Aperta sindroms: kas tas ir, simptomi, diagnostika un ārstēšana

Aperta sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē sejas struktūras un kaulu augšanu. Simptomi var ietvert izliektu degunu, lielu muti, sagrieztas acis un citas sejas anomālijas. Lai diagnosticētu šo sindromu, nepieciešama detalizēta medicīniskā izmeklēšana, ieskaitot ģenētiskos testus. Ārstēšanas metodes var ietvert ķirurģiskas korekcijas, runas terapiju un citas terapijas, kas palīdz uzlabot bērna dzīves kvalitāti. Iepazīstieties ar šo retajām slimību un tās ārstēšanas iespējām, lai labāk saprastu šo stāvokli.

Pārskats

Kas ir Aperta sindroms?

Aperta sindroms ir reti sastopams stāvoklis, kad jūsu mazulis piedzimst ar fiziskām novirzēm, jo ​​galvaskausa locītavas aizveras pārāk agri. Bērna ķermeņa apgabali, kas izraisa Aperta sindroma diagnozi, ir galvaskauss (galvas augšdaļā), seja (kauli veidojas neregulārās vietās), pēdas un rokas (pirksti un kāju pirksti ir savienoti vai pārklāti). Aperta sindroms ir ģenētisks un autosomāls dominējošs, kas nozīmē, ka viens no vecākiem šo stāvokli var nodot bērnam ar savu gēnu starpniecību.

Kas ietekmē Aperta sindromu?

Aperta sindroms ir reta slimība, ko izraisa ģenētiska mutācija, kas rodas grūtniecības sākumā. Mutācija var būt iedzimta vai jaunizveidota (de novo). Pastāv 50% iespējamība, ka jums varētu būt bērns ar Aperta sindromu, ja vienam no vecākiem ir ģenētisks stāvoklis (autosomāli dominējošs). Ģenētiskās mutācijas nav rezultāts tam, ko vecāki darīja grūtniecības laikā.

Cik bieži ir Aperta sindroms?

Aperta sindroms ir reti sastopams un rodas 1 no katriem 65 000 dzimušajiem.

Simptomi un cēloņi

Aperta sindroms izraisa augšanas anomālijas bērna sejai un rokām, jo ​​bērna galvaskauss aizvērts pārāk ātri.

Kādas ir Aperta sindroma pazīmes?

Aperta sindroms rodas, kad locītavas (šuves) starp kauliem jūsu mazuļa galvaskausā agri aizveras (kraniosinostoze). Agrīna galvaskausa aizvēršana neļauj kauliem normāli attīstīties, izraisot izmaiņas sejas kaulos. Atkarībā no tā, kuras šuves aizvērās pārāk ātri, jūsu mazulim var būt vairākas noteiktas fiziskās īpašības, kas noved pie Aperta sindroma diagnozes, tostarp:

• Galvaskauss: Jūsu mazuļa galva ir garāka nekā parasti, un šķiet, ka tā ir vērsta uz augšu (akrocefālija). Viņu galvaskausa aizmugure ir plakana. Viņiem ir augsta vai plata piere. Jūsu mazuļa mīkstā vieta var aizvērties vēlu.
• Acis: Jūsu mazuļa acis ir plaši izvietotas uz sejas, un tām var būt izliekuma vai slīpuma pazīmes uz leju.
• Seja: Jūsu mazulim ir plakans vai knābja deguns, atvere mutes galā (aukslēju šķeltne), vai arī viņa seja nav simetriska.
• Rokas un kājas: Jūsu mazulim ir īsi pirksti ar platiem īkšķiem, un viņu roku vai kāju pirksti savienojas (sindaktiāli).

Kā Aperta sindroms ietekmē mana mazuļa ķermeni?

Aperta sindroms bērnam attīstoties izraisa noteiktas fiziskās īpašības, taču tas var ietekmēt arī citus bērna ķermeņa orgānus, tostarp:

• Smadzenes: Aperta sindroms izraisa spiedienu uz smadzenēm, kas var traucēt jūsu bērna mācībām un domām (kognitīvā attīstība). Viņi var saskarties ar viegliem vai vidēji smagiem intelektuālās attīstības traucējumiem.
• Ausis: Parasti bērna galvas sāni attīstības laikā vispirms aizveras, kas var mainīt bērna ausu veidošanos. Tas var izraisīt biežas ausu infekcijas vai dzirdes zudumu.
• Acis: Jūsu bērnam var būt redzes problēmas izspiedušo, slīpo vai plato acu dēļ.
• Plaušas: atkarībā no bērna diagnozes smaguma pakāpes, deguna veidošanās veids var izraisīt elpošanas problēmas vai miega apnoja, ko izraisa elpceļu bloķēšana.
• Āda: Jūsu bērna āda var radīt pārmērīgu tauku daudzumu, kas var izraisīt smagas pūtītes. Viņi var arī svīst vairāk nekā parasti (hiperhidroze), un viņiem var būt ādas plankumi bez apmatojuma (trūkst uzacu).
• Zobi: Jūsu mazuļa zobi var pārpildīt muti, izraisot zobu problēmas, kad viņiem sāk veidoties zobi. Viņiem var būt arī trūkst zobu un uz zobiem veidojas neregulāra emalja.

