Albīnisms: veidi, simptomi un cēloņi

Albīnisms ir iedzimta ģenētiska slimība, kas ietekmē cilvēku un dzīvnieku izskatu un veselību. Šajā rakstā mēs apspriedīsim albīnisma veidus, simptomus un cēloņus. Albīnisms var parādīties dažādos veidos, gan cilvēkiem, gan dzīvniekiem, bet visbiežāk tā simptomi ietver gaišu ādas un matu krāsu, jutību pret saules gaismu un redzes problēmas. Šī slimība rodas, kad organisms neizražo pietiekami daudz melanīna, kas ir pigments, kas nosaka ādas, matu un acu krāsu. Turpiniet lasīt, lai uzzinātu vairāk par albīnisma veidiem, simptomiem un cēloņiem.

Albīnisms ir reta ģenētiska slimība, ko izraisa noteiktu gēnu mutācijas, kas ietekmē jūsu ķermeņa ražotā melanīna daudzumu. Melanīns kontrolē jūsu ādas, acu un matu pigmentāciju (krāsu). Cilvēkiem ar albīnismu ir ļoti bāla āda, acis un mati. Viņiem ir paaugstināts redzes, ādas un sociālo problēmu risks.

Pārskats

Kas ir albīnisms?

Albīnisms ir reta ģenētiska slimība, kurā jūs nepiedzimst ar parasto melanīna pigmenta daudzumu. Melanīns ir ķīmiska viela jūsu organismā, kas nosaka jūsu ādas, matu un acu krāsu. Lielākajai daļai cilvēku ar albīnismu ir ļoti bāla āda, mati un acis. Viņi ir pakļauti saules apdegumiem un ādas vēzim. Melanīns ir iesaistīts arī redzes nerva attīstībā, tāpēc jums var būt redzes problēmas.

Albīnisms var skart visu rasu un visu etnisko grupu cilvēkus. ASV aptuveni vienam no katriem 18 000 līdz 20 000 cilvēku ir kāda veida albīnisms. Citās pasaules daļās šis rādītājs ir viens no katriem 3000 cilvēkiem.

Ko nozīmē “albīns”?

Vārds albīns cēlies no latīņu vārda “albus”, kas nozīmē balts. Cilvēkus ar albīnismu dažreiz sauc par albīniem. Vēlamais termins ir “persona ar albīnismu”.

Vai albīnisms ir slimība?

Albinisms nav slimība. Albīnisms ir ģenētiska slimība, ar kuru cilvēki piedzimst. Tas nav lipīgs, un to nevar izplatīties.

Kādi ir dažādi albīnisma veidi?

Ir vairāki dažādi albīnisma veidi. Pigmentācijas līmeņi atšķiras atkarībā no tā, kāda veida albīnisms jums ir. Dažādi albīnisma veidi ietver:

• Okulocutāns albīnisms: Okulocutāns (izrunā “ock-you-low-kew-TAIN-ee-us”) albīnisms jeb OCA ir visizplatītākais albīnisma veids. Cilvēkiem ar OCA ir ļoti bāli mati, āda un acis. Ir septiņi dažādi OCA apakštipi, ko izraisa mutācijas vienā no septiņiem gēniem (OCA1 līdz OCA7).
• Acu albīnisms: Acu albīnisms jeb OA ir daudz retāk sastopams nekā OCA. Acu albīnisms ietekmē tikai jūsu acis. Cilvēkiem ar OA parasti ir zilas acis. Dažreiz jūsu varavīksnenes (krāsaina acu daļa) ir ļoti bāla, tāpēc acis var izskatīties sarkanas vai rozā. Tas ir tāpēc, ka jūsu acu asinsvadi parādās caur varavīksnenēm. Jūsu ādas un matu krāsa parasti ir normāla.
• Hermanska-Pudlaka sindroms: Hermanska-Pudlaka sindroms jeb HPS ir albīnisma veids, kas ietver OCA formu kopā ar asins slimībām, zilumu problēmām un plaušu, nieru vai zarnu slimībām.
• Chediak-Higashi sindroms: Chediak-Higashi sindroms ir albīnisma veids, kas ietver OCA formu, kā arī imūnsistēmas un neiroloģiskās problēmas.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa albīnismu?

Albīnismu izraisa mutācijas specifiskos gēnos, kas ir atbildīgi par melanīna ražošanu.

Vai albīnisms ir ģenētisks?

Jā, albīnisms tiek nodots (mantots) caur ģimenēm. Cilvēki piedzimst ar albīnismu, kad viņi manto albīnisma gēnu no saviem vecākiem.

