Audzēja kalcinoze: kas tas ir, cēloņi un ārstēšana

Audzēja kalcinoze ir reta slimība, kas saistīta ar nekontrolētu kalcija uzkrāšanos dažādās ķermeņa vietās. Šī stāvokļa cēloņi var būt dažādi, ieskaitot genētiskos faktorus vai citas veselības problēmas. Ārstēšanas iespējas ir ierobežotas, bet tās var ietvert medikamentus, fizioterapiju vai ķirurģisku iejaukšanos. Ir svarīgi saprast šo slimību, lai savlaicīgi diagnosticētu un ārstētu to, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir audzēja kalcinoze?

Audzēja kalcinoze ir iedzimta slimība, kas izraisa augstu fosfātu līmeni asinīs. Fosfāts ir elektriski lādēta daļiņa (jons), kas satur minerālu fosforu. Ja Jums ir audzēja kalcinoze, minerālvielas fosfors un kalcijs uzkrājas audos.

Jūsu ķermenim ir nepieciešams fosfors un kalcijs, lai izveidotu spēcīgus kaulus un zobus. Bet, ja jums ir šo minerālvielu pārpalikums, tie audos veido nekaitīgus (labdabīgus) gabaliņus, kas atgādina audzējus.

Kādi ir citi audzēja kalcinozes nosaukumi?

Pilnīgs šī stāvokļa medicīniskais termins ir hiperfosfātēmiska ģimenes audzēja kalcinoze (HFTC). Veselības aprūpes sniedzēji var izmantot arī terminu Teutschlaender slimība, kas attiecas uz Otto Teutschlaender, vācu ārstu, kurš pētīja šo stāvokli no 1930. līdz 1950. gadiem.

Ko nozīmē “hiperfosfatēmiska pazīstama audzēja kalcinoze”?

Varat labāk izprast šo nosacījumu, sadalot katra vārda nozīmi:

• Hiperfosfātēmisks ir medicīnisks termins augstam fosfāta līmenim.
• Ģimenes norāda, ka esat mantojis šo stāvokli. Tas darbojas ģimenēs.
• Audzējs attiecas uz audzējam līdzīgu izciļņu izskatu.
• Kalcinoze attiecas uz kalcija uzkrāšanos jūsu muskuļu un skeleta sistēmas audos.

Kādas jūsu ķermeņa daļas ietekmē audzēja kalcinoze?

Audzēja kalcinozes izciļņi parasti veidojas tieši zem ādas locītavu tuvumā. Jums var būt vairāki gabali dažādās locītavās. No visizplatītākajiem līdz retāk sastopamajiem audzēja kalcinoze visbiežāk skar:

• Gurni.
• Elkoņi.
• Pleci.
• Pēdas.
• Plaukstas locītavas.
• Muguras smadzenes.
• Žoklis.

Cik izplatīta ir audzēja kalcinoze?

Medicīnas eksperti nav pārliecināti, cik daudziem cilvēkiem ir audzēja kalcinoze. Stāvoklis ir rets. Tas galvenokārt rodas cilvēkiem, kuri ir melnādainie un Tuvo Austrumu izcelsmes cilvēki. Tas vienādi ietekmē visus dzimumus.

Kādi ir audzēja kalcinozes veidi?

Hiperfosfatemiskā pazīstamā audzēja kalcinoze ir visizplatītākais veids. Retāk sastopamie veidi ietver:

• Hiperfosfatēmijas-hiperostozes sindroms (HHS), kas izraisa pārmērīgu kaulu augšanu un nevēža kaulu bojājumus.
• Normofosfatēmiskā audzēja kalcinoze, kas bieži skar cilvēkus ar nieru mazspēju. Tas var izraisīt hiperparatireozi, pārmērīgu epitēlijķermenīšu darbību.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa audzēja kalcinozi?

Audzēja kalcinoze ir iedzimts vielmaiņas traucējums. Aptuveni 1 no 3 cilvēkiem ar šo stāvokli pārmanto gēnu izmaiņas (mutāciju). FGF23 gēns. Šis gēns palīdz šūnām jūsu kaulos veidot proteīnu, ko sauc par fibroblastu augšanas faktoru (FGF) 23. Daži cilvēki pārmanto izmaiņas GALNT3 un KL gēni, kas regulē FGF23 ražošanu. Cilvēki ar normofosfatēmisku audzēja kalcinozi manto mutāciju SAMD9 gēns.

