Ašera sindroms: simptomi, veidi un ārstēšana

Ašera sindroms ir reti sastopams genetiskais stāvoklis, kas ietekmē cilvēka organismu dažādos veidos. Šis sindroms var izpausties ar dažādiem simptomiem un var ietekmēt cilvēka ikdienu. Svarīgi ir savlaicīgi diagnosticēt šo sindromu, lai uzsāktu ārstēšanu un novērstu iespējamas sekas. Šajā rakstā apskatīsim, kādi ir galvenie Ašera sindroma simptomi, veidi un kā to var veiksmīgi ārstēt.

Pārskats

Kas ir Ašera sindroms?

Ašera sindroms ir reta iedzimta slimība, kas izraisa redzes zudumu, dzirdes zudumu un dažkārt līdzsvara traucējumus. Tas notiek tāpēc, ka specifisku gēnu mutācijas (izmaiņas) traucē dzirdes un redzes attīstību augļa attīstības laikā. Ašera sindroma simptomi bieži ir iedzimti (piedzimstot) vai attīstās bērnībā. Reti cilvēkiem ar šo stāvokli simptomi attīstās pieaugušiem. Ušera sindromu nevar izārstēt, taču ir daudzi veidi, kā pārvaldīt tā simptomus.

Ašera sindroma veidi

Ir zināmas 10 mutācijas, kas izraisa šo traucējumu, un sindroma veidi atšķiras atkarībā no dažādām ģenētisko mutāciju kombinācijām. Bet visi Ašera sindroma veidi rada problēmas ar dzirdi, redzi un līdzsvaru. Atšķirības ir, kad simptomi sākas un cik smagi šie simptomi ir.

Trīs Ašera sindroma veidi ir:

• 1. veids: Šāda veida gadījumā dzirdes zudums un līdzsvara problēmas rodas dzimšanas brīdī. Ja jūsu mazulim ir šāda veida Ašera sindroms, viņam ir smags dzirdes zudums vai pilnīgs dzirdes zudums. Viņiem būs līdzsvara problēmas, kas ietekmēs, kad viņi sāks staigāt. Vēlāk bērnībā jūsu bērnam var rasties redzes problēmas, sākot ar nakts redzes zudumu, kas pasliktinās, pieaugot.
• 2. veids: Zīdaiņi ar 2. tipa Ašera sindromu piedzimst ar vidēji smagu vai smagu dzirdes zudumu. Bet viņiem nav līdzsvara problēmu, kas varētu ietekmēt, kad viņi mācās staigāt. Kā pusaudžiem viņiem var rasties redzes problēmas, kas, kļūstot vecākiem, pasliktinās.
• 3. veids: Šis veids ir ļoti reti sastopams. Cilvēkiem ar 3. tipa Ašera sindromu dzimšanas brīdī ir raksturīga dzirde un redze. Viņiem sāk attīstīties dzirdes zudums vēlīnā bērnībā un redzes zudums agrā vai vidējā pieaugušā vecumā. Pusei no tiem, kuriem ir 3. tipa Ušera sindroms, ir arī līdzsvara problēmas.

Vai Ašera sindroms ir izplatīts?

Nē, tas nav. Tas skar 3 līdz 6 no katriem 100 000 cilvēku.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Ašera sindroma simptomi?

Simptomi atšķiras un laika gaitā attīstās atkarībā no Ašera sindroma veida. Bieži sastopamie simptomi ir:

• Dzirdes zaudēšana: Daži bērni ar Ašera sindromu piedzimst kurli vai ar smagu dzirdes zudumu. Citi piedzīvo mērenu dzirdes zudumu vēlāk dzīvē.
• Redzes zudums: Bērni ar Ašera sindromu piedzīvo redzes zudumu stāvokļa, ko sauc par pigmentozo retinītu (RP), dēļ. Pirmā pigmenta retinīta pazīme ir redzes traucējumi vājā apgaismojumā (nakts aklums). Stāvoklim pasliktinoties, viņiem attīstās tuneļa redze (perifēra vai sānu redzes zudums). Pigmentozais retinīts var izraisīt aklumu.
• Līdzsvara problēmas: Bērniem ar 1. tipa Ašera sindromu var būt grūtības noturēt līdzsvaru, tāpēc viņiem var būt nepieciešams ilgāks laiks, lai iemācītos staigāt.

Kas izraisa Ašera sindromu?

