Afalija: cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšana

Afālija – slimība, kas atņem spēju norīt un bieži paslēpjas aiz nepazīstamiem simptomiem. Tā var būt dzīvībai apdraudoša, prasot steidzamu rīcību. Šajā rakstā mēs ieskicēsim šīs nosacījuma iemeslus un izpausmes, kā arī sniegsim detalizētu ieskatu diagnostikas procedūrās un efektīvās ārstēšanas metodēs. Sapratne par afāliju ir būtiska, lai nodrošinātu kvalitatīvu dzīves kvalitāti un izvairītos no tās ilgtermiņa sekām.

Afalija ir stāvoklis, kas rodas dzimšanas brīdī. Pats vārds nozīmē “neesošs dzimumloceklis”. Papildus tam, ka dzimumloceklis neattīstās, urīnceļu atvere neatrodas parastajā vietā. Pirmā lieta, kas jādara, ir ārstēt visas nopietnas komplikācijas.

Pārskats

Kas ir afalija?

Afalija, kas nozīmē “neesošs dzimumloceklis”, ir reta iedzimta slimība (tāda, kas pastāv kopš dzimšanas), kad dzimumloceklis nespēj attīstīties embrija augšanas laikā. Turklāt urīnizvadkanāla atvere (urīna izeja) neatrodas parastajā vietā. Tas bieži atrodas starpenē (telpā starp tūpļa atveri un dzimumorgāniem).

Vēl viens afalijas nosaukums ir dzimumlocekļa agenesis.

Daži pētnieki uzskata, ka ar vārdu “afalija” ir jāapraksta situācija, kad bērns piedzimst bez ķermeņa audiem – sūkļveida audiem, kas seksuālās uzbudinājuma laikā piepildās ar asinīm. Gan dzimumloceklis, gan klitors satur šāda veida audus. Izmantojot šo definīciju, termins “afalija” apzīmē stāvokli, kas rodas zīdaiņiem, kuri citādi ir ģenētiski vīrieši vai sievietes, attiecīgi XY vai XX seksuālās hromosomas.

Cik izplatīta ir afalija?

Afalija ir reta slimība. Saskaņā ar vienu aprēķinu tas notiek 1 no 10 miljoniem līdz 30 miljoniem dzimušo gadījumu. Stāvoklis visbiežāk tiek konstatēts zīdaiņiem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis (XY seksuālās hromosomas).

Kāda ir atšķirība starp aprakto dzimumlocekli un afaliju?

Dažos gadījumos dzimumloceklis var būt, bet nav redzams. Lai diagnosticētu afaliju, veselības aprūpes sniedzējam vispirms var būt jāizslēdz citi apstākļi, tostarp:

• Apglabāts dzimumloceklis: Šajā stāvoklī jūsu dzimumloceklis ir normāla izmēra, taču tas ir paslēpts zem vēdera, augšstilba vai sēklinieku maisiņa (maisiņš, kurā atrodas jūsu sēklinieki) ādas. To sauc arī par slēptu vai slēptu dzimumlocekli.
• Hipospadijas: Šajā stāvoklī urīnizvadkanāls (caurule, kas transportē urīnu no urīnpūšļa uz urīnceļu) neveidojas pareizi, un urīnizvadkanāls (caurums, kurā urinēšana atstāj jūsu ķermeni) neatrodas tipiskajā vietā urīnpūšļa galā. tavs dzimumloceklis. Sēklis var būt uz jūsu dzimumlocekļa kāta vai uz sēklinieku maisiņa.
• Mikropenis: Šajā stāvoklī jūsu dzimumloceklis ir īsāks par 1,9 centimetriem (0,75 collas), kad bērns piedzimst.
• Dzimuma attīstības atšķirības: Šajā stāvoklī seksuālā attīstība ir netipiska ģenētisku, anatomisku vai hormonālu iemeslu dēļ. Dzimumorgāni var būt neskaidri (parasti nav vīriešu vai sieviešu) un/vai tie neatbilst hromosomu dzimumam.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir afalijas simptomi?

Afalijas simptomi ir:

• Nav dzimumlocekļa, bet ir sēklinieki un sēklinieki.
• Kariotipa testa rezultāti, kas parasti ir saskaņoti ar bērnu, kuram dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (46, XY) vai piedzimstot sieviete (46, XX).

Pakalpojumu sniedzējs var diagnosticēt šo stāvokli pirmsdzemdību periodā (pirms dzimšanas).

Kas izraisa afāliju?

Afalijas cēlonis nav zināms. Tomēr pētnieki zina, ka augļa attīstība (apaugļotas olšūnas augšana) nenotiek tipiskā veidā (agenēze).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta afalija?

Pakalpojumu sniedzēji var diagnosticēt afaliju fiziskās pārbaudes laikā. Bet viņi var pasūtīt asins analīzes vai attēlveidošanas testus, lai apstiprinātu diagnozi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta afalija?

Ja pakalpojumu sniedzējam ir aizdomas par afaliju jaundzimušajam bērnam, pirmais solis ir meklēt citas iedzimtas anomālijas, kas var apdraudēt bērna dzīvību.

Nākamā prioritāte ir nodrošināt, lai mazulis varētu urinēt (ka urins var izdalīties no viņa ķermeņa caur caurumu). Dažreiz ir nepieciešama vesikostomija, lai radītu veidu, kā urīns iziet no ķermeņa, ja pastāv šķērslis.

