Amiloidoze: kas tas ir, simptomi, veidi un ārstēšana

Amiloidoze ir slimība, kas klusi progresē, izraisa dažādas organisma sistēmas. Tās izcelsme meklējama proteīnu nelīdzsvarotā nogulsnēšanā audos. Pacienti saskaras ar dažādiem simptomiem atkarībā no slimības veida un skarto orgānu. No noguruma līdz sirds mazspējai — simptomi var būt maldinoši un daudzveidīgi. Lai veiksmīgi cīnītos ar slimību, ir jāsaprot tās īpatnības — veidi un pieejamās ārstēšanas iespējas. Informējamība var glābt dzīvības, tāpēc aicinām iepazīties ar amiloidozes pasauli.

Amiloidoze ir reta slimība, kas rodas, kad jūsu ķermeņa olbaltumvielas mainās vai mutē, pārvēršoties par savītiem neformālu proteīnu puduriem, kas sakrājas uz jūsu orgāniem un audiem. Daži amiloidozes veidi ietekmē noteiktus orgānus, piemēram, sirdi, nieres, aknas un plaušas. Citi veidi izplatās visā ķermenī. Ārstēšana ietver orgānu transplantāciju, ķīmijterapiju vai mērķtiecīgu terapiju.

Pārskats

Kas ir amiloidoze?

Amiloidoze ir reta slimība, kas rodas, kad jūsu ķermeņa olbaltumvielas mainās vai mutē, kļūstot par deformētu proteīnu klučiem, kas sakrājas uz jūsu orgāniem un audiem. Amiloidoze var būt plaši izplatīta (sistēmiska) vai lokalizēta vienā apgabalā. Sistēmiskā ir visizplatītākā amiloidozes forma, kas ietekmē orgānus un vairākus audus. Dažos gadījumos sistēmiska amiloidoze var izraisīt dzīvībai bīstamus orgānu bojājumus. Lokalizēta amiloidoze ietekmē tikai vienu orgānu vai ķermeņa daļu. Ir vairāki amiloidozes veidi. Daži veidi ietekmē noteiktus orgānus, piemēram, sirdi, nieres, aknas un nervus. Citi veidi izplatās visā ķermenī. Veselības aprūpes sniedzēji nevar izārstēt amiloidozi, taču viņi var palēnināt tās progresu un atvieglot simptomus.

Kā amiloidoze ietekmē manu ķermeni?

Veselības aprūpes sniedzēji sauc amiloidozi par “proteīna nepareizas salocīšanas traucējumiem”. Jūsu proteīni ir garas molekulas, kas stiepjas garās ķēdēs. Viņi ir daudzuzdevumu veicēji, kas dara visu, sākot no enerģijas nodrošināšanas, šķidruma līdzsvarošanas un imunitātes nodrošināšanas līdz struktūras nodrošināšanai, materiālu pārnēsāšanai un ķermeņa procesu regulēšanai. Parasti olbaltumvielas atstāj jūsu asinsriti, kad tās ir pabeigušas uzticētos uzdevumus. Olbaltumvielu nepareizas salocīšanas traucējumu gadījumā olbaltumvielas iegūst neparastas formas, kas nogulsnējas daudzos orgānos, nevar tikt noņemtas un jūsu ķermenis nevar izmantot.

Šīs neparastās olbaltumvielas pārvietojas jūsu asinsritē un atrod ceļu uz veseliem orgāniem. Viņiem ir tendence salipt kopā, veidojot amiloīda nogulsnes (vai fibrillas), kas var veidoties uz dažādiem orgāniem vai dažādās ķermeņa vietās.

Sistēmiskā amiloidoze var ietekmēt gandrīz jebkuru orgānu, sirdi, nieres, aknas, GI, locītavas, ādu un asinsvadus. Dažreiz amiloīda nogulsnes uzkrājas tik daudz, ka var izraisīt orgānu mazspēju. Padomājiet par gruvešiem, kas peld pa upi, kas aizķeras uz akmens vai koka zariem. Laika gaitā aizķeršanās aizķeras arvien vairāk gružu, liekot upei plūst ap lielo aizķeršanos. Tāpat kā gruveši, kas noķerti uz aizķeršanās, amiloīda nogulsnes uzkrājas orgānos, galu galā ietekmējot orgānu struktūru un audu darbību. Dažreiz amiloīda nogulsnes, ko izraisa sistēmiska amiloidoze, var burtiski pārņemt veselus orgānus, aizstājot orgānus ar amiloīda nogulsnēm. Lokalizēta amiloidoze parasti ietekmē jūsu ādu, urīnpūsli un elpceļus.

