Beta talasēmija: veidi, simptomi un ārstēšana

Beta talasēmija ir genētiska slimība, kas ietekmē asins šūnu veidošanos un var radīt dažādas veselības problēmas. Tajā pašā laikā tā var būt sarežģīti ārstējama. Šajā rakstā mēs aplūkosim galvenos beta talasēmijas veidus, simptomus un ārstēšanas iespējas. Šī informācija var būt noderīga cilvēkiem, kuri cieš no šīs slimības vai ir ieinteresēti uzzināt vairāk par to. Ārstējot beta talasēmiju, ir svarīgi saprast slimības būtību un izvēlēties piemērotu ārstēšanas metodi, lai nodrošinātu pacienta labklājību.

Beta talasēmija ir iedzimta asins slimība, kas ierobežo jūsu ķermeņa spēju veidot beta-globīnu. Beta-globīns ir svarīgs proteīns, kas nepieciešams hemoglobīna un sarkano asins šūnu veidošanai. Beta talasēmija var izraisīt anēmijas simptomus. To veidi ir liela beta talasēmija, vidējā beta talasēmija un mazā beta talasēmija.

Pārskats

Kas ir beta talasēmija?

Beta talasēmija (izrunā “thal-uh-SEE-me-uh”) ir asins slimība, kas traucē jūsu ķermeņa spēju veidot hemoglobīnu. Hemoglobīns ir ar dzelzi bagāts proteīns, kas ir galvenā sarkano asins šūnu sastāvdaļa. Hemoglobīns ļauj jūsu sarkanajām asins šūnām pārvadāt skābekli uz citām ķermeņa šūnām un audiem. Jūsu šūnas izmanto skābekli, ko tās saņem no sarkanajām asins šūnām, lai iegūtu enerģiju.

Beta talasēmija ir viens no diviem galvenajiem talasēmijas veidiem. Beta talasēmija un tās līdzinieks alfa talasēmija ietver gēnu mutācijas (vai kļūdas) hemoglobīna proteīnā. Šī gēna mutācija izjauc jūsu ķermeņa spēju hemoglobīnā ražot proteīnu, ko sauc par beta-globīnu.

Kā beta talasēmija ietekmē manu ķermeni?

Zema beta-globīna ražošana izraisa sarkano asins šūnu bojājumus, izraisot to izņemšanu no asinsrites. Ja jūsu ķermenis nespēj ražot pietiekami daudz jaunu sarkano šūnu, lai aizstātu zaudētās, attīstās anēmija. Anēmijas simptomi rodas, ja nav pietiekami daudz sarkano asins šūnu, lai nogādātu skābekli uz ķermeņa audiem, izraisot skābekļa trūkumu.

Anēmijas simptomi, kas saistīti ar beta talasēmiju, var būt no vieglas līdz smagas, atkarībā no tā, cik zems ir jūsu sarkano asins šūnu skaits.

Kam draud beta talasēmija?

Beta talasēmija ir iedzimta ģenētiska slimība. Vecāki nodod gēnu mutāciju saviem bioloģiskajiem bērniem. Lielākā daļa cilvēku ar beta talasēmiju dzīvo Āfrikā, Vidusjūras reģionā, Tuvajos Austrumos, Indijā un Dienvidaustrumāzijā. Līdz ar globālo migrāciju Ziemeļeiropā un Ziemeļamerikā ir pieaudzis beta talasēmijas gadījumu skaits.

Cik izplatīta ir beta talasēmija?

Talasēmija ir visizplatītākais iedzimtais anēmijas cēlonis. Katru gadu tiek diagnosticēti tūkstošiem jaunu beta talasēmijas gadījumu. Gadījumu skaits ir samazinājies, jo ir palielinājušies profilakses pasākumi, piemēram, skrīnings, lai identificētu cilvēkus, kuriem ir talasēmijas gēnu mutācijas.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa beta talasēmiju?

Beta talasēmija rodas mutācijas (kļūdas) rezultātā, kas ierobežo beta-globīna veidošanos jūsu organismā. Hemoglobīns sastāv no četrām olbaltumvielu ķēdēm, divām alfa-globīna ķēdēm un divām beta-globīna ķēdēm. Alfa-globīna ķēdes mutācijas izraisa alfa talasēmiju, bet beta-globīna ķēdes mutācijas izraisa beta talasēmiju. Jebkuras globīna ķēdes trūkums bojā un iznīcina sarkanās asins šūnas.