Kas izraisa Aperta sindromu?

Gēnu ģenētiska mutācija, fibroblastu augšanas faktora receptors-2 vai FGFR2, kas ir atbildīgs par skeleta attīstību, izraisa Aperta sindromu. Kad notiek gēnu mutācija, receptori nesazinās ar fibroblastu augšanas faktoriem, izraisot locītavu (šuvju) aizvēršanos starp kauliem pārāk ātri augļa attīstības laikā. Kad šuves aizveras agri, jūsu mazuļa smadzenes joprojām aug, un galvaskausa kauli, īpaši pieres un galvaskausa sānu daļā, maina formu. Kaulu neregulāra veidošanās izraisa to ķermeņa anomālijas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Aperta sindroms?

Aperta sindroma diagnoze parasti notiek pēc bērna piedzimšanas, taču agrīna diagnoze ir iespējama grūtniecības laikā, izmantojot pirmsdzemdību 2D vai 3D ultraskaņu vai MRI, lai izsekotu mazuļa skeleta attīstībai. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs nodrošinās fizisku pārbaudi, lai noteiktu jebkādas novirzes viņa ķermenī. Sekundārā pārbaude, izmantojot attēlveidošanas testus, piemēram, CT skenēšanu vai MRI, atklās jebkādas fiziskas novirzes, kas rodas pēc bērna piedzimšanas (iedzimti defekti). Jūsu veselības aprūpes sniedzējs arī ieteiks ģenētisko testēšanu, meklējot mutāciju FGFR2 gēns, lai apstiprinātu diagnozi. Jūsu mazulis joprojām saņems regulāras jaundzimušā skrīninga pārbaudes, liekot uzsvaru uz dzirdes pārbaudi, lai pārbaudītu, vai šī stāvokļa izraisīti dzirdes traucējumi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Aperta sindroms?

Aperta sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no jūsu bērna diagnozes smaguma pakāpes. Ārstēšana visbiežāk ietver operācijas veidu, lai mazinātu simptomus.

Ja jūsu bērnam ir simptomi, kas ietekmē viņa galvaskausu vai smadzenes (kraniosinostoze vai hidrocefālija), jūsu veselības aprūpes sniedzējs ieplānos operāciju divu līdz četru mēnešu laikā pēc bērna piedzimšanas, lai labotu stāvokli, ievietojot caurulīti (šuntu), lai iztukšotu šķidrumu un atbrīvotu spiedienu. no smadzenēm.

Rekonstruktīvā vai koriģējošā ķirurģija var pielāgot jebkuru jūsu bērna ķermeņa daļu, kas veidojusies neparasti, tostarp:

• Operācija acu korekcijai.
• Žokļa rekonstrukcijas operācija (osteotomija).
• Zoda plastiskā ķirurģija (genioplastika).
• Deguna plastiskā ķirurģija (rinoplastika).
• Savienoto roku un kāju pirkstu atdalīšana.
• Galvaskausa formas maiņas operācija (kranioplastika).

Kādas zāles vai ārstēšanas metodes lieto, lai mazinātu Aperta sindroma blakusparādības?

Jūsu bērns varēs pilnībā izmantot savu potenciālu ar agrīnas iejaukšanās ārstēšanu, ko ieteiks jūsu veselības aprūpes sniedzējs. Jūsu bērna ārstēšanas veidi ir šādi:

• Dzirdes aparāti dzirdes traucējumiem.
• Elpošanas aparāti vai ārstēšanas līdzekļi grūtībām ar elpceļu obstrukciju.
• Plānotie terapeitu apmeklējumi, tostarp fizikālā terapija, darba terapija un runas terapija.
• Rūpējieties par bērna muti un zobiem.
• Redzes novērtējums sakarā ar bažām ar acīm.

Vai ir iespējams izārstēt Aperta sindromu?

Nav zināms līdzeklis pret Aperta sindromu. Ķirurģija ievērojami samazinās jūsu bērna simptomus, lai palīdzētu viņam dzīvot normālu dzīvi.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Kā es varu samazināt risku iegūt bērnu ar Aperta sindromu?

Tā kā Aperta sindroms ir ģenētisks stāvoklis, vecāki neko nevar darīt, lai novērstu tā rašanos grūtniecības laikā. Ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai pastāv risks nodot bērnam noteiktus gēnus. Ģenētiskās konsultācijas palīdz izskaidrot iespēju, ka nākotnē būs bērni ar šo traucējumu, un piedāvā atbalstu jaunajiem vecākiem.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bērns ar Aperta sindromu?