Ašera sindroms ir iedzimts traucējums, kas rodas, ja abiem bioloģiskajiem vecākiem ir viena vai vairākas ģenētiskās mutācijas, kas izraisa Ašera sindromu. Pētījumi liecina, ka šīs mutācijas ietekmē cilvēkus dažādos veidos. Piemēram:

• Dzirdes zudums Ušera sindroma gadījumā rodas, ja ģenētiskās mutācijas ietekmē nervu šūnas jūsu bērna iekšējās auss gliemežnīcā, tāpēc nervu šūnas nepārraida skaņu, kā vajadzētu.
• Retinīts pigmentosa notiek, kad gēni, kas veido tīklenes šūnas, mutē. Šī mutācija ietekmē jūsu bērna tīklenes gaismas jutīgās šūnas (stieņus un konusus).

Kā Ašera sindroms tiek nodots no vecākiem bērnam?

Visi Ašera sindroma veidi tiek mantoti autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka abiem bioloģiskajiem vecākiem ir ģenētiskās mutācijas, kas izraisa Ašera sindromu un nodod tās bērnam. Tomēr ne visiem bērniem, kuri manto Ašera sindromu, būs simptomi.

Riska faktori

Visnozīmīgākais faktors ir vienas vai vairāku ģenētisko mutāciju, kas izraisa Ašera sindromu, pārmantošana:

• Ja abiem bioloģiskajiem vecākiem ir ģenētiskā mutācija, pastāv 1 no 4 iespējamība, ka viņu bērnam būs sindroms.
• Ja bērns saņem vienu normālu gēnu no viena bioloģiskā vecāka un mutācijas gēnu no otra bioloģiskā vecāka, bērnam būs ģenētiskā mutācija, kas izraisa sindromu, bet, visticamāk, viņam nebūs nekādu simptomu.

Kādas ir Ašera sindroma komplikācijas?

Komplikācijas atšķiras atkarībā no sindroma veida. Piemēram, bērnam ar 1. tipa Ašera sindromu dzimšanas brīdī būs pilnīgs vai smags dzirdes zudums. Šajā gadījumā veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt kohleāros implantus, lai mazulis varētu dzirdēt. Bet mazulis ar 2. tipa Ašera sindromu, kuram ir mērens dzirdes zudums, var labi rīkoties ar dzirdes aparātiem. Bērniem, kuri, kļūstot vecākiem, sāk zaudēt redzi, būs nepieciešams atbalsts, jo viņi pielāgojas redzes spējas zaudēšanai.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Ašera sindroms?

Diagnoze ir atkarīga no konkrētā sindroma veida. Piemēram, ja regulārajās jaundzimušo dzirdes skrīninga pārbaudēs tiek atklāts, ka jūsu mazulim ir dzirdes zudums, jūsu mazulim tiks veiktas vairākas pārbaudes, lai apstiprinātu dzirdes zudumu. Veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt ģenētiskas konsultācijas vai pasūtīt ģenētiskos testus, lai pārbaudītu ģenētiskās mutācijas, kas izraisa Ašera sindromu.

Ja šķiet, ka jūsu bērnam ir problēmas ar redzi vai dzirdi, viņa pediatrs var jūs nosūtīt pie speciālistiem, kas pasūtīs pārbaudes, tostarp:

• Dzirdes pārbaudes: Ausu, deguna un rīkles speciālists (otolaringologs) un audiologs izmērīs Jūsu bērna dzirdi. Viņi izmanto testus, kas pārbauda spēju dzirdēt dažādas skaņas un frekvences un pārbauda jūsu bērna ausi.
• Redzes pārbaudes: Oftalmologs pārbaudīs jūsu bērna redzi. Viņi meklēs tīklenes bojājumus, kas ir izplatīti cilvēkiem ar pigmentozu retinītu. Viņi var arī veikt pārbaudes, kas mēra perifēro redzi. Un viņi var analizēt vizuālos simptomus, kas var izraisīt līdzsvara problēmas.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē Ašera sindromu?