Jūs mantojat beta talasēmijas gēnu mutāciju autosomāli recesīvā veidā. Tas notiek, ja abiem bioloģiskajiem vecākiem ir viena mutētā gēna kopija un viena parastā gēna kopija. Smagākajā beta talasēmijas formā jūs mantojat mutācijas gēna kopiju no abiem vecākiem.

Retos gadījumos tikai viena mutēta beta-globīna gēna mantošana izraisa beta talasēmiju. To sauc par autosomāli dominējošo modeli.

Kādi ir beta talasēmijas veidi?

Jūsu pārmantoto defektīvo gēnu skaits un mutācijas atrašanās vieta noteiks jūsu stāvokļa smagumu. Dažas mutācijas neizraisa beta-globīna veidošanos (beta-nulles talasēmija). Citas mutācijas izraisa pārāk maz beta-globīna veidošanās (beta-plus talasēmija).

Beta talasēmijas veidi ir šādi.

• Lielā beta talasēmija (Kūlija anēmija) ir vissmagākais beta talasēmijas veids. Tas ietver divu trūkstošu vai bojātu beta-globīna gēnu. Lielāko beta talasēmiju tagad sauc par “no pārliešanas atkarīgo talasēmiju”, jo cilvēkiem ar šo stāvokli nepieciešama asins pārliešana visu mūžu.
• Intermedia beta talasēmija var izraisīt vieglus vai vidēji smagus anēmijas simptomus. Tas ietver arī divu trūkstošu vai bojātu beta-globīna gēnu. Visticamāk, jums nebūs nepieciešama mūža asins pārliešana ar beta talasēmijas intermedia palīdzību.
• Neliela beta talasēmija (beta talasēmijas iezīme) bieži izraisa vieglus anēmijas simptomus. Tas ietver viena trūkstoša vai bojāta beta-globīna gēna. Dažiem cilvēkiem ar nelielu beta talasēmiju vispār nav simptomu.

Kādi ir beta talasēmijas simptomi?

Jūsu simptomi būs atkarīgi no tā, cik smaga ir jūsu beta talasēmija. Piemēram, jūs varat būt asimptomātisks (bez simptomiem) vai jums var būt viegli anēmijas simptomi ar nelielu beta talasēmiju. Jums var būt vidēji smagas vai smagākas beta talasēmijas un īpaši lielas beta talasēmijas simptomi.

Viegli simptomi

Neliela beta talasēmija (beta talasēmijas iezīme) ir saistīta ar viegliem anēmijas simptomiem, tostarp:

• Nogurums.
• Reibonis vai vājums.
• Biežas galvassāpes.
• Bāla āda.

Vidēji smagi simptomi

Smagākie simptomi ir saistīti ar galveno beta talasēmiju. Daži no šiem simptomiem parādās arī ar beta talasēmiju, atkarībā no jūsu stāvokļa smaguma pakāpes. Papildus viegliem simptomiem jums var būt:

• Elpas trūkums ar slodzi.
• Sirds sirdsklauves.
• Dzeltena āda vai acu baltumi (dzelte).
• Tumšs vai tējas krāsas urīns (urinēšana).
• Lēna augšana vai aizkavēta attīstība.
• Uzpampuši vēders.
• Vāji vai deformēti kauli rokās, kājās un sejā.

Zīdaiņi ar vidēji smagu vai smagu beta talasēmiju var būt īpaši nervozi un bieži saņemt infekcijas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta beta talasēmija?

Beta talasēmija bieži tiek diagnosticēta bērnībā. Lielā beta talasēmija, smagākā forma, tiek diagnosticēta agrīnā bērnībā, līdz 2 gadu vecumam. Jūsu ārsts diagnosticēs beta talasēmiju, pamatojoties uz simptomiem un asins analīžu rezultātiem.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu beta talasēmiju?