Parasti FGF23 proteīns norāda jūsu nierēm, cik daudz fosfāta jāabsorbē no asinīm. Gēnu mutācija traucē šo procesu, liekot nierēm absorbēt pārāk daudz fosfāta. Parasti jūsu nieres atbrīvojas no liekā fosfāta, kad jūs urinējat. Ja Jums ir audzēja kalcinoze, fosfāts saistās ar kalciju, veidojot gabaliņus mīkstajos audos.

Kurš ir pakļauts audzēja kalcinozes riskam?

Audzēja kalcinoze ir autosomāli recesīva slimība. Slimība attīstās tikai tad, ja no katra vecāka manto vienu un to pašu gēnu mutāciju. Jūsu vecāki ir mutācijas gēna nesēji, bet viņiem nav šīs slimības.

Ja abi vecāki ir nēsātāji, katram no viņu bērniem ir:

• 1 no 4 iespēja nesaņemt mutācijas gēnu (nav slimības riska).
• 1 no 4 audzēja kalcinozes attīstības iespēja.
• 1 no 2 iespēja būt par nesēju, kam neattīstās audzēja kalcinoze.

Kādi ir audzēja kalcinozes simptomi?

Audzēja kalcinoze izraisa dažāda lieluma gabaliņu veidošanos vienas vai vairāku locītavu tuvumā. Šie gabali parasti parādās agrā bērnībā vai agrā pieaugušā vecumā. Bet tos var iegūt arī zīdaiņi un vecāki pieaugušie. Dzīves laikā jums var veidoties tikai daži kunkuļi. Vai arī jums pēkšņi veidojas vairāki kunkuļi.

Jums var būt šādi simptomi:

• Grūtības pārvietot skarto locītavu.
• Stingri gabali, kas neizraisa sāpes (daži gabali var būt jutīgi pieskaroties).
• Skeleta-muskuļu sāpes kaulos vai locītavās.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta audzēja kalcinoze?

Ortopēds diagnosticē un ārstē muskuļu un skeleta sistēmas problēmas. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi un novērtēs jūsu simptomus. Jūs varat saņemt vienu vai vairākus no šiem attēlveidošanas testiem, lai meklētu audzējus vai citas kaulu problēmas:

• Rentgens.
• Datortomogrāfija.
• MRI.

Kādi apstākļi izraisa simptomus, kas līdzīgi audzēja kalcinozei?

Precīza diagnoze ir svarīga, jo citi, nopietnāki apstākļi var izraisīt līdzīgus simptomus. Šie nosacījumi ietver:

• Labdabīgi mīksto audu audzēji un ļaundabīgi mīksto audu audzēji.
• Kalcifiskā mionekroze (labdabīga kalcificēta masa kāju muskuļos).
• Kalcifiskais tendinīts.
• Calcinosis circumscripta (kalcija nogulsnes roku un kāju ādā un audos).
• Hroniskas nieru (nieru) mazspējas kalcinoze (kalcija nogulšņu uzkrāšanās cilvēkiem, kuriem tiek veikta dialīze).
• Calcinosis universalis (kalcija sāļu uzkrāšanās ādā, audos, cīpslās un muskuļos).
• Saistaudu slimības.
• Podagra.
• Osifikālais miozīts.
• Osteosarkoma un sarkoma.
• Sinoviālā hondromatoze.

Vadība un ārstēšana

Kādas ir audzēja kalcinozes neķirurģiskas ārstēšanas metodes?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt fosfātus saistošas ​​zāles, lai samazinātu fosfātu daudzumu asinīs. Fosfātu saistvielu kombinēšana ar zālēm, ko sauc par acetazolamīdu (parasti lieto krampju un glaukomas ārstēšanai), var bloķēt jūsu ķermeņa spēju absorbēt fosforu. Jums var būt nepieciešams arī ēst ar zemu fosfora diētu.

Kas ir diēta ar zemu fosfora saturu?

Ja jums ir audzēja kalcinoze, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt ēst diētu ar zemu fosfora saturu. Gaļa un piena produkti dabiski satur fosforu. Citos pārtikas produktos un dzērienos var būt fosfors kā konservants vai piedeva.

Mēģiniet samazināt pārtikas un dzērienu ar augstu fosfora saturu uzņemšanu, piemēram:

• Alus, kolas, ledus tēja un šokolādes dzērieni.
• Šokolāde un karameles.
• Piena produkti, tostarp piens, siers, saldējums, negrieķu jogurti un krējuma zupas.
• Austeres, sardīnes un orgānu gaļa, piemēram, liellopu gaļa un vistas aknas.
• Apstrādāta gaļa, piemēram, cīsiņi, pusdienu gaļa, bekons un desa.
• Produkti, kas izgatavoti ar auzu klijām.

