Angelmana sindroms: kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Andželmāna sindroms: kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Andželmāna sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē bērna smadzeņu attīstību. Tas ir diezgan reti sastopams, skarot aptuveni vienu no 15 000 cilvēkiem. Andželmāna sindromam ir raksturīgas vairākas pazīmes, tostarp smaguma pakāpe, smaga intelektuālā atpalicība, līdzsvara problēmas, atkārtotas roku kustības un unikāls smaids. Andželmāna sindroms nav izārstējams, taču ir dažas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt pārvaldīt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.

Kādi ir Angelmana sindroma simptomi?

Angelmana sindromam ir vairāki dažādi simptomi vai īpašības, un tie atšķiras no cilvēka uz cilvēku un atkarībā no vecuma.

Biežākie Angelmana sindroma simptomi

Lielākajai daļai cilvēku ar Angelmana sindromu (apmēram 80% līdz 99%) dzīves laikā ir šādi simptomi:

• Aizkavēta attīstība.
• Mācīšanās traucējumi.
• Runas attīstības problēmas, sākot no vispār nerunāšanas (neverbāla) līdz tikai dažu vārdu lietošanai.
• Grūtības staigāt, piemēram, neveiklība un plaša staigāšana (gaita).
• Ataksija (līdzsvara vai koordinācijas traucējumi).
• Krampji.

Angelmana sindroma sejas iezīmes

Angelmana sindroma bieži sastopamās sejas pazīmes ir:

• Īss un plats galvaskauss (brahicefālija).
• Neparasti liela mēle (makroglosija), kas var izlīst no mutes.
• Neparasti maza galva (mikrocefālija).
• Liels apakšžoklis (apakšžokļa prognatija).
• Plaša mute.
• Plaši izvietoti zobi.

Angelmana sindroma simptomi, kas raksturīgi bērniem

Bērniem ar Angelmana sindromu parasti ir atšķirīga uzvedība (papildus raksturīgajiem simptomiem), tostarp:

• Priecīga, uzbudināma attieksme.
• Bieža smaida un smejas.
• Biežas rokas plivināšanas kustības.
• Hiperaktivitāte un īss uzmanības līmenis.
• Grūtības aizmigt un mazāk miega nekā citiem bērniem.
• Aizraušanās ar ūdeni.

Ar vecumu cilvēki ar Angelmana sindromu kļūst mazāk uzbudināmi, un viņu miega problēmas mēdz uzlaboties.

Kas izraisa Angelmana sindromu?

Daudzi no Angelmana sindroma raksturīgajiem simptomiem rodas no gēna, ko sauc par, funkcijas zuduma UBE3A. Šīs izmaiņas notiek augļa attīstības sākumā pirms bērna piedzimšanas.

Ģenētiskā mutācija ir izmaiņas jūsu DNS secībā. Jūsu DNS secība sniedz jūsu šūnām informāciju, kas tām nepieciešama savu funkciju veikšanai. Ja daļa no jūsu DNS sekvences nav pilnīga vai ir bojāta, jums var rasties ģenētiska stāvokļa simptomi.

Cilvēki parasti manto vienu eksemplāru UBE3A gēns no katra bioloģiskā vecāka. Abas šī gēna kopijas ir “ieslēgtas” (aktīvas) daudzos jūsu ķermeņa audos. Bet dažos jūsu smadzeņu apgabalos ir aktīva tikai kopija, kas mantota no jūsu dzimšanas vecākiem (mātes kopija).

Ja mātes kopija UBE3A gēns tiek zaudēts hromosomu izmaiņu vai gēnu mutācijas dēļ, dažās smadzeņu daļās nebūs aktīvo gēna kopiju. Tas izraisa Angelmana sindromam raksturīgos simptomus, kas ir neiroloģiskās attīstības stāvoklis.

Personai var būt Angelmana sindroma simptomi, jo daļas no UBE3A gēns ir neaktīvs vai trūkst (apmēram 70% gadījumu). Strukturālās izmaiņas uz UBE3A var izraisīt arī Angelmana sindromu (apmēram 11% gadījumu).

Anomālijas UBE3A gēni parasti rodas spontāni (nejauši), kas nozīmē, ka tie nav iedzimti (nodoti). Dažos gadījumos bērni nepārmanto normālu 15. hromosomas kopiju no sava dzimšanas vecākiem (piemēram, viņi var mantot divas hromosomas 15. kopijas no sava cita bioloģiskā vecāka), izraisot Angelmana sindroma attīstību.

Apmēram 10% līdz 15% gadījumu veselības aprūpes sniedzēji nevar noteikt Angelmana sindroma cēloni. Šādos gadījumos šo stāvokli var izraisīt izmaiņas, kas saistītas ar citiem gēniem vai hromosomām.

Angelmana sindroms ir ģenētiski noteikts stāvoklis, kas izraisa attīstības traucējumus. To raksturo intelektuālā atpalicība, runas traucējumi, kustību traucējumi un unikālas uzvedības iezīmes.

Ārstēšana var palīdzēt uzlabot simptomus, bet nav izārstēt sindromu. Ārstēšana var ietvert medikamentus, fizioterapiju, runas terapiju un uzvedības terapiju.

Agrīna diagnostika un ārstēšana ir svarīga, lai uzlabotu personas ar Angelmana sindromu dzīves kvalitāti.