Jūsu ārsts diagnosticēs beta talasēmiju, veicot vienkāršu asins noņemšanu un analizējot paraugu. Testi var ietvert:

• Pilnīga asins aina (CBC): CBC sniedz informāciju par jūsu asins šūnām, tostarp sarkanajām asins šūnām. Tas var parādīt, vai jums ir pārāk maz sarkano asins šūnu un vai tās ir mazākas nekā parasti, dīvainas formas vai gaišas (gaiši sarkanas). Šīs pazīmes var būt talasēmijas pazīmes.
• Retikulocītu skaits: nenobriedušas sarkanās asins šūnas sauc par retikulocītiem. Zems retikulocītu skaits norāda, ka jūsu ķermenis neražo pietiekami daudz sarkano asins šūnu. Smagu talasēmiju parasti pavada paaugstināts retikulocītu skaits. Tas ir tāpēc, ka jūsu ķermenis mēģina ražot vairāk sarkano šūnu, lai kompensētu sarkano asins šūnu, kas satur patoloģisku hemoglobīnu, iznīcināšanu.
• Molekulārā ģenētiskā pārbaude: Molekulārā ģenētiskā pārbaude ļauj ārstam rūpīgi izpētīt hemoglobīnu un noteikt ar beta talasēmiju saistīto mutāciju.
• Hemoglobīna elektroforēze: hemoglobīna elektroforēzes tests nosaka dažāda veida hemoglobīna proteīnus jūsu asinīs. Dažu veidu hemoglobīna proteīnu līmenis ir palielināts ar beta talasēmiju, bet citi veidi ir samazināti.

Jūsu ārsts var veikt horiona villu paraugu ņemšanu (CVS) vai amniocentēzi grūtniecības laikā, ja pastāv bažas, ka jūsu auglim var būt mutācijas gēns. CVS pārbauda daļu placentas, lai noteiktu gēnu mutācijas pazīmes. Placenta ir orgāns, kas ļauj jums un jūsu auglim apmainīties ar uzturvielām grūtniecības laikā. Amniocentēze pārbauda šķidrumu, kas ieskauj jūsu augli, lai noteiktu beta talasēmijas pazīmes.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta beta talasēmija?

Jūs, iespējams, strādāsit ar aprūpes komandu, kurā būs vairāki speciālisti. Īpaši svarīgs ir darbs ar pieredzējušu hematologu, speciālistu, kas ārstē asins slimības.

Ārstēšana var ietvert:

• Asins pārliešana: Jums var būt nepieciešama bieža asins pārliešana (ik pēc divām nedēļām) ar beta talasēmiju. Procedūras laikā jūs saņemat asinis no donora. Asins pieplūdums no pārliešanas piegādā sarkanās asins šūnas, kas nepieciešamas skābekļa nogādāšanai audos visā ķermenī.
• Dzelzs helātu terapija: Dzelzs ir svarīga hemoglobīna proteīna sastāvdaļa, kas ļauj tai pārnēsāt skābekli. Tomēr pārāk daudz dzelzs var būt kaitīgs. Dzelzs helātu terapija var palīdzēt novērst dzelzs pārslodzi.
• Folijskābes piedevas: Folijskābe var palīdzēt uzlabot jūsu ķermeņa spēju veidot sarkanās asins šūnas. Jūsu ārsts var ieteikt uztura bagātinātājus, ja Jums ir neliela beta talasēmija. Ja jūsu stāvoklis ir smagāks, papildus regulārai asins pārliešanai varat lietot arī folijskābi.
• Luspatercept: Ja Jums ir smaga talasēmija, ik pēc trim nedēļām varat saņemt luspatercepta injekciju (šāvienu), lai palīdzētu organismam ražot vairāk sarkano asins šūnu. Luspatercepts uzlabo anēmiju cilvēkiem, kuriem diagnosticēta beta talasēmija un kuri saņem asins pārliešanu.
• Kaulu smadzeņu un cilmes šūnu transplantācija: Jūs varat saņemt kaulu smadzeņu cilmes šūnas no donora. Kaulu smadzeņu cilmes šūnas galu galā nobriest par sarkanajām asins šūnām. Kaulu smadzeņu cilmes šūnu aizstāšana ar veselīga donora cilmes šūnām var izārstēt beta talasēmiju. Diemžēl saderīga donora atrašana var būt izaicinājums. Arī šāda veida transplantācija tiek uzskatīta par augsta riska procedūru.

Kādas ir ārstēšanas komplikācijas vai iespējamās blakusparādības?

