Amniocentēze: mērķis, procedūra, riski, atveseļošanās un rezultāti

Amniocentēze ir invazīva medicīniska procedūra, kas tiek veikta, lai iegūtu svarīgu informāciju par mātes dzemdē esošā augļa veselību. Procedūra ietver amnija šķidruma parauga ņemšanu no dzemdes, lai veiktu ģenētiskus un hromosomālus testus. Pat kaut ar to saistās zināmi riski, amniocentēzes atveseļošanās laiks parasti ir īss, un rezultāti var sniegt nozīmīgu mierinājumu vai svarīgas norādes turpmākai mediķu uzraudzībai. Ir būtiski izprast šīs procedūras mērķi, gaitu un iespējamās sekas, lai pieņemtu apzinātu lēmumu.

Amniocentēze ir pirmsdzemdību tests, kas var diagnosticēt ģenētiskus traucējumus (piemēram, Dauna sindromu un spina bifida) un citas augļa veselības problēmas. Pakalpojumu sniedzējs izmanto adatu, lai izņemtu nelielu daudzumu amnija šķidruma no dzemdes iekšpuses, un pēc tam laboratorija pārbauda paraugu, lai noteiktu konkrētus apstākļus.

Pārskats

Amniocentēze ir pirmsdzemdību tests, kas nosaka noteiktus iedzimtus traucējumus grūtniecības laikā.

Kas ir amniocentēze?

Amniocentēze ir pirmsdzemdību pārbaudes procedūra, ko parasti veic grūtniecības otrajā vai trešajā trimestrī. Tas var diagnosticēt noteiktus hromosomu stāvokļus (piemēram, Dauna sindromu) vai ģenētiskus apstākļus (piemēram, cistisko fibrozi). Amniocentēzes laikā jūsu veselības aprūpes sniedzējs izmanto plānu adatu, lai noņemtu nelielu daudzumu amnija šķidruma no augļa apkārtējā maisiņa. Pēc tam šis šķidruma paraugs tiek pārbaudīts laboratorijā.

Grūtniecības laikā auglis aug amnija maisiņā. Amnija šķidrums ieskauj un aizsargā augli amnija maisiņā. Tas satur arī dažas augļa šūnas. Šīs šūnas satur ģenētisku informāciju, kas palīdz diagnosticēt ģenētiskos apstākļus.

Kas saņem amniocentēzi?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt amniocentēzi grūtniecības laikā, ja:

• Ultraskaņas pārbaude atklāj augļa anomālijas.
• Pirmsdzemdību skrīninga tests atklāj paaugstinātu hromosomu traucējumu risku.
• Jūsu ģimenē ir noteikti ģenētiski traucējumi (piemēram, sirpjveida šūnu slimība vai cistiskā fibroze), vai arī jums ir pozitīvs rezultāts kā ģenētiska traucējuma nesējs.
• Piegādes brīdī esat vecāks par 35 gadiem. Tas ir tāpēc, ka personām, kas vecākas par 35 gadiem, ir lielāka iespēja piedzimt bērnam ar hromosomu traucējumiem.

Ko veic amniocentēzes pārbaude?

Amniocentēzes tests var atklāt hromosomu, ģenētiskus traucējumus vai iedzimtus traucējumus (dažreiz sauktus par iedzimtiem defektiem), piemēram:

• Dauna sindroms.
• Tay-Sachs slimība.
• Nervu caurules defekti, piemēram, spina bifida vai anencefālija.

Šis tests var arī novērtēt:

• Augļa plaušu attīstība: Tas ir noderīgi, ja jums ir jādzemdē ātrāk, nekā paredzēts, lai aizsargātu jūsu vai augļa veselību.
• Rh slimība: Tas ir potenciāli nopietns stāvoklis, kad jums un auglim ir dažādi asins Rh tipi.

Amniocentēzi dažreiz izmanto, lai ārstētu polihidramniju (ja jums ir pārāk daudz amnija šķidruma). Pakalpojumu sniedzēji izmanto amniocentēzi, lai noņemtu lieko šķidrumu.