Aperta sindroms ir mūža stāvoklis, ko nevar izārstēt. Operācija, lai atbrīvotu spiedienu uz smadzenēm, kā arī rekonstruktīvā ķirurģija notiks drīz pēc bērna piedzimšanas. Jūsu mazulim ir nepieciešama rūpīga uzraudzība ar vairākiem speciālistiem. Pēc operācijas un nepārtrauktas ārstēšanas zīdaiņiem, kas dzimuši ar Aperta sindromu, ir regulārs paredzamais dzīves ilgums, un viņiem ir jāsazinās ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai risinātu visas problēmas, ar kurām viņi varētu saskarties, pieaugot. Jums vajadzētu ieplānot regulāras vizītes ar pakalpojumu sniedzējiem, lai pārbaudītu jūsu bērna redzi, zobus un dzirdi, kad viņš aug. Jūsu bērnam var būt nepieciešama papildu operācija, kad tas attīstās, lai novērstu jebkādus pastāvīgus stāvokļa simptomus.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Jums vajadzētu apmeklēt savu veselības aprūpes sniedzēju, ja pamanāt, ka jūsu mazulis:

• Ir apgrūtināta elpošana.
• Biežas ausu infekcijas vai grūtības klausīties vienkāršas komandas.
• Nesasniedz attīstības atskaites punktus.
• Operācijas vietā ir infekcija, kur tā kļūst sarkana, paaugstināta, uzbriest vai izplūst dzeltena vai dzidra strutas.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kādu ārstēšanas veidu jūs ieteiktu mana mazuļa diagnozei?
• Kādi ir operācijas riski?
• Vai mana mazuļa galvas forma ietekmēs to, kā viņš mācās?
• Vai ir iespējams, ka man būs vēl viens bērns ar Aperta sindromu?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kādi apstākļi ir saistīti ar Aperta sindromu?

Aperta sindroma simptomi ir līdzīgi citiem stāvokļiem, jo ​​bērna galvaskausa kauli augļa attīstības laikā pārāk ātri saplūst kopā (kraniosinostoze). Saistītie nosacījumi ietver:

• Galdnieka sindroms: Kārptera sindroms ir identisks Aperta sindromam — kad bērna galvaskauss saplūst pārāk ātri, izraisot bērna galvaskausa novirzes. Ar šo sindromu tiek novērota arī roku un kāju pirkstu saplūšana (sindaktilija). Atšķirība ir tāda, ka Kārpentera sindroms tiek iegūts ģenētiski, kad abi vecāki nodod gēnu savam bērnam (autosomāli recesīvs).
• Kruzona sindroms: Kruzona sindroms izraisa sejas anomālijas, jo bērna galvaskauss saplūst pārāk ātri.
• Feifera sindroms: Feifera sindroms izraisa galvaskausa un sejas anomālijas, kā arī īkšķi un lielie pirksti parādās platāki nekā parasti un noliecas prom no citiem roku un kāju pirkstiem.
• Saethre-Chotzen sindroms: Saethre-Chotzen sindroms izraisa nevienmērīgus, asimetriskus sejas vaibstus, jo galvaskausa locītavas pārāk ātri saplūst.

Kāda ir atšķirība starp Aperta sindromu un Kruzona sindromu?

Aperta sindromam un Kruzona sindromam ir vienādas īpašības, jo tie abi rodas, ja augļa attīstības laikā galvaskausa locītavas aizveras pārāk ātri. Lai gan abi apstākļi izraisa galvaskausa mēness mēness vai nogrimušas sejas veidošanos (vidussejas hipoplāzija), atšķirība starp šiem diviem stāvokļiem ir tāda, ka Aperta sindroms ietekmē arī ķermeņa daļas, kas atrodas ārpus galvaskausa, piemēram, sapludinātus roku un kāju pirkstus (sindaktilija). Kruzona sindroms ietekmē tikai galvaskausa veidošanos.

Aperta sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas var prasīt vairākas operācijas, lai mazinātu simptomus, bet galu galā noved pie tā, ka jūsu bērns dzīvo pilnvērtīgu un normālu dzīvi. Ja jūsu ģimenē ir bijis Aperta sindroms un plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju, lai identificētu iespējamos riskus ģimenes pieauguma laikā.

Aperta sindroms ir reta genētiska slimība, kas izraisa netipisku sejas un ķermeņa attīstību. Simptomi ietver nepilnīgu sejas struktūru, kursoru saaugšanās un ekstremitāšu deformācijas. Diagnostika ietver ģenētiskos testus, ultraskaņu un citus medicīniskus pētījumus. Ārstēšana parasti ietver operācijas, fizioterapiju un citus rehabilitācijas pasākumus, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Svarīgi ir nodrošināt emocionālu un fizisku atbalstu pacientiem un viņu tuviniekiem, lai mazinātu slimības ietekmi uz ikdienu.