Battena slimība: kas tā ir, simptomi, cēlonis un perspektīva

Batena slimība: reta un nāvējoša neirodeģeneratīva slimība, kas skar bērnus.

Šī sarežģītā slimība ir ģenētiska, un to izraisa mutācijas ATP1A3 gēnā, kas kodē enzīmu, kas ir būtisks smadzeņu šūnu veselībai. Batena slimībai ir postošas sekas, kas izraisa strauju neiroloģisko funkciju pasliktināšanos un galu galā noved pie nāves.

Kas ir Batten slimība?

Batten slimība ir letālu ģenētisku traucējumu grupa. Pakalpojumu sniedzēji šo traucējumu grupu sauc arī par neironu ceroīdu lipofuscinozi (NCL). Ir zināmi 13 Battena slimības veidi. Visi veidi izraisa daudzus vienādus simptomus. Tie ietver krampjus, redzes zudumu un kognitīvās (domāšanas un spriešanas) problēmas. Simptomi var parādīties zīdaiņiem, bērniem un pusaudžiem.

Battena slimība ir iedzimts vielmaiņas traucējums. Tas tiek nodots caur ģimenēm, un tas rodas ģenētiskas mutācijas (gēnu maiņas) rezultātā. Traucējumi ietekmē šūnu spēju sadalīties un atbrīvoties no šūnu atkritumiem. Organisms nevar atbrīvoties no olbaltumvielām, cukuriem un lipīdiem (taukiem), tāpēc tie uzkrājas. Šī uzkrāšanās izraisa nervu sistēmas problēmas, kas galu galā izraisa nāvi.

Battena slimību nevar izārstēt. Veselības aprūpes sniedzēji koncentrējas uz simptomu ārstēšanu un cilvēku ar traucējumiem dzīves kvalitātes uzlabošanu.

Cik izplatīta ir Battena slimība?

Veselības aprūpes sniedzēji lēš, ka Battena slimība skar apmēram 3 no katriem 100 000 dzimušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs. Skandināvijas vai Ziemeļeiropas izcelsmes cilvēki, visticamāk, cieš no šiem traucējumiem. Ziemeļeiropā aptuveni 1 no katriem 25 000 mazuļiem piedzimst ar Battena slimību. Bērnu ar Battena slimību brāļiem un māsām ir 25% iespēja saslimt ar šo traucējumu.

Kādi ir Battena slimības veidi?

Pētnieki un veselības aprūpes sniedzēji ir identificējuši 13 Battenas slimības veidus. Pakalpojumu sniedzēji klasificē dažādus veidus, pamatojoties uz vecuma simptomu sākumu un gēnu, kurā ir izmaiņas. Simptomi var sākties zīdaiņa vecumā, vēlīnā zīdaiņa vecumā, bērnībā vai agrīnā pusaudža gados.

Ļoti reti pieaugušajiem var rasties simptomi (parasti aptuveni 30 gadu vecumā). Visi Batten slimības veidi ir letāli, izņemot pieaugušo Batten slimību. Cilvēkiem, kuriem pieaugušā vecumā attīstās Battena slimības simptomi, ir normāls dzīves ilgums.

Katra Battena slimības veida nosaukums sākas ar “CLN”. Tas apzīmē ceroid lipofuscinozi, neironu – ietekmētā gēna nosaukumu. Nosaukums beidzas ar skaitli no 1 līdz 14. Visizplatītākais Battena slimības veids ir CLN3 (juvenile Batten slimība). CLN3 simptomi parasti sākas vecumā no 5 līdz 15 gadiem.

Batena slimība ir reta, nāvējoša neirodeģeneratīva slimība, kas galvenokārt skar bērnus. To izraisa mutācijas vairākos gēnos, kas ir iesaistīti tauku vielmaiņā. Simptomi parasti sākas agrīnā bērnībā un ietver redzes zudumu, krampjus, muskuļu vājumu un garīgo atpalicību. Batena slimībai nav izārstēšanas, un lielākā daļa pacientu mirst pirms pusaudža vecuma sasniegšanas. Pētījumi, kas vērsti uz gēnu terapiju un citiem ārstēšanas veidiem, ir sākotnējā stadijā.