Barības vada atrēzija: cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšana

Barības vada atrēzija ir reta, taču nopietna medicīniska problēma, kas var rasties dzemdību laikā vai būt iedzimta. Šajā stāvoklī barības vads nav pilnībā attīstījies vai ir saslēdzies, traucējot normālu pārtikas norisu uz kuņģi. Potenciālie simptomi ietver grūtības norīt, kairinājumu krūtīs un biežus attīstības traucējumus bērniem. Lai diagnosticētu un ārstētu šo stāvokli, ir nepieciešama agrīna medicīniskā iejaukšanās un ārstēšana, iespējams, ar operāciju. Šis raksts piedāvās plašu ieskatu šai problēmai, lai palīdzētu saprast tās cēloņus, simptomus, diagnostiku un iespējamās ārstēšanas iespējas.

Pārskats

Kas ir barības vada atrēzija (EA)?

Barības vada atrēzija ir iedzimts defekts (iedzimta malformācija), kas ietekmē jūsu bērna barības vada attīstību. Barības vads ir rīšanas caurule, kas savieno viņu muti ar kuņģi. “Atrēzija” nozīmē, ka ķermenī trūkst vai ir slēgta eja. Barības vada atrēzijā barības vads ir aizvērts apakšā, kur tam vajadzētu savienoties ar mazuļa vēderu. Tādējādi jūsu mazulim nav iespējams normāli barot.

Barības vada atrēzijai ir vairākas dažādas formas, no kurām dažas var radīt papildu komplikācijas jūsu mazulim. Līdz 90% bērnu ar barības vada atrēziju ir arī cits iedzimts defekts, ko sauc par traheo-barības vada fistulu. Tas nozīmē, ka viņu barības vads savienojas ar traheju, nevis kuņģi. Tas var likt viņiem ieelpot vai aizrīties ar to, ko viņi norij.

Kādi ir dažādi barības vada atrēzijas veidi?

Dažādus barības vada atrēzijas (EA) veidus ar vai bez traheoesophageal fistulas (TEF) nosaka vieta, kur barības vads ir aizvērts un kur tas savienojas ar traheju, ja tā ir.

• A tips: Lai gan tas nav visizplatītākais, A tips ir klasiskākā barības vada atrēzijas versija. Šajā versijā nav iekļauta traheo-barības vada fistula. Tā vietā barības vads ir vienkārši aizvērts apakšā. Tas beidzas kādu attālumu virs vēdera kā slēgts maisiņš.
• B tips: B tipa gadījumā barības vads ir slēgts apakšā, un no barības vada augšējās daļas atzarojas traheo-barības vada fistula, savienojot to ar traheju.
• C tips: Šis ir visizplatītākais barības vada atrēzijas veids. C tipa gadījumā barības vads ir sadalīts divos atsevišķos gabalos. Augšējā daļa, kas savienojas ar muti, beidzas ar slēgtu maisiņu. Apakšējā daļa savienojas ar kuņģi apakšā un traheju augšpusē.
• D tips: Tas ir retākais veids un arī vissmagākais. D tipa gadījumā barības vads ir divos nesaistītos segmentos, un abiem segmentiem ir atsevišķas traheo-barības vada fistulas.

Cik izplatīta ir barības vada atrēzija?

Tā kā rodas iedzimtas anomālijas, barības vada atrēzija ir samērā izplatīta parādība, kas rodas aptuveni 1 no 3500 mazuļiem. Apmēram 85% no tiem ir C tipa. Citas variācijas veido aptuveni 2% līdz 7% katra. Apmēram pusei mazuļu ar EA ir viens vai vairāki papildu iedzimti defekti. Tikai 1% ir saistīti ar ģenētisku sindromu. EA rodas 25% mazuļu ar Edvarda sindromu un 20% ar VATER sindromu.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir barības vada atrēzijas simptomi?

Veselības aprūpes sniedzēji mācās atpazīt barības vada atrēziju pēc “trīs C”:

• Klepošana.
• Aizrīšanās.
• Cianoze (zilgans ādas nokrāsa, skābekļa trūkuma pazīme).

Papildu pazīmes un simptomi var ietvert:

• Putojošas gļotas mazuļa mutē.
• Pārmērīga siekalu izdalīšanās, spļaušana vai siekalošanās.
• Rīcība, mēģinot barot.
• Elpošanas traucējumi.