Pirmajos dzīves gados jūsu bērnam var tikt veikta operācija, lai izveidotu dzimumlocekli (faloplastika) un urīnizvadkanālu (uretroplastika). Specializēts ķirurgs palīdzēs noteikt labāko metodi šīm procedūrām.

Tradicionāli pakalpojumu sniedzēji ir piešķīruši sievietes dzimumu vai dzimumu zīdaiņiem ar afaliju, lai gan zīdaiņiem bija sēklinieki. Tradicionālā ārstēšana ir bijusi feminizējoša operācija (feminizējoša ģenitoplastika). Daudzos gadījumos, kad bērni kļuva vecāki, dzimums/dzimums, ko pakalpojumu sniedzēji piedzima, neatbilda viņu autentiskajai dzimuma identitātei.

Daudzi veselības aprūpes sniedzēji tagad uzskata, ka darbs pie faloplastikas (dzimumlocekļa izveide) ir labāks risinājums ģenētiski vīrieša bērnam, līdz bērns ir pietiekami vecs, lai būtu pārliecināts par savu dzimumu un pats pieņemtu lēmumus, kā rīkoties. Pēc pubertātes ķirurgi var veikt otru faloplastiku, lai nodrošinātu pieaugušā izmēra dzimumlocekli. Erekcijas funkcija nav gaidāma.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāUroloģijas aprūpe Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt risku piedzimt zīdainim ar afaliju?

Tā kā afalijas cēlonis nav zināms, nav iespējams to novērst. Ģenētiskās konsultācijas laikā varat apspriest ģenētiskos apstākļus un pirmsdzemdību diagnozi. Tas var palīdzēt informēt un sagatavot vecākus pirms ieņemšanas un/vai dzimšanas.

Vispārīgi ieteikumi par veselīgu dzīvesveidu vienmēr nāks par labu cilvēkam, kurš ir un viņa auglim.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir afalija?

Ja jūsu bērnam ir afalija bez citām komplikācijām, prognoze ir laba. Izredzes kļūst nedaudz sliktākas, ja rodas papildu medicīniskas problēmas. Dažas komplikācijas var būt ļoti nopietnas. Tie var ietvert apgrūtinātu elpošanu un noteiktu dzīvībai nepieciešamo orgānu trūkumu.

Dzīvo ar

Kā es varu parūpēties par sevi kā bērna ar afaliju vecāku?

Tas ir normāli, ka jums ir jāpieņem daudzi lieli lēmumi, kad bērns piedzimst, taču tas nav nepieciešams. Ir svarīgi spert vienu soli vienlaikus. Jūsu bērns, augot, piedzīvos daudzas fiziskas, emocionālas un intelektuālas izmaiņas. Lai būtu vislabākajā stāvoklī, lai risinātu šīs izmaiņas, vecāki un ģimenes var gūt labumu no konsultācijām.

Vēlams, lai vecākiem būtu ciešas attiecības ar sava bērna veselības aprūpes komandu. Pakalpojumu sniedzēji noteiks cerības vecākiem vai vecākiem. Ja jums ir kādi jautājumi vai neskaidrības, sazinieties ar pakalpojumu sniedzējiem.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam pakalpojumu sniedzējam?

Iespējams, vēlēsities uzdot pakalpojumu sniedzējam šādus jautājumus:

• Kā man par to runāt ar savu bērnu?
• Kur es varu iegūt informāciju par seksu un dzimumidentitāti?
• Kā man vajadzētu runāt par afaliju ar mūsu ģimeni un draugiem?
• Kā pieņemt lēmumus par medicīnisko aprūpi?
• Kur es varu atrast atbalsta grupu?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kas notiek, ja pieaugušajam ir afalija?

Veselības aprūpes sniedzēji ir diagnosticējuši afaliju mazāk nekā 100 cilvēkiem pasaulē. Daudzi no šiem cilvēkiem vēl nav pieauguši. Afalijas ārstēšana pieaugušajiem ir grūtāka nekā bērna ārstēšana.

Vecākiem ir grūti dzirdēt, ka jūsu bērnam ir iedzimts stāvoklis (tāds, ar kuru viņš ir piedzimis), kas viņu atšķir no bērna, kuru gaidījāt. Jūs neesat viens, kas jūtas nobijies, satraukts, noraizējies vai pat dusmīgs. Ir svarīgi veltīt laiku, kas jums nepieciešams, lai pieņemtu lēmumus bērna labklājības labā un vispirms pieņemtu visnopietnākos lēmumus. Izmantojiet iespēju runāt ar savu veselības aprūpes komandu, lai saņemtu ieteikumus, kā rīkoties.

Afalija ir stāvoklis, kas prasa rūpīgu pieeju gan diagnostikā, gan ārstēšanā. Sabalansēta pieeja, aptverot slimības cēloņus, simptomus un diagnostikas metodes, palīdz izstrādāt efektīvu ārstēšanas plānu. Pacientiem ir jābūt informētiem par iespējamām terapijām un jāiesaistās lēmumu pieņemšanā par viņu veselības aprūpi, lai sasniegtu labākos terapijas rezultātus. Ārstēšanas panākumi ir atkarīgi no agresīvas diagnostikas un individuāli pielāgotas terapijas.