Bērnu sistēmiskā sklerodermija: simptomi, cēloņi un perspektīva

Bērnu sistēmiskā sklerodermija ir reta, taču nopietna slimība, kas skar bērnus un pusaudžus. Slimības pazīmes ietver ādas sacietēšanu, iekšējo orgānu bojājumus un dažreiz arī locītavu stīvumu. Cēloņi vēl nav pilnībā izprasti, taču ticams ietekmē gan ģenētiskie faktori, gan imūnsistēmas traucējumi. Diagnoze un agrīna ārstēšana ir ļoti svarīga, lai novērstu slimības progresēšanu. Lai gan slimība var būt sarežģīta un prasīt ilgstošu ārstēšanu, ar pareizu medicīnisko aprūpi un atbalstu bērni ar sistēmisko sklerodermiju var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Pārskats

Kas ir nepilngadīgo sistēmiskā sklerodermija?

Juvenīlā sistēmiskā sklerodermija (sistēmiskā skleroze) ir stāvoklis, kas izraisa jūsu bērna ādas neparasti biezu un cietu. Tas var izraisīt arī simptomus, kas ietekmē viņu orgānus. Sistēmisks nozīmē, ka stāvoklis ietekmē visu jūsu bērna ķermeni.

Sistēmiskā sklerodermija ir autoimūna slimība. Šis stāvoklis liek jūsu bērna imūnsistēmai uzbrukt viņa ķermeņa veselajām šūnām. Sklerodermija rada iekaisumu (pietūkumu) ādā. Pietūkums izraisa kolagēna šūnu pārprodukciju, proteīnu, kas nodrošina audu atbalstu un veicina jūsu bērna elastību. Pārāk daudz kolagēna izraisa fibrozi vai rētas jūsu bērna ādā.

Kādi ir sistēmiskās sklerodermijas veidi?

Ir trīs sistēmiskās sklerodermijas veidi, kas ietver:

• Difūzā ādas sistēmiskā skleroze: Simptomi ir ādas sacietēšana un orgānu darbības traucējumi visā bērna ķermenī.
• Ierobežota ādas sistēmiskā skleroze (CREST sindroms): CREST ir akronīms stāvokļa simptomiem, tostarp kalcinozei (kalcija nogulsnēm zem ādas), Reino fenomenam (grūtības pārvaldīt ķermeņa temperatūru), barības vada motilitātes disfunkciju (grēmas), sklerodaktiliju (bieza pirkstu āda) un telangiektāziju (palielināti asinsvadi).
• Ierobežota sistēmiskā skleroze (sistēmiskā skleroze sinusa sklerodermija): Stāvoklis, kas ietekmē orgānu darbību, bet neizraisa ādas sabiezēšanu.

Kurus ietekmē nepilngadīgo sistēmiskā sklerodermija un cik bieži tā ir?

Nepilngadīgo sistēmiskā sklerodermija var skart ikvienu jebkurā vecumā vai dzimumā, taču agrā bērnībā tā ir reti sastopama. Termins “nepilngadīgais” nozīmē, ka stāvoklis skar bērnus. Amerikas Savienotajās Valstīs ir aptuveni 5000 līdz 7000 bērnu ar sklerodermiju. Tikai 2% no visiem cilvēkiem ar sklerodermiju slimība attīstās pirms 10 gadu vecuma, un 7% tā attīstās vecumā no 10 līdz 19 gadiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir juvenīlās sistēmiskās sklerodermijas simptomi?

Juvenīlā sistēmiskā sklerodermija izraisa simptomus, kas ietekmē jūsu bērna ādu un orgānus. Bērni ar sistēmisku sklerodermiju arī parasti piedzīvo Reino fenomenu.

Ādas un audu simptomi

Sistēmiskās sklerodermijas simptomi, kas ietekmē jūsu bērna ādu un audus, ir šādi:

• Ādas stiepšanās spējas zudums.
• Samazināta roku funkcija (āda savelkas uz pirkstiem un rokām).
• Palielināti sarkani asinsvadi, kas novēroti ādā uz rokām, sejas un ap nagu pamatnēm (telangiektāzijas).
• Kalcija nogulsnes zem ādas vai citās vietās (kalcinoze).

Sākotnēji roku un kāju āda šķiet pietūkusi (lielāka). Laika gaitā jūsu bērna āda savelkas un sacietē, un tajā var šķist izciļņi, nomāktas vietas vai mazas bedrītes.