Visbiežāk sastopamā ārstēšanas komplikācija ir dzelzs pārslodze. Asins pārliešana ievada organismā vairāk sarkano asins šūnu un dzelzs. Pēc daudzām pārliešanām dzelzs pārpalikums var uzkrāties un sabojāt svarīgus orgānus, piemēram, aknas, sirdi un aizkuņģa dziedzeri. Konsultējieties ar savu ārstu, lai noteiktu, cik bieži jums jāsaņem dzelzs helātu terapija, lai noņemtu lieko dzelzi no ķermeņa, ja saņemat regulāras transfūzijas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Labdabīgu hematoloģisko traucējumu ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt beta talasēmijas risku?

Jūs nevarat samazināt risku mantot gēnu mutāciju, kas saistīta ar beta talasēmiju. Tomēr jūs varat novērst tā nodošanu bērnam. Konsultējieties ar savu ārstu par beta talasēmijas skrīningu, ja jūs vai jūsu partneris esat potenciāls nēsātājs un apsverat bērna piedzimšanu.

Perspektīva / Prognoze

Vai beta talasēmija ir ārstējama?

Vienīgais zināmais beta talasēmijas līdzeklis ir kaulu smadzeņu un cilmes šūnu transplantācija no saderīga donora. Diemžēl bieži vien ir grūti atrast saderīgu donoru. Pat ģimenes locekļus nevar uzskatīt par saderīgiem donoriem.

Pētnieki pašlaik pēta citus iespējamos beta talasēmijas ārstēšanas veidus, piemēram, bojātu gēnu aizstāšanu ar veseliem (gēnu terapija). Šis darbs joprojām ir sākuma stadijā.

Kāds ir beta talasēmijas slimnieka paredzamais dzīves ilgums?

Beta talasēmija ir ārstējama. Ar nelielām un vidēji smagām beta talasēmijas formām jūs varat sagaidīt vidējo dzīves ilgumu, ja ievērosit ārsta norādījumus par ārstēšanu. Beta talasēmija var saīsināt jūsu dzīves ilgumu. Visbiežākais nāves cēlonis ir sirds mazspēja dzelzs pārslodzes dēļ.

Konsultējieties ar savu ārstu par savu prognozi, pamatojoties uz jūsu stāvokļa smagumu.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Jautājiet savam ārstam, cik bieži Jums jāsaņem asins analīzes un ārstēšana. Jautājiet par jebkādām dzīvesveida korekcijām, kas jums jāveic, lai pārvaldītu savu stāvokli.

Jautājumi ietver:

• Kāda veida beta talasēmija man ir?
• Kādas ārstēšanas metodes man būs nepieciešamas, lai pārvaldītu savu stāvokli?
• Kā es varu samazināt ārstēšanas komplikāciju risku?
• Cik bieži man būs jāsaņem asins analīzes, lai uzraudzītu savu stāvokli?
• Kāda veida asins analīzes es saņemšu?
• Kādi dzīvesveida pielāgojumi (piemēram, diēta, vingrinājumi) man jāveic, lai pārvaldītu savu stāvokli?
• Vai es esmu kandidāts uz cilmes šūnu transplantāciju?
• Kāda ir iespēja, ka maniem bērniem būs arī beta talasēmija?

Jūsu pieredze ar beta talasēmiju būs atkarīga no jūsu stāvokļa smaguma pakāpes. Neatkarīgi no beta talasēmijas veida ir svarīgi strādāt ar speciālistiem, kuriem ir pieredze talasēmijas diagnostikā un ārstēšanā. Pareiza ārstēšana var palīdzēt novērst anēmiju un samazināt tādu komplikāciju risku kā dzelzs pārslodze. Strādājot ar aprūpes komandu, kas atbilstoši uzraudzīs jūsu stāvokli un nodrošinās pielāgotu aprūpes plānu, var uzlabot jūsu prognozi.

Beta talasēmija ir nopietna iedzimta slimība, kas var ietekmēt cilvēka asinsrites sistēmu. Šai slimībai ir dažādi veidi, bet vispārēji simptomi ietver nespēju pietiekami ražot hemoglobīnu, nogurumu un bālumu ādā. Ārstēšana ietver regulārus asins pārliešanas un zāļu lietošanu, lai mazinātu simptomus. Ir svarīgi konsultēties ar medicīnas speciālistu, ja ir aizdomas par beta talasēmiju, un saņemt nepieciešamo ārstēšanu. Lai samazinātu slimības ietekmi, ir svarīgi veikt regulārus medicīniskus pārbaudījumus un ievērot ārsta ieteikumus.