Ahromatopsija: krāsu aklums un citas redzes problēmas

Ahromatopsija ir redzes traucējumi, kas izraisa pilnīgu vai daļēju spēju neredzēt krāsas. Šī redzes problēma ietekmē acs ābolu pigmenta trūkumu vai defektu, kas neļauj diferencēt starp krāsām. Ahromatopsija var izpausties arī kā nomākta redze, jutīgums pret gaišu gaismu vai traucējumi redzes asumā. Šāda veida redzes traucējumi var ietekmēt ikdienas dzīvi un darbības, tāpēc ir svarīgi saprast šo stāvokli un meklēt atbilstošu ārstēšanu.

Acs aizmugurē ir gaismas jutīgas šūnas, kas palīdz uztvert krāsu. Ar ahromatopsiju jums ir ierobežota krāsu redze vai tās nav, kā arī nopietnas redzes problēmas. Papildus tam, ka esat daltoniķis, jūs varat būt jutīgs pret spilgtu gaismu un jums var būt vāja redze. Ārstēšanas mērķis ir pārvaldīt simptomus un palielināt neatkarību.

Pārskats

Kas ir ahromatopsija?

Ahromatopsija ir iedzimts redzes traucējums, kas ierobežo jūsu spēju redzēt krāsu. Tas parādās dzimšanas brīdī un parasti neprogresē, kas nozīmē, ka simptomi laika gaitā nepasliktinās.

Vai ir dažādi ahromatopsijas veidi?

Ir divi veidi:

• Pabeigt: Redze ir ierobežota ar melnu, baltu un pelēku toņu nokrāsu.
• Nepabeigts: Krāsu redze ir ierobežota ar blāvām nokrāsām, kuras var būt grūti atšķirt.

Kā ahromatopsija atšķiras no krāsu akluma?

Daltonisma gadījumā cilvēkiem ir normāla redze un viņi redz dažas krāsas. Ahromatopsijas gadījumā ir pavājināta redze, trūkst krāsu redzes, un rodas citas redzes problēmas, piemēram, ātras acu kustības. Simptomi bieži apgrūtina ikdienas dzīvi.

Kādas ir manas iespējas iegūt ahromatopsiju?

Jums ir lielāka iespēja saslimt ar šo stāvokli, ja ir ģimenes anamnēze. Ja ahromatopsija atrodas abās jūsu ģimenes pusēs, jūsu izredzes uz to ir 1 no 4.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa ahromatopsiju?

Ahromatopsija ir ģenētisks traucējums, ko izraisa mutācijas vienā no sešiem gēniem. Stāvoklis izraisa problēmas acs aizmugurē (tīklenē). Šajā zonā ir gaismas jutīgas šūnas (fotoreceptori), kas nosūta informāciju smadzenēm. Šo procesu atbalsta divu veidu šūnas:

• Konusi ļauj uztvert krāsas un redzēt spilgtā gaismā.
• Stieņi palīdzēt jums redzēt vājā apgaismojumā, piemēram, vāji apgaismotā telpā.

Ar ahromatopsiju konusi nedarbojas tā, kā vajadzētu. Ja jums ir pilnīga ahromatopsija, redze ir atkarīga no stieņa aktivitātes. Ja jums ir nepilnīga ahromatopsija, redze balstās uz stieņiem un dažu konusu darbību.

Kādi ir ahromatopsijas simptomi?

Ar ahromatopsiju var rasties:

• Aklās vietas (skotomas).
• Neskaidra redze (astigmatisms).
• Krāsu aklums.
• Ekstrēma tālredzība.
• Diskomforts acīs spilgtā gaismā (fotofobija).
• Miopija (tuvredzība).
• Slikta vai vāja redze.
• Ātras acu kustības (nistagms).

Cik ātri bērniem rodas simptomi?

Gaismas jutība rodas pirmajos dzīves mēnešos. Var būt arī tādi simptomi kā slikta redze un krāsu aklums. Bet jūs, iespējams, tos nepamanīsit, kamēr jūsu bērns nav nedaudz vecāks.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta ahromatopsija?

Acu aprūpes speciālists (oftalmologs) diagnosticē ahromatopsiju. Novērtējums sākas, pārskatot jūsu ģimenes vēsturi un simptomus.

Tīklenes pārbaude var būt normāla, tāpēc ir nepieciešami papildu testi. Tie ietver:

• Krāsu redzes pārbaude, kas novērtē jūsu spēju atšķirt dažādas krāsas.
• Fundus autofluorescence, kas izmanto zilo gaismu, lai pārbaudītu audus acs aizmugurē (tīklenē).
• Oftalmoloģiskā elektrofizioloģija, kas novērtē, kā jūsu acis un atbalsta nervi reaģē uz gaismu.
• elektroretinogrāfija (ERG), Oftalmoloģiskās elektrofizioloģijas sastāvdaļa, šis tests mēra stieņu un konusu elektrisko reakciju.
• Optiskā koherences tomogrāfija (OCT), kas ģenerē tīklenes attēlus.
• Vizuālā lauka pārbaude, kas parāda, vai jums ir aklās zonas un, ja ir, cik lielas tās ir.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta ahromatopsija?

