Ataksija-telangiektāzija: simptomi, cēloņi un perspektīva

Ataksija-telangiektāzija ir reta, iedzimta slimība, kas ietekmē nervu un asinsvadu sistēmu. Tās simptomi ietver muskuļu vājumu, koordinācijas traucējumus un ādas pigmentāciju. Slimības cēloņi vēl nav pilnībā izprasti, bet zinātnieki turpina pētīt šo sarežģīto slimību. Lai gan ārstēšana ir grūta, tas nenozīmē, ka nav cerības – arī šai slimībai ir savas perspektīvas. Šajā rakstā mēs uzzināsim vairāk par ataksija-telangiektāziju un tās ietekmi uz pacientiem.

Pārskats

Ataksija-telangiektāzija ir vērsta uz jūsu nervu un imūnsistēmu, izraisot simptomus visā ķermenī.

Kas ir ataksija-telangiektāzija?

Ataksija-telangiektāzija (AT), kas pazīstama arī kā Louis-Bar sindroms, ir reta ģenētiska slimība, kas ir vērsta uz nervu sistēmu, imūnsistēmu un citām sistēmām visā organismā. Stāvoklis ir neirodeģeneratīvs, kad jūsu ķermeņa centrālās nervu sistēmas šūnas pakāpeniski pārstāj darboties. Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta AT, visbiežāk ir problēmas ar kustību un koordināciju (ataksija), kas sākas agrā bērnībā. Ievērojama stāvokļa īpašība ir nelielas paplašinātu asinsvadu kopas, kas parādās acīs un uz ādas (telangiektāzija).

Kuru ietekmē ataksija-telangiektāzija?

Ģenētiskā mutācija izraisa ataksiju-telangiektāziju. Ikviens var mantot ataksiju-telangiektāziju, ja abiem vecākiem ir šīs slimības kopija bankomāts gēnu mutāciju un nodot to bērnam (autosomāli recesīvs). Abi vecāki var nēsāt vienu gēna eksemplāru, bet neuzrādīs stāvokļa simptomus, jo viņiem ir nepieciešamas divas gēna kopijas, lai saņemtu ataksijas-telangiektāzijas diagnozi. Aptuveni 1% cilvēku ASV nēsā mutācijas kopiju bankomāts gēns.

Cik izplatīta ir ataksija-telangiektāzija?

Ataksija-telangiektāzija ir reta un sastopama 1 no katriem 40 000 līdz 100 000 cilvēku visā pasaulē.

Kā ataksija-telangiektāzija ietekmē mana bērna ķermeni?

Ataksija-telangiektāzija ir deģeneratīvs stāvoklis, kas laika gaitā kļūst arvien smagāks. Bērniem, kuriem diagnosticēta AT, slimības pazīmes parādīsies jau 5 gadu vecumā. Bērnu simptomi ir vērsti uz viņu kustībām, piemēram, nelīdzsvarotību staigāšanas laikā, roku un kāju raustīšanu, muskuļu raustīšanu un runas traucējumus. Kad jūsu bērns sasniegs pusaudža vecumu, viņam, visticamāk, būs nepieciešama pārvietošanās palīdzība, piemēram, ratiņkrēsls, lai pārvietotos pa pasauli.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir ataksijas-telangiektāzijas simptomi?

Divas ataksijas-telangiektāzijas pazīmes ir koordinācijas grūtības (ataksija) un mazi zigzagveida asinsvadu kopumi, kas veidojas acīs un ādā (telangiektāzija). Citi AT simptomi ietekmē kustību, tostarp:

• Grūtības staigāt.
• Nespēja pārvietot acis no vienas puses uz otru (okulomotora apraksija) vai citas acu lēkšanas (nistagms) kustības.
• Patvaļīgas raustīšanās kustības (horeja).
• Muskuļu raustīšanās (mioklonuss).
• Nervu darbības pasliktināšanās (neiropātija).
• Neskaidra runa. (Lielākā daļa bērnu nekad nesaņem “normālu” runu, jo rodas problēmas ar artikulāciju un neatbilstošs uzsvars uz nepareizām zilbēm vai vārdu daļām).
• Problēmas ar līdzsvaru.
• Slikta augšana vai endokrīnās sistēmas disfunkcija (to pasliktina biežas infekcijas un augšanas hormona izmaiņas).

