Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC): simptomi un ārstēšana

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē kustību. Tā raksturo locījumainas un neelastīgas locītavas, kas var ierobežot pacienta spēju pārvietoties un veikt ikdienas darbus. Ārstēšana AMC var ietvert dažādas terapijas, piemēram, fizioterapiju un operācijas, lai palīdzētu uzlabot pacienta kustību un dzīves kvalitāti. Ir svarīgi, lai slimība tiktu diagnosticēta agrīnā stadijā, lai nodrošinātu efektīvu ārstēšanu un atbalstu pacientam un viņu ģimenei.

Pārskats

Kas ir arthrogryposis (arthrogryposis multiplex congenita)?

Artrogripoze (arthrogryposis multiplex congenita, AMC) ir raksturīga vairāk nekā 300 traucējumiem, tostarp muskuļu distrofijai un 18. trisomijai (Edvarda sindroms). Tas attiecas uz vairāk nekā vienas kontraktūras rašanos dzimšanas brīdī. Kontraktūra ir iedzimta anomālija, kas izraisa pastāvīgu jūsu mazuļa muskuļu, ādas un cīpslu sasprindzinājumu, kas padara viņu locītavas īsas un stīvas. Artrogripoze nozīmē locītavas izliekšanos. “Artho” nozīmē locītavu, un “gryposis” nozīmē izliekumu.

Cilvēki ar artrogripozi piedzimst ar locītavām, kuras ir grūti kustināt – locītavas var būt fiksētas, izliektas vai taisnas locītavas, kas sasalušas vietā. Jūsu locītavas ir vieta, kur savienojas divi vai vairāki kauli. Jūsu ķermeņa locītavu piemēri ir:

• Plaukstas locītavas.
• Gurni.
• Ceļi.
• Kakls.

Zīdaiņiem ar artrogripozi piedzimst vairākas atšķirīgas pazīmes, tostarp:

• Slīpi pleci pagriezās pret ķermeņa centru.
• Pagarināti elkoņi.
• Izliektas plaukstas un pirksti.
• Izmežģīti gurni.
• Pagarināti ceļgali.
• Pēdas vērstas uz leju un uz iekšu.
• Viņu mugurkauls bija izliekts uz sāniem.

Kādi ir artrogripozes veidi?

Ir vairāki artrogripozes veidi, tostarp:

• Amioplāzija ir tad, kad jūsu ekstremitātēs notiek kontraktūras.
• Distālā artrogripoze ir tad, kad kontraktūras rodas jūsu rokās un kājās, bet ne jūsu lielākajās locītavās.

Kuru skar artrogripoze (arthrogryposis multiplex congenita)?

Artrogripoze vienlīdz skar vīriešus un cilvēkus, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis, un sievietes, kā arī personas, kurām dzimšanas brīdī piešķirtas sievietes. Jums ir lielāka iespēja saslimt ar artrogripozi, ja esat Āfrikas, Āzijas vai Eiropas izcelsmes.

Cik izplatīta ir artrogripoze?

Artrogripoze ir retāk sastopama parādība. Tas notiek 1 no 3000 dzīvi dzimušajiem.

Vai arthrogryposis (arthrogryposis multiplex congenita) ir ģenētiska vai iedzimta?

Artrogripoze ir iedzimta, kas nozīmē, ka simptomi sākas pirms dzimšanas. Artrogripozes cēlonis bieži nav zināms. Bet to var izraisīt ģenētiskas slimības. Eksperti ir identificējuši vairāk nekā 400 izmainītus (mutētus) gēnus, kas ietekmē artrogripozi, un artrogripoze ir saistīta ar vairāk nekā 35 ģenētiskiem traucējumiem.

Kāda ir atšķirība starp artrogripozi un izolētu iedzimtu kontraktūru?

Izolētas iedzimtas kontraktūras notiek tikai vienā ķermeņa zonā, nevis divās vai vairākās zonās. Viens no izolētas iedzimtas kontraktūras piemēriem ir greizā pēda.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa artrogripozi (AMC)?

Vairumā gadījumu precīzs artrogripozes cēlonis nav skaidrs. Tomēr visizplatītākie iespējamie artrogripozes cēloņi ir:

• Jūsu mazuļa kustību ierobežojums ko izraisa nepietiekams augļa ūdens daudzums, cits mazulis dzemdē vai neparastas formas dzemde. Ja jūsu mazulis nevar kustināt savas locītavas, ap šīm locītavām veidojas liekie audi.
• Mātes traucējumi piemēram, multiplā skleroze. Multiplās sklerozes risks palielinās, ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem tā ir.
• Ģenētisks traucējums piemēram, muskuļu distrofija.
• Jūsu centrālās nervu sistēmas slimības, ieskaitot Moebius sindromu un spina bifida (meningomielocēli).
• Jūsu neiromuskulārās sistēmas slimības, ieskaitot myasthenia gravis.
• Jūsu saistaudu slimības, ieskaitot displāziju un metatropisko pundurismu.

