Aksenfelda-Rīgera sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Aksenfelda-Rīgera sindroms ir reta acu slimība, kas var ietekmēt redzes asumu un acu formu. Šis sindroms saistīts ar mutvārdu deformācijām un citas sejas anomālijām. Simptomi var ietvert acu krāsas maiņu, redzes asuma samazināšanos un acu priekškambaru defektus. Cēloņi joprojām nav pilnībā saprotami, taču ārstēšanas iespējas ietver operācijas, lai uzlabotu redzes asumu un veidotu acu formu. Ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt šo sindromu un saņemt atbilstošu medicīnisko aprūpi.

Pārskats

Kas ir Aksenfelda-Rīgera sindroms?

Aksenfelda-Rīgera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas skar mazuļus, kad tie aug un attīstās. Tas parasti ietekmē viņu acis. Tas ir retāk, bet Axenfeld-Rīgera sindroms var izraisīt arī attīstības simptomus citās zīdaiņu ķermeņa daļās. Vecāks Aksenfelda-Rīgera sindroma nosaukums ir Aksenfelda anomālija.

Veselības aprūpes sniedzēji parasti diagnosticē Axenfeld-Rīger sindromu zīdaiņiem, kad viņi ir piedzimuši, vai zīdaiņiem, kad viņiem sāk attīstīties simptomi. Jūsu bērna gēnu mutācija — izmaiņas viņa DNS secībā — izraisa Aksenfelda-Rīgera sindromu.

Atkarībā no tā, kā Axenfeld-Rīgera sindroms ietekmē jūsu bērna acis, tas var ietekmēt viņu redzi un galu galā izraisīt citas problēmas viņu acīs vēlākā dzīvē. Tas parasti ietekmē abas jūsu bērna acis. Vairāk nekā pusei bērnu, kas dzimuši ar Axenfeld-Rīger sindromu, kādā dzīves posmā attīstās glaukoma.

Kāda ārstēšana būs nepieciešama jūsu bērnam, ir atkarīga no tā, kādus simptomus izraisa Aksenfelda-Rīgera sindroms un cik smagi tie ir. Viņiem būs jāveic regulāras acu pārbaudes, kad viņi kļūst vecāki, lai uzraudzītu izmaiņas acīs. Jūsu acu aprūpes speciālists vai veselības aprūpes sniedzējs jums pateiks, cik bieži jūsu bērnam būs jāpārbauda acis.

Kāda ir atšķirība starp Axenfeld-Rīger sindromu un aniridiju?

Gan Aksenfelda-Rīgera sindroms, gan aniridija ir iedzimtas slimības (kas, ar ko jūs esat piedzimis), kas ietekmē mazuļa acis.

Aniridija ir medicīnisks termins, kas apzīmē piedzimšanu bez varavīksnenes (krāsainās acs daļas). Dažiem zīdaiņiem, kuriem ir aniridija, nav varavīksnenes, savukārt citiem ir tikai daļa no varavīksnenes.

Aksenfelda-Rīgera sindroms parasti izraisa simptomus bērna acīs, taču tas var ietekmēt ne tikai viņa varavīksnenes. Visbiežāk tas izraisa problēmas acs priekšpusē (priekšējā kamerā). Tas var izraisīt simptomus arī citās jūsu bērna ķermeņa daļās, kad tas aug un attīstās.

Abu stāvokļu diagnoze parasti notiek, kad bērns piedzimst. Apmeklējiet savu acu aprūpes speciālistu, ja novērojat jebkādas izmaiņas mazuļa acīs vai redzē.

Cik bieži ir Aksenfelda-Rīgera sindroms?

Aksenfelda-Rīgera sindroms ir reti sastopams. Katru gadu tas skar 1 no katriem 200 000 mazuļiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Aksenfelda-Rīgera sindroma simptomi?

Ir divas Aksenfelda-Rīgera simptomu grupas:

• Acu simptomi. Simptomi, kas ietekmē jūsu bērna acis.
• Sistēmiski simptomi. Simptomi, kas attīstās citās jūsu bērna ķermeņa daļās.

Aksenfelda-Rīgera sindroma acu simptomi

Aksenfelda-Rīgera sindroma acu simptomi ir:

• Tievi vai mazattīstīti īrisi.
• Necentrēti zīlītes (jūsu acs melnais centrs) vai zīlītes, kas atrodas ārpus ierastās vietas.
• Problēmas ar radzeni (skaidro daļu acs priekšpusē).