Ataksija-telangiektāzija ietekmē cilvēka imūnsistēmas darbību, vājinot to, jo stāvoklis laika gaitā attīstās. Vājinātas imūnsistēmas simptomi cilvēkiem, kuriem diagnosticēta AT, ir:

• Hroniskas plaušu infekcijas.
• Nogurums.
• Slikta sajūta biežāk.
• Biežas infekcijas un aizkavēta brūču dzīšana.
• Leikēmija.
• Limfoma.
• Jutība pret starojuma iedarbību (rentgena starojums).

Vēl viens AT simptoms ir augsts alfa-fetoproteīna (AFP) līmenis, kas ir proteīns asinīs. Paaugstināta AFP līmeņa cēlonis nav zināms.

Kas izraisa ataksiju-telangiektāziju?

Mutācija no bankomāts gēns izraisa ataksiju-telangiektāziju.

Lielākajai daļai cilvēku ir 46 hromosomas, kas sadalās 23 pāros. Hromosomas pārnēsā DNS šūnu kodolā. DNS ir instrukciju rokasgrāmata, kas stāsta jūsu ķermenim, kā veidoties un funkcionēt. Gēni ir jūsu DNS segmenti, kas satur nodaļas jūsu ķermeņa lietošanas pamācībā. Katra hromosoma satur vairākus gēnus.

Jūs saņemat vienu hromosomu no katra sava vecāka, lai izveidotu pāri. Kad šūnas veidojas reproduktīvajos orgānos, šūnas dalās un kopē sevi. Šūnu dalīšanās laikā ģenētiskās mutācijas notiek nejauši, līdzīgi kā printerim iestrēgst papīrs. Dažas jūsu lietošanas pamācības kopijas ir tieši tādas, kā tām vajadzētu būt, un citas tiek izdrukātas šķībi (ģenētiska mutācija).

Mutācijas gēns apaugļošanas laikā pārvietojas autosomāli recesīvā veidā, kad abi vecāki savam bērnam nodod mutācijas gēnu. Ja tikai viens no vecākiem nodod gēnu, bērns būs ģenētiskā stāvokļa nesējs, bet viņam nebūs AT simptomu. AT diagnozei ir nepieciešamas divas mutētā gēna kopijas.

The bankomāts gēns ir atbildīgs par olbaltumvielu radīšanu, kas stāsta jūsu ķermenim, kā labot bojātās DNS daļas. bankomāts olbaltumvielas atrod bojātās šūnas un DNS virknes un piesaista fermentus, lai tos fiksētu. DNS labošanas process palīdz jūsu ķermeņa lietošanas pamācības lappusēm nevainojami griezties.

bankomāts olbaltumvielas arī liek jūsu ķermeņa sistēmām palikt aktīvām, īpaši nervu un imūnsistēmām, lai tās varētu veikt savu uzticēto darbu.

Mutācija no bankomāts gēns samazina funkciju bankomāts olbaltumvielas laika gaitā. Tas nozīmē, ka šūnas zaudē lietošanas instrukcijas daļas un nespēj pabeigt savu funkciju, kas galu galā izraisa ataksijas-telangiektāzijas simptomus.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta ataksija-telangiektāzija?

Ataksijas-telangiektāzijas diagnostika sākas ar simptomu fizisku pārbaudi, kam seko attēlveidošana un asins analīzes, lai pārbaudītu ģenētisko mutāciju, kas ir atbildīga par simptomiem. Pirms diagnozes apstiprināšanas jūsu veselības aprūpes sniedzējs arī iegūs vairāk informācijas par jūsu bērna veselību un ģimenes vēsturi, veicot detalizētu medicīnisko novērtējumu. Cilvēkiem, kuriem ir aizdomas par AT, ir jāapmeklē imunologs, lai veiktu pilnīgu pārbaudi un novērtējumu.

