Alpers slimība: cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšana

Alpers slimība ir reta un bīstama neirodeģeneratīva slimība, kas parasti skar bērnus un jauniešus. Slimība ir saistīta ar mitohondriju darbības traucējumiem, kas izraisa smadzeņu un citas ķermeņa daļu audu bojājumus. Simptomi var ietvert muskuļu vājumu, krampjus, kustību traucējumus, redzes un dzirdes zudumu. Diagnostika ietver asins un audu paraugu testēšanu, kā arī bildēs redzamo izmaiņu novērtēšanu. Lai gan slimība nav ārstējama, ārstēšanas metodes tiecas mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir Alpers slimība?

Alpers slimība ir reta mitohondriju slimība, kas ietekmē smadzenes, aknas un muskuļus. Alpers slimība izraisa:

• Demence.
• Aknu mazspēja.
• Krampji.

Jūs varat parādīt Alpers slimības simptomus jebkurā laikā vecumā no 1 mēneša līdz 36 gadiem. Bet simptomi parasti sākas agrā bērnībā, visbiežāk vecumā no 2 līdz 4 gadiem. Citiem slimība var attīstīties vēlāk, parasti vecumā no 17 līdz 24 gadiem. Šis stāvoklis visbiežāk ir letāls.

Gēnu defekti izraisa Alpers slimību, iedzimtu slimību, kas tiek nodota ģimenēs. Jums ir Alpers slimība kopš dzimšanas, bet cilvēki parasti nepamana simptomus nedēļām vai gadiem.

Citi Alpers slimības nosaukumi ir:

• Alpers-Huttenlocher sindroms.
• Alpers sindroms.
• Izkliedēta smadzeņu deģenerācija zīdaiņa vecumā.
• Progresējoša smadzeņu poliodistrofija.
• Progresējoša infantila poliodistrofija.

Kas var saslimt ar Alpers slimību?

Ikviens, kurš manto bojātus Alpers slimības gēnus, var iegūt šo stāvokli. Visu dzimumu cilvēki to saņem vienādā skaitā.

Cik izplatīta ir Alpers slimība?

Vienam no katriem 100 000 cilvēku ir Alpers slimība. Cilvēkiem ar Ziemeļeiropas senčiem ir nedaudz lielāka saslimstība.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Alpers slimību?

Izmaiņas (mutācija) gēnā (POLG1) izraisa Alpers slimību. Bērni manto šīs gēnu mutācijas no abiem saviem vecākiem. Bojāta POLG1 gēni, kas nāk no abiem vecākiem, izraisa Alpers slimību.

Alpers slimība ir mitohondriju slimības veids. Bojāto gēnu dēļ mitohondriju DNS nedarbojas tik labi. Alpers slimība visvairāk ietekmē jūsu smadzenes, aknas un muskuļus, jo šo orgānu darbībai ir nepieciešams liels daudzums mitohondriju enerģijas.

Daži pētnieki domā, ka vides faktori, piemēram, vīruss, var izraisīt slimības attīstību cilvēkiem, kuri ir mantojuši bojātos gēnus.

Kādi ir Alpers slimības simptomi?

Krampji (refraktāra epilepsija) parasti ir pirmais simptoms, kas parādās. Citi galvenie simptomi ir:

• Aknu slimība.
• Domāšanas palēnināšanās (viegli kognitīvi traucējumi) un kustību samazināšanās.

Kopā pakalpojumu sniedzēji šos simptomus sauc par psihomotorisko regresiju.

Citi simptomi var ietvert:

• Trauksme un depresija.
• Smadzeņu slimība (encefalopātija).
• Hipoglikēmija (zems cukura līmenis asinīs).
• Izaugsmes trūkums (nespēja attīstīties).
• Migrēnas galvassāpes ar halucinācijām.
• Muskuļu stīvums (spastiskums).
• Muskuļu raustīšanās.

Alpers slimībai progresējot, simptomi var ietvert:

• Aklums, ko izraisa redzes atrofija.
• Apgrūtināta rīšana (disfāgija).
• Demence.
• Jūsu sirds muskuļa slimības (kardiomiopātija).
• Slimības, kas ietekmē kustību un koordināciju (ataksija).
• Kuņģa-zarnu trakta slimības.
• Kontroles zudums pār rokām un kājām (spastiska kvadripleģija, cerebrālās triekas veids).
• Aknu ciroze vai aknu mazspēja.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Alpers slimība?