Aksenfelda-Rīgera sindroms palielinās iespējamību, ka jūsu bērnam attīstīsies citi acu stāvokļi, tostarp:

• Glaukoma.
• Katarakta.
• Koloboma.
• Makulas deģenerācija.
• Šķielēšana (sakrustotas acis).

Aksenfelda-Rīgera sindroma sistēmiski simptomi

Aksenfelda-Rīgera sindroma sistēmiskie simptomi ir retāk sastopami nekā acu simptomi. Ja jūsu bērnam ir sistēmiski simptomi, tie var ietvert:

• Problēmas ar viņu galvaskausu. Hipertelorisms (plaši novietotas acis) un saplacināta sejas forma. Aksenfelda-Rīgera sindroms var izraisīt arī zīdaiņiem neparasti platas, izcilas uzacis vai pieri.
• Zobu simptomi. Zīdaiņi ar Axenfeld-Rīger sindromu dažreiz piedzimst ar neparasti maziem zobiem. Viņiem var trūkt arī daži zobi.
• Papildu āda. Jūsu bērnam var veidoties papildu ādas krokas uz vēdera netālu no nabas. Zīdaiņiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis, dažreiz dzimumlocekļa apakšdaļā veidojas papildu āda.
• Šauras urīnizvadkanāla vai anālās atveres.
• Sirds defekti.
• Problēmas ar to hipofīzi. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Aksenfelda-Rīgera sindromu, dažkārt var būt aizkavēta augšana (viņiem ir nepieciešams ilgāks laiks, lai sāktu augt un attīstīties nekā lielākajai daļai bērnu).

Kas izraisa Aksenfelda-Rīgera sindromu?

Aksenfelda-Rīgera sindroms ir ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka bioloģiskie vecāki to nodod saviem bērniem. Pakalpojumu sniedzēji to var saukt par iedzimtu stāvokli. Mutācijas FOXC1 un PITX2 gēni visbiežāk to izraisa. Parasti šie divi gēni palīdz kontrolēt bērna attīstību, kad tas vēl ir embrijs, tostarp attīstot acis.

Aksenfelda-Rīgera sindroms ir autosomāli dominējošs ģenētisks traucējums. Tas nozīmē, ka tikai vienai ģenētiskās mutācijas kopijai ir jānodod vienam no mazuļa bioloģiskajiem vecākiem bērnam, lai bērns to mantotu. Tas nenozīmē, ka, ja jūsu gēnos ir noteikta mutācija, jūsu mazulim noteikti būs Aksenfelda-Rīgera sindroms. Tomēr pastāv 50% iespēja, ka viņi to darīs. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētiskajām konsultācijām un risku nodot mutācijas saviem bērniem.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Aksenfelda-Rīgera sindroms?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs vai oftalmologs diagnosticēs jūsu bērnam Axenfeld-Rīgera sindromu. Diagnoze parasti notiek dzimšanas brīdī, ja jūsu bērnam ir acīmredzamas problēmas ar acīm vai citām ķermeņa daļām. Diagnoze var notikt arī pēc tam, kad bērnam parādās simptomi.

Jūsu oftalmologs veiks acu pārbaudi, lai aplūkotu jūsu bērna acis (arī to iekšpusē). Viņi var veikt dažus testus, lai diagnosticētu Axenfeld-Rīger sindromu, tostarp:

• Redzes asuma pārbaude, lai noskaidrotu, vai jūsu bērna redze ir ietekmēta.
• Gonioskopija, lai pārbaudītu glaukomu.
• DNS testi un ģenētiskā pārbaude, lai apstiprinātu, vai jūsu bērnam ir mutācijas, kas izraisa Axenfeld-Rīger sindromu.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē Aksenfelda-Rīgera sindromu?

Aksenfelda-Rīgera sindroma ārstēšana ir atkarīga no tā, kur jūsu bērnam ir simptomi un kādi (ja tādi ir) viņu simptomu cēloņi. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju vai oftalmologu par to, kāda ārstēšana jūsu bērnam būs nepieciešama un cik bieži viņiem ir jāveic papildu pārbaudes, lai uzraudzītu izmaiņas acīs un ķermenī.

Aksenfelda-Rīgera sindroma izraisītas glaukomas ārstēšana

Tā kā bērniem ar Aksenfelda-Rīgera sindromu ir ļoti bieži attīstās glaukoma, jūsu bērnam, iespējams, kādā brīdī būs nepieciešama tā ārstēšana.