Orgānu simptomi

Sistēmiskā sklerodermija ietekmē jūsu bērna iekšējos orgānus un var izraisīt simptomus, tostarp:

• Locītavu iekaisums ar stīvumu un sāpēm.
• Čūlas (čūlas), galvenokārt uz pirkstu galiem.
• Gremošanas problēmas, piemēram, grēmas, apgrūtināta rīšana, caureja, vēdera krampji.
• Elpošanas problēmas, piemēram, hronisks klepus vai apgrūtināta elpošana.
• Nieru problēmas, kas izraisa hipertensiju.
• Nogurums vai viegli nogurums.
• Muskuļu vājums.

Sāpes parasti nav stipras, tāpēc bērniem bieži ir sklerodermija, par to nezinot.

Bērniem, kuriem diagnosticēta sistēmiskā skleroze, bieži jāapmeklē savs veselības aprūpes sniedzējs, lai pārbaudītu augstu asinsspiedienu un plaušu, nieru, kuņģa-zarnu trakta un sirds problēmas.

Reino fenomens

Reino fenomens izraisa baltas, zilas un sarkanas krāsas izmaiņas jūsu bērna pirkstos un/vai kāju pirkstos, kad viņš ir pakļauts aukstumam vai stresam. Šis stāvoklis parādās slimības sākumā un var būt sistēmiskas sklerozes pazīme.

Citi Reino fenomena simptomi ir:

• Nogurums.
• Locītavu sāpes.
• Rīšanas grūtības.
• Sāpes vēderā.
• Grēmas.
• Caureja.
• Elpas trūkums.

Kas izraisa juvenīlo sistēmisko sklerodermiju?

Precīzs juvenīlās sistēmiskās sklerodermijas cēlonis nav zināms. Pētījumi liecina, ka asinsvadus veidojošo šūnu bojājums, kas pēc tam pārmērīgi aktivizē ādas saistaudu šūnas (fibroblastus), izraisa šo stāvokli. Fibroblasti ražo proteīnus, kas satur kolagēnu, un kolagēna uzkrāšanās izraisa sistēmiskas sklerodermijas simptomus.

Kāpēc mana bērna āda kļūst cieta?

Sistēmiskas sklerodermijas gadījumā pārāk daudz kolagēna jūsu bērna audos izraisa ādas cietību. Imūnsistēma palīdz aizsargāt ķermeni pret infekcijām vai slimībām. Bērniem, kuriem diagnosticēta sklerodermija, viņu imūnsistēma pārmērīgi reaģē un aizsargājas no ķermeņa veselajām šūnām. Tas liek jūsu bērna šūnām ražot pārāk daudz kolagēna (olbaltumvielu). Papildu kolagēns nogulsnējas jūsu bērna ādā un orgānos un izraisa sacietēšanu un sabiezēšanu (līdzīgi rētu veidošanās procesam).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta sistēmiskā sklerodermija?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs sistēmisku sklerodermiju, pamatojoties uz vairākiem faktoriem, tostarp:

• Simptomu un fizisko pazīmju klātbūtne.
• Raksturīgas ādas izmaiņas (tostarp atrašanās vieta, izmērs, forma, krāsa).
• Pilnīgas medicīniskās vēstures un fiziskās pārbaudes rezultāti.

Kādi testi diagnosticē sistēmisku sklerodermiju?

Laboratorijas testi palīdz novērst citus stāvokļus, kas ir līdzīgi sistēmiskai sklerodermijai, novērtē sklerodermijas aktivitāti un nosaka, vai tajā ir iesaistīti citi orgāni, izņemot ādu. Autoimūno proteīnu pārbaude var palīdzēt noteikt stāvokļa gaitu. Reti ārsti veic ādas biopsiju.

Sistēmiskās sklerodermijas papildu testi ietver:

• Asins analīzes, lai noteiktu autoimūnās olbaltumvielas un nieru darbību.
• Rentgens, lai parādītu izmaiņas bērna ādā, kaulos un iekšējos orgānos (piemēram, plaušās un zarnās).
• Testi, lai novērtētu barības vada (caurules, kas ved no mutes uz kuņģi) rīšanas funkciju.
• Plaušu funkcijas tests (elpošanas tests), lai pārliecinātos, ka jūsu bērna plaušas darbojas pareizi.
• Ehokardiogrāfija (sirds ultraskaņa), lai noskaidrotu, kā darbojas jūsu bērna sirds.

Kas diagnosticē juvenīlo sistēmisko sklerodermiju?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var sadarboties ar reimatologu (artrīta/autoimūno slimību speciālistu) vai dermatologu (ādas speciālistu) un citiem speciālistiem, kas ir eksperti noteiktās ķermeņa daļās (GI trakts, sirds, plaušas un nieres), lai diagnosticētu, uzraudzītu un ārstētu. sistēmiskā sklerodermija.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē juvenīlo sistēmisko sklerodermiju?