Kādi testi diagnosticē ataksiju-telangiektāziju?

Testi, kas palīdz diagnosticēt ataksiju-telangiektāziju, ir:

• Ģenētiskā pārbaude: ģenētiskā testēšana ir asins analīze, kas precīzi nosaka gēnu mutāciju, kas ir atbildīga par simptomu izraisīšanu.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI): MRI uzņems smadzeņu attēlus, lai meklētu novājinātus neironus vai smadzenīšu šūnas (smadzenīšu atrofiju), kas ir progresējošas ataksijas pazīme.
• Kariotipēšana: Asins analīze pārbauda hromosomas, lai noteiktu ģenētiskos apstākļus.
• Asins analīzes: Asins analīzes pārbaudīs paaugstinātu alfa-fetoproteīna līmeni.

Daudzas valstis piedāvā jaundzimušo skrīningu, kas var diagnosticēt ataksiju-telangiektāziju dzimšanas brīdī. Pretējā gadījumā veselības aprūpes sniedzēji parasti diagnosticē stāvokli agrā bērnībā.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta ataksija-telangiektāzija?

Ataksijas-telangiektāzijas ārstēšana novērš stāvokļa simptomus. AT nevar izārstēt. Ārstēšana ir unikāla katrai personai, kurai diagnosticēts šis stāvoklis, un tā var ietvert:

• Izvairīšanās no pārmērīgas saules gaismas iedarbības, lai kontrolētu paplašinātos asinsvadus (telangiektāzija).
• Ķīmijterapija vēža ārstēšanai.
• Fizikālā terapija muskuļu nostiprināšanai.
• Gammaglobulīna injekciju saņemšana elpceļu infekcijām.
• Imūnglobulīna terapijas saņemšana, lai novērstu novājinātu imūnsistēmu.
• Antibiotiku lietošana infekciju ārstēšanai.
• Diazepāma lietošana, lai kontrolētu neskaidru runu un piespiedu muskuļu kustības.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Kā es varu samazināt risku, ka bērnam ir diagnosticēta ataksija-telangiektāzija?

Tā kā ataksija-telangiektāzija ir ģenētiskas mutācijas rezultāts, nav iespējams novērst tās rašanos. Varat veikt pasākumus, lai samazinātu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, izvairoties no smēķēšanas un ķīmisko vielu iedarbības. Ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu, lai izprastu risku, ka bērnam būs ģenētiska slimība, piemēram, ataksija-telangiektāzija.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bērnam diagnosticēta ataksija-telangiektāzija?

Ataksija-telangiektāzija ir deģeneratīvs stāvoklis, kas laika gaitā pasliktinās, stāvoklim progresējot. Viegli simptomi, kas ietekmēs jūsu bērna kustības, parādīsies bērnībā, kā arī redzamas asinsvadu kopas uz ādas. Bērnam novecojot, viņa šūnas zaudē spēju darboties, kā norādīts lietošanas pamācībā. Tas nozīmē, ka jūsu bērna simptomi pastiprināsies un viņam, visticamāk, būs jāizmanto ratiņkrēsls, lai palīdzētu viņiem kļūt kustīgākiem agrīnā pusaudža vecumā.

Stāvokļa simptoms ir novājināta imūnsistēma, kas var padarīt mazu infekciju kaitīgu jūsu bērna veselībai. Viņu novājinātā imūnsistēma arī padara cilvēkus, kuriem diagnosticēts stāvoklis, jutīgākus pret vēzi, piemēram, leikēmiju vai limfomu. Ir pieejama ārstēšana, lai uzlabotu imūnsistēmas darbību, lai jūsu bērns varētu palikt vesels.

