Aneuploīdija: ģenētisko traucējumu cēloņi un veidi

Aneuploīdija ir ģenētisks traucējums, kas izpaužas kā nesaskaņotība starp hromosomu skaitu cilvēka šūnās. Tas var izraisīt dažādas slimības un traucējumus, piemēram, Dauna sindromu vai Šerē gēnu. Aneuploīdija var rasties dažādu faktoru rezultātā, tostarp vecuma, vielmaiņas traucējumu vai ģenētiskās predispozīcijas dēļ. Šis traucējums ir svarīgi izprast, lai veiktu agrīnu diagnozi un sniegtu atbilstošu ārstēšanu. Tāpēc ir noderīgi iepazīties ar šī traucējuma cēloņiem un veidiem.

Aneuploīdija ir ģenētisks traucējums, kurā kopējais hromosomu skaits nav vienāds ar 46. Ja ir papildu hromosomu kopija (trisomija), jums būs 47. Ja jums trūkst hromosomu kopijas (monosomija), jums būs 45. Jebkuras hromosomu skaita izmaiņas var ietekmēt grūtniecības iznākumu.

Pārskats

Kas ir hromosomas?

Cilvēkiem ir hromosomas, kas ir pavedieniem līdzīgas struktūras katras šūnas kodolā. Hromosomas pārnēsā DNS, kas ieskauj olbaltumvielas kā stingra atspere. DNS ir jūsu ķermeņa lietošanas instrukcija, ko jūsu bioloģiskie vecāki nodod jums. Jūsu DNS ir tas, kas padara jūs unikālu. Jūs saņemsiet 23 hromosomas no katra no saviem bioloģiskajiem vecākiem (kopā 46). Šīs hromosomas ir sakārtotas pa pāriem; mēs mantojam vienu hromosomu no katra numurētā hromosomu pāra (no 1 līdz 22) no katra vecāka; un tad ģenētiskie tēviņi manto un X un Y, bet ģenētiskās sievietes manto divas X hromosomas.

Šūnām ir īss kalpošanas laiks, un tās pastāvīgi ir jāaizstāj. Šūnu dalīšanās notiek, kad jaunas šūnas aizstāj vecās šūnas, līdzīgi kā jūs datorā izmantotu “kopēšanu un ielīmēšanu”. Šī procesa laikā DNS vienmērīgi izplatās visās jaunajās šūnās, kad hromosomu pāri vecajā šūnā atdalās viens no otra un pēc tam paši sevi kopē. Tas notiek mūsu dzīves laikā, bet arī olšūnu un spermas šūnu veidošanā. Dažreiz hromosomas netiek sadalītas vienādi, tādēļ konkrētas hromosomas numurs var būt neprecīzs. Tas var izraisīt ģenētiska stāvokļa diagnozi, piemēram, Tērnera sindromu vai Dauna sindromu.

Kas ir aneuploīdija?

Aneuploīdija rodas, ja šūnā esošo hromosomu skaits nav vienāds ar 46. Lai gan tas var notikt kādreiz jūsu dzīves laikā, biežāk tā notiek, ja hromosomu skaits, ko jūsu bērns iegūst no saviem bioloģiskajiem vecākiem, nav vienāds ar 46, jo kļūda olšūnas vai spermas veidošanā. Var būt papildu hromosomas kopija (trisomija) vai trūkstoša hromosomas kopija (monosomija), tādējādi kopējais hromosomu skaits nav reizināts ar 23.

Katra bioloģiskā vecāka hromosomu skaita izmaiņas var ietekmēt grūtniecības iznākumu, visbiežāk izraisot spontānu abortu. Pētījumi liecina, ka aneuploīdija skar gandrīz pusi no grūtniecībām, kas beidzas ar spontānu abortu pirmajā trimestrī.

Kādi ir aneuploidijas veidi?

Ir divi galvenie aneuploidijas veidi; var būt papildu hromosomas kopija (trisomija) vai trūkstoša hromosomas kopija (monosomija). Cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri, kopā 46 hromosomas. Personai ar aneuploīdijas stāvokli parasti ir par vienu vairāk vai par vienu hromosomu mazāk nekā parasti.