Kad tiek veikta amniocentēze?

Lielākā daļa amniocentēzes procedūru notiek no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām (grūtniecības otrajā trimestrī). Amniocentēze agrāk grūtniecības laikā rada lielāku risku, piemēram, spontānu abortu.

Dažos gadījumos veselības aprūpes sniedzēji veic amniocentēzes testus vēlāk grūtniecības laikā. Ja jūsu pakalpojumu sniedzējs iesaka šo testu, lai pārbaudītu augļa plaušu attīstību vai ārstētu polihidramniju, tas, iespējams, notiks trešajā trimestrī.

Vai es varu izvēlēties neveikt amniocentēzi?

Jā. Ja jūsu pakalpojumu sniedzējs iesaka jums veikt amniocentēzi, viņš paskaidros, kāpēc. Jūsu pakalpojumu sniedzējs (vai ģenētiskais konsultants) pārskatīs testa riskus un ieguvumus. Galu galā tas, vai veikt šo pārbaudi, ir atkarīgs no jums.

Testa detaļas

Kā man vajadzētu sagatavoties amniocentēzei?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var sniegt jums īpašus norādījumus par stundām vai dienām, kas ved uz amniocentēzi. Parasti diētai vai aktivitātei nav ierobežojumu. Pastāstiet savam pakalpojumu sniedzējam, kādas zāles lietojat, lai viņš varētu jums paziņot, vai jums jāpārtrauc to lietošana pirms pārbaudes. Izpildiet visus citus jums sniegtos norādījumus.

Ja jums ir nepieciešams amniocentēzes tests, ir normāli, ja jums ir jautājumi. Daži jautājumi jūsu pakalpojumu sniedzējam varētu ietvert:

• Kāpēc jūs iesakāt man veikt amniocentēzi?
• Ko amniocentēze nozīmē augļa un manas veselībai?
• Kādi ir iespējamie riski?
• Kas man jādara, lai sagatavotos pārbaudei?
• Kad man vajadzētu sagaidīt testa rezultātus?
• Vai man ir pieejamas ģenētiskās konsultācijas?

Kādi ir amniocentēzes riski?

Lielākā daļa amniocentēzes procedūru ir drošas. Bet amniocentēze rada nelielus, bet nopietnus riskus gan jums, gan auglim.

Dažas amniocentēzes komplikācijas ir:

• Krampji.
• Asiņošana vai amnija šķidruma noplūde.
• Traumas vai infekcija.
• Grūtniecības zaudēšana.
• Priekšlaicīgas dzemdības.

Amniocentēzes komplikācijas ir reti. Mazāk nekā 1% gadījumu amniocentēze izraisa spontānu abortu vai priekšlaicīgas dzemdības. Apmēram 2% cilvēku pēc amniocentēzes ir smērēšanās vai nometne.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var atbildēt uz jūsu jautājumiem un palīdzēt pieņemt jums vispiemērotāko lēmumu.

Kāpēc ar amniocentēzi pastāv spontāna aborta risks?

Aborts pēc amniocentēzes ir ļoti reti sastopams. Iespējamie cēloņi var būt amnija maisiņa vai augļa membrānu bojājumi, amnija šķidruma zudums, asiņošana vai infekcija. Pirms pārbaudes pārrunājiet ar savu veselības aprūpes sniedzēju par spontāna aborta risku.

Kā ārsti veic amniocentēzi?

Jūsu akušieris vai perinatologs veic amniocentēzi. Pirmkārt, jūs gulēsiet uz muguras, parādot vēderu. Šīs procedūras laikā jūsu veselības aprūpes sniedzējs:

• Notīra nelielu laukumu uz vēdera ar antiseptisku līdzekli (lai iznīcinātu baktērijas).
• Uzklāj īpašu želeju uz tava vēdera.
• Pārvieto zizlim līdzīgu ierīci virs želejas lai tuvējā monitorā uzņemtu augļa ultraskaņas attēlus.
• Iedur tievu, dobu adatu caur vēderu un dzemdi (augļa maisā, bet prom no augļa).
• Noņem nelielu daudzumu šķidruma caur adatu.
• Noņem adatu no tava vēdera.
• Novēro augļa sirdsdarbību un kustību ultraskaņā, lai pārliecinātos, ka procedūra viņus neietekmē.