Dzīves ilgums atšķiras atkarībā no AT simptomu smaguma pakāpes, taču lielākā daļa cilvēku, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, dzīvo agrīnā pieaugušā vecumā (līdz 30 gadu vecumam, vidējais vecums ir aptuveni 25 gadi). Agrīna atkārtotu infekciju ārstēšana un profilaktiski skrīningi var palīdzēt pagarināt paredzamo dzīves ilgumu.

Vai ir iespējams izārstēt ataksiju-telangiektāziju?

Ataksiju-telangiektāziju nevar izārstēt. Ārstēšana palīdz atvieglot simptomus un paildzināt katras personas, kurai diagnosticēta slimība, dzīvi un komfortu.

Dzīvo ar

Kā rūpēties par savu bērnu, kuram diagnosticēta ataksija-telangiektāzija?

Pēc tam, kad jūsu bērns saņem ataksijas-telangiektāzijas diagnozi, var būt grūti izprast visu viņa stāvokļa apjomu un precīzi zināt, kā viņam palīdzēt. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs ieteiks ārstēšanu, kas ir unikāla viņa simptomiem, un būs pieejams, lai atbildētu uz visiem jūsu jautājumiem.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs varētu ieteikt runāt ar ģenētisko konsultantu, kurš ir ģenētikas eksperts un var palīdzēt jūsu ģimenei uzzināt vairāk par ataksiju-telangiektāziju un veidiem, kā jūs varat palīdzēt bērnam dzīvot ērtu un pilnvērtīgu dzīvi. Ģenētiskais konsultants var arī sniegt emocionālu atbalstu, virzoties uz bērna diagnozi.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Tā kā ataksija-telangiektāzija ietekmē imūnsistēmu, ja pamanāt, ka bērnam ir infekcijas pazīmes, jums jāapmeklē veselības aprūpes sniedzējs, lai saņemtu ārstēšanu. Infekcijas pazīmes ietver:

• Skartās zonas ādas krāsas maiņa.
• Drebuļi.
• Klepošana.
• Drudzis.
• Sāpes vai sāpīgas sajūtas kādā ķermeņa zonā vai visā.
• Paaugstināta āda ap ķermeņa zonu (pietūkums).
• Elpas trūkums.
• Vemšana vai caureja.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai manam bērnam ir jāapmeklē fizioterapeits, lai uzlabotu muskuļu spēku?
• Vai ir kādas blakusparādības ārstēšanai, kuru izrakstījāt, lai novērstu mana bērna simptomus?
• Vai man ir risks, ka bērnam tiks diagnosticēta ataksija-telangiektāzija, ja man ir mutācijas gēns?

Jūsu bērna ataksijas-telangiektāzijas diagnozes izpratne var būt nepārvarama kā viņu aprūpētājam. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs piedāvās spēcīgu ārstēšanas plānu, kas ir unikāls jūsu bērna simptomiem. Ir svarīgi nodrošināt bērnam nepieciešamo mīlestību un atbalstu visas dzīves garumā, kā arī regulāri un uzmanīgi sekot savai veselībai, lai novērstu jebkādus jaunus simptomus, kas rodas, lai pagarinātu viņa dzīves ilgumu.

Ataksija-telangiektāzija ir reta, bet nopietna slimība, kas ietekmē daudzus orgānus un sistēmas cilvēka organismā. Tās simptomi ietver kustību traucējumus, ādas izmaiņas un imūnsistēmas vājumu. Slimības cēloņi ir saistīti ar ģenētiskiem faktoriem. Diemžēl šobrīd nav ārstēšanas metožu, kas varētu pilnībā novērst vai izārstēt ataksija-telangiektāziju, taču zinātnieki un ārsti turpina pētīt šo slimību, lai atrastu efektīvākus risinājumus. Svarīgs ir agrīns slimības diagnosticēšana, lai nodrošinātu pacientiem atbilstošu ārstniecisku aprūpi un palīdzētu mazināt simptomus.