Aleksandra slimība: leikodistrofija, neiroloģiski traucējumi un veidi

Aleksandra slimība, kas saukta arī par leikodistrofiju, ir reta slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un izraisa dažādus neiroloģiskus traucējumus. Šī slimība ietekmē cilvēkus visā vecuma grupās un var izpausties dažādos veidos, no muskuļu vājuma līdz koordinācijas traucējumiem un intelektuālajai attīstībai. Diagnoze nav viegla, un ārsti strādā, lai padarītu šos pacientus dzīves pieejamākus un komfortablākus. Ar labo aprūpi un atbalstu, pacienti ar leikodistrofiju var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, spējot pārvarēt šos izaicinājumus.

Pārskats

Kas ir Aleksandra slimība?

Aleksandra slimība ir ārkārtīgi reti sastopams nervu sistēmas (neiroloģisks) traucējums. Tas ir leikodistrofijas veids, apstākļi, kas ietekmē balto vielu jūsu smadzenēs.

Aleksandra slimība bojā mielīnu, taukainu balto vielu, kas aizsargā nervu šķiedras jūsu smadzenēs. Mielīns palīdz nosūtīt nervu impulsus no smadzenēm visā ķermenī.

Cilvēkiem ar Aleksandra slimību var būt attīstības aizkavēšanās, krampji un citas problēmas. Slimība pakāpeniski pasliktinās un var būt dzīvībai bīstama. Nav zāles.

Cik izplatīta ir Aleksandra slimība?

Aleksandra slimība ir ārkārtīgi reta, sastopama aptuveni 1 no 1 miljona dzimušo. Austrāliešu ārsts Dr. V. Stjuarts Aleksandrs pirmo reizi šo slimību identificēja 1949. gadā.

Kādi ir Aleksandra slimības veidi?

Veselības aprūpes sniedzēji nosaka Aleksandra slimības veidu, pamatojoties uz simptomu parādīšanās brīdi. Aleksandra slimības veidi ir:

• Jaundzimušie: Šī retā forma attīstās pirmajā dzīves mēnesī.
• Infantila: Apmēram 80% Aleksandra slimības diagnozes tiek diagnosticētas, pirms zīdainim ir 2 gadi.
• Nepilngadīgie: Simptomi var parādīties vecumā no 2 līdz 13 gadiem. Simptomi visbiežāk rodas vecumā no 4 līdz 10 gadiem. Nepilngadīgā Aleksandra slimība veido aptuveni 14% no visām diagnozēm.
• Pieaugušais: Šim retajam tipam ir viegli simptomi. Tas var attīstīties jebkurā laikā pēc pusaudža gadiem. Tas veido 6% no visām Aleksandra slimības diagnozēm.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Aleksandra slimību?

Izmaiņas (mutācija) gēnā, kas veido glia fibrilāro skābo proteīnu (GFAP), izraisa 95% Aleksandra slimību. Atlikušajiem 5% nav zināms iemesls.

Parasti GFAP proteīni saistās kopā, veidojot garas ķēdes (pavedienus). Kvēldiegi atbalsta un stiprina šūnas jūsu nervu sistēmā.

Ja jums ir Aleksandra slimība, neparastas olbaltumvielu kopas, ko sauc par Rozentāla šķiedrām, nogulsnējas šūnās, kur tām nepieder. Šīs šķiedras bojā mielīnu.

Kam draud Aleksandra slimība?

Ikviens var saslimt ar Aleksandra slimību. Gēnu maiņa notiek bez zināma iemesla. Dažos gadījumos cilvēks manto gēnu izmaiņas no vecākiem. Bet lielākajai daļai cilvēku nav šīs slimības ģimenes anamnēzes.

Kādi ir Aleksandra slimības simptomi?

Aleksandra slimības simptomi atšķiras atkarībā no sākuma vecuma vai slimības veida.

Jaundzimušā Aleksandra slimība

Simptomi parādās pirmajā dzīves mēnesī. Tajos ietilpst:

• Hidrocefālija (šķidruma uzkrāšanās bērna smadzenēs).
• Megalencefālija (palielinātas smadzenes un galva).
• Krampji (epilepsija).
• Spastiskums.
• Attīstības kavēšanās.
• Nespēja attīstīties vai augt, kā paredzēts.

Infantila Aleksandra slimība

Zīdaiņu Aleksandra slimības pazīmes parasti parādās pirmajos sešos mēnešos, bet var rasties jau 24 mēnešu laikā. Simptomi ir līdzīgi jaundzimušo tipam.

Nepilngadīga Aleksandra slimība

Nepilngadīgas Aleksandra slimības pazīmes bieži parādās vecumā no 4 līdz 10 gadiem. Simptomi ietver:

• Grūtības ar rīšanu un runāšanu.
• Ataksija (problēmas ar līdzsvaru, koordināciju un kustībām).
• Muskuļu problēmas, piemēram, spasticitāte, muskuļu sāpes vai muskuļu spazmas.
• Bieža vemšana.