Vai amiloidoze ir izplatīta?

Amiloidoze ir reta slimība. Veselības aprūpes sniedzēji lēš, ka dažādi amiloidozes veidi Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu skar aptuveni 4000 cilvēku.

Kurus ietekmē amiloidoze?

Veselības aprūpes sniedzēji parasti diagnosticē amiloidozi cilvēkiem vecumā no 50 līdz 65 gadiem. Šīs slimības skar vairāk vīriešu un cilvēku, kuriem dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis, nekā sievietes un personas, kurām dzimšanas brīdī piešķirta sieviete.

Kādi ir trīs izplatītākie amiloidozes veidi?

Sistēmiskā amiloidoze — ja organismā ir patoloģiskas olbaltumvielu nogulsnes — ir visizplatītākā amiloidozes forma. Veselības aprūpes sniedzēji klasificē amiloidozi pēc specifiskā amiloidozes proteīna veida. Trīs visizplatītākie amiloidozes veidi ir:

• Amiloīda vieglā ķēde (A-vieglā ķēde vai AL): AL ir plazmas šūnu traucējumi. Plazmas šūnas ir daļa no jūsu parastās imūnsistēmas. Tie veido antivielas, kas cīnās ar infekciju, tostarp imūnglobulīna proteīnus, kas izgatavoti no smagajām un vieglajām olbaltumvielu ķēdēm. AL amiloidozes gadījumā jūsu plazmas šūnas veido pārāk daudz vieglo ķēžu, kas ir patoloģiskas. Vieglās ķēdes nepareizi salokās un saplūst kopā, veidojot amiloīda fibrilus, kas nonāk jūsu orgānos. AL amiloidoze parasti ietekmē jūsu sirdi (dažreiz to sauc par sirds amiloidozi) un nieres. Tas var ietekmēt arī jūsu kuņģi, resno zarnu, aknas, nervus un ādu.
• Amiloīda seruma A proteīns (AA vai SAA): Šī amiloidozes forma rodas, ja jūsu organismā ir pārāk daudz A seruma proteīna. Seruma A proteīns uzkrājas, ja organismā ilgstoši ir patoloģisks iekaisums. Apstākļi, kas var izraisīt AA, ir reimatoīdais artrīts, iekaisīga zarnu slimība un hroniskas infekcijas. AA var ietekmēt jūsu nieres, aknas, kuņģi un zarnas, kā arī retos gadījumos jūsu sirdi.
• Amiloīda transtiretīna proteīns vai TRR proteīns (ATTR): Jūsu aknas ražo transtiretīna (izrunā “trans-augšstilba atkārtotas alvas”) proteīnu, ko sauc arī par TRR. Šis proteīns satur vairogdziedzera hormonu un A vitamīnu asinīs. ATTR notiek, kad transtiretīna proteīns sadalās, veidojot fibrilus, kas nonāk jūsu sirdī un/vai nervos. ATTR ir iedzimta slimība.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir amiloidozes simptomi?

Amiloidozes simptomi atšķiras atkarībā no specifiskiem proteīniem un to fibrilu nokļūšanas vietas. Piemēram, sirds amiloidozes simptomi ir ģībonis, elpas trūkums vai vājums, kas var liecināt par patoloģisku sirds ritmu vai sirds mazspēju. Nieru (nieru) amiloidozes simptomi var būt pietūkušas pēdas un kājas. Vispārējie simptomi var ietvert:

• Nogurums: Tas ir ārkārtējs izsīkums vai nogurums. Nogurums ir izplatīts anēmijas simptoms, kas rodas, ja jums ir zems veselīgu sarkano asins šūnu līmenis.
• Neizskaidrojams svara zudums.
• Vāja saķere: Tas var būt karpālā kanāla sindroma simptoms.
• Locītavu sāpes: Pārāk daudz amiloīda seruma A proteīna var izraisīt locītavu sāpes.
• Izsitumi: Sistēmiska vai lokalizēta amiloidoze var izraisīt izsitumus vai zilumu veidošanos ap acīm.