Sistēmiskās sklerodermijas ārstēšanas mērķis ir apturēt iekaisumu, novērst stāvokļa pasliktināšanos un novērst iekšējo orgānu iesaistīšanos.

Ādas aizsardzība

Ādas aizsardzība palīdzēs maksimāli palielināt asins plūsmu uz ādu, rokām un kājām, īpaši bērniem, kuriem ir Reino fenomens. Padomi, kā aizsargāt bērna ādu, ir šādi:

• Izvairieties no skarto zonu ievainojumiem, īpaši to pirkstu un kāju pirkstu galiem.
• Sargājiet bērna rokas un kājas no aukstuma. Uzturiet telpās siltu temperatūru un lieciet bērnam ziemā valkāt papildu apģērba kārtu, kā arī cepuri ar ausu aizbāžņiem, cimdus un siltas zeķes. Vilna ir siltāka nekā kokvilnas vai sintētiskie audumi, un vairākas plāna apģērba kārtas ir labākas nekā viena smaga vai bieza apģērba kārta.
• Izvairieties no smēķēšanas vai nepakļaujiet savu bērnu smēķēšanai.
• Izvairieties no saaukstēšanās zālēm, kas ietver pseidoefedrīnu.
• Aizsargājiet savu bērnu no pārmērīgas saules iedarbības un izmantojiet sauļošanās līdzekļus, kā ieteikts.
• Izvairieties no savelkošu līdzekļu, ķermeņa vai sejas skrubju vai skarbu mazgāšanas līdzekļu lietošanas uz bērna ādas.
• Izmantojiet losjonus, kā norādījis bērna veselības aprūpes sniedzējs, lai bērna āda būtu maiga.

Fizioterapija

Pamata stiepšanās un vadītas vingrojumu programmas ar fiziskiem un ergoterapeitiem palīdz jūsu bērnam saglabāt elastību, locītavu kustību amplitūdu, muskuļu spēku un asins plūsmu skartajās zonās. Terapija arī palīdzēs novērst locītavu kontraktūras (locītavu līkumus). Ja nepieciešams, pakalpojumu sniedzējs var ieteikt šinas.

Ķirurģija

Retos gadījumos var būt nepieciešama ortopēdiska rokas vai kosmētiskā ķirurģija, lai koriģētu smagas locītavu vai ādas deformācijas vai rētas. Pirms operācijas stāvoklim vairākus gadus jābūt remisijas stadijā (nav aktīvam).

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var apsvērt autologu kaulu smadzeņu transplantāciju kā ārstēšanas iespēju. Pašlaik tiek pētītas citas ārstēšanas metodes.

Kādas zāles ārstē sistēmisku sklerodermiju?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt dažādas zāles diagnozes ārstēšanai, tostarp:

• Kortikosteroīdi, lai mazinātu iekaisumu muskuļos, locītavās un pašā ādā. Steroīdi var arī palīdzēt ārstēt iekšējo orgānu iekaisuma agrīnās stadijas. Parasti steroīdi nedarbojas vēlākajos sistēmiskās sklerozes fibrozes posmos.
• Bērniem ar artrītu dažreiz lieto nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus (NPL), piemēram, ibuprofēnu un naproksēnu, lai mazinātu locītavu iekaisumu. Jāievēro piesardzība, lai nelietotu NPL pārmērīgi, ja ir nieru darbības traucējumi.
• Citas imūnmodulatora zāles, lai mazinātu autoimūnās sistēmas reakciju un novērstu iekaisumu un turpmāku rētu veidošanos, kas var rasties.
• Zāles, kas paplašina asinsvadus un uzlabo asins plūsmu Reino fenomena ārstēšanai.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Nepilngadīgo sklerodermijas ārstēšana Atrodiet pediatru un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst juvenīlo sistēmisko sklerodermiju?

Nav iespējams novērst sistēmisku sklerodermiju, jo cēlonis nav zināms.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir sistēmiska sklerodermija?

Sklerodermiju nevar izārstēt, taču jūs varat palīdzēt bērnam pārvaldīt savu stāvokli.

Sistēmiskā sklerodermija ir hroniska (ilgstoša) un lēni attīstās slimība, kas ilgst mēnešus vai gadus. Jūsu bērna perspektīvas ir atkarīgas no tā, cik plaši ir viņa simptomi un cik liela ķermeņa daļa (īpaši āda un iekšējie orgāni) ir iesaistīta.