Ahromatopsiju nevar izārstēt. Cilvēki joprojām spēj dzīvot neatkarīgu dzīvi, maksimāli izmantojot pieejamo redzi, sociālo atbalstu un pārvaldot simptomus.

Īpašas brilles

Ārstēšana bieži ietver tumši tonētas brilles. Lēcas filtrē noteiktus gaismas veidus. Rāmji var stiepties uz tempļiem, lai palielinātu pārklājumu. Viņiem var būt arī vairogs augšpusē.

Vāja redzes terapija

Jūs uzzināsit, kā droši veikt ikdienas uzdevumus:

• Padarīt materiālus vieglāk lasāmus, izmantojot elektroniskās palielināšanas ierīces.
• Navigācija nepazīstamās vietās ar gara balta spieķa palīdzību.
• Apkārtnes skenēšana, lai noteiktu iespējamos kritiena riskus.
• Ja nevarat braukt, izmantojiet sabiedrisko transportu, lai pārvietotos.
• Izmantojot augsta kontrasta materiālus, piemēram, melnu tinti uz balta papīra, kas padara lietas vieglāk saskatāmas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Tīklenes slimību ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai ahromatopsiju var novērst?

Jūs nevarat darīt neko, lai novērstu šo stāvokli. Ja tas darbojas abās jūsu ģimenes pusēs, iespējams, vēlēsities apsvērt ģenētisko testēšanu. Rezultāti ļauj jums zināt, ka slimība tiks nodota jūsu nedzimušajam bērnam.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze cilvēkiem ar ahromatopsiju?

Prognoze ir laba:

• Bērni parasti apmeklē parasto skolu. Ahromatopsija neizraisa mācīšanās problēmas. Bet bērniem var būt nepieciešama palīdzība, lai pārvarētu ar redzi saistītas problēmas.
• Pieaugušie ar ahromatopsiju bieži dzīvo neatkarīgi. Viņiem var būt nepieciešams pastāvīgs atbalsts, lai pielāgotos savai videi un ikdienas aktivitātēm.

Dzīvo ar

Kas ir noderīgi zināt par dzīvi ar ahromatopsiju?

Noteiktas metodes un ieradumi var palīdzēt jums palikt drošībā, ērti un palielināt neatkarību. Tie ietver:

Mājas organizēšana un dekorēšana

• Sakārtojiet mēbeles savā mājā, lai maksimāli palielinātu brīvo telpu un samazinātu iespēju, ka jūs varētu uzdurties lietām.
• Iekariet savās mājās biezus aizkarus, kas ļauj kontrolēt dabiskās gaismas daudzumu.
• Samaziniet atspīdumu uz tādām virsmām kā sienas, izmantojot matētu krāsu.
• Sakārtojiet savu māju tā, lai būtu vieglāk atrast nepieciešamos priekšmetus. Tas var ietvert vienumu marķēšanu ar atzīmēm, kurām ir liels, biezs fonts.

Ikdienas darbības

• Izvairieties no spilgtas gaismas “baltuma”, neizejot no mājas dienas vidū.
• Iegūstiet ekrāna lasītāju, lai neskatītos elektronisko ierīču displejus, kas var būt pārāk spilgti.
• Izmantojiet redzes atbalsta tehnoloģijas, piemēram, rokas skeneri, kas paziņo objekta krāsu.
• Atrodoties ārā, valkājiet cepuri ar malām.

Ahromatopsija ir iedzimts redzes traucējums, kas ietekmē jūsu spēju uztvert krāsu. Stāvoklis ietekmē arī redzes kvalitāti. Simptomi var būt smagi un traucēt ikdienas dzīvi. Bet ar īpašām brillēm, terapiju un atbalstu jūs varat saglabāt savu neatkarību.

Kopumā ahromatopsija ir rets redzes traucējums, kas izraisa pilnīgu vai daļēju krāsu aklumu, fotofobiju, strabismu un redzes asuma samazināšanos. Tas ietekmē cilvēku ikdienu, rada grūtības skolā, darbā, kā arī sabiedriskajā dzīvē. Ārstēšana ietver optisko palīglīdzekļu izmantošanu, ārstnieciskās terapijas vai pat ķirurģisku iejaukšanos. Ir svarīgi sniegt atbalstu un sapratni cilvēkiem ar ahromatopsiju, lai tie varētu labāk pielāgoties dzīvei ar šo redzes traucējumu. Turklāt, izglītošana sabiedrībā par šo slimību sniedz lielu atbalstu cilvēkiem ar ahromatopsiju.