Kas izraisa amiloidozi?

Amiloidoze rodas, kad jūsu ķermeņa olbaltumvielas mainās, kļūstot par nepareizas formas proteīnu gabaliņiem, kas nokļūst uz noteiktiem orgāniem un audiem. Pētnieki ir identificējuši vairāk nekā 30 dažādus amiloīda proteīnus.

Dažreiz amiloidoze rodas tāpēc, ka jums ir pamatslimība, kas var būt saistīta ar amiloidozes veidu. Piemēram, no 12% līdz 15% cilvēku, kuriem attīstās AL, ir arī asins slimība, ko sauc par multiplo mielomu. Multiplā mieloma rodas, ja kaulu smadzenēs attīstās patoloģiskas plazmas šūnas un nekontrolējami vairojas.

Tālāk ir sniegta informācija par faktoriem, kas var izraisīt divus citus galvenos amiloidozes veidus:

• Amiloīda seruma A proteīns (AA): Jums var attīstīties šāda veida amiloidoze, ja Jums ir iekaisuma slimība.
• Amiloīda transtiretīna proteīns vai TRR proteīns (ATTR): Jums var attīstīties šis amiloidozes veids, mantojot mutācijas DNS, kas padara TTR proteīnus nestabilākus un, visticamāk, veidos amiloido fibrilus. ATTR var attīstīties arī novecojot. Novecojot, normālais TTR proteīns kļūst nestabils, iegūst neparastas formas un veido fibrillas. Tā ir savvaļas tipa ATTR amiloidoze.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē amiloidozi?

Veselības aprūpes sniedzēji var veikt vairākus dažādus testus, bet galu galā viņi izmanto kaulu smadzeņu aspirāciju un kaulu smadzeņu biopsiju, lai identificētu mutācijas proteīnu, kas izraisa specifiskus amiloidozes veidus, tostarp:

• Asins analīzes: pakalpojumu sniedzēji var pārbaudīt, vai jūsu asinīs nav normālu olbaltumvielu līmeni.
• Urīna testi: pakalpojumu sniedzēji var pārbaudīt jūsu urīnu, lai noteiktu neparastu olbaltumvielu līmeni.
• Datortomogrāfijas (CT) skenēšana: pakalpojumu sniedzēji var izmantot šo attēlveidošanas testu, ko pakalpojumu sniedzēji var izmantot, lai pārbaudītu skarto orgānu bojājumus.
• Ehokardiogramma: Šis tests pārbauda jūsu sirds stāvokli.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē amiloidozi?

Veselības aprūpes sniedzēji ārstē amiloidozi, ārstējot simptomus un orgānu bojājumus un ārstējot pamatcēloņus. Piemēram, patoloģiskas plazmas šūnas izraisa AL amiloidozi, tāpēc veselības aprūpes sniedzēji izmanto ķīmijterapiju, lai iznīcinātu patoloģiskās plazmas šūnas. Citas izplatītas dažādu amiloidozes veidu ārstēšanas metodes var ietvert:

• Mērķtiecīga terapija: Mērķtiecīga terapija ir ārstēšana, kuras mērķis ir specifiski proteīni, gēni vai audi, kas izraisa amiloidozi. Mērķtiecīga amiloidozes terapija ietver angiogenēzes inhibitorus, monoklonālo antivielu terapiju un proteasomu inhibitorus.
• Kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantācija: pakalpojumu sniedzēji izmanto intensīvas ķīmijterapijas devas, lai iznīcinātu kaulu smadzenes, kas satur patoloģiskas plazmas šūnas, aizstājot tās ar veselām plazmas šūnām.
• Orgānu transplantācija: pakalpojumu sniedzēji var ieteikt nieru, aknu vai sirds transplantāciju, lai ārstētu noteiktus iedzimtas amiloidozes veidus.

Profilakse

Vai es varu novērst amiloidozi?

Nē, jūs nevarat novērst amiloidozi. Pētnieki ir identificējuši vairākus riska faktorus. Bet jūs nevarat kontrolēt šos faktorus un novērst amiloidozi.

