Alcheimera slimība un Dauna sindroms

Alcheimera slimība un Dauna sindroms ir divi no daudziem slimībām, kas ietekmē cilvēku prātu un attīstību. Alcheimera slimība ir progresīva garīga slimība, kas ietekmē atmiņu, domāšanu un uzvedību, savukārt Dauna sindroms ir genētiska slimība, kas izraisa fiziskas un intelektuālas attīstības traucējumus. Abas slimības rada daudz grūtību gan pacientiem, gan viņu ģimenēm, bet ar pienācīgu aprūpi un atbalstu ir iespējams uzlabot dzīves kvalitāti. Šīs slimības ir svarīgi apzināties un saprast, lai piedāvātu pacientiem piemērotu palīdzību un atbalstu.

Pārskats

Vai cilvēkiem, kuriem ir Dauna sindroms, ir lielāks risks saslimt ar Alcheimera slimību?

Jā, šķiet, ka cilvēkiem ar Dauna sindromu ir lielāks risks saslimt ar Alcheimera slimību. Saskaņā ar Dauna sindroma biedrības datiem Alcheimera slimība tiek diagnosticēta aptuveni 30 procentiem cilvēku ar Dauna sindromu 50 gadu vecumā un aptuveni 50 procentiem cilvēku vecumā no 60 gadiem.

Kāpēc cilvēkiem ar Dauna sindromu ir lielāks risks saslimt ar Alcheimera slimību?

Zinātnieki uzskata, ka paaugstināts risks ir saistīts ar papildu hromosomu, 21. hromosomu, kas izraisa Dauna sindromu. Personām, kas dzimušas ar Dauna sindromu, ir trīs šīs hromosomas kopijas (parasto divu kopiju vietā). Zinātnieki 21. hromosomā ir identificējuši vairākus gēnus, kas ir atbildīgi par noteiktiem novecošanas procesa aspektiem. Viņi uzskata, ka īpaši pilna vai daļēja hromosoma veicina paaugstinātu Alcheimera slimības risku cilvēkiem ar Dauna sindromu. Turklāt gēni 21. hromosomā ražo galveno proteīnu, amiloīda prekursoru proteīnu, kam ir svarīga loma smadzeņu izmaiņās, kas īpaši novērotas Alcheimera slimniekiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Alcheimera slimības simptomi cilvēkiem ar Dauna sindromu?

Alcheimera slimības simptomi cilvēkiem ar Dauna sindromu var atšķirties no tiem, kas parasti tiek novēroti citiem ar Alcheimera slimību. Piemēram, slimības sākuma stadijā atmiņas zudums var nebūt pirmā novērotā izmaiņa. Faktiski var būt grūti pamanīt Alcheimera slimības simptomus, jo cilvēkam ar Dauna sindromu jau ir atmiņas un darbības ierobežojumi. Biežāk agrīnās izmaiņas, kas novērotas cilvēkiem ar Dauna sindromu, var ietekmēt personību, uzvedību un vispārējo funkciju.

Precīzāk, šie simptomi var ietvert:

• Samazināta interese par sociālo mijiedarbību
• Mazāka interese par vaļaspriekiem un iepriekš “mīlētām” aktivitātēm un pasākumiem
• Paaugstināta uzbudināmība, uzbudinājums, agresivitāte, skumjas, trauksme
• Iepriekš apgūto prasmju zaudēšana
• Izmaiņas miega režīmā, lielāks nemiers
• Pazemināta uzmanības koncentrēšanās; koncentrācijas zudums
• Piespiešanas palielināšanās
• Negatīvu un paškritisku komentāru sākums
• Apjukuma/dezorientācijas sākums
• Enerģijas zudums, nogurums, “dzīves dzirksteles” zudums
• Zūd iespēja veikt uzdevumus ar vairākiem posmiem
• Līdzsvara/koordinācijas zudums ejot
• Krampju attīstība

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Alcheimera slimība cilvēkam ar Dauna sindromu?