Kādas ir audzēja kalcinozes ķirurģiskas ārstēšanas metodes?

Jums var būt nepieciešama operācija, lai noņemtu lielus izaugumus, kas ietekmē locītavu kustību un darbību. Tomēr izaugumi bieži atgriežas. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var pieprasīt noņemto audu biopsiju, lai apstiprinātu diagnozi.

Kādas ir audzēja kalcinozes komplikācijas?

Retos gadījumos stāvoklis ietekmē jūsu asinsvadus vai smadzenes, palielinot sirdslēkmes, insultu un citu nopietnu veselības problēmu risku.

Stāvoklis var izraisīt arī:

• Radzenes pārkaļķošanās vai angioīdu svītras (sarkanas svītras) acīs.
• Zobu problēmas.
• Pārmērīga kaulu augšana (hiperostoze).
• Kāju vai roku garo kaulu iekaisums (diafīze).

Aprūpe Klīvlendas klīnikāSaņemiet ortopēdisko aprūpi Vienojieties tikšanās laikā

Profilakse

Vai jūs varat novērst audzēja kalcinozi?

Ja jums un jūsu partnerim ir mutācijas gēns, kas izraisa audzēja kalcinozi, varat runāt ar ģenētisko konsultantu par veidiem, kā samazināt iespēju nodot mutāciju saviem bērniem. Daži cilvēki izvēlas izmantot preimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGD), lai identificētu embrijus, kuriem nav mutācijas gēnu. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izmanto in vitro apaugļošanu (IVF), lai ievietotu veselīgus embrijus sieviešu reproduktīvajā sistēmā. Izmantojot šīs metodes, jūsu bērns nesaņems gēnu mutāciju, kas izraisa slimību.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir perspektīvas kādam, kam ir audzēja kalcinoze?

Lielākā daļa cilvēku ar audzēju kalcinozi bauda pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi. Reti ir gadījumi, kad stāvoklis izraisa nopietnas veselības problēmas. Tomēr jums regulāri jāapmeklē veselības aprūpes sniedzējs, lai uzraudzītu atkārtotus izaugumus.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja novērojat:

• Samazināts kustību apjoms locītavā.
• Locītavu sāpes, sāpes kaulos vai muskuļu sāpes.
• Kauliņš zem ādas.

Kas man jājautā savam pakalpojumu sniedzējam?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kas izraisīja audzēja kalcinozi?
• Kāda ir labākā ārstēšana man?
• Vai man ir nepieciešama operācija?
• No kādiem pārtikas produktiem man vajadzētu izvairīties?
• Vai man vajadzētu meklēt komplikāciju pazīmes?
• Vai maniem ģimenes locekļiem ir jāveic ģenētiskā pārbaude?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai audzēja kalcinoze var kļūt par vēzi?

Neskatoties uz atsauci uz audzēju, audzēja kalcinozes gabali patiesībā nav audzēji. Nepastāv risks, ka gabali var kļūt par vēzi (ļaundabīgi).

Var būt satraucoši, ja audzēja kalcinozes dēļ zem ādas veidojas kunkuļi. Daudziem cilvēkiem šie gabali nerada problēmas. Zāles var samazināt fosfora daudzumu asinīs. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt apmeklēt dietologu, kurš var palīdzēt lietot diētu ar zemu fosfora saturu. Jums jārunā ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir ierobežots kustību apjoms locītavu, kaulu vai muskuļu sāpju dēļ. Ķirurģija var noņemt izciļņus, bet tie bieži atgriežas.

Kopc savākšanas kalcinoze ir nepatīkama slimība, kas var ietekmēt cilvēku veselību un dzīves kvalitāti. Svarīgi ir saprast slimības cēloņus un sekas, lai veiktu efektīvu ārstēšanu. Diētas modificēšana, vielmaiņas traucējumu kontrolēšana, kā arī zāļu terapija var palīdzēt mazināt slimības simptomus un uzlabot pacienta stāvokli. Lai efektīvi ārstētu audzēja kalcinozi, svarīgi ir savlaicīgi diagnosticēt slimību un saņemt nepieciešamo medicīnisko aprūpi no kvalificētiem speciālistiem.