Trisomija

Trisomija rodas, ja cilvēkam ir papildu hromosomas kopija. Bērnam ar trisomiju ir 47 hromosomas. Bieži sastopamie nosacījumi, kas ir trisomijas rezultāts, ir:

• Dauna sindroms: 21. hromosomas papildu kopija.
• Trisomija 18: 18. hromosomas papildu kopija, ko agrāk sauca par Edvarda sindromu.
• Trisomija 13: 13. hromosomas papildu kopija, ko agrāk sauca par Patau sindromu.

Monosomija

Monosomija rodas, ja cilvēkam trūkst hromosomas kopijas. Viņu kopējais hromosomu skaits ir 45. Izplatīts stāvoklis, kas ir monosomijas rezultāts, ir Tērnera sindroms.

Dzimuma hromosoma nosaka jūsu mazuļa dzimuma identitāti, kas piešķirta dzimšanas brīdī. Ir divas dzimuma hromosomas, X un Y (XX sievietēm un XY vīriešiem). Tērnera sindroma diagnoze jeb monosomija X rodas, ja jūsu mazulim ir tikai viena X dzimuma hromosoma, nevis pāris.

Kuru ietekmē aneuploīdija?

Augļa aneuploīdija var ietekmēt jebkuru bērnu. Bērna ar augļa aneuploidiju risks ir lielāks personām, kurām ir lielāks mātes vecums (izņemot Tērnera sindromu). Piemēram, 20 gadu vecumā jūsu risks piedzimt bērnam ar hromosomu anomālijām ir 1 no katrām 1480 grūtniecībām. 40 gadu vecumā jūsu risks ir lielāks, lēšot, ka 1 no katrām 65 grūtniecībām rodas bērns ar hromosomu anomāliju.

Ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju, lai pārbaudītu iespējamos ģenētiskos apstākļus.

Cik izplatīta ir aneuploīdija?

Augļa aneuploīdija un hromosomu traucējumi skar apmēram 1 no katrām 150 grūtniecībām un ir atbildīgas par aptuveni 50% agrīnas grūtniecības zudumu.

Kā trisomijas un monosomijas ietekmēs manu grūtniecību?

Papildu hromosomas kopija (trisomija) vai hromosomas kopijas trūkums (monosomija) var ietekmēt grūtniecības iznākumu.

Trisomijas visbiežāk izraisa spontānu abortu. Pētījumi liecina, ka trisomijas izraisa aptuveni 35% no visiem abortiem. Lai gan reti, aptuveni 1% trisomiju izraisa dzīvas dzemdības, visbiežāk trisomija 21 vai Dauna sindroms. Ja jūsu mazulis piedzimst ar trisomijas stāvokli, viņa izdzīvošanas rādītājs var būt zemāks nekā parasti defektu dēļ, kas jūsu bērnam ir dzimšanas brīdī (iedzimti defekti).

Monosomijas ir retāk sastopamas nekā trisomijas, un tikai viena monosomijas X variācija, kas pazīstama arī kā Tērnera sindroms, izraisa dzīvas dzemdības. Tērnera sindroms rodas, ja ir pabeigta tikai viena X hromosoma. Y hromosomas trūkums ir atbildīgs par to, ka mazuļi dzimšanas brīdī tiek uzskatīti par sievietēm.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir aneuploidijas simptomi?

Visizplatītākais aneuploidijas simptoms ir spontāns aborts, kad grūtniecība beidzas agri. Aborts parasti notiek pirmajos trīs grūtniecības mēnešos, bet var notikt jebkurā laikā. Spontāna aborta simptomi ir:

• Sāpes vēderā un muguras lejasdaļas.
• Krampji.
• No vieglas līdz smagai asiņošanai.