Alcheimera slimības diagnoze var būt sarežģīta personai ar Dauna sindromu jau esošās intelektuālās attīstības traucējumu dēļ. Īpaši svarīga un noderīga informācija ārstam ir tuvāko ģimenes locekļu zināšanas. Tuvs ģimenes loceklis zina sava mīļotā ar Dauna sindromu sākotnējās spējas – intelektuālās un funkcionālās spējas – un parasti ir pirmais cilvēks, kas pamana izmaiņas. Ir arī noderīgi atrast atmiņas speciālistu (neirologu, psihiatru, geriatri), kurš ir apmācīts diagnosticēt cilvēkus ar intelektuālās attīstības traucējumiem.

Ārsts novērtēs pacientu, izmantojot dažādus “domāšanas” testus, kas pielāgoti personai ar Dauna sindromu, kā arī veiks testus un laboratorijas darbus, lai izslēgtu citus simptomu cēloņus.

Speciālisti iesaka personas ar Dauna sindromu tuvam ģimenes loceklim veikt šādas darbības, lai palīdzētu noteikt iespējamo diagnozi:

• Saņemiet pilnu intelektuālo, sociālo un uzvedības novērtējumu par savu mīļoto līdz 35 gadu vecumam. Pārliecinieties, ka novērtējuma rezultāti ir dokumentēti viņa vai viņas medicīniskajā dokumentācijā. Šis novērtējums būs noderīgs kā bāzes līnija, ar kuru tiks salīdzinātas turpmākās izmaiņas.
• Saglabājiet žurnālu par visām izmaiņām jūsu mīļotā cilvēka ar Dauna sindromu ikdienas uzvedībā (meklējiet iepriekš minētos simptomus).

Vadība un ārstēšana

Kādas ārstēšanas metodes ir pieejamas Alcheimera slimības ārstēšanai cilvēkiem ar Dauna sindromu?

Nav īpašu zāļu, kas apstiprinātas, lai ārstētu Alcheimera slimību un Dauna sindromu. Alcheimera slimības ārstēšanai ir pieejami divi zāļu veidi – holīnesterāzes inhibitori (donepezils [Aricept®]rivastigmīns [Exelon®]un galantamīnu [Razadyne®]) un NMDA receptoru antagonistu memantīnu [Namenda®]. Diemžēl nav daudz pierādījumu, lai atbalstītu abu grupu lietošanu pacientiem ar abiem stāvokļiem. Nav pietiekami daudz zinātnisku pierādījumu, lai secinātu, ka holīnesterāzes inhibitori ir noderīgi pacientiem ar Dauna sindromu, un plašā klīniskajā pētījumā memantīns šiem pacientiem nav iedarbīgs.

Vairākas zāles, kas vērstas uz dažām ģenētiskām un ķīmiskām izmaiņām smadzenēs, kas rodas cilvēkiem ar Dauna sindromu un Alcheimera slimību, pašlaik tiek pārbaudīti ļoti agrīnos (pētījumos ar dzīvniekiem) klīniskajos pētījumos. Lai gan zinātniekus parasti iedrošina šie agrīnie rezultāti, būs nepieciešami vēl daudzi testēšanas gadi, pirms šīs zāles var nonākt tirgū un/vai tās tiks ieteiktas lietošanai šiem pacientiem.

Secinājumā var teikt, ka gan Alcheimera slimība, gan Dauna sindroms ir sarežģītas un neizglābjamas slimības, kas ietekmē cilvēka garīgo un fizisko veselību. Lai arī zinātnieki strādā pie šo slimību ārstēšanas un diagnosticēšanas metodēm, joprojām daudz nav zināms par to izcelsmi un īsto cēloni. Svarīgi ir sniegt atbalstu un palīdzību tiem, kas cīnās ar šīm slimībām, kā arī izglītot sabiedrību par šīm slimībām, lai veicinātu izpratni un atbalstu tiem, kas tos ietekmē.