Aleksandra slimība pieaugušajiem

Pieaugušo Aleksandra slimības pazīmes var parādīties jebkurā pieaugušā vecumā. Simptomi ir tādi simptomi kā Aleksandra slimība, kas sākās pusaudža gados, kā arī trīce. Parkinsona slimība vai multiplā skleroze izraisa daudz līdzīgu simptomu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Aleksandra slimība?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko pārbaudi un novērtēs jūsu vai jūsu bērna simptomus. Jūs vai jūsu bērns var saņemt arī:

• MRI lai pārbaudītu izmaiņas jūsu smadzenēs.
• Ģenētiskais tests (asins analīzes veids), lai meklētu gēnu izmaiņas, kas izraisa lielāko daļu Aleksandra slimības gadījumu.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek pārvaldīta vai ārstēta Aleksandra slimība?

Aleksandra slimības ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu un slimības progresēšanas palēnināšanu. Nav zāles, taču pētnieki strādā, lai klīniskajos pētījumos izstrādātu jaunas terapijas. Varat runāt ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai noskaidrotu, vai klīniskais pētījums ir piemērots jums vai jūsu bērnam.

Atkarībā no simptomiem ārstēšana var ietvert:

• Pretkrampju zāles.
• Fiziskā, darba un logopēdiskā terapija.
• Šunta operācija hidrocefālijas ārstēšanai, izvadot lieko šķidrumu no smadzenēm.

Kādas ir Aleksandra slimības komplikācijas?

Laika gaitā Aleksandra slimības simptomi pasliktinās. Personai ar Aleksandra slimību var būt nepieciešams:

• pārvietošanās ierīces, piemēram, ratiņkrēsli vai staigulīši.
• Barošana ar zondi (enterāla barošana), lai iegūtu pietiekami daudz barības vielu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Aleksandra slimību?

Eksperti nav pārliecināti, kāpēc dažiem cilvēkiem attīstās gēnu izmaiņas, kas izraisa Aleksandra slimību. Vairumā gadījumu slimību nevar novērst.

Ja jūsu ģimenes anamnēzē ir Aleksandra slimība vai cita veida leikodistrofija, ģenētiskais konsultants var palīdzēt izprast risku, ka slimība var tikt nodota nākamajiem bērniem. Jūs varat apsvērt pirmsimplantācijas ģenētisko diagnozi (PGD). Tas ir tad, kad tiek veikta in vitro apaugļošana (IVF) ar veseliem embrijiem, kuriem nav GFAP gēnu izmaiņu, kas izraisa Aleksandra slimību.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze (perspektīva) cilvēkiem ar Aleksandra slimību?

Prognoze cilvēkiem ar Aleksandra slimību ir atšķirīga. Slimība progresē, un laika gaitā bērniem parasti parādās smagāki simptomi. Simptomi un dzīves ilgums ir atkarīgs no veida:

• Jaundzimušie ar jaundzimušo Aleksandra slimību ir smagi invalīdi. Lielākā daļa aiziet mūžībā pirms savas otrās dzimšanas dienas.
• Bērni ar zīdaiņa tipu var dzīvot no pieciem līdz 10 gadiem.
• Bērni ar nepilngadīgo slimību var dzīvot līdz 30 vai 40 gadiem.
• Dažiem pieaugušajiem ar Aleksandra slimību simptomi ir viegli vai vispār nav. Daudziem šī slimība nesaīsina paredzamo dzīves ilgumu.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt savam veselības aprūpes sniedzējam?

Jums jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jums vai jūsu bērnam ir Aleksandra slimība:

• Līdzsvara vai mobilitātes problēmas.
• Apgrūtināta elpošana, rīšana, ēšana vai runāšana.
• Slikta dūša un vemšana.
• Krampji.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kāda veida Aleksandra slimība man (vai manam bērnam) ir?
• Kāda ir labākā ārstēšana?
• Vai ģimenes locekļiem jāveic Aleksandra slimības ģenētiskais tests?
• Kādām komplikāciju pazīmēm man vajadzētu pievērst uzmanību?

Aleksandra slimība ir mūža stāvoklis, kas pakāpeniski pasliktinās. Reti slimība notiek ģimenēs. Ģenētiskie testi var identificēt gēnu izmaiņas, kas izraisa Aleksandra slimību. Lai gan nav ārstēšanas, ārstēšana var nodrošināt simptomu atvieglošanu. Pētnieki turpina meklēt labākas terapijas šīs neparastās slimības ārstēšanai.

Kopumā, Aleksandra slimība ir reta un nopietna slimība, kas ietekmē viņas ķermeni un neiroloģisko sistēmu. Leikodistrofija ir sarežģīta slimība un prasa ārkārtēju uzmanību un rūpes no veselības speciālistiem. Neiroloģiskie traucējumi padara Aleksandru ciešu no dažādām simptomām, kas ietekmē viņas ikdienu. Svarīgi ir uzraudzīt un ārstēt slimību agrīnā stadijā, lai mazinātu tās ietekmi uz Aleksandras dzīvi un veselību. Ir svarīgi arī izveidot atbalstošu vidi, lai Aleksandra varētu dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, lai gan viņa cieš no šīs sarežģītās slimības.