Cilvēkiem bieži attīstās kāda veida amiloidoze, jo viņiem ir pamatslimība. Dažos gadījumos viņi pārmanto amiloidozes formu. Jūs varat kontrolēt, cik daudz amiloidozes ietekmē jūsu dzīves kvalitāti, izprotot savu risku saslimt ar amiloidozi, lai jūs un jūsu veselības aprūpes sniedzējs varētu uzraudzīt jūsu labklājību, lai viņi varētu diagnosticēt un ārstēt amiloidozi, kamēr slimība ir agrīnā stadijā.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir amiloidoze?

Ja jums ir amiloidoze, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ārstēt simptomus un palēnināt slimības progresu, taču viņi nevar izārstēt amiloidozi. Daži amiloidozes veidi var izraisīt dzīvībai bīstamus orgānu bojājumus. Ir vairāki amiloidozes veidi, kas dažādos veidos ietekmē cilvēkus. Ja Jums ir amiloidoze, jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam, kā slimība var jūs ietekmēt, tostarp jūsu prognozi vai paredzamo iznākumu pēc ārstēšanas.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Veselības aprūpes sniedzēji var ārstēt amiloidozi, taču viņi nevar būt pārliecināti, ka tā neatgriezīsies. Viens no veidiem, kā parūpēties par sevi, ir pārliecināties, ka ievērojat veselības aprūpes sniedzēja ieteikumus pēcpārbaudēm.

Ir vairāki amiloidozes veidi, kas nozīmē, ka amiloidozes ārstēšanai nav universālas pieejas. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par jums lietderīgām darbībām:

• Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par veselīgu ēšanas paradumu izveidi, kas palīdz uzturēt līdzsvarotu un barojošu diētu.
• Vingrojumi ir viens no veidiem, kā uzlabot garastāvokli un atbalstīt veselīgu svaru. Lūdziet savam pakalpojumu sniedzējam ieteikt vingrinājumus, kas var jums palīdzēt, neradot pārāk lielu slodzi jūsu ķermenim.
• Amiloidoze ir reta slimība. Jūs varat justies vientuļš vai izolēts, jo jums ir slimība, ko citi cilvēki, iespējams, nesaprot. Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam ieteikt atbalsta grupas vai programmas cilvēkiem, kuriem ir amiloidoze.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Pēc ārstēšanas amiloidoze var atgriezties. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ieplānos regulāras novērošanas tikšanās, lai pārbaudītu pazīmes, kas liecina, ka amiloidoze ir atgriezusies, un uzraudzītu jūsu vispārējo veselību. Jums var būt regulāras fiziskās pārbaudes, asins analīzes un attēlveidošanas testi.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Ja jums ir amiloidoze, jums, iespējams, ir daudz jautājumu par diagnozi, iespējamo ārstēšanu un prognozi, piemēram:

• Kāda veida amiloidoze man ir?
• Kāpēc man attīstījās amiloidoze?
• Kāda ir ārstēšana?
• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• Ko veiks ārstēšana?

Amiloidoze rodas, kad jūsu šūnas mutē un veido neparastas olbaltumvielas, pārvēršoties no noderīgiem daudzuzdevumu veicējiem par nepareizas formas proteīnu klučiem. Šīs olbaltumvielas var izraisīt dzīvībai bīstamus orgānu un audu bojājumus. Amiloidoze ir neparasti sarežģīta slimība, jo tā ietekmē cilvēkus dažādos veidos un var atkārtoties pēc ārstēšanas. Tas ir arī izaicinoši, jo tas ir reti. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs zina, ka dzīvot ar retu slimību ir vairāk nekā tikai simptomu pārvaldība un ārstēšana. Ja jūtaties nomākts un izolēts ar amiloidozi, lūdziet palīdzību savam pakalpojumu sniedzējam. Viņi varēs ieteikt atbalsta grupas un citus resursus, kas var palīdzēt jums justies mazāk vienam.

Amiloidoze ir reta slimība, ko raksturo amiloīdu uzkrāšanās organismā, kas bojā audus un orgānus. Simptomi ir dažādi un atkarīgi no skarto orgānu, izplatīti ir nogurums, svara zudums un tūska. Ir vairāki amiloidozes tipi, galvenie ir AL, AA un hēreditārā amiloidoze. Ārstēšana ietver cēloņu novēršanu, medikamentus un, dažos gadījumos, transplantāciju. Ārstēšanas efektivitāte ir atkarīga no diagnozes laicīguma un slimības progresa.