reta iekaisuma slimība, kas ietekmē jūsu bērna ādu, locītavas un acis. Bērni pārmanto gēnu izmaiņas (mutāciju), kas izraisa Blau sindromu. Simptomi, piemēram, izsitumi uz ādas un artrīts, parasti parādās, pirms bērns sasniedz 5 gadu vecumu. Tas var izraisīt arī uveītu — problēmu, kas ietekmē redzi.

Ko nozīmē termins “Blau sindroms”?

Jūs varat labāk izprast Blau sindromu, sadalot katra vārda nozīmi:

• Blau: Viskonsinas pediatrs Dr. Edvards Blau 1985. gadā publicēja pētījumu par četrām ģimenes paaudzēm, kuras skārusi šis sindroms.
• Sindroms: Medicīnā “sindroms” attiecas uz vairākiem stāvokļiem, kas izraisa daudzus simptomus, kas ietekmē dažādas jūsu bērna ķermeņa daļas.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Blau sindroma simptomi?

Blau sindroma simptomi var parādīties zīdaiņa vecumā, un parasti tie izpaužas 5 gadu vecumā. Simptomi galvenokārt skar jūsu bērna ādu, locītavas un acis.

Blau sindroma ādas simptomi

Pirmā Blau sindroma pazīme ir iekaisīgi ādas izsitumi, ko sauc par granulomatozo dermatītu. Izsitumi parasti veidojas uz zīdaiņa rokām, kājām vai rumpja pirmajā dzīves gadā.

Šāda veida dermatīta pazīmes ir:

• Cieti kunkuļi vai mezgliņi, ko sauc par granulomām, ko varat sajust zem bērna ādas.
• Zvīņaina āda.
• Sarkani, dzelteni vai dzeltenbrūni plankumi uz jūsu bērna ādas ārējā slāņa (epidermas).

Blau sindroma locītavu simptomi

Blau sindroms var iekaist jūsu bērna locītavu odere (sinovijs). Jūsu bērnam var attīstīties artrīts plaukstās, plaukstu locītavās, pēdās un potītēs, kad viņš ir 2–4 gadus vecs.

Artrīta pazīmes ir:

• Locītavu sāpes.
• Skeleta-muskuļu sāpes, īpaši cīpslās.
• Pietūkušas vai stīvas locītavas.

Blau sindroma acu simptomi

Līdz 80% bērnu, kuriem diagnosticēts Blau sindroms, attīstās acu slimība, ko sauc par uveītu. Uveīts izraisa pietūkumu acs vidējā slānī (uvea). Tas var ietekmēt arī viņu tīkleni un redzes nervus. Jūsu bērnam var attīstīties uveīts abās acīs, kas var pasliktināt viņu redzi.

Uveīta pazīmes ir:

• Neskaidra redze (vājredze).
• Acu peldētāji.
• Sāpes acīs vai spiediens.
• Sarkanas acis.
• Jutība pret gaismu (fotosensitivitāte).
• Pietūkušas acis.

Kā vēl Blau sindroms ietekmē ķermeni?

Lai gan tas ir reti, jūsu bērnam ar Blau sindromu var attīstīties potenciāli dzīvībai bīstams iekaisums:

• Asinsvadi.
• Smadzenes.
• Sirds.
• Aknas.
• Limfmezgli (limfātiskā sistēma).
• Liesa.

Kādas ir Blau sindroma komplikācijas?

Blau sindroma izraisīts iekaisums var izraisīt:

• Katarakta, glaukoma, cistoīda makulas tūska, tīklenes atslāņošanās un redzes zudums.
• Mobilitātes problēmas un skarto locītavu pastāvīga saliekšana.
• Nieru slimība un nieru mazspēja.
• Sirds iekaisums.
• Palielināta liesa.
• Neiropatija.
• Plaušu hipertensija.
• Vaskulīts.

Kas izraisa Blau sindromu?

Izmaiņas uz NOD2 gēns izraisa Blau sindromu. Lielākajā daļā cilvēku, NOD2 gēns ražo a NOD2 olbaltumvielas, kas palīdz viņu imūnsistēmai cīnīties pret mikrobiem un infekcijām.

Ja jūsu bērnam ir Blau sindroms, NOD2 proteīns ir pārāk aktīvs un maina to imūnsistēmas darbību. Šī pārmērīga reakcija izraisa ārkārtēju iekaisuma reakciju (iekaisumu), kas ietekmē jūsu bērna acis, ādu un locītavas.

Kurš ir pakļauts Blau sindroma riskam?

Bērnam, kuram viens no vecākiem ir Blau sindroms (vai gēnu mutācija, kas to izraisa), ir 50% iespēja mantot mainīto gēnu un attīstīt sindromu. Lai attīstītu slimību, bērnam ir jāiemanto tikai viens izmainīts gēns. Tas nozīmē, ka tas ir autosomāli dominējošs traucējums.

Bērns var mantot gēnu mutāciju un neattīstīt Blau sindromu. Bet viņiem ir 50% iespēja nodot mutācijas gēnu katram savam nākamajam bērnam.

Diagnoze un testi

Kuri veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē un ārstē Blau sindromu?

Atkarībā no jūsu bērna simptomiem viņš var saņemt aprūpi no veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komandas, tostarp:

• Reimatologs artrīta un locītavu problēmām.
• Dermatologs ādas slimību ārstēšanai.
• Oftalmologs redzes problēmām.

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē Blau sindromu?