Veselības aprūpes sniedzēji parasti diagnosticē Alpers slimību, meklējot galvenos demences, aknu slimību un krampju simptomus. Citi testi, ko viņi var izmantot, lai apstiprinātu diagnozi, ir:

• Cerebrospinālā šķidruma analīze: Jūsu pakalpojumu sniedzējs savāc šķidrumu no muguras lejasdaļas ar mugurkaula piesitienu. Viņi pārbauda šķidrumu smadzeņu folātu deficītam.
• Elektroencefalogrāfija (EEG): Jūsu pakalpojumu sniedzējs izmanto EEG, lai izmērītu jūsu smadzeņu elektriskos signālus. Viņi novieto metāla diskus (elektrodus) uz jūsu galvas ādas, lai apskatītu jūsu smadzeņu darbību. Ja Jums ir Alpers slimība, EEG var parādīt aktivitātes palēnināšanos.
• Ģenētiskā pārbaude: Jūsu pakalpojumu sniedzējs paņems asins paraugu. Viņi izmanto šo paraugu, lai pārbaudītu jūsu gēnu veidojošos blokus (secību) mutācijām.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI): Jūsu smadzeņu MRI parādīs palielinātu pelēkās vielas masu ar Alpers slimību.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta Alpers slimība?

Nav ārstēšanas, lai palēninātu vai apturētu Alpers slimību. Bet jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt ārstēšanu, lai palīdzētu pārvaldīt simptomus. Šīs procedūras var palīdzēt jums justies ērtāk un uzlabot dzīves kvalitāti. Simptomu ārstēšana ietver:

• Pretkrampju līdzekļi, lai mazinātu krampjus.
• Barošanas caurule (perkutāna endoskopiskā gastrostomija), lai palīdzētu nodrošināt uzturu un hidratāciju.
• Biežas, nelielas maltītes ar zemu olbaltumvielu saturu.
• Masāža, lai mazinātu stresu.
• Ergoterapija, lai palīdzētu jums iemācīties veikt ikdienas uzdevumus.
• Pretsāpju līdzekļi un muskuļu relaksanti.
• Fizikālā terapija spasticitātes ārstēšanai un muskuļu tonusa uzlabošanai.
• Runas terapija.
• Atbalstoša ventilācija, piemēram, nepārtraukts pozitīvs elpceļu spiediens (CPAP), divu līmeņu pozitīvs elpceļu spiediens (bieži pazīstams ar tirdzniecības nosaukumu BiPAP®) vai traheostomija, lai uzlabotu elpošanu.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt veikt testus ik pēc dažiem mēnešiem, lai uzraudzītu jūsu veselību un vajadzības gadījumā mainītu ārstēšanu. Šie testi var ietvert:

• Pilnīga asins aina (CBC).
• Elektrolītu monitorings.
• Paaugstināts aknu enzīmu tests.
• Aknu darbības pārbaude.

Viņi var arī ieteikt citus testus atkarībā no jūsu simptomu progresēšanas:

• Prāta vētras dzirdes ierosināšanas potenciāls.
• EEG.
• Plaušu funkcijas pārbaude.
• Miega traucējumu pārbaude (polisomnogrāfija).
• Rīšanas novērtējums.
• Aknu asinsvadu ultraskaņa.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt Alpers slimības risku?

Tā kā Alpers slimība ir ģenētisks stāvoklis, jūs nevarat samazināt savu risku.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man (vai manam bērnam ir) Alpers slimība?

Alpers slimība laika gaitā pasliktinās. Šis stāvoklis parasti ir letāls apmēram četrus līdz 10 gadus pēc simptomu parādīšanās.

Ja zināt, ka jums ir Alpers slimības gēns un apsverat grūtniecību, iespējams, vēlēsities runāt ar ģenētisko konsultantu. Viņi var sniegt padomu un atbalstu.

Dzīvo ar

Kā es rūpējos par sevi vai savu bērnu?

Stāvoklim progresējot, jums var būt nepieciešams papildu atbalsts. Cilvēki, kas var palīdzēt jums tikt galā ar šo slimību, ir šādi speciālisti:

• Kuņģa-zarnu trakta problēmas.
• Uzturs.
• Psihiatrija.

Tā kā Alpers slimība pasliktinās, mājas veselības medmāsas var palīdzēt pārvaldīt aprūpi. Pēdējā posmā atbalstu var sniegt paliatīvās aprūpes komanda.

Atbalsta grupas Alpers slimībai un citām mitohondriju slimībām var arī palīdzēt jums dalīties resursos un saņemt padomu.

Alpera slimība ir reta un letāla slimība, kura izraisa mitohondriju disfunkciju un smadzeņu bojājumus. Tās simptomi ietver progresējošu neiroloģisku traucējumu parādīšanos, kā arī akūtu leikencefalopātiju. Diagnostika prasa detalizētu ģenētisko izmeklēšanu un MRI skenēšanu, lai noteiktu slimības klātbūtni. Ārstēšana ir simptomātiska un ietver pretkrampju zāles un citas medicīniskās aprūpes metodes, bet nav pieejama ārstēšanas metode, kas varētu izārstēt slimību. Ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu, lai kontrolētu slimības gaitu un mazinātu simptomu smagumu.