Dažos gadījumos artrogripozes cēlonis, iespējams, ir ģenētisku un vides problēmu kombinācija.

Kādi ir artrogripozes simptomi?

Artrogripozes pazīmes un simptomi var atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Vienai personai simptomi var atšķirties vai būt smagāki nekā citam, pat tajā pašā ģimenē.

Universālie simptomi, kas rodas ikvienam ar artrogripozi, ir šādi:

• Ierobežota spēja kustināt mazās un lielās locītavas.
• Nespēja kustināt mazās un lielās locītavas.
• Nepietiekami attīstīti muskuļi (hipoplastiski muskuļi).
• Mīkstas, caurules formas ekstremitātes.
• Mīksto audu siksna pār locītavām, kas neļauj locītavām kustēties.

Papildu simptomi, kas rodas lielākajai daļai cilvēku ar artrogripozi, ir:

• Īpaši slaidi un trausli garie kauli viņu rokās un kājās.
• Undescended sēklinieki (kriptorhidisms).

Simptomi, kas ir mazākam cilvēku ar artrogripozi, ir:

• Izmežģīti gurni, elkoņi vai ceļgali.
• Problēmas ar centrālās nervu sistēmas struktūru (smadzenes un mugurkauls).
• Problēmas ar centrālās nervu sistēmas funkcijām (tās darbības veids).

Cilvēkiem ar amioplāziju parasti nav problēmu ar iekšējiem orgāniem vai kognitīvo funkciju. Bet 10% ir problēmas ar vēderu. Vēdera problēmas ietver:

• Gastroshīze ir caurums vēderā.
• Zarnu atrēzija ir bloķēta zarna.

Kāju locītavas tiek ietekmētas vairāk nekā jebkura cita locītava, un rokas ir nākamās rindā. Citas bieži skartās locītavas ir:

• Pleci.
• Ceļi.
• Elkoņi.
• Potītes.
• Pirksti.
• Plaukstas locītavas.
• Kāju pirksti.
• Gurni.
• Žoklis.

Cik ilgi ilgst artrogripoze (AMC)?

Artrogripoze neizzūd, taču ir dažas ārstēšanas metodes, kas var uzlabot jūsu dzīves kvalitāti. Fizikālā terapija palīdz veikt ikdienas uzdevumus, piemēram, ģērbties un dzert ūdeni.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta artrogripoze (AMC)?

Dažreiz jūsu bērnam pirms dzimšanas tiek diagnosticēta artrogripoze. Regulāras ultraskaņas var atklāt netipiskas ekstremitātes, kas var nozīmēt, ka jūsu bērnam ir artrogripoze. Parasti jūsu veselības aprūpes sniedzējs atklāj kontraktūras grūtniecības otrajā trimestrī. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt ģenētisko konsultāciju.

Jūsu ģenētiskajam konsultantam jāsniedz jums informācija par ģenētiskajiem apstākļiem, kas var ietekmēt jūsu mazuli. Viņi intervēs jūs par jūsu ģimenes veselības vēsturi un ieteiks ģenētiskos testus, tostarp:

• Koriona villu paraugu ņemšana.
• Amniocentēze.

Veselības aprūpes sniedzēji var arī diagnosticēt artrogripozi pēc bērna piedzimšanas, novērojot viņa simptomus un veicot tādas pārbaudes kā:

• Nervu vadīšana mēra, cik ātri nervi transportē elektriskos impulsus.
• Elektromiogrāfija reģistrē elektrisko aktivitāti viņu muskuļos.
• Muskuļu biopsija ir vieta, kur tiek noņemts un pētīts neliels muskuļu daudzums.
• Genoma sekvencēšana identificē izmainītos gēnus.
• Asins analīzes meklēt gēnu un hromosomu anomālijas.
• Salīdzinošs genoma hibridizācijas (CGH) masīvs nosaka hromosomu izmaiņas.
• Mikromasīvs vienlaikus analizē tūkstošiem gēnu.
• Exome pētījumi identificēt gēnu variācijas.

Veselības aprūpes sniedzēji dažreiz paļaujas arī uz attēlveidošanas testiem, tostarp:

• Ultraskaņa.
• Elektromiogrāfija (EMG).

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izveidos ārstēšanas plānu, tiklīdz viņš identificēs iespējamo artrogripozes cēloni. Jūs varat palīdzēt izstrādāt šo plānu.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta artrogripoze (AMC)?

Lai gan artrogripozi nevar izārstēt, ārstēšana var uzlabot jūsu bērna dzīves kvalitāti.

Ārstēšana katram cilvēkam ir atšķirīga, jo iespējamie artrogripozes cēloņi katram ir atšķirīgi.