Ja domājat, ka jums ir spontāns aborts, nekavējoties sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Lai gan 50% no grūtniecības pārtraukšanas ir saistītas ar ģenētiskām novirzēm, piemēram, aneuploidiju, ir iespējams, ka bērns piedzimst ar aneuploīdijas diagnozi. Zīdaiņiem ar aneuploīdiju daudz biežāk ir iedzimti defekti, un viņiem ir daudz lielāka iespēja saskarties ar attīstības aizkavēšanos un intelektuālās attīstības traucējumiem.

Kas izraisa aneuploīdiju?

Aneuploīdija ir ģenētiskas kļūdas rezultāts, kas visbiežāk notiek pirms spermas un olšūnu apaugļošanas. Šūnas dalās, veidojot vairāk šūnu. Šis process, kas pazīstams arī kā mejoze, notiek, kad viena šūna (ar 46 hromosomām) divreiz sadalās, lai izveidotu divas šūnas (gametas) ar pusi no sākotnējā ģenētiskā koda daudzuma (23 hromosomas). Šīs gametas veido jūsu ķermeņa dzimumšūnas, kas ir spermas vīriešiem un olšūnas mātītēm. Aneuploīdija rodas mejozes laikā, kad hromosomu pāri nepabeidz šūnu dalīšanās procesu un nespēj atdalīties.

Aneuploīdija ir nejauša un neparedzama. Tāpat kā jūsu biroja printera darbības traucējumi, jūs nekad nezināt, kad kopēšanas kļūda radīsies jūsu DNS. Lai izprastu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta aneuploīdija?

Trīs testi var diagnosticēt augļa aneuploidiju grūtniecības laikā, tostarp:

• Koriona villu paraugu ņemšana (CVS): Pirmajā trimestrī, no 10 līdz 13 nedēļām, CVS pārbauda aneuploidiju un dažreiz citus ģenētiskus apstākļus. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems nelielu šūnu paraugu no jūsu placentas, lai pārbaudītu to ģenētiskos apstākļus.
• Amniocentēze: Amniocentēze pārbauda aneuploidiju un dažreiz citus ģenētiskus apstākļus un dažus iedzimtus defektus. To veic, sākot no 15. grūtniecības nedēļām, bet parasti līdz 20. grūtniecības nedēļām. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems nelielu amnija šķidruma paraugu, lai pārbaudītu dažādus veselības stāvokļus.
• Neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude: Neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude, kas pazīstama arī kā neinvazīvā pirmsdzemdību skrīnings vai aneuploidijas skrīnings, notiek pēc 10 grūtniecības nedēļām, kad jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems asins paraugus no jūsu vēnas, lai novērtētu, vai jūsu bērnam ir paaugstināts aneuploidijas stāvokļa risks. .

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta aneuploīdija?

Lielākā daļa aneuploīdiju ir nāvējošas jūsu mazulim un/vai izraisa iedzimtus defektus, piemēram, intelektuālu invaliditāti vai vairākas medicīniskas problēmas, kurām nepieciešams individuāls ārstēšanas plāns, lai bērns būtu vesels.

Grūtniecēm ir spontāna aborta risks aneuploidijas dēļ. Vairākām personām, kurām ir spontāns aborts, pēc tam ir normāla grūtniecība un dzemdības. Ja jūs saskaraties ar spontānu abortu, jums var būt nepieciešams laiks, lai gan fiziski, gan emocionāli izārstētos no zaudējuma.

Ja vēlaties paplašināt savu ģimeni, iestājoties grūtniecība, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu un veidiem, kā uzlabot veiksmīgas grūtniecības izredzes.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt risku iegūt bērnu ar aneuploidiju?

Jūs nevarat novērst aneuploīdijas rašanos. Bet jūs varat samazināt risku piedzimt bērnam ar iedzimtiem defektiem, veicot:

• Ēdot labi sabalansētu uzturu.
• Pirms plānojat grūtniecību, veiciet ģenētisko skrīningu.
• Nesmēķēt un nelietot alkoholu.
• Pirmsdzemdību vitamīnu uzņemšana.

Ja es spontāno abortu aneuploidijas rezultātā, vai es varu atkal iestāties grūtniecība?