Pēc procedūras jūsu veselības aprūpes sniedzējs nosūta amnija šķidruma paraugu uz laboratoriju. Laboratorija atdala augļa šūnas no amnija šķidruma, pēc tam analizē šūnas. Šūnas vairākas dienas aug laboratorijā, pirms tiek pārbaudītas ģenētiskie apstākļi vai nervu caurules defekti. Pilnīgiem testa rezultātiem vajadzētu būt aptuveni divu nedēļu laikā.

Cik ilgi notiek amniocentēze?

Amniocentēzes procedūra var ilgt aptuveni 30 minūtes no sākuma līdz beigām. Bet faktiskais paraugu ņemšanas process (kad adata atrodas jūsu dzemdē) aizņem tikai minūti vai divas.

Cik sāpīga ir amniocentēze?

Jūs varat justies neērti vai sajust dzelt, kad jūsu veselības aprūpes sniedzējs ievada adatu caur ādu. Procedūras laikā Jums var būt arī nelieli menstruācijām līdzīgi krampji. Pēc tam krampji var ilgt dažas stundas.

Cik precīzs ir amniocentēzes tests?

Amniocentēzes precizitāte anomāliju noteikšanā ir aptuveni 99%. Tomēr tas nenovērtē stāvokļa smagumu.

Dažos gadījumos daži faktori (piemēram, nepietiekama šķidruma savākšana testa laikā) var nozīmēt, ka laboratorija nevar analizēt amnija šķidrumu, kā paredzēts. Tas nav izplatīts.

Vai amniocentēze var izraisīt autismu?

Nē, nav pētījumu, kas saistītu autisma spektra traucējumus ar amniocentēzi.

Rezultāti un turpmākie pasākumi

Kad es saņemšu amniocentēzes rezultātus?

Laiks, kas nepieciešams, lai saņemtu rezultātus, būs atkarīgs no tā, kādi testi laboratorijai jāveic amnija šķidrumam. Jūs varat dzirdēt kādu informāciju no sava pakalpojumu sniedzēja trīs vai četras dienas pēc pārbaudes. Daži testa rezultāti var ilgt divas nedēļas vai ilgāk. Ģenētiskās konsultācijas var būt pieejamas, lai palīdzētu jums saprast, ko rezultāti nozīmē jūsu grūtniecībai un kādas ir jūsu iespējas virzīties uz priekšu.

Ko nozīmē amniocentēzes testa rezultāti?

Ja amniocentēze liecina, ka auglim ir noteikts veselības stāvoklis, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var jūs nosūtīt pie neonatologa. Atcerieties, ka amniocentēze nenosaka stāvokļa smagumu, bet tikai to, ka stāvoklis pastāv. Pamatojoties uz diagnozi, neonatologs var apspriest konkrētu ārstēšanu, operācijas vai zāles. Iespējams, vēlēsities apspriest, kāda aprūpe ir nepieciešama jūsu mazulim pirmajās dzīves dienās, mēnešos vai gados.

Vai es varu atsākt ierastās darbības pēc amniocentēzes pārbaudes?

Pēc amniocentēzes pārbaudes jums vajadzētu doties mājās un atpūsties visu atlikušo dienu. Lai novērstu diskomfortu, varat lietot acetaminofēnu. Izvairieties no jebkādām aktivitātēm, kas prasa lielu fizisko piepūli, piemēram, vingrošanu vai seksu. Jums vajadzētu justies gatavam atgriezties pie ierastās rutīnas vienu vai divas dienas pēc procedūras.

Kad man vajadzētu piezvanīt savam veselības aprūpes sniedzējam?

Pēc amniocentēzes zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja rodas:

• Drudzis.
• Maksts asiņošana.
• Izdalījumi no maksts vai šķidruma noplūde.
• Mērenas līdz stipras sāpes vēderā (jebkas sliktāks par viegliem krampjiem).
• Pietūkums vai apsārtums vietā, kur jūsu pakalpojumu sniedzējs ievietoja adatu.