Okulocutānā albīnismā abiem vecākiem ir jābūt albīnisma gēnam, lai viņu bērns piedzimtu ar albīnismu. Bērnam ir 1 no 4 iespēja piedzimt ar albīnismu. Ja tikai vienam no vecākiem ir albīnisma gēns, bērnam nebūs okulokutāno albīnismu. Bet viņiem būs 50% iespēja būt gēna nesējiem.

Kādi ir albīnisma simptomi?

Cilvēkiem ar albīnismu var rasties šādi simptomi:

• Ļoti bāla āda, mati un acis.
• Trūkstoša ādas pigmenta plankumi.
• Sakrustotas acis (šķielēšana).
• Ātras acu kustības (nistagms).
• Redzes problēmas.
• Gaismas jutība (fotofobija).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts albīnisms?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var veikt fizisko pārbaudi un pārbaudīt jūsu ādu, matus un acis. Tomēr ģenētiskais tests sniegs visprecīzākos rezultātus un palīdzēs noteikt, kurš gēns ir mutēts. Šis DNS tests palīdzēs noteikt, kāda veida albīnisms jums ir.

Vadība un ārstēšana

Kāda ir albīnisma ārstēšana?

Albīnismu nevar izārstēt. Jums ir jāpārvalda stāvoklis, uzmanīgi ievērojot saules aizsardzību. Jūs varat aizsargāt savu ādu, matus un acis, veicot:

• Palikt prom no saules.
• Valkājot saulesbrilles.
• Pārsegšanās ar saules aizsargapģērbu.
• Valkā cepures.
• Regulāri uzklājot sauļošanās līdzekli.

Ja jums ir sakrustotas acis (šķielēšana), ķirurgs var novērst problēmu ar operāciju.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Profilakse

Vai albīnismu var novērst?

Albinisms ir iedzimta slimība. Cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir albīnisms, jāapsver ģenētiskās konsultācijas.

Perspektīva / Prognoze

Kādas komplikācijas var rasties albīnisma dēļ?

Cilvēkiem ar albīnismu var rasties kāda no šīm komplikācijām:

• Ādas problēmas: gaišās ādas krāsas dēļ cilvēkiem ar albīnismu ir paaugstināts saules apdegumu risks. Viņiem ir arī paaugstināts ādas vēža risks.
• Redzes problēmas: Cilvēki ar albīnismu var būt juridiski akli, taču laika gaitā viņi var iemācīties izmantot savu redzi. Daži cilvēki var novērst astigmatisma, tālredzības un tuvredzības problēmas ar brillēm vai kontaktlēcām.
• Sociālās problēmas: Cilvēkiem ar albīnismu ir paaugstināts izolācijas risks, jo šī stāvokļa pamatā ir sociāla stigma.

Kādas ir albīnisma perspektīvas?

Lielākā daļa cilvēku ar albīnismu dzīvo normālu mūžu. Cilvēkiem ar Hermanska-Pudlaka sindromu un Chediak-Higashi sindromu ir paaugstināts risks saīsināt dzīves ilgumu saistīto apstākļu dēļ.

Dzīvo ar

Vai cilvēki ar albīnismu var dzīvot normālu dzīvi?

Cilvēki ar albīnismu var dzīvot normālu, veselīgu dzīvi. Tomēr jums vajadzētu ierobežot laiku, ko pavadāt ārā saules iedarbības dēļ. Daži cilvēki ar albīnismu saskaras ar sociālo izolāciju stāvokļa stigmas dēļ. Jums jārunā ar ģimeni, draugiem un terapeitiem, lai saņemtu atbalstu saistībā ar jūsu stāvokli.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja rodas kādi simptomi, kas izraisa fizisku diskomfortu, zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam. Zvaniet arī, ja novērojat jaunas ādas izmaiņas.

Lai gan albīnisms ir reta ģenētiska slimība, tas var ietekmēt cilvēkus no visām dzīves jomām. Ja jūs vai kāds ģimenes loceklis cieš no albīnisma dzīves sekām, zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam. Albinisms var būtiski ietekmēt jūs un jūsu ģimeni. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var palīdzēt jums orientēties dažādos dzīves aspektos ar šo stāvokli.

Kopumā albīnisms ir reta genētiska slimība, kas var ietekmēt acu, ādas un matu pigmentāciju. Veidi var atšķirties atkarībā no tā, kuras ģenētiskās mutācijas ir iesaistītas slimības attīstībā. Albīnisma simptomi ietver gaiši rozā ādu, gaiši zilas acis un ļoti gaišus matus. Slimības cēloņi ir saistīti ar ģenētiskajām mutācijām, kas ietekmē pigmenta ražošanu ķermeņa šūnās. Lai gan slimība ir reta, ir svarīgi izprast tās ietekmi uz indivīdu un nodrošināt piemērotu atbalstu un aprūpi tiem, kas dzīvo ar albīnismu.