Pēc spontāna aborta ir iespējama veselīga grūtniecība. Aneuploīdiskie aborti ir ģenētiskas mutācijas rezultāts, kas ir spontāna un neparedzama. Vairumā gadījumu risks piedzimt bērnam ar aneuploīdijas diagnozi pēc aneuploīdiska aborta ir zems. Pirms izlemjat grūtniecību, apspriediet ģenētisko traucējumu riskus ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bērns ar aneuploīdiju?

Visbiežāk vecāki saskarsies ar spontānu abortu pēc aneuploīdijas diagnozes. Tā ir ļoti smaga pieredze, un tā ir ģenētiskas mutācijas rezultāts apaugļošanas laikā, nevis kaut kas tāds, ko vecāki darīja grūtniecības laikā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ieteiks veidus, kā jūs varat izārstēt gan fiziski, gan emocionāli pēc aborta.

Ja jums ir bērns pēc aneuploīdijas diagnozes, viņu dzīves laikā apdraudēs attīstības kavēšanās, tostarp īss augums, iedzimti defekti un intelektuālās attīstības traucējumi. Regulāri apmeklējiet veselības aprūpes sniedzēju, lai novērstu jebkādas blakusparādības, kas var rasties aneuploidijas diagnozes rezultātā. Aneuploidiju nevar izārstēt.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja Jums rodas spontāna aborta simptomi, nekavējoties sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, un viņš jums paziņos, vai jums vajadzētu apmeklēt neatliekamās palīdzības numuru.

Ja pēc aborta rodas kāds no šiem simptomiem, nekavējoties sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, jo jums var būt infekcija:

• Drebuļi.
• Drudzis.
• Smaga asiņošana.
• Sāpes un diskomforts.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai man ir risks iegūt bērnu ar ģenētiskiem traucējumiem?
• Vai mans ķermenis ir pietiekami vesels, lai dzemdētu bērnu pēc aneuploidijas izraisīta spontāna aborta?
• Vai jūs ieteiktu veikt papildu pirmsdzemdību skrīningus, ja pastāv risks, ka man būs bērns ar ģenētiskiem traucējumiem?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp aneuploīdiju un poliploīdiju?

Aneuploīdija un poliploīdija ir ģenētiski traucējumi, kas attiecas uz izmaiņām hromosomu skaitā jūsu mazuļa DNS. Atšķirība starp abiem stāvokļiem ir tāda, ka aneuploīdija ir papildu vai trūkstoša hromosoma vai retos gadījumos pāris papildu / trūkstošas ​​hromosomas. Poliploīdija apraksta personu, kura no viena vecāka ir mantojusi papildu 23 hromosomu kopu(-as), piemēram, mantojot 46 hromosomas no viena vecāka un 23 no otra (triploīdija).

Ja birojā izmantojat kopētāju, dažkārt iekārta spontāni izdrukās šķībi lapu vai īslaicīgi pārstāj darboties, visbiežāk papīra iestrēgšanas dēļ. Līdzīgi kā ģenētiskajos apstākļos, jūsu DNS notiek spontānas izmaiņas, kas var izraisīt aneuploidijas diagnozi. Jūs nevarat novērst ģenētiskos apstākļus, bet jūsu bērns var dzīvot laimīgu un veselīgu dzīvi ar savu diagnozi. Ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju, lai novērtētu jūsu risku iegūt bērnu ar aneuploīdiju un samazinātu spontāna aborta risku.

Aneuploīdija ir svarīgs ģenētiskais traucējums, kurā indivīds neizpilda parasto hromosomu skaitu. Tas var rasties dažādu cēloņu dēļ, tostarp genētiski faktori, vides faktori vai dzimuma faktori. Pastāv dažādi veidi, kā aneuploīdija var izpausties, tostarp Dauna sindroms, Turner sindroms vai Klinefelter sindroms. Šīs slimības ietekmē indivīda garīgo un fizisko veselību, tāpēc ir svarīgi izprast tās cēloņus un veidus, lai nodrošinātu piemērotu diagnozi un ārstēšanu.