Lai gan daudzi dažādi barības vada traucējumi var radīt rīšanas grūtības zīdaiņiem, lielākā daļa neizraisa elpošanas grūtības, kā to var izraisīt barības vada atrēzija. Abas grūtības, kas parādās kopā, parasti norāda uz EA ar TEF.

Kāds ir galvenais barības vada atrēzijas cēlonis?

Barības vada atrēzija ir iedzimta anomālija, kas nozīmē, ka augļa attīstības laikā kaut kas veidojas citādi, atstājot defektu, kas ir dzimšanas brīdī. Tipiskā augļa attīstībā barības vads un traheja sākas kā viena caurule, kas vēlāk atdalās. Barības vada atrēzija (un bieži vien ar to arī traheo-barības vada fistula) rodas, kad šī caurule nebeidz attīstīties un atdalīties. Tas ir galvenais iemesls.

Kas izraisa šī attīstības procesa apstāšanos, ir cits jautājums. Pētnieki nav pārliecināti, kādi ir konkrētie cēloņi, taču viņiem ir aizdomas, ka ir iesaistīti ģenētiskie un vides faktori. Ģenētiskās mutācijas ir izmaiņas jūsu mazuļa DNS, kas ietekmē jūsu mazuļa attīstību. Mutācijas var būt nejaušas vai daļēji iedzimtas. Vides faktori, piemēram, vielas un stress, var palielināt mutāciju iespējamību.

Vai ir īpaši riska faktori, kas saistīti ar barības vada atrēziju?

Pētnieki nav identificējuši īpašus vides faktorus, kas var būt saistīti ar barības vada atrēzijas izraisīšanu. Bet viņi ir novērojuši dažas kopīgas iezīmes starp bērniem, kas dzimuši ar EA. Šie bieži sastopamie faktori nav tieši cēloņi, taču tie var netieši palielināt EA risku. Tajos ietilpst:

• Augsts mātes vecums (virs 35) un/vai tēva vecums (virs 40).
• Asistētās apaugļošanas tehnoloģijas, piemēram, IVF (in vitro apaugļošana) vai IUI (intrauterīnā apaugļošana).
• Vairākas dzemdības.

EA bieži rodas arī ar citām iedzimtām malformācijām un ģenētiskiem sindromiem. Ja auglim pirms dzimšanas tika diagnosticēts kāds no šiem stāvokļiem, pastāv lielāka iespēja, ka tas var piedzimt arī ar barības vada atrēziju. Daži no citiem iedzimtiem defektiem un sindromiem, kas parasti saistīti ar EA, ir:

• Trisomija (13, 18 vai 21).
• biedrība VACTERL.
• CHARGE sindroms.
• Iedzimta sirds slimība, īpaši kambaru starpsienas defekti, atklāts arteriozs kanāls un Fallot tetraloģija.
• Citas kuņģa-zarnu trakta (GI) atrēzijas, ieskaitot divpadsmitpirkstu zarnas atrēziju, zarnu malrotāciju un neforētu tūpļa atveri.
• Nieru un uroģenitālās sistēmas defekti, piemēram, pakava nieres vai hipospadijas.
• Muguras malformācijas, piemēram, piesietas muguras smadzenes.
• Ekstremitāšu malformācijas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta barības vada atrēzija?

Tikai nelielai daļai augļu tiek diagnosticēta EA pirms dzimšanas. Pirmsdzemdību diagnoze ir lielāka iespējamība, ja auglim ir citas anomālijas, kas ir nosakāmas pirms dzimšanas un kas var novest pie papildu pārbaudēm. Bet agrīnas EA pazīmes var parādīties jūsu pirmsdzemdību ultraskaņā pat tad, ja nav redzami citi apstākļi. Šīs pazīmes parasti parādās jūsu standarta 20 nedēļu ultraskaņā, ko sauc arī par anatomijas skenēšanu.

Visbiežāk sastopamā EA pirmsdzemdību pazīme ir tāda, ka ap augli ir vairāk amnija šķidruma, nekā vajadzētu (polihidramnions). Tā kā auglis parasti norij daļu no šī šķidruma, pārāk daudz pārpalikuma liecina, ka auglis to nevarēs norīt. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var arī pamanīt, ka augļa kuņģis nav piepildīts (mazs vai trūkstošs kuņģa burbulis). Viņi varētu ieteikt veikt augļa MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanu).