Glaukoma ir vispārējs termins, ko veselības aprūpes sniedzēji lieto, lai aprakstītu acu slimību grupu, kas bojā redzes nervu. Bez savlaicīgas ārstēšanas glaukoma var izraisīt pastāvīgu aklumu. Vairumā gadījumu šķidrums uzkrājas acs priekšējā daļā. Papildu šķidrums rada spiedienu uz aci, pakāpeniski bojājot redzes nervu. Pakalpojumu sniedzēji šo spiedienu dēvē par intraokulāro spiedienu (IOP) vai acs spiedienu.

Visizplatītākās glaukomas ārstēšanas metodes ir:

• Ārstnieciskie acu pilieni.
• Lāzera procedūras šķidruma izvadīšanai no bērna acīm.
• Operācija spiediena mazināšanai.

Glaukomas ārstēšana var palēnināt papildu redzes zudumu. Tomēr tas nevar atjaunot zaudēto redzi. Ir svarīgi nekavējoties redzēt savu acu aprūpes speciālistu, ja jūsu bērnam ir glaukomas simptomi, tostarp:

• Acu sāpes.
• Smagas galvassāpes.
• Redzes problēmas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāGlaukomas ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstieties Sludinājums

Profilakse

Kā es varu novērst Axenfeld-Rīger sindromu?

Jūs nevarat novērst bērnam Axenfeld-Rīger sindroma attīstību, ja viņš ir mantojis ģenētisko mutāciju, kas to izraisa. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja esat noraizējies par risku, ka jūsu bērni pārmantos ģenētiskus traucējumus.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir Aksenfelda-Rīgera sindroms?

Katrs Axenfeld-Rīger sindroma gadījums ir atšķirīgs. Tas, cik lielā mērā tas ietekmēs jūsu bērnu visā viņa dzīves laikā, ir atkarīgs no tā, kur viņam ir simptomi un kādas problēmas tie izraisa. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju vai acu aprūpes speciālistu par to, kas jāievēro, bērnam augot un attīstoties. Jo ātrāk tiek pārbaudīti jauni simptomi, jo labāk.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, tiklīdz pamanāt jebkādas izmaiņas bērna acīs vai redzē.

Dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru, ja jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem:

• Pēkšņs redzes zudums.
• Stipras sāpes acīs.
• Viņi savās acīs redz jaunus uzplaiksnījumus vai pludiņus.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai manam bērnam būs jāveic DNS pārbaude, lai apstiprinātu Aksenfelda-Rīgera sindromu?
• Kur viņiem parādīsies simptomi?
• Kādas ārstēšanas metodes viņiem būs vajadzīgas?
• Kurām izmaiņām viņu acīs vai ķermenī man vajadzētu pievērst uzmanību?

Aksenfelda-Rīgera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas var ietekmēt jūsu mazuļa acis. Tas var izraisīt simptomus arī citās ķermeņa vietās. Atkarībā no bērna simptomiem, iespējams, būs tikai jāpārliecinās, ka viņa acis vai redze nemainās. Tomēr pastāv liela iespēja, ka jūsu bērnam kādā dzīves posmā attīstīsies glaukoma. Nekavējoties apmeklējiet acu aprūpes speciālistu, ja bērnam sāp acis vai viņa redze pasliktinās.

Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja esat noraizējies par ģenētisko mutāciju, kas izraisa Aksenfelda-Rīgera sindromu, nodošanu saviem bērniem. Viņi varētu ieteikt ģenētisko konsultāciju, lai palīdzētu jums izprast jūsu riskus.

Kopumā Aksenfelda-Rīgera sindroms ir reta slimība, kas ietekmē acu un zobu attīstību. Simptomi ietver acu problēmas, piemēram, glaukomu, kā arī zobu anomālijas un nepilnības. Pētījumi liecina, ka slimības cēloņi ir saistīti ar ģenētiskiem faktoriem. Ārstēšanas iespējas ietver acu ķirurģisko ārstēšanu, lai novērstu glaukomas attīstību, kā arī zobu protēzes vai citas zobu aprūpes procedūras. Lai gan Aksenfelda-Rīgera sindroms var būt izaicinājums, ar agrīnu diagnozi un piemērotu ārstēšanu, var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.