Bērniem ar plaušu, sirds vai nieru problēmām ir vislielākais komplikāciju risks, tostarp locītavu kontraktūras un to fiziskā izskata izmaiņas (kosmētiskas izmaiņas). Stāvoklis var ietekmēt jūsu bērna kaulu augšanu.

Lai gan sistēmiskā sklerodermija bieži neizzūd, tā var palikt tādā pašā līmenī, nepasliktinot vairākus gadus.

Cik ilgi jūs varat dzīvot ar juvenīlu sistēmisku sklerodermiju?

Bērna, kuram diagnosticēta sistēmiska sklerodermija, paredzamais dzīves ilgums atšķiras atkarībā no viņa stāvokļa smaguma pakāpes, īpaši, ja tas ietekmē viņa orgānus.

Dzīvo ar

Kā rūpēties par savu bērnu, kuram diagnosticēta sistēmiska sklerodermija?

Bērniem ar sistēmisku sklerodermiju jādzīvo pēc iespējas normāli. Viņiem vajadzētu apmeklēt skolu, sportot un piedalīties aktivitātēs. Kopumā bērnu fiziskajām aktivitātēm nav ierobežojumu (ja vien viņi ir drošībā). Vingrinājumi palīdzēs novērst atslābināšanos un palielināt muskuļu spēku, elastību un izturību.

Kad man vajadzētu redzēt sava bērna veselības aprūpes sniedzēju?

Jūsu bērnam regulāri jāapmeklē pakalpojumu sniedzējs, lai veiktu pārbaudes, jo īpaši, lai uzraudzītu pazīmes un simptomus, kas ietekmē viņa iekšējos orgānus. Ja jūsu bērnam ir stipras sāpes, ir grūtības pārvietot ķermeņa daļas vai viņam ir simptomi, kas ietekmē viņa ikdienas dzīvi, nekavējoties apmeklējiet savu pakalpojumu sniedzēju.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Cik smaga ir mana bērna diagnoze?
• Kā es varu palīdzēt aizsargāt sava bērna ādu mājās?
• Cik bieži manam bērnam vajadzētu apmeklēt fizisko terapiju?
• Kādām slimības progresēšanas pazīmēm vai simptomiem man vajadzētu pievērst uzmanību?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kādi ir dažādi sklerodermijas veidi?

Ir divu veidu sklerodermija, kas atšķiras no sistēmiskās sklerodermijas veidiem. Šie veidi ietver:

• Lokalizēta sklerodermija: Šī sklerodermijas forma ietekmē ādu tikai dažos ķermeņa apgabalos un var izplatīties vai neizplatīties uz pamatā esošajiem muskuļiem vai kauliem. Tas reti skar iekšējos orgānus.
• Sistēmiskā sklerodermija (sistēmiskā skleroze): Šī sklerodermijas forma var izraisīt vispārēju ādas sabiezējumu visās ķermeņa daļās. Papildus ādas izmaiņām iekšējos orgānos, piemēram, nierēs, sirdī, plaušās un kuņģa-zarnu traktā, var veidoties rētaudi. Bērniem ar sistēmisku sklerozi ir vairāk izplatītas ādas izmaiņas, kas var izraisīt ierobežotu locītavu kustību.

Lai gan sistēmiskā sklerodermija ir vērsta uz visu jūsu bērna ķermeni, jūs varat pielikt pūles, lai saglabātu bērna spēju dzīvot normālu bērnību, kad vien iespējams. Kā bērna aprūpētājs noteikti sekojiet līdzi pārbaudēm, lai uzraudzītu bērna diagnozi un ārstēšanu. Ja jūsu bērnam ir grūtības pārvietoties, spēlēt vai piedalīties aktivitātēs, konsultējieties ar bērna veselības aprūpes sniedzēju.

Kopumā ņemot, bērnu sistēmiskā sklerodermija ir rets, bet sarežģīts slimības veids, kas bieži vien izpaužas dažādos veidos un var radīt daudzus veselības problēmas. Lai arī simptomi var būt daudzveidīgi, agrīna diagnosticēšana ir vitāli svarīga, lai nodrošinātu labāku tiešo komplikāciju profilaksi un ārstēšanu. Kaut arī šī slimība nav pilnīgi izārstējama, mūsdienīgās medicīnas attīstība sniedz cerības uz labvēlīgu iznākumu pacientiem, kas cieš no sistēmiskās sklerodermijas. Ir nozīmīgi uzsvērt regulāru medicīnisko uzraudzību un atbilstošu ārstēšanu, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti un palēninātu slimības progresēšanu.