Papildu informācija

Vai amniocentēze ir riska vērta?

Tikai jūs varat noteikt, vai amniocentēze ir riska vērta. Tāpat kā lielākajā daļā medicīnisko procedūru, pastāv neliela komplikāciju iespējamība. Jūsu komplikāciju risks ir atkarīgs no vairākiem faktoriem. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par amniocentēzes risku jūsu grūtniecībai.

Amniocentēze var jums palīdzēt:

• Nosakiet savam bērnam labāko ārstēšanu pēc iespējas agrāk.
• Sāciet plānot bērnu ar īpašām vajadzībām.
• Sagatavojieties jebkurām dzīvesveida izmaiņām vai izmaiņām jūsu mājās.
• Nosakiet atbalsta grupas un resursus.

Daži cilvēki nolemj atteikties no amniocentēzes, jo testa rezultāti neietekmē viņu lēmumu par grūtniecību, vai arī viņi nevēlas riskēt, kaitējot auglim.

Cik maksā amniocentēzes pārbaude?

Amniocentēzes izmaksas ir atšķirīgas un ir atkarīgas no tā, vai jums ir vai nav veselības apdrošināšana. Pirms pārbaudes konsultējieties ar savu apdrošināšanas pakalpojumu sniedzēju, lai pārliecinātos, ka saprotat izmaksas, ko viņi ir gatavi segt, un to, ko viņi vēlas segt. Ja jums nav apdrošināšanas vai jūsu plāns nesedz amniocentēzi, jums par to būs jāmaksā pašam.

Kāda ir atšķirība starp amniocentēzi un horiona villu paraugu ņemšanu?

Horiona villu paraugu ņemšana (CVS) ir vēl viens tests, lai diagnosticētu ģenētiskos apstākļus grūtniecības laikā. CVS testēšanai tiek ņemts neliels šūnu paraugs no placentas (orgāna, kas apgādā augli ar pārtiku un skābekli). CVS tiek veikta agrāk grūtniecības laikā, no 10 līdz 13 nedēļām. Amniocentēze notiek pēc 15 nedēļām. Turklāt amniocentēze var pārbaudīt nervu caurules defektus, bet CVS nevar noteikt šos apstākļus.

Vai ir pieejams mazāk invazīvs tests?

Augļa DNS testēšana bez šūnām (izmantojot grūtnieces asinis) var noteikt dažas hromosomu anomālijas, piemēram, Dauna sindromu. Tomēr ar šo asins analīzi nevar diagnosticēt ģenētiskus apstākļus, piemēram, cistisko fibrozi. Amniocentēze joprojām ir zelta standarts hromosomu un ģenētisko traucējumu diagnosticēšanai.

Veselības aprūpes sniedzēji veic amniocentēzes testus dažādu iemeslu dēļ. Pakalpojumu sniedzēji parasti iesaka amniocentēzi, ja uzskata, ka potenciālie ieguvumi no testēšanas atsver nelielos, bet reālos riskus jums un jūsu mazulim. Šis tests var sniegt vērtīgu informāciju par augļa veselību. Bet jums ir jāpieņem galīgais lēmums par to, vai amniocentēzes pārbaude jums ir piemērota. Nebaidieties runāt ar savu veselības aprūpes sniedzēju par savām bažām. Nav nepareizas atbildes.

Amniocentēze ir medicīniska procedūra, kas tiek veikta, lai iegūtu informāciju par augļa veselību. Procedūra ietver amnija šķidruma parauga ņemšanu izmantojot adatu, kas caurdur vēdera sienu un dzemdi. Lai arī amniocentēze var nodrošināt būtisku informāciju par ģenētiskām un hromosomu anomālijām, tai ir arī zināmi riski, piemēram, infekcija vai grūtniecības komplikācijas. Atveseļošanās parasti notiek ātri, un rezultātu precizitāte ir augsta, kas var sniegt nozīmīgu mierinājumu topošajiem vecākiem.