Blau sindroma diagnostikas testi atšķiras atkarībā no jūsu bērna simptomiem. Ģenētiskā pārbaude (asins analīze) var noteikt izmaiņas NOD2 gēns, kas izraisa Blau sindromu.

Jūsu bērns var saņemt arī vienu vai vairākus no šiem testiem:

• Acu pārbaude, ieskaitot optiskās koherences tomogrāfiju (OCT) un redzes lauka pārbaudi.
• Attēlveidošanas testi, piemēram, MRI, CT skenēšana, ultraskaņa vai rentgenstari, lai skatītu locītavas un citus orgānus, pamatojoties uz jūsu simptomiem.
• Ādas biopsija.

Vai pirmsdzemdību testi var noteikt Blau sindromu?

Pirmsdzemdību testi, piemēram, horiona villu paraugu ņemšana vai amniocentēze, nepārbauda NOD2 specifiski gēnu mutācija.

Vadība un ārstēšana

Kādi ir citi Blau sindroma nosaukumi?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var atsaukties uz Blau sindromu ar vienu no šiem nosaukumiem:

• Bērnu granulomatozes artrīts.
• Arthrocutaneouveal granulomatoze.
• Ģimenes granulomatoze.
• Ģimenes juvenīlā sistēmiskā granulomatoze.
• Granulomatozs iekaisuma artrīts, dermatīts un uveīts.

Cik reti ir Blau sindroms?

Blau sindroms ir ārkārtīgi reti. Tas skar mazāk nekā 1 no 1 miljona bērnu visā pasaulē.

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē Blau sindromu?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzēju komanda ārstēs dažādus apstākļus, lai atvieglotu simptomus un novērstu to atkārtošanos (slimības uzliesmojumu). Ārstēšana atšķiras atkarībā no stāvokļa un smaguma pakāpes un var ietvert:

• Imūnsupresanti, piemēram, kortikosteroīdi, metotreksāts un audzēja nekrozes faktora (TNF) inhibitori.
• Pretiekaisuma līdzekļi, piemēram, nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL).
• Aktuālās zāles un/vai acu operācijas kataraktas un glaukomas ārstēšanai.
• Fizikālās un darba terapijas.

Profilakse

Vai jūs varat novērst Blau sindromu?

Ja jums vai jūsu partnerim ir gēnu mutācija, kas izraisa Blau sindromu, iespējams, vēlēsities tikties ar ģenētisko konsultantu pirms bērnu radīšanas. Šis speciālists var apspriest jūsu risku nākamajām paaudzēm mantot mainīto NOD2 gēns.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir perspektīvas kādam ar Blau sindromu?

Lai gan Blau sindromu nevar izārstēt, ārstēšana var atvieglot simptomus un palīdzēt jūsu bērnam baudīt labu dzīves kvalitāti līdz pilngadībai. Stāvoklis ikvienu ietekmē atšķirīgi. Vienā pētījumā konstatēts, ka 40% bērnu ar Blau sindromu bija viegli simptomi un viņi varēja darboties tikpat labi kā viņu vienaudži. Bet slimība izraisīja smagus simptomus 10% bērnu. Ja Blau sindroms ietekmē dzīvībai svarīgos orgānus, tas var saīsināt cilvēka paredzamo dzīves ilgumu.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu bērnam ir:

• Grūtības satvert priekšmetus, saliekt savienojumus vai pārvietoties.
• Ekstrēmas sāpes.
• Redzes problēmas.

Kas man jājautā savam pakalpojumu sniedzējam?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kas manam bērnam izraisīja Blau sindromu?
• Kādas zāles un terapijas var palīdzēt manam bērnam?
• Vai man un manam partnerim ir jāveic ģenētiskā pārbaude?
• Vai man vajadzētu meklēt komplikāciju pazīmes?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp Blau sindromu un agrīnu sarkoidozi?

Blau sindroms un agrīna sarkoidoze ir viena un tā pati slimība ar vienādiem simptomiem. Bet bērni ar Blau sindromu pārmanto gēnu izmaiņas, kas izraisa slimību. Bērniem ar agrīnu sarkoidozi nav Blau sindroma ģimenes anamnēzē. The NOD2 gēnu izmaiņas vai mutācijas sporādiski bez zināma iemesla (de novo gēna mutācija).

Bērna audzināšana ar hronisku slimību, piemēram, Blau sindromu, var būt sarežģīta. Ja jums ir arī Blau sindroms, varat izmantot savu personīgo pieredzi, lai labāk aizstāvētu sava bērna aprūpi. Varat arī izmantot savas atziņas, lai palīdzētu bērnam tikt galā ar šo mūža slimību. Ir svarīgi meklēt palīdzību no ekspertiem, kuri ir pazīstami ar artrītu, uveītu un ādas slimībām, kas ietver Blau sindromu. Šie veselības aprūpes sniedzēji var palīdzēt pārvaldīt jūsu bērna simptomus, nodrošinot bērnam vislabāko iespējamo bērnību.

Blau sindroma gadījumā mēs saskaramies ar retu autoinflamatorisku stāvokli, kas izraisa daudzveidīgus simptomus, tostarp artrītu, uveītu un ādas izpausmes. Tā cēloņi ir saistīti ar ģenētiskām mutācijām, veicinot nepārtrauktu iekaisumu. Ipasi svarīga ir agrīna diagnoze un mērķtiecīga terapija, lai mazinātu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti. Nākotnes perspektīvas liecina par jaunām terapijas iespējām, kas sola labākus rezultātus šī sindroma apvaldībā.