Ja jūsu veselības aprūpes sniedzējam ir aizdomas par EA pirms bērna piedzimšanas, viņš varēs to pārbaudīt tūlīt pēc tam. Ja viņiem nav aizdomas par to pirms dzimšanas, viņi, iespējams, pamanīs pazīmes drīz pēc tam. Procedūra, lai pārbaudītu EA, ir mēģināt izvadīt caurulīti no mazuļa mutes vai deguna caur barības vadu uz kuņģi. Ja šī eja ir slēgta (atrēzija), caurule nesasniegs viņu vēderu.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var apstiprināt diagnozi un noteikt EA veidu, veicot rentgena starus. Tas viņiem pateiks defekta būtību un to, vai jūsu mazulim ir šķidrums plaušās vai gaiss vēderā. Pēc barības vada atrēzijas diagnosticēšanas jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs citas iedzimtas anomālijas, kas ar to parasti rodas. Dažiem no tiem vispirms var būt nepieciešama ārstēšana, pirms jūsu pakalpojumu sniedzējs var ārstēt EA.

Vadība un ārstēšana

Vai barības vada atrēziju var salabot?

Lielāko daļu laika operācija var novērst anomāliju drīz pēc bērna piedzimšanas. Dažiem zīdaiņiem, iespējams, vajadzēs palikt slimnīcā nedaudz ilgāk, saņemot uzturu un elpošanas atbalstu, pirms viņi ir gatavi operācijai. Viņiem var būt nepieciešams vairāk laika, lai augtu, ja viņi dzimuši priekšlaicīgi vai ja viņu barības vads ir pārāk īss, lai to labotu. Dažiem vispirms var būt nepieciešama citu dzīvībai bīstamu slimību ārstēšana, piemēram, sirds anomālijas.

Kā mazulis var ēst ar barības vada atrēziju?

Zīdaiņiem ar barības vada atrēziju būs nepieciešama medicīniska palīdzība, lai ēstu, līdz anomālija tiks novērsta. Viņu veselības aprūpes sniedzēji ieplānos operāciju, lai to pēc iespējas ātrāk labotu. Pa to laiku viņi saņems uzturu caur caurulīti (enterāla barošana) vai vēnu (parenterāla barošana). Tas turpināsies viņu operācijas un atveseļošanās laikā, līdz viņi var droši pāriet uz barošanu no mutes.

Kāda ir barības vada atrēzijas ārstēšana?

Barības vada atrēzijas ārstēšana ietver mazuļa elpošanas stabilizāciju, droša uztura nodrošināšanu un, visbeidzot, anomāliju labošanu ar operācijas palīdzību. Daži mazuļi slimnīcā var atrasties ilgāk nekā citi.

Sākotnējā vadība

Tūlītēja iejaukšanās EA ir:

• Šķidruma atsūkšana no jūsu mazuļa barības vada.
• Elpošanas caurules uzstādīšana, lai aizsargātu viņu elpceļus.
• Barošanas caurules vai IV uzstādīšana, lai piegādātu uzturu un šķidrumus.
• IV antibiotikas pneimonijas profilaksei vai ārstēšanai.

Pagarināta jaundzimušo aprūpe

Dažiem zīdaiņiem var būt nepieciešams pavadīt vairāk laika jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā (NICU), pirms viņi ir gatavi barības vada atrēzijas operācijai. Tas attiecas uz priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem, zīdaiņiem ar vairākām iedzimtām malformācijām un mazuļiem ar garu barības vada atrēziju (LGEA). Gara atstarpe EA nozīmē, ka divi barības vada segmenti ir pārāk tālu viens no otra, lai savienotos operācijas laikā. Viņiem ir nepieciešams vairāk laika, lai augtu un novērstu plaisu.

Vilces process LGEA

Dažreiz veselības aprūpes sniedzēji var paātrināt augšanas procesu zīdaiņiem ar garu EA, izmantojot vilces veidu. Šajā procesā ķirurgs ievieto šuves uz diviem jūsu mazuļa barības vada galiem un izgriež tās caur nelielu iegriezumu jūsu mazuļa mugurā. Šeit viņi var piekļūt šuvēm un kontrolēt savu sasprindzinājumu. Maiga vilkšana veicina barības vada segmentu ātrāku saaugšanu.