Visizplatītākie artrogripozes ārstēšanas veidi ir:

• Lieti kas kustina stīvās locītavas.
• Fizioterapija kas uzlabo locītavu kustību un novērš muskuļu atrofiju (kad muskuļi iztukšojas).
• Locītavu manipulācijasterapijas veids, kurā locītavas tiek maigi kustinātas.
• Stiepšanās vingrinājumi palielināt elastību un kustību diapazonu.
• Ķirurģija uz potītēm, gurniem, ceļgaliem, plaukstu locītavām vai elkoņiem var arī palielināt kustību amplitūdu. Mērķis ir uzlabot jūsu bērna darbību, atdalot kaulus no audiem, kas neļauj viņiem kustēties, un liekot muskuļiem saliekties un kustēties. Operācija ir reta.

Eksperti iesaka izmantot daudznozaru pieeju. Jūsu bērnam var būt nepieciešams vairāk nekā viens ārstēšanas veids.

Vai man jāredz speciālists?

Jums būs jāapmeklē speciālisti, kas palīdzēs ar jūsu bērna artrogripozi. Jūsu bērna aprūpē var būt iesaistīts pediatrs, ortopēds, neirologs, medicīnas ģenētiķis, rehabilitācijas ārsts un fizioterapeits.

Vai ir kādas artrogripozes ārstēšanas metodes mājās?

Lielākajai daļai cilvēku ar artrogripozi ir jāveic fizikālā terapija pusaudža gados. Ir daži vingrinājumi, kurus fizioterapeiti var iemācīt jums veikt mājās.

Profilakse

Kā es varu novērst artrogripozi (AMC)?

Artrogripozes novēršana nav jūsu rokās. Jūs neko nevarējāt darīt, lai samazinātu bērna artrogripozes risku.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir artrogripozes (AMC) perspektīva?

Cilvēku ar AMC ilgtermiņa perspektīvas ir atkarīgas no dažiem apstākļiem, tostarp:

• Artrogripozes smagums.
• Artrogripozes cēlonis.
• Kā jūsu vai jūsu bērna ķermenis reaģē uz terapiju.

Lielākā daļa cilvēku ar artrogripozi izaug par neatkarīgiem pieaugušajiem. Ārstēšana palīdz viņiem uzlabot mobilitāti līdz tādam līmenim, ka viņi var dzīvot līdzīgi cilvēkiem, kuriem nav artrogrikozes.

Vai artrogripoze pasliktinās?

Artrogripoze nav progresējoša. Lai gan artrogripoze nepasliktinās, var būt pamatslimība, kas to izraisa. Ja jūsu veselības aprūpes sniedzēji to apstiprinās, jūs varētu vēlēties izglītoties par iespējamo bērna artrogripozes cēloni.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam par artrogripozi?

Jautājumu uzdošana var palīdzēt labāk izprast artrogripozi. Apsveriet iespēju uzdot veselības aprūpes sniedzējiem šādus jautājumus par bērna diagnozi:

• Kāda veida artrogripoze ir manam bērnam?
• Cik ilgi manam mazulim būs jābūt ģipsi?
• Kāda ir labākā ārstēšana manam bērnam?
• Pie kādiem speciālistiem manam bērnam vajadzētu redzēt?
• Kad mēs sākam fizisko terapiju?
• Vai ir kādas zāles, ko vajadzētu lietot manam bērnam?
• Kā es varu vislabāk palīdzēt savam bērnam?

Cilvēki ar artrogripozi piedzimst ar stīvām vai apsaldētām locītavām. Ikdienas darbības, piemēram, staigāšana un krūzes turēšana, var būt sarežģītas. Lielākajai daļai cilvēku ir nepieciešama fizikālā terapija un dažreiz operācija, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti.

Pēdējā lieta, ko vecāki vēlas dzirdēt, ir tas, ka kaut kas nav kārtībā ar viņu nedzimušo bērnu vai zīdaini. Centieties nevainot sevi par mazuļa artrogripozi. Nav nekā, ko jūs varētu darīt savādāk, lai to novērstu. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par konsultāciju un atbalsta grupām, ja jums nepieciešama palīdzība, lai tiktu galā ar šo sarežģīto situāciju. Tu neesi viens. Līdzīgās situācijās ir arī citas ģimenes.

Kopumā Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ir sarežģīta slimība, kas ietekmē locītavu kustīgumu. Simptomi var ievērojami ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti, bet agrīna ārstēšana un rehabilitācija var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Ārstēšana AMC nav viegla, bet ar pienācīgu medicīnisko aprūpi un rehabilitāciju, pacienti var mācīties dzīvot ar šo stāvokli un atrast veidus, kā pielāgoties ikdienas dzīvē. Svarīgi ir arī sniegt emocionālu atbalstu un atbalstu pacientiem un viņu tuviniekiem, lai palīdzētu viņiem izprast un pārvarēt šo slimību.