Ar MUTYH saistīta polipoze: gēnu mutācijas, vēža riski

Ar MUTYH saistīta polipoze ir reti sastopama iedzimta slimība, kas saistīta ar MUTYH gēna mutācijām. Šīs mutācijas palielina cilvēka risku attīstīt vēža veidus, it īpaši resnās zarnas vēzi. Ir svarīgi saprast šo slimību un veikt profilaktiskus pārbaudījumus, lai agrīnā stadijā atklātu iespējamos vēža veidojumus un ārstētu tos efektīvi. Izglītot sevi par šo slimību un veikt savlaicīgus pārbaudījumus var palīdzēt saglabāt labu veselību un samazināt vēža risku.

Pārskats

Kas ir ar MUTYH saistītā polipoze (MAP)?

MUTĪH-saistīta polipoze (MAP) ir reta, iedzimta (iedzimta) slimība, kas izraisa polipus (neparastus audu izaugumus) jūsu ķermeņa daļās. Polipi nav vēzis, bet daži var pārvērsties par vēzi, ja tie netiek noņemti.

MAP bieži izraisa daudzu polipu augšanu jūsu resnajā un taisnajā zarnā. Polipi var veidoties arī jūsu tievajās zarnās un kuņģī.

Vai ar MUTYH saistīta polipoze ir vēža risks?

Ja jums ir MAP, jums ir ievērojami lielāks risks saslimt ar kolorektālo vēzi nekā cilvēkiem, kuriem nav šī stāvokļa. Apmēram pusei cilvēku ar MAP ir kolorektālais vēzis MAP diagnozes laikā. Lielākā daļa šo vēža gadījumu rodas vecumā no 40 līdz 60 gadiem, bet daži parādās ātrāk. Jums var būt arī divpadsmitpirkstu zarnas vēža un citu vēža veidu risks ārpus kuņģa-zarnu trakta (GI).

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar MUTYH saistītu polipozi?

Daudziem cilvēkiem ar MAP var būt normāls paredzamais dzīves ilgums, ja viņi saņem agrīnus un regulārus vēža skrīningus. Galvenais ir laikus atrast polipus, lai tos varētu noņemt, pirms tie kļūst par vēzi.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir ar MUTYH saistītās polipozes pazīmes un simptomi?

MAP neizraisa nekādus simptomus, ko jūs varētu redzēt vai just. Jums var būt polipi gremošanas sistēmā, taču tie bieži neizraisa simptomus. Polipi vien nav uzticama MAP pazīme, jo:

• Daudziem cilvēkiem ir polipi, bet nav MAP.
• Citi ģenētiski apstākļi, piemēram, ģimenes adenomatozā polipoze (FAP), var izraisīt arī kolorektālos polipus. Tikai ģenētiskie testi var noteikt, vai jums ir MAP, FAP vai cits ģenētiskais stāvoklis.
• Dažiem cilvēkiem ar MAP diagnozes laikā nav polipu.

Kas izraisa ar MUTYH saistītu polipozi?

MAP izraisa iedzimta mutācija (izmaiņas). MUTĪH gēns (saukts arī par MYH gēns). Šis stāvoklis ir autosomāli recesīvs, kas nozīmē, ka jums ir jāmanto gēnu mutācija no abiem jūsu vecākiem. Ja jūs mantojat mutāciju tikai no viena vecāka, jums nebūs MAP, bet jūs esat MAP “nesējs”. Ja esat nēsātājs, jūs varat nodot MAP savam bērnam, ja arī viņa otrs bioloģiskais vecāks ir nēsātājs.

Aptuveni 1% līdz 2% no visiem cilvēkiem ir MAP nesēji. Pārvadātājiem ir nedaudz lielāks risks saslimt ar kolorektālo vēzi, taču tas nav tik augsts kā cilvēkiem ar MAP.

Kā tiek mantota ar MUYTH saistīta polipoze?

Ja abi bioloģiskie vecāki ir MAP nesēji, viņu bērniem ir:

• 1 no 4 (25%) iespēja nemantot a MUTĪH gēnu mutācija. Viņiem nebūs slimības un viņi nevar tikt galā MUTĪH gēnu mutāciju uz saviem bērniem.
• 2 no 4 (50%) iespēja kļūt par nesēju. Viņiem nebūtu MAP, bet viņi varētu izturēt MUTĪH gēnu mutāciju uz saviem bērniem.
• 1 no 4 (25%) iespēja mantot mutāciju no abiem vecākiem. Viņiem būtu MAP un viņi saviem bērniem nodos vismaz vienu MUTYH gēna mutāciju.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta ar MUTYH saistīta polipoze?

MAP diagnosticēšanai parasti ir nepieciešamas vairākas darbības. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var sākt, apkopojot detalizētu ģimenes vēsturi. Viņi jums jautās par vēzi un veselības stāvokļiem, kas bijuši jūsu bioloģiskajiem vecākiem, vecvecākiem un brāļiem un māsām.