Veselības aprūpes sniedzēji pielāgos ārstēšanu jūsu bērna situācijai. Ašera sindroma ārstēšana var ietvert:

• Kohleārie implanti: Bieži vien veselības aprūpes sniedzēji iesaka kohleāro implantu zīdaiņiem, kas dzimuši ar smagu dzirdes zudumu.
• Dzirdes aparāti: Ja jūsu bērnam ir viegls vai mērens dzirdes zudums, viņš var gūt labumu no dzirdes aparātiem vai citām dzirdes palīgtehnoloģijām. Tie var būt īpaši noderīgi, ja jūsu bērnam ir 2. vai 3. tipa Ašera sindroms un viņam augot rodas dzirdes problēmas.
• Redzes palīglīdzekļi: Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var izrakstīt palīgierīces, lai palīdzētu bērnam pārvaldīt redzes problēmas. Piemēram, viņi var ieteikt brilles ar lēcām, kas filtrē gaismu vai palielina objektus.
• Agrīnas iejaukšanās pakalpojumi: Daži bērni ar Ašera sindromu var gūt labumu, saņemot agrīnās iejaukšanās pakalpojumus, lai palīdzētu viņiem pārvaldīt redzes, dzirdes un līdzsvara problēmas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir Ašera sindroma prognoze?

Vairumā gadījumu Ašera sindroma simptomi laika gaitā turpina pasliktināties. Smagos gadījumos tas var izraisīt kurlumu un aklumu. Cilvēkiem ar mazāk smagām slimības formām var rasties tikai mērens dzirdes un redzes zudums. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar 1. tipa Ašera sindromu, var rasties līdzsvara problēmas.

Ušera sindroma simptomus nevar izārstēt. Taču ir arī ārstēšanas metodes un pakalpojumi, kas var palīdzēt zīdaiņiem un bērniem maksimāli izmantot dzirdi un redzi. Katrs bērns ir atšķirīgs, un viņu situācija var nebūt tāda pati kā citiem bērniem ar Ašera sindromu. Vācot informāciju, jautājiet sava bērna aprūpes komandai, ko jūs varat sagaidīt.

Dzīvo ar

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir Ašera sindroms?

Ja jūsu bērnam ir Ašera sindroms, viņam būs daži dzirdes un redzes traucējumi, kurus ārstēšana var pārvaldīt, bet nevar izārstēt. Šīs problēmas var rasties dzimšanas brīdī vai rasties, bērnam augot. Jūsu bērns var gūt labumu no agrīnas iejaukšanās pakalpojumiem un pastāvīga pediatra un medicīnas speciālistu atbalsta.

Kādi jautājumi man jāuzdod sava bērna veselības aprūpes sniedzējiem?

Ašera sindroms ir reti sastopams. Ja vien jums nav slimības ģimenes anamnēzē, jūs, iespējams, neko daudz par to nezināt. Ja testi liecina, ka jūsu bērnam ir Ašera sindroms, varat uzdot šādus jautājumus:

• Kāda veida Ašera sindroms ir manam bērnam?
• Kādas ārstēšanas metodes jūs ieteiktu?
• Vai mans bērns zaudēs redzi?
• Vai es varu pārbaudīt ģenētiskās mutācijas, kas izraisa Ašera sindromu?

Redze, skaņa un līdzsvars ir trīs galvenās maņas, kas palīdz mums orientēties mūsu pasaulē. Ja jūsu bērnam ir Ašera sindroms, jūs varat brīnīties un uztraukties, kā viņš veiks savu ceļu. Nav iespējams izārstēt problēmas, ko izraisa Ašera sindroms. Bet ir medicīniskās ārstēšanas un atbalsta pakalpojumi, kas var palīdzēt jūsu bērnam maksimāli izmantot redzi un dzirdi. Jūsu bērna veselības aprūpes komanda sapratīs jūsu jūtas un bažas. Viņi būs gatavi atbildēt uz jautājumiem, ieteikt ārstēšanu un savienot jūs un jūsu bērnu ar pakalpojumiem un programmām.

Kopumā, Ašera sindroms ir reti sastopams, taču ļoti sarežģīts stāvoklis, kurš ietekmē sejas attīstību un izskatu. Simptomi var ievērojami atšķirties no pacienta līdz pacientam, tāpēc ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt un sākt ārstēšanu. Ārstēšanas metodes ietver gan ķirurģiskas iejaukšanās, gan terapijas, lai uzlabotu runas un valodas prasmes, emocionālo veselību un sociālo integrāciju. Lai gan Ašera sindroms var rasties dažādās formās, ar agrīnu iejaukšanos un atbilstošu aprūpi, pacienti varētu dzīvot pilnvērtīgu un laimīgu dzīvi.