Ķirurģiskais remonts

Jūsu mazuļa veselības aprūpes komanda noteiks, kad viņš ir gatavs operācijai. Barības vada atrēzijas operācijas mērķi ir:

• Savienojiet kopā atsevišķus barības vada segmentus (anastomoze).
• Noslēdziet visus savienojumus starp bērna barības vadu un elpceļiem.

Atkarībā no jūsu mazuļa stāvokļa viņam var būt viena operācija, lai to visu izdarītu, vai arī viņiem var tikt veikta operācija pakāpeniski, vispirms risinot fistulas.

Jūsu mazuļa barības vada operāciju sauc par krūšu kurvja ķirurģiju. Krūškurvja nozīmē viņu krūtīs. Ja iespējams, ķirurgi izmanto minimāli invazīvas operācijas metodes, lai labotu barības vada atrēziju. Tas nozīmē, ka tie piekļūst jūsu mazuļa krūtīm, izmantojot nelielus iegriezumus, nevis atveras. Ķirurgs caur vienu mikrogriezumu ievieto nelielu videokameru (torakoskopu) un veic operāciju caur citu, vadoties pēc video.

Atveseļošanās un pēcpārbaude

Pēc operācijas jūsu mazulis atgriezīsies NICU, lai atveseļotos. Pēc vairākām dienām viņiem tiks veikta attēlveidošanas pārbaude, lai apskatītu barības vada iekšpusi un redzētu, kā tas ir dziedināts. Testu sauc par esophagram. Tas ir video rentgena (fluoroskopijas) veids, kas skatās, kas notiek, kad šķidrumi iet caur barības vadu. Kad šķidrumi iziet cauri bez noplūdes, jūsu mazulis būs gatavs pāriet uz orālo barošanu.

Jūsu mazulim būs nepieciešama neliela prakse, lai iemācītos barot ar muti, un viņu veselības aprūpes komanda rūpīgi uzraudzīs šo procesu. Viņiem joprojām var būt zināmas rīšanas grūtības. Zīdaiņu barības vada muskuļi var nedarboties tā, kā vajadzētu. Tas var būt sākotnējās iedzimtas anomālijas, operācijas blakusparādība vai abas sekas. Viņu veselības aprūpes komanda vēlēsies pārliecināties, ka viņi var saņemt pietiekami daudz uztura iekšķīgi.

Operācijas komplikācijas

Reti labotais barības vads var turpināt noplūst pat pēc tam, kad tam ir bijis pietiekami daudz laika, lai tas dziedētu. Tas nozīmē, ka anastomoze kāda iemesla dēļ neizdevās. Anastomozes noplūdei būtu nepieciešama otra operācija, lai to novērstu.

Vēl viena iespējamā komplikācija ir tāda, ka barības vadā anastomozes vietā veidojas pārmērīgi rētaudi, kas padara to pārāk šauru (barības vada striktūra). Pēc operācijas tas var būt jāizstiepj.

Perspektīva / Prognoze

Vai mazuļi var izdzīvot barības vada atrēzijā? Kāds ir viņu dzīves ilgums?

Tikai barības vada atrēzija reti ir letāla. Zīdaiņi, kas dzimuši priekšlaicīgi vai kuriem ir citi dzīvībai bīstami apstākļi, piemēram, sirds anomālijas, ir vairāk pakļauti riskam. Izdzīvošanas rādītājs zīdaiņiem, kuri saņem ārstēšanu un kuriem nav citu kompromitējošu apstākļu, ir gandrīz 100%. Izdzīvošanas rādītājs zīdaiņiem ar lielām sirds anomālijām vai dzimšanas svaru zem 3,5 mārciņām (1,6 kg) ir 80%. Zīdaiņiem ar abiem faktoriem tas ir 50%.

Kāda ir mazuļu dzīve pēc barības vada atrēzijas?

Lai gan lielākā daļa bērnu atveseļojas labi un izaug līdz pilngadībai, dažiem var būt ilgstošas ​​barības vada atrēzijas un tās novēršanas operācijas blakusparādības. Šie apstākļi laika gaitā bieži uzlabojas, taču tiem, visticamāk, būs nepieciešama papildu ārstēšana vismaz dažus gadus, ja ne ilgāk.

Biežas ilgstošas ​​​​blakusparādības ir:

• Traheomalācija. Tas nozīmē, ka viņu trahejas (vējcaurules) skrimslis ir vājš, izraisot elpas daļēju sabrukumu. Tas var izraisīt sēkšanu vai trokšņainu elpošanu, miega apnoja un elpas trūkumu. Sekla elpošana padara bērnus uzņēmīgākus pret elpceļu infekcijām, piemēram, pneimoniju un bronhītu.
• Rīšanas grūtības. Jūsu bērnam joprojām var būt barības vada dismotilitāte — grūtības aktivizēt vai koordinēt barības vada muskuļus. Tas var apgrūtināt ēšanu, īpaši, ja bērni pāriet uz cietu pārtiku. Jums, iespējams, būs jāpievērš īpaša uzmanība tam, ar ko jūs tos barojat, samaziniet cietos gabalus un noteikti pasniedziet tos ar lielu daudzumu šķidruma.
• Gastroezofageālā refluksa slimība (GERD). Barības vada dismotilitāte var arī palielināt hroniskas skābes refluksa iespējamību. Apakšējie barības vada muskuļi var nespēt efektīvi novērst kuņģa skābes paaugstināšanos jūsu bērna barības vadā. Tas var izraisīt nepatīkamus simptomus, un laika gaitā tas var sabojāt barības vada audus. Bērni var arī ieelpot (aspirēt) skābes daļiņas un sabojāt viņu traheju. GERD rodas līdz pusei bērnu, kas ārstēti no barības vada atrēzijas.

Dzīvo ar

Kā es varu turpināt atbalstīt sava bērna veselību pēc barības vada atrēzijas ārstēšanas?

Katrs bērns ir atšķirīgs, un dažiem bērniem pēc barības vada atrēzijas ārstēšanas ir vairāk problēmu nekā citiem. Varat turpināt konsultēties ar viņu veselības aprūpes komandu, lai saņemtu personiskus padomus un atbalstu.

Dažas lietas, ko viņi varētu ieteikt, ir šādas:

• Aizkavēta atšķiršana. Bērniem ar rīšanas grūtībām Starptautiskā disfāgijas diētas standartizācijas iniciatīva (IDDSI) ir uzrakstījusi īpašas vadlīnijas, kā pakāpeniski ieviest cieto pārtiku, sākot no 3 gadu vecuma.
• Konsultācijas ar speciālistu. Runas valodas patologs (SLP) var palīdzēt apmācīt bērnus efektīvāk izmantot rīšanas muskuļus.
• Vakcinācija. Tā kā bērniem, kuri tiek ārstēti no EA, ir lielāks krūšu kurvja infekciju risks, viņu veselības aprūpes komanda var ieteikt vakcīnas pret gripas (gripas) vīrusu un pneimokoku baktēriju, kas var izraisīt pneimoniju.
• GERD pārvērtēšana. Jūsu bērnam var būt recepte GERD ārstēšanai, taču ar medikamentiem ne vienmēr pietiek. Ir vērts pārbaudīt, kad viņi kļūst vecāki, lai redzētu, vai GERD nebojā viņu audus. Ja tā ir, neliela procedūra var palīdzēt to apturēt.

Tas ir biedējoši, kad jūsu jaunais bērns piedzimst ar anomālijām, kam nepieciešama neatliekama palīdzība. Bet lielākajai daļai mazuļu ārkārtas situācija ir īslaicīga. Jūsu veselības aprūpes komanda parūpēsies par viņiem, līdz operācija var novērst malformāciju un atjaunot dabisko elpošanu un rīšanu. Pēc ķirurģiskas ārstēšanas jūsu bērnam var būt pastāvīgas rīšanas, elpošanas un elpceļu infekcijas grūtības, īpaši pirmajos gados. Taču ar pastāvīgu aprūpi un uzmanību lielākajai daļai bērnu izaug samērā tipiska dzīve.

Kopumā var teikt, ka barības vada atrēzija ir nopietna veselības problēma, kas var rasties no dažādiem cēloņiem un izpausties dažādos simptomos. Diagnostika un ārstēšana ir būtiski svarīgas, lai nodrošinātu pacienta labklājību un ātru atveseļošanos. Šajā gadījumā ir tikai jākonsultējas ar ārstu, ja jums ir aizdomas par barības vada atrēziju un jāievēro ārsta norādījumi, lai nodrošinātu pienācīgu ārstēšanu un atveseļošanos.