Ja jūsu pakalpojumu sniedzējam ir aizdomas, ka jums varētu būt ģenētisks stāvoklis, viņi var ieteikt ģenētiskos testus. Šie testi var identificēt MUITS gēnu mutācijas un citi ģenētiski apstākļi, kas palielina noteiktu vēža risku.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt ģenētisko testēšanu, ja:

• FAP, MAP vai citi ģenētiski apstākļi pastāv jūsu ģimenē.
• Jums ir spēcīga kolorektālā vēža ģimenes anamnēze.
• Vienam vai vairākiem jūsu brāļiem un māsām ir bijuši vairāki kolorektālie polipi, bet jūsu vecākiem nav (kas norāda, ka jūsu vecāki varētu būt nēsātāji).

Ja jūsu ģenētiskie testi liecina, ka jums ir MAP vai esat nesējs, jūsu pakalpojumu sniedzējs ar jums pārrunās jūsu turpmākās darbības vēža skrīningam. Jums vajadzētu arī pastāstīt saviem ģimenes locekļiem par savu diagnozi, lai viņi varētu veikt ģenētisko testēšanu, ja tas ir ieteicams.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta ar MUTYH saistīta polipoze?

Pret MAP nevar izārstēt. Tomēr daudzi testi un terapijas var palīdzēt novērst vēzi vai ārstēt to agrīnā stadijā.

Ja jums ir MAP, jums var būt nepieciešami agrīni un biežāki skrīninga testi, lai pārbaudītu vēzi, tostarp:

• Kolonoskopija: Kolonoskopijas laikā jūsu pakalpojumu sniedzējs izmanto īpašu apgaismotu cauruli ar kameru, lai apskatītu jūsu resnās un taisnās zarnas iekšpusi. Kolonoskopija ir labākais veids, kā atrast un noņemt kolorektālos polipus. Sāciet kolonoskopijas 20 vai 10 gadu vecumā pirms jaunākās kolorektālā vēža diagnozes jūsu ģimenē (atkarībā no tā, kas ir agrāk).
• Augšējā endoskopija: Augšējā endoskopija ļauj jūsu pakalpojumu sniedzējam apskatīt un noņemt polipus jūsu kuņģī un divpadsmitpirkstu zarnā (jūsu tievās zarnas augšējā daļā). Sāciet veikt augšējās endoskopijas 25 gadu vecumā vai agrāk, ja jums jau ir apstiprināti kolorektālie polipi.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānojiet kolonoskopijuAtrodiet ārstu un speciālistus Pieprasiet tikšanos

Profilakse

Vai var novērst ar MUTYH saistītu polipozi?

Nav nekādu iespēju novērst MUTĪH gēnu mutācija. Bet mākslīgās reproduktīvās metodes var samazināt risku, ka nākotnes bērns mantos MAP. In vitro apaugļošana (IVF) ar pirmsimplantācijas ģenētisko diagnozi (PGD) var palielināt jūsu izredzes iegūt bērnu bez šī iedzimtā stāvokļa. Izmantojot šo procedūru, jūsu pakalpojumu sniedzējs pārbauda embrija ģenētiskos apstākļus pirms tā implantēšanas jūsu dzemdē.

Pirms IVF ar PGD ir jāņem vērā daudzi finansiāli un emocionāli apsvērumi. Apmeklējiet kvalificētu reproduktīvo endokrinologu, lai apspriestu šo iespēju.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir ar MUTYH saistīta polipoze?

Ja jums ir MAP, jums būs nepieciešami agrāki un biežāki vēža skrīningi. Bet ar pareizu medicīnisko aprūpi jūs varat dzīvot veselīgu dzīvi. Regulāri apmeklējiet pakalpojumu sniedzēju, lai jūs varētu apspriest labākos vēža profilakses veidus.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par sevi ar MUTYH saistītu polipozi?

Zinot, ka jums ir lielāks vēža risks, var rasties garīgās veselības traucējumi, piemēram, trauksme vai depresija. Ja jums ir garīgās veselības problēmas, nemēģiniet ar tām tikt galā pats. Ir pieejama ārstēšana un atbalsts, sākot no sarunu terapijas līdz medikamentiem.

Varat arī izpētīt kopienas resursus, kas piedāvā komfortu un norādījumus. Apsveriet iespēju pievienoties klātienes vai tiešsaistes atbalsta grupām, kur varat runāt ar citiem, kas saprot.

Tas var radīt stresu, ja jums ir ģenētisks stāvoklis, kas palielina vēža risku. Bet tu neesi viens. Jūsu veselības aprūpes komanda ir šeit, lai palīdzētu jums uzņemties atbildību par savu veselību. Mūsdienu progresīvie vēža skrīningi var ievērojami samazināt risku saslimt ar vēzi vai to laikus atklāt. Un, ja jums rodas emocionālas vai garīgās veselības problēmas, jūsu pakalpojumu sniedzējs var palīdzēt jums saņemt nepieciešamo ārstēšanu un atbalstu.

Kopumā, MUTYH saistīta polipoze ir reta, bet svarīga slimība, kas var palielināt vēža risku. MUTYH gēna mutācijas var veicināt polipu veidošanos un palielināt kolorektālā vēža risku. Tāpēc ir svarīgi regulāri pārbaudīties un sekot ārsta norādēm, lai agrīnā stadijā diagnosticētu slimību un veiktu nepieciešamo ārstēšanu. Ar savlaicīgu diagnostiku un rūpīgu uzraudzību, iespējams efektīvi kontrolēt slimību un samazināt vēža risku pacientiem ar